Thông tin quan trọng về các Giới Hạn và Trường Hợp Loại Trừ của Giải Mã Gen

Thông tin quan trọng về các Giới Hạn và Trường Hợp Loại Trừ của Giải Mã Gen

Công ty Gene Friend Way phát triển bảng dữ liệu phân tích gen, và sử dụng các chip giải mã gen đang chờ cấp bằng sáng chế đã được Illumina® và Thermo Fisher công nhận có độ chính xác >99%, đồng thời, tuân thủ nghiêm ngặt các tiêu chuẩn bảo mật HIPAA. Đây là thông cáo về việc xét nghiệm gen được sử dụng nhằm mục đích cung cấp thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về báo cáo này, hay muốn trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền của Genetica, vui lòng liên hệ 1900 599 927.

Rủi ro và hạn chế

Nguy cơ xảy ra sự cố hay lỗi kỹ thuật trong phòng thí nghiệm:

Phòng thí nghiệm được chứng nhận có đủ các quy trình tiêu chuẩn và chất lượng để đảm bảo ngăn ngừa các vấn đề kỹ thuật và vận hành. Tuy nhiên, rủi ro vẫn có thể xảy ra. Phòng thí nghiệm sẽ tiếp nhận mẫu thu thập từ khách hàng, bệnh nhân hay bác sĩ. Các vấn đề trong quá trình vận chuyển hay xử lý mẫu có thể xảy ra, bao gồm nhưng không giới hạn như mẫu xét nghiệm hay thủ tục giấy tờ liên quan bị thiệt hại, dán nhãn sai, quá trình thu nhận mẫu bị trì hoãn hay thất lạc mẫu. Các vấn đề trong phòng thí nghiệm xảy ra có thể ảnh hưởng đến việc không có được kết quả báo cáo. Ví dụ, bao gồm nhưng không giới hạn, dán nhãn sai mẫu, nhiễm ADN, kết quả chưa thể giải thích được, hay lỗi do con người và/hay lỗi từ hệ thống phân tích. Trong những trường hợp như trên, phòng thí nghiệm có thể cần phải yêu cầu thu một mẫu xét nghiệm mới. Tuy nhiên, trong quá trình phân tích lại, kết quả vẫn có thể không đạt được.

Với tất cả các xét nghiệm trong thí nghiệm y khoa, có một khả năng nhỏ là phòng thí nghiệm có thể đưa ra kết quả báo cáo thông tin không chính xác. Ví dụ, phòng thí nghiệm có thể thông báo kết quả về sự hiện diện của một kiểu gen nhất định, trong khi thực tế thì không. Bất kỳ lỗi nào phát sinh trong phòng thí nghiệm đều có thể dẫn đến các quyết định không chính xác về can thiệp điều trị và/hay khuyến nghị về chế độ dinh dưỡng và tập luyện. Nếu nghi ngờ về bất kỳ sai sót nào đã xảy ra trong phòng thí nghiệm, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu việc đánh giá thêm và/hay thực hiện các xét nghiệm khác. Các xét nghiệm chuyên sâu có thể được thực hiện để xác minh bất kỳ kết quả nào vì bất kỳ lý do gì.

Giới hạn chung

Mục đích của xét nghiệm là cung cấp thông tin về hệ gen di truyền được giải mã của một người có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe của cá nhân đó như thế nào với một số bệnh di truyền, đáp ứng với một số loại thuốc, nguy cơ mắc một số bệnh lý sức khỏe thường gặp và/hay chọn lựa chế độ ăn uống, dinh dưỡng và/hoặc tập luyện phù hợp, tùy thuộc vào xét nghiệm gen cụ thể được thực hiện. Người thực hiện xét nghiệm gen không nên thực hiện bất cứ thay đổi nào với bất kỳ chăm sóc y khoa nào đang áp dụng (bao gồm nhưng không giới hạn ở những thay đổi về liều lượng hoặc tần suất sử dụng thuốc, chế độ dinh dưỡng và tập luyện, hay kế hoạch mang thai) dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền mà không thông qua ý kiến của bác sĩ.

Xét nghiệm này không tính đến những bất thường lớn trên bộ gen, dị bội hay chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, có thể xuất hiện những biến thể di truyền hiếm gặp đang được thử nghiệm nghiên cứu mà các công nghệ hiện tại chưa phát hiện được. Nghiên cứu di truyền học cũng chưa bao quát toàn diện được hết. Chỉ một phần nhỏ các đột biến ADN được biết là có liên quan đến các đặc điểm sức khỏe và thể chất. Điển hình với căn bệnh ung thư, có thể có các gen liên quan đến ung thư, tuy nhiên, tác động lâm sàng cụ thể như thế nào thì vẫn đang được tìm hiểu thông qua các nghiên cứu khoa học. Do đó, xét nghiệm có thể không phát hiện được tất cả các biến thể liên quan đến căn bệnh đang kiểm tra. Người có kết quả kiểm tra âm tính hay không mang đột biến có hại sẽ không đảm bảo được rằng người đó không mắc bệnh trong tương lai.

Để giải thích sáng tỏ một số kết quả xét nghiệm, khoa học tiếp tục phát triển. Mặc dù những bước tiến lớn đã thực hiện để thúc đẩy tiềm năng hữu ích của xét nghiệm di truyền, vẫn còn nhiều điều cần được tìm hiểu. Hiện nay, xét nghiệm di truyền dựa trên sự phát triển thông tin và kỹ thuật xét nghiệm. Những nghiên cứu trong tương lai có thể cung cấp sự thay đổi trong việc giải thích kết quả xét nghiệm di truyền trước đó. Ví dụ, bất kỳ xét nghiệm di truyền nào cũng bị giới hạn bởi các biến thể đang nghiên cứu, thử nghiệm. Việc giải thích tầm quan trọng của những biến thể có thể cập nhật rõ ràng khi có nhiều nghiên cứu hơn về chúng. Một số biến thể có liên quan đến bệnh, đáp ứng thuốc hay chế độ ăn uống, dinh dưỡng và tập luyện có thể không được kiểm tra; hay vẫn chưa được xác định trong các nghiên cứu di truyền.

Nhiều vấn đề sức khỏe đều ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền cũng như yếu tố môi trường như tuổi tác, tình trạng sức khỏe hiện tại và tiền sử gia đình, chế độ dinh dưỡng hay chủng tộc... Do đó, một cá nhân có thể không đáp ứng thuốc, hay mắc bệnh, hay phù hơp với chế độ ăn uống, dinh dưỡng và tập luyện đều liên quan đến kết quả di truyền. Dựa trên kết quả xét nghiệm và kiến thức y khoa, chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể cân nhắc thực hiện thêm xét nghiệm cần thiết hay tham khảo ý kiến của chuyên gia sức khỏe hay cố vấn di truyền khác.