Xét nghiệm, giải mã gen là gì? Lợi ích của việc giải mã bộ gen người

Giải mã gen hiện nay được xem là “lựa chọn của thời đại” bởi vì lợi ích và ý nghĩa lâu dài của nó trong cuộc sống của mỗi người. Giải mã gen không chỉ giúp bạn hiểu rõ bộ gen của bản thân để nâng cao chất lượng cuộc sống mà còn đề phòng các nguy cơ di truyền cho đời sau. Vậy giải mã gen là gì, tại sao nên giải mã gen, hãy tìm hiểu cùng Genetica nhé!

1, Giải mã gen là gì? 

Giải mã gen là dùng các phương pháp trong phòng thí nghiệm để giải mã trình tự ADN (axit deoxyribonucleic) có trong gen được di truyền từ cha và mẹ có trong các tế bào của cơ thể con người. Giải mã gen giúp xác định những gì liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi, và các nguy cơ sức khỏe của mỗi người.

2, Lợi ích của giải mã gen?

Có nhiều loại xét nghiệm gen khác nhau. Xét nghiệm gen có thể giúp:

• Tối ưu hóa kế hoạch tập luyện thể dục.
• Tối ưu hóa kế hoạch dinh dưỡng.
• Khai phá tiềm năng thiên tài.
• Phát huy thế mạnh.
• Cải thiện điểm yếu.
• Chẩn đoán bệnh.
• Xác định các đột biến gen gây bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
• Định hướng cho bác sĩ quyết định loại thuốc hay phương pháp điều trị tốt nhất để sử dụng cho một số người.
• Xác định các đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ gây ra bệnh.
• Xác định các đột biến gen có thể di truyền sang cho con.

3, Phân tích gen có ý nghĩa gì trong cuộc sống?

Tiềm năng phát triển của con trẻ: Có rất nhiều yếu tố quyết định tiềm năng phát triển của trẻ. Bạn càng biết rõ về gen của bé, bạn càng có thể khơi dậy tiềm năng thiên tài trong trẻ hiệu quả hơn. Bên cạnh việc cha mẹ dành thời gian và tạo môi trường giáo dục cho con trẻ, thông tin di truyền (“gen”) rất quan trọng trong việc khơi phá tiềm năng bên trong trẻ, phát huy thế mạnh và cải thiện điểm yếu của bé.

Từ đó, cha mẹ sẽ biết cách thiết kế chế độ dinh dưỡng và luyện tập thể chất, cũng như định hướng học tập và giáo dục phù hợp với tiềm năng trí tuệ và hành vi của trẻ hơn.

Chế độ dinh dưỡng cá nhân hóa: Cơ thể chúng ta lấy năng lượng từ nguồn thức ăn. Vì thế, một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là cực kỳ quan trọng để đảm bảo chất lượng cuộc sống của con người. 

Trong bộ gen người, một số gen chịu trách nhiệm chuyển hóa thức ăn nạp vào cơ thể và biến đổi nó thành năng lượng. Một số gen khác chịu trách nhiệm điều chỉnh thói quen ăn uống, dự trữ năng lượng, chế độ dinh dưỡng và sử dụng thực phẩm của chúng ta.

Hiểu thêm về thông tin di truyền (“gen”) của chính mình có thể giúp bạn điều chỉnh được thói quen ăn uống, kiểm soát cân nặng hiệu quả và phòng tránh được các rủi ro về sức khỏe.

Sàng lọc ung thư di truyền: Những người có các biến thể nhất định trong ADN sẽ có nguy cơ mắc ung thư cao hơn bình thường. Nếu một cá nhân mang đột biến thì 50% khả năng anh chị em hoặc con của họ cũng mang đột biến này. Vì vậy, việc phân tích gen có thể cho người dùng biết rõ thông tin di truyền để có kế hoạch phòng ngừa sớm.

Sức khỏe và nguy cơ bệnh tật: Kết quả của các xét nghiệm di truyền này cung cấp thông tin về khả năng bạn mắc một số bệnh và có những đặc điểm cụ thể (chẳng hạn như má lúm đồng tiền hoặc không dung nạp lactose). Những kết quả này thường dựa trên sự phân tích một hoặc nhiều biến thể di truyền đã biết hoặc nghi ngờ có liên quan đến bệnh hoặc tính trạng.

Kết quả dùng để dự đoán nguy cơ mắc bệnh nhưng không đưa ra câu trả lời “có hay không” về việc một người có phát triển một căn bệnh hay không. Các yếu tố khác như biến thể di truyền không được kiểm tra, môi trường và lối sống (chế độ ăn uống và tập thể dục) cũng góp phần vào nguy cơ mắc bệnh.

Do đó, một kết quả cho thấy nguy cơ mắc bệnh cao không có nghĩa là bạn sẽ phát triển bệnh, và một kết quả cho thấy nguy cơ mắc bệnh ít không có nghĩa là sẽ không bao giờ phát triển bệnh.

Nguồn gốc: Kết quả sẽ cung cấp manh mối về các khu vực địa lý - nơi mà tổ tiên của bạn sinh sống. Những kết quả này được tính toán dựa trên cơ sở các biến thể di truyền phổ biến ở những người đến từ một số khu vực trên thế giới so với những người khác. 

Đôi khi kết quả về nguồn gốc của bạn không giống với những gì bạn hiểu về lịch sử gia đình mình. Các xét nghiệm này có thể khám phá những thông tin về mối quan hệ sinh học giữa con người với nhau (như quan hệ cha con). Cần lưu ý rằng những thông tin không mong đợi hoặc không rõ ràng về lý lịch gia đình của bạn là một rủi ro tiềm ẩn với loại thử nghiệm này.

Phong cách sống: Các bài kiểm tra về lối sống sẽ đánh giá các biến thể di truyền liên quan đến các đặc điểm rất cụ thể, chẳng hạn như cách cơ thể bạn chuyển đổi các chất dinh dưỡng từ thức ăn thành năng lượng (trao đổi chất), nhịp sinh học ngày / đêm và khả năng cảm nhận mùi vị. 

Khi bạn chọn dịch vụ xét nghiệm di truyền, sẽ có người tư vấn gợi ý cho bạn chế độ ăn kiêng, lịch trình tập luyện, thực phẩm chức năng, sản phẩm chăm sóc da phù hợp với cơ thể hoặc các dịch vụ khác dựa trên kết quả của bạn. 

Tuy nhiên, mối liên hệ giữa một biến thể di truyền nhất định và một đặc điểm phức tạp như cân nặng, hiệu suất hoạt động thể thao hoặc giấc ngủ là gián tiếp hoặc không xác định. Do đó, kết quả của các bài kiểm tra này có thể khó giải thích và khó dự đoán liệu một sản phẩm được đề xuất có phù hợp với bạn hay không.

4, Tại sao cần phải xét nghiệm gen di truyền?

Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh, tầm soát bệnh và điều trị y tế. Các loại xét nghiệm di truyền được thực hiện vì những lý do khác nhau:

• Kiểm tra chẩn đoán: nếu bạn có các triệu chứng của bệnh do thay đổi gen, hay được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn có mắc các chứng rối loạn hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể xác định được bệnh xơ nang hoặc bệnh Huntington.
• Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng: nếu gia đình bạn có tiền sử về di truyền, xét nghiệm di truyền sẽ cho biết bạn có nguy cơ phát triển tình trạng đó hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể xác định được nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.
• Xét nghiệm sàng lọc gen gây bệnh: Nếu gia đình bạn có tiền sử bị rối loạn di truyền như thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc xơ nang, bạn thuộc nhóm có nguy cơ cao mắc một chứng rối loạn di truyền cụ thể, bạn có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. 
• Xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh di truyền và đột biến. Đồng thời, bạn có thể xác định mình và người bạn đời có các tình trạng bệnh giống nhau hay không.
• Dược lý di truyền học: Nếu bạn có tình trạng sức khỏe hoặc một bệnh cụ thể nào đó, xét nghiệm di truyền có thể xác định loại thuốc và liều lượng nào sẽ hiệu quả nhất đối với bạn.
• Kiểm tra trước khi sinh: Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các bất thường trong gen của con bạn. Hội chứng Down và hội chứng Edward là hai chứng rối loạn di truyền thường được sàng lọc trước khi sinh. Thông thường, bác sĩ sẽ xem xét các dấu hiệu trong máu bằng cách xét nghiệm xâm lấn như chọc dò nước ối. Về sau, có một loại thử nghiệm mới hơn được gọi là “xét nghiệm ADN không tế bào”, thực hiện bằng cách xét nghiệm máu của mẹ để xem ADN của con.  
• Sàng lọc sơ sinh: Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các bang đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được kiểm tra một số bất thường về di truyền và chuyển hóa có khả năng gây ra một số bệnh cụ thể. 
• Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy có rối loạn như suy giáp bẩm sinh (tình trạng bệnh mà tuyến giáp của trẻ sơ sinh sản xuất không đủ các hóc môn để đáp ứng nhu cầu tăng trưởng và phát triển của cơ thể), bệnh hồng cầu liềm (một dạng thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể người bệnh) hoặc bệnh Phenylceton niệu (một rối loạn chuyển hóa axit amin) thì có thể bắt đầu chăm sóc và điều trị ngay lập tức.
• Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen: còn được gọi là chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép. Khi bạn thụ thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, các bác sĩ sẽ sử dụng phương pháp này. Các phôi được sàng lọc để tìm ra các bất thường về gen. Phôi không có bất thường sẽ được cấy vào tử cung.

5, Quy trình xét nghiệm 3 bước đơn giản tại Genetica®

1️⃣ Đăng ký dịch vụ

Sau khi mua và thanh toán dịch vụ, Genetica® sẽ gửi bộ dụng cụ lấy mẫu DNA đến địa chỉ giao nhận mà bạn đã đăng ký.

2️⃣ Cung cấp mẫu nước bọt

Lấy nước bọt theo hướng dẫn trong bộ thu mẫu. Sau khi hoàn tất, thông báo với Genetica® thông qua App hoặc Hotline để chúng tôi thu hồi mẫu.

3️⃣ Nhận kết quả sau 30 ngày làm việc

Cài đặt ứng dụng Genetica® trên điện thoại để xem kết quả giải mã gen và các khuyến nghị dành riêng cho bạn.

Giải mã gen hiện nay không còn quá xa lạ với tất cả mọi người. Cuộc sống ngày càng phát triển, mỗi người đều có cơ hội giải mã gen của chính mình hoặc con mình, để sàng lọc nguy cơ mắc các bệnh, hiểu về bộ gen của mình hơn và từ đó đưa ra những kế hoạch thích hợp, tối ưu hóa lối sống, nâng cao chất lượng cuộc sống.

Nguồn tham khảo:

1. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/dtcgenetictesting/dtcresults/ 
2. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827