Xét nghiệm gen là gì? Và lợi ích của đột biến di truyền

Tiến bộ của công nghệ đã tác động mạnh mẽ đến hầu hết mọi khía cạnh trong cuộc sống, đặc biệt là trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe. Các nhà khoa học nghiên cứu các chuỗi DNA hoàn chỉnh và thực hiện bản đồ di truyền để tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh, hoặc điều gì khiến một người giảm cân hoặc tăng cân nhanh hơn người khác, hay sự khác biệt trong hành vi như khả năng nhận thức và tính cách của mỗi người. Vậy thế nào là gen di truyền và lợi ích của đột biến gen di truyền là gì? Các bạn hãy cùng tìm hiểu qua bài viết này nhé!

Gen di truyền là gì?

Gen thường là một chuỗi ADN mã hóa sản phẩm di truyền. Mỗi nhiễm sắc thể là một phân tử ADN chứa rất nhiều gen. Bộ gen của mỗi người có ngót 30.000 gen. Gen là một đơn vị vật chất di truyền có chức năng nhỏ bé nhất. Gen chứa đựng các thông cần thiết cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể.

Gen được hiểu giống như một công thức nấu ăn trong đó có chứa tất cả các thông tin cần thiết để tạo ra một món ăn nào đó. Mỗi gen sẽ có hai bản sao, một đến từ bố và một đến từ mẹ.

Hệ Gen là gì?

Gen là đơn vị di truyền cơ bản mà mỗi người đều có thể truyền lại các tính trạng cho thế hệ sau. Hầu hết các trường hợp, vật liệu cấu tạo nên gen là DNA, và gen sẽ được truyền cho thế hệ tiếp theo bằng cách sao chép DNA. DNA mang các mật mã di truyền, được phân loại thành 4 loại ba-zơ là A, T, G, C.

DNA là gì?

DNA, hay axit deoxyribonucleic, là vật liệu di truyền ở người và hầu hết các sinh vật khác. Gần như mọi tế bào trong cùng cơ thể đều chứa một kiểu DNA. Thông tin lưu trữ trong DNA được mã hóa bằng 4 đơn vị hóa học: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T).

Một đa hình đơn nucleotide (SNP, gọi là snip) là một biến thể trong đoạn DNA, được ghi nhận khi một trình tự nucleotide adenine (A), thymine (T), cytosine (C) hoặc guanine (G) trong bộ gen (hoặc một trình tự tương tự) có sự khác nhau giữa các cá thể của một loài hoặc một cặp nhiễm sắc thể trong một cá thể.

Đột biến là gì?

Đột biến là một thay đổi xảy ra trong chuỗi DNA của chúng ta, do lỗi khi sao chép DNA hoặc do kết quả của các yếu tố môi trường như tia UV và khói thuốc lá. Các gen có thể được gọi là cơ quan tích hợp thông tin cấu thành cơ thể của chúng ta, và mục đích của xét nghiệm gen di truyền là để xác định những tác động về mặt di truyền của một số bệnh nhất định. Và hơn thế, để có thể kiểm soát tác động của các yếu tố môi trường một cách tốt nhất lên cơ thể của chúng ta.

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là dùng các phương pháp trong phòng thí nghiệm để giải mã các hướng dẫn ADN (axit deoxyribonucleic) có trong gen được di truyền từ cha và mẹ có trong các tế bào của cơ thể con người. Phân tích gen giúp xác định những gì liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi & các nguy cơ sức khỏe trong mỗi người.

Một bộ gen người bao gồm 20,000 đến 25,000 gen. Chính hệ gen này sẽ quyết định mỗi người là một cá thể duy nhất theo cách riêng của mình. Chỉ với mẫu nước bọt, bạn đã có thể mở khóa vô số thông tin di truyền ẩn sâu bên trong cơ thể thông qua việc xét nghiệm gen.

Ví dụ, một người có tiền sử gia đình có người thân bị ung thư vú thì với giải mã gen, người này có thể tìm hiểu xem anh/cô ấy có mang đột biến trên gen BRCA hay không. Vì nghiên cứu cho thấy đột biến trên gen BRCA làm tăng đáng kể khả năng mắc bệnh ung thư vú. 

Đặc biệt, đột biến trên gen BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng khả năng ung thư vú lên tới 81% và ung thư buồng trứng lên tới 54%. Giải mã gen sẽ cung cấp thông tin về di truyền để người dùng và bác sĩ chủ động trong việc lên kế hoạch phòng ngừa. 

Điều này không chỉ ý nghĩa với cá nhân người dùng mà còn mang ý nghĩa quan trọng về một bức tranh sức khỏe toàn diện của cả gia đình họ. Một trong những ứng dụng khác của giải mã gen là cha mẹ có thể sử dụng thông tin di truyền của con để tối ưu hóa kế hoạch nuôi dưỡng và giáo dục, giúp mở khóa tiềm năng trong trẻ.

Ví dụ, đối với những đứa trẻ hướng ngoại thì việc học nhiều giờ liên tục và kéo dài ở trường có thể dẫn đến trầm cảm. Trong hai thập kỷ qua, các nhà nghiên cứu đã tìm ra hàng chục gen làm tăng tính nhạy cảm của trẻ đối với hội chứng lo âu, rối loạn tăng động giảm chú ý và tăng nguy cơ chống đối xã hội.

Tuy nhiên, những đặc điểm trên sẽ không thể hiện khi trẻ trưởng thành trừ khi trẻ trải qua một tuổi thơ đau thương hay căng thẳng kéo dài. Cụ thể hơn, các nhà di truyền học về nhi khoa khuyến cáo rằng trẻ em với một số biến thể gen nhất định cần hoặc hưởng lợi rất lớn từ sự chăm sóc và hỗ trợ của mẹ nhiều hơn.

Theo Tiến sĩ Jennifer Stagg, tác giả của quyển sách “Unzip Your Genes”, người đã thay đổi cuộc sống hàng ngàn bệnh nhân thông qua việc sử dụng thông tin di truyền.

Thông qua giải mã gen, thông tin di truyền của từng bệnh nhân được làm rõ và Tiến sĩ đã có thể giải thích cụ thể những câu hỏi của bệnh nhân dựa trên những bằng chứng khoa học mà trước đây chưa làm được.

Ví dụ: “Có vẻ như tôi bị béo lên khi tôi tập tạ?”; “Tôi đã thử nhiều chế độ ăn kiêng low-carb nhưng nó lại không hiệu quả, làm sao lại như vậy?” Giờ đây, chỉ với một mẫu nước bọt, Tiến sĩ đã có thể dễ dàng trả lời “Bà Smith, về mặt di truyền, cơ thể bà có nhiều khả năng tăng khối lượng mỡ hơn người khác khi bà tập tạ” hay “Ông Morgan, về mặt di truyền thì chế độ ăn giảm cân tốt nhất cho cơ thể ông là chế độ ăn Địa Trung Hải”. 

Di truyền học cho phép chúng ta biết được các biến thể trong DNA tương tác với nhau như thế nào và tác động của chúng đối với sự phát triển, hành vi và sức khỏe nền tảng của chúng ta. Tuy nhiên, DNA hay gen không phải là “Định Mệnh”, những tính trạng biểu hiện ra bên ngoài cơ thể chính là sự tương tác giữa gen, lối sống và các yếu tố tâm lý xã hội. 

Vì thế, biết được thông tin gen/thông tin di truyền giúp chúng ta hiểu rõ được bản thân mình từ đó có thể chăm sóc chính xác sức khỏe của bản thân, gia đình và đặc biệt cá nhân hóa kế hoạch nuôi dưỡng và giáo dục con để phát huy tối đa tiềm năng.

Những lợi ích của xét nghiệm gen là gì?

Có nhiều loại xét nghiệm gen khác nhau. Xét nghiệm gen có thể giúp:

• Tối ưu hóa kế hoạch tập luyện thể dục.
• Tối ưu hóa kế hoạch dinh dưỡng.
• Khai phá tiềm năng thiên tài.
• Phát huy thế mạnh.
• Cải thiện điểm yếu.
• Chẩn đoán bệnh.
• Xác định các đột biến gen gây bệnh.
• Xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh.
• Hướng dẫn bác sĩ quyết định loại thuốc hay phương pháp điều trị tốt nhất để sử dụng cho một số người.
• Xác định các đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ gây ra bệnh.
• Xác định các đột biến gen có thể di truyền sang cho con.

Sự khác biệt giữa phân tích gen thực hiện bởi Genetica và nơi khác là gì?

Khi thực hiện dịch vụ tại Genetica®, bạn được trải nghiệm dịch vụ giải mã gen sử dụng dữ liệu dành cho người châu Á, có sự kết hợp giữa việc ứng dụng Trí Tuệ Nhân Tạo và công nghệ sinh học hàng đầu của Mỹ.

Được tổ chức ILLUMINA - tổ chức giải mã gen số một trên thế giới công nhận có độ chính xác là 99,9%. Genetica® với khả năng giải mã được nhiều gen tác động lên một tính trạng. Cho nên, kết quả báo cáo bạn nhận sẽ chính xác và mang tính khách quan hơn.

Thay vì dùng mẫu máu theo cách truyền thống để tách chiết ADN và đem phân tích, tại Genetica®, chúng tôi tách chiết ADN từ niêm mạc miệng trong mẫu nước bọt sẽ giúp thu được hàm lượng nhiều hơn và ít tạp chất hơn so với mẫu máu. Chính vì thế, quy trình lấy mẫu ở Genetica® vừa đơn giản, thuận tiện và tiết kiệm thời gian.

Với quy trình giải mã nghiêm ngặt, cẩn trọng và được tiến hành tại phòng thí nghiệm của Genetica® ở Mỹ với những tiêu chuẩn cao. Do đó, bạn có thể yên tâm về chất lượng dịch vụ mà chúng tôi mang lại.

Ngoài ra, Genetica® tự hào có đội ngũ cố vấn là các nhà khoa học, bác sĩ, tiến sĩ và chuyên gia hàng đầu của Mỹ như Harvard, Stanford, Cornell,... Cho nên, một lần nữa, Genetica® tự tin là mang lại dịch vụ tốt nhất có thể cho người dùng.

Việc phân tích gen về tiềm năng phát triển mang lại ý nghĩa gì cho trẻ?

Có rất nhiều yếu tố quyết định tiềm năng phát triển của trẻ. Bạn càng biết rõ về gen của bé, bạn càng có thể khơi dậy thiên tài trong trẻ hiệu quả hơn. Bên cạnh việc Cha Mẹ dành thời gian và tạo môi trường giáo dục cho con trẻ, thông tin di truyền (“gen”) là quan trọng trong việc khơi phá tiềm năng bên trong trẻ, phát huy thế mạnh và cải thiện điểm yếu của bé.

Từ đó, Cha Mẹ sẽ thiết kế chế độ dinh dưỡng và luyện tập thể chất, cũng như định hướng học tập và giáo dục phù hợp với tiềm năng trí tuệ và hành vi của trẻ hơn.

Việc phân tích gen về dinh dưỡng cá nhân mang lại ý nghĩa gì cho bé?

Một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là điều rất quan trọng để đảm bảo khả năng cùng chất lượng cuộc sống của con người . Cơ thể của chúng ta lấy năng lượng từ nguồn thức ăn. Trong bộ gen người, một số gen chịu trách nhiệm chuyển hóa thức ăn chúng ta nạp vào cơ thể và biến đổi nó thành năng lượng.

Một số gen khác chịu trách nhiệm điều chỉnh thói quen ăn uống, dự trữ năng lượng, chế độ dinh dưỡng và sử dụng thực phẩm của chúng ta. Hiểu thêm về thông tin di truyền (“gen”) của chính mình có thể giúp bạn điều chỉnh được thói quen ăn uống một cách tối ưu nhất, kiểm soát cân nặng một cách hiệu quả nhất, và phòng tránh các rủi ro về sức khỏe một cách hợp lý nhất.

Việc phân tích gen sẽ mang lại lợi ích gì cho chế độ tập luyện cá nhân của tôi?

Chế độ tập luyện của bạn được quyết định bởi nhiều yếu tố. Bên cạnh thời lượng và môi trường luyện tập của bản thân, thông tin về di truyền (“gen”) sẽ đóng góp phần lớn trong việc thiết lập kế hoạch luyện tập và mục tiêu cá nhân của bạn.

Việc phân tích gen giúp tôi ra sao khi sàng lọc ung thư di truyền?

Những người có các biến thể nhất định trong DNA sẽ có nguy cơ mắc ung thư cao hơn bình thường. Nếu một cá nhân mang đột biến thì 50% khả năng anh chị em hoặc con của họ cũng mang đột biến này. Vì vậy, việc phân tích gen có thể cho người dùng biết rõ thông tin di truyền (“gen”) để có kế hoạch phòng ngừa sớm.

Chúng tôi xây dựng mạng lưới dữ liệu kiểu gen tập trung vào nguy cơ mắc bệnh của các cộng đồng Châu Á. Mạng lưới này bao gồm những nội dung mới nhất được phân loại như sau:

• Những đột biến mang mầm bệnh thường gặp được ghi nhận tại dữ liệu của Clinvar (Thuộc viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ) và ACMG (Đại học Di truyền học Hoa Kỳ). 
• Những đột biến mang mầm bệnh và có nguy cơ gây bệnh cao thường gặp được ghi nhận tại dữ liệu của Clinvar (Thuộc viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ) và ACMG (Đại học Di truyền học Hoa Kỳ).

Phân tích gen bằng nước bọt có độ chính xác như thế nào?

Bản chất của việc phân tích gen bằng nước bọt là tách chiết ADN từ niêm mạc miệng trong mẫu nước bọt rồi đem đi phân tích. Cho nên, độ chính xác của phân tích gen sẽ phụ thuộc vào con chip giải mã gen và dữ liệu so sánh.

Hiện tại, Genetica® tự hào vì có đội ngũ nhà khoa học tạo ra con chip giải mã gen tương ứng với người châu Á, dùng dữ liệu dành cho người châu Á, có sự kết hợp giữa việc ứng dụng Trí Tuệ Nhân Tạo và công nghệ sinh học hàng đầu của Mỹ trong phân tích gen. Được tổ chức ILLUMINA - tổ chức giải mã gen số một trên thế giới công nhận có độ chính xác là 99,9%.

Tham Khảo Thêm:

• Tắm đêm đột quỵ ở người trẻ
• Giải mã gen cho bé cần lưu ý những gì?
• Giải mã gen trong cuộc chiến chống virus