BS Trần Ngọc Đường

Thầy Thuốc Ưu Tú - Bác Sĩ Trần Ngọc Đường

Khoa Nhi

Bác Sĩ

Chậm tăng cân là vấn đề phổ biến của nhiều trẻ và là mối quan tâm của nhiều phụ huynh. Cha mẹ, người chăm sóc hoặc bác sĩ thường nhận thấy trẻ phát triển không tốt khi mức tăng cân của trẻ đi chệch khỏi biểu đồ tăng trưởng dự kiến. Vậy những lý do gì khiến điều đó xảy ra với con bạn? Chúng ta hãy cùng nhau tìm hiểu rõ về những <a href="https://genetica.asia/blog/ly-do-tre-khong-tang-can-do-benh-ly-va-khong-do-benh-ly.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">nguyên nhân khiến trẻ chậm tăng cân, suy dinh dưỡng</a> trước khi tìm cách giải quyết vấn đề trên nhé!<h2>Nguyên nhân gì khiến trẻ không tăng cân?</h2>Để tăng cân, tổng lượng calo nhập vào của con bạn phải lớn hơn lượng calo tiêu thụ của trẻ. Tổng quát, chúng ta có ba lý do tại sao việc tăng cân mong đợi của trẻ không xảy ra:<ul><li>Trẻ không được cung cấp đủ calo</li><li>Trẻ không hấp thụ lượng calo mà trẻ đã nạp vào</li><li>Trẻ đang đốt cháy quá nhiều calo của mình</li></ul>Ba lý do trên có thể chỉ là do nguyên nhân đến từ hành vi, tâm lý, xã hội của gia đình hoặc trẻ (nguyên nhân cơ năng). Mặt khác, trẻ không tăng cân có thể là do bé có bệnh lý tiềm ẩn mà chưa được phát hiện (nguyên nhân thực thể).Thật may mắn khi 90% trẻ không tăng cân là do trẻ bú / ăn không đủ hoặc không có đủ sữa / thức ăn cho trẻ. Đồng nghĩa việc chúng ta không cung cấp đủ calo cho sự phát triển của trẻ mà trẻ không có bệnh lý nào khác.<h2>Nguyên nhân khiến trẻ chậm tăng cân không do bệnh lý - giảm nhập năng lượng&nbsp;</h2>Trẻ nhỏ khỏe mạnh, đủ tháng thường bú sữa mẹ mỗi 2 - 3 giờ một lần. Trẻ bú sữa công thức cần 45 - 60 ml sữa công thức mỗi 3 giờ. Khi dạ dày của trẻ phát triển, thì thời gian giữa các lần bú sẽ tăng lên.&nbsp;Một số lý do khiến việc cung cấp năng lượng cho trẻ bị thiếu hụt:<ul><li>Trẻ buồn ngủ. Buồn ngủ, bú mẹ ngắn, không thường xuyên, khiến trẻ không được cung cấp đủ calo; vì vậy nếu bạn muốn đánh thức trẻ dậy hoặc giữ trẻ tỉnh táo, hãy cù nhẹ vào chân trẻ, cởi bỏ chăn hoặc nới lỏng tã.&nbsp;</li><li>Khả năng phối hợp các hoạt động cùng lúc. Trẻ nhỏ cần học cách phối hợp giữa bú, thở và nuốt. Một số trẻ có thể mất nhiều thời gian hơn những trẻ khác để làm cùng lúc những việc trên.</li><li>Vấn đề ngậm bắt vú đúng cách. Cả mẹ và trẻ đều góp phần vào việc trẻ có ngậm bắt vú mẹ đúng cách không. Về phần mẹ, bầu vú căng sữa có thể khiến trẻ ngậm bắt vú khó khăn. Về phần trẻ, hãy đảm bảo rằng trẻ ngậm vú sâu. Để trẻ bú tốt, phần dưới quầng vú mẹ phải ở trong miệng trẻ càng nhiều càng tốt. Nếu bạn gặp khó khăn về cách trẻ ngậm bắt vú, hãy liên hệ với chuyên gia tư vấn cho con bú để có sự hướng dẫn đúng cách.</li><li>Khởi đầu ăn dặm. Nên bắt đầu cho trẻ ăn dặm sau 6 tháng tuổi. Ngay cả sau khi ăn dặm, phần lớn lượng calo của trẻ đến từ sữa mẹ hoặc sữa công thức trong năm đầu tiên. Đôi khi việc tăng cân có thể tạm ngưng khi bắt đầu ăn dặm. Mẹ hãy đảm bảo rằng trẻ vẫn bú sữa thường xuyên ngay cả sau khi đã bắt đầu ăn dặm.</li><li>Thiếu kiến thức nuôi dưỡng trẻ: đôi khi cha mẹ hoặc người chăm sóc pha sữa công thức không đúng cách. Đôi khi cha mẹ bỏ lỡ những dấu hiệu trẻ đang đói.&nbsp;</li><li>Mẹ không có đủ sữa, núm vú mẹ tụt vào trong</li><li>Ngoài ra, các yếu tố môi trường, kinh tế xã hội, chế độ ăn, văn hóa, ảnh hưởng của truyền thông và động lực gia đình cũng tác động đến sự tăng cân của trẻ.</li></ul>Nói chuyện với một chuyên gia về sữa mẹ có thể giúp cải thiện chất lượng mỗi lần bú cho trẻ. Tuy nhiên, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia về sữa mẹ để xác định lý do nguồn sữa mẹ ít hoặc liệu rằng trẻ có vấn đề gì khiến trẻ gặp khó khăn trong việc bú sữa không.<img src="https://api.genetica.asia/storage/dQnvBD7ERxLzcEj6Jwbj4x5BCLo7pr8u3pO1ZAEG.jpg"><h2>Các tình trạng bệnh lý khiến trẻ chậm tăng cân&nbsp;</h2>Có rất nhiều bệnh lý ảnh hưởng khiến trẻ không tăng cân như mong muốn. Bậc phụ huynh nên nói chuyện với bác sĩ và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm theo yêu cầu để xác định vấn đề. Khi nguyên nhân đã được xác định, bác sĩ sẽ giúp lập một kế hoạch điều trị để giúp cải thiện chu kỳ ăn của trẻ.Suy dinh dưỡng liên quan đến bệnh tật có thể bao gồm:+ Ăn kém do nguyên nhân bệnh lý: rối loạn chức năng vận động miệng (khó nuốt, dính thắng lưỡi, Pierre-Robin), rối loạn hành vi ăn uống, chậm phát triển tinh thần hoặc một tình trạng bệnh như <a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-tu-ky.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">tự kỷ</a> khiến trẻ không thích thức ăn có kết cấu hoặc mùi vị nào đó.+ Không hấp thụ được những gì trẻ ăn:<ul><li>Trào ngược dạ dày thực quản (GERD) có thể khiến trẻ thường xuyên nôn ra những thức ăn / sữa ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ đủ calo trong bữa ăn.</li><li>Dị ứng và nhạy cảm với thức ăn. Một tỷ lệ nhỏ trẻ bị dị ứng hoặc không dung nạp thức ăn. Các sản phẩm từ sữa có thể khó tiêu hóa đối với trẻ nhạy cảm và có thể gây kích ứng ruột, tiêu chảy. Ví dụ, không dung nạp protein từ sữa làm cơ thể không thể hấp thụ các loại thực phẩm như sữa chua và phô mai có thể dẫn đến trẻ không tăng cân được.</li><li><a href="https://genetica.asia/blog/benh-celiac-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Bệnh Celiac</a>. Tình trạng dị ứng với gluten, kèm theo đau dạ dày, tiêu chảy khiến trẻ khó hấp thu đủ chất dinh dưỡng.</li><li>Vàng da. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng <a href="https://genetica.asia/blog/tre-so-sinh-bi-vang-da.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">trẻ sơ sinh bị vàng da</a> nặng sẽ dễ bị sụt cân hơn trẻ khác.&nbsp;</li><li>Suy tuyến tụy, bệnh xơ nang di truyền, bệnh viêm ruột (inflammatory bowel disease - IBD)</li></ul>+ Tăng tiêu thụ các chất dinh dưỡng: một số trẻ cần thêm calo vì trẻ chuyển hóa nhanh lượng calo của mình<ul><li>Trẻ sinh non. Trẻ sinh trước 37 tuần cần nhiều calo hơn trẻ sinh đủ tháng. Tuy nhiên, vì não của trẻ chưa phát triển đủ nên chúng có thể thiếu một số chức năng thần kinh cần thiết để ăn tốt.&nbsp;</li><li>Khó thở. Trẻ nhỏ bị khó thở cần nhiều calo hơn để bù đắp cho những nỗ lực để thở và thúc đẩy sự phát triển của mô.</li><li>Bệnh tim. Nghiên cứu cho thấy rằng trẻ em mắc bệnh tim sẽ tiêu tốn nhiều hơn 40% năng lượng. Khi kết hợp với tình trạng chán ăn, sẽ rất khó khăn để trẻ tăng cân.&nbsp;</li><li>Nhiễm trùng mãn tính (HIV, ký sinh trùng, lao): cơ thể sử dụng nhiều calo để chống lại nhiễm trùng.&nbsp;</li><li>Cường giáp, bệnh thận mãn, các bệnh tự miễn,…</li></ul>+ Thay đổi việc sử dụng các chất dinh dưỡng ở trẻ rối loạn chuyển hóa và bệnh lý di truyền (Trisomy 18, 21, 13, Russell-Silver).Trên đây là tổng hợp một cách dễ hiểu và ngắn gọn nhất về lý do khiến trẻ chậm hoặc không tăng cân.Nguồn tham khảo:<ol><li>https://www.healthline.com/health/baby/baby-not-gaining-weight#causes</li><li>https://riseandshine.childrensnational.org/failure-to-thrive-my-child-is-not-gaining-weight/</li></ol>

Trẻ nhỏ khỏe mạnh, đủ tháng thường bú sữa mẹ mỗi 2 - 3 giờ một lần. Trẻ bú sữa công thức cần 45 - 60 ml sữa công thức mỗi 3 giờ. Khi dạ dày của trẻ phát triển, thì thời gian giữa các lần bú sẽ tăng lên.

Nguyên nhân khiến trẻ chậm tăng cân, suy dinh dưỡng là gì?

Lý do trẻ không tăng cân? Do bệnh lý và không do bệnh lý

Một trong những vấn đề mà các bà mẹ khi mang thai thường băn khoăn đó là liệu con mình sinh ra có mắc <a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-down-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">hội chứng Down</a> hay không. Vậy những xét nghiệm nào được thực hiện để giải đáp thắc mắc này?Bài viết được dịch và biên tập bởi&nbsp;Bác Sĩ Ngọc Lan, đánh giá và duyệt nội dung bởi&nbsp;<a href="https://genetica.asia/authors/thanh-nhan" rel="noopener noreferrer" target="_blank" style="color: rgb(80, 134, 242); background-color: rgb(255, 255, 255);">TH.S Công Nghệ Sinh Học Thanh Nhân</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>1. Đối tượng tầm soát hội chứng Down</h2>Hiện nay, các xét nghiệm tầm soát hội chứng Down được lồng ghép chung trong chương trình thăm khám sức khỏe thai kỳ và được áp dụng cho mọi đối tượng mang thai. Đặc biệt là cần chú ý tới những sản phụ có nguy cơ cao như: mẹ lớn hơn 35 tuổi, cha lớn hơn 40 tuổi, tiền sử gia đình có người bị hội chứng Down.<h2>2. Xét nghiệm phát hiện hội chứng Down trước sinh</h2>Hai loại xét nghiệm trước khi sinh được sử dụng để phát hiện hội chứng Down ở thai nhi:&nbsp;<h3>a.	Xét nghiệm sàng lọc ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down</h3>Các xét nghiệm sàng lọc tiết kiệm chi phí và dễ thực hiện. Nhưng vì nó không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc em bé có bị hội chứng Down hay không, những xét nghiệm này được sử dụng để giúp cha mẹ quyết định xem có nên làm thêm xét nghiệm chẩn đoán hay không.Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm:<ul><li>Siêu âm đo độ mờ da gáy. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 11-14 của thai kỳ, sử dụng sóng siêu âm để đo khoảng trống trong các nếp gấp của mô phía sau cổ của em bé đang phát triển. Những em bé có hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác có xu hướng tích tụ chất lỏng ở đó và làm cho không gian có vẻ lớn hơn. Cụ thể, khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao và càng mỏng thì nguy cơ này càng thấp. Phương pháp này được kết hợp cùng với tuổi của mẹ và tuổi thai của em bé để sử dụng tính toán tỉ lệ trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down.&nbsp;</li></ul>&nbsp;<img src="https://api.genetica.asia/storage/JLYjY4DsWbCCWaIpIO31CejXjEzaQYOXybv8iJWJ.jpg">&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;(Ảnh ultrasoundschoolsinfo)<ul><li>Xét nghiệm double test và triple test là xét nghiệm lấy máu từ mẹ. Double test được thực hiện ở tam cá nguyệt đầu tiên, đo định lượng beta hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) để xác định khả năng trẻ bị hội chứng Down hoặc các bệnh lí bất thường nhiễm sắc thể khác như Edward, <a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-patau-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Patau</a>… Nếu thai phụ chưa được thực hiện double test ở tam cá nguyệt đầu của thai kỳ thì sẽ được thực hiện xét nghiệm triple test khi thai được khoảng 15-20 tuần. Xét nghiệm cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estrol với mục tiêu cũng để tính toán nguy cơ em bé có thể mắc hội chứng Down là cao hay thấp.</li><li>Siêu âm hình thái học. Siêu âm chi tiết thường được thực hiện ở tuần thứ 18-20 để phát hiện một số đặc điểm bất thường về thể chất liên quan đến hội chứng Down.</li><li>Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Testing ) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự <a href="https://genetica.asia/blog/xet-nghiem-gen-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">DNA</a> (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu người mẹ mang thai để phát hiện các bệnh lí bất thường nhiễm sắc thể. NIPT có độ chính xác tới hơn 99% trong phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 10 thai kỳ.</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/oS79GwaKPLNypdWKJrgPVTKyLXIDqTBlKf6lgj2y.jpg">(Ảnh irishtimes)<h3>b. Xét nghiệm chẩn đoán có thể cho biết liệu thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không.</h3>Các xét nghiệm chẩn đoán có độ chính xác khoảng 99% trong việc <a href="https://genetica.asia/blog/phat-hien-hoi-chung-down-truoc-sinh-nhu-the-nao.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">phát hiện hội chứng Down</a> và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, vì chúng được thực hiện bên trong tử cung nên chúng có nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng khác. Vì lý do này, xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn trước đây thường chỉ khuyến cáo cho phụ nữ từ 35 tuổi trở lên hoặc những người có kết quả bất thường trong xét nghiệm sàng lọc.Hiện nay, Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ mang thai nên được khám sàng lọc, lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn cho hội chứng Down bất kể tuổi tác.Nếu như cha mẹ không chắc chắn về loại xét nghiệm nào phù hợp cho trường hợp của bản thân, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn phân loại ưu và nhược điểm của từng loại phương pháp.<img src="https://api.genetica.asia/storage/Zb5CWCNDsj8pNT9MmME3yDXMWbamjFRMNmtIljkf.jpg">(Ảnh hindustantimes)Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:<ul><li>Chọc dò nước ối. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi bằng cách dùng kim chọc hút một lượng dịch ra để xét nghiệm. Trong lượng dịch này có những tế bào của con, các tế bào này sẽ được phân tích để tìm sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp này thường được thực hiện lúc thai 16-18 tuần hoặc bất cứ tuổi thai nào khi phát hiện bất thường trên siêu âm hình thái học. Chọc ối có những nguy cơ biến chứng riêng chẳng hạn chuyển dạ sinh non, sẩy thai.</li><li>Sinh thiết gai nhau là phương pháp lấy một mẫu nhỏ của nhau thai qua cổ tử cung hoặc sử dụng kim xuyên qua bụng mẹ. Ưu điểm của xét nghiệm này là có thể làm sớm từ tam cá nguyệt đầu tiên, thường là từ tuần thứ 10-12. Điểm bất lợi là nó có nguy cơ sẩy thai cao hơn một chút so với chọc ối và có các biến chứng khác.&nbsp;</li><li>Lấy máu cuống rốn qua da. Xét nghiệm thường được thực hiện sau 18 tuần bằng cách sử dụng kim để lấy một mẫu máu nhỏ từ dây rốn. Phương pháp này có rủi ro tương tự như chọc dò nước ối.</li></ul>Sau khi một đứa trẻ được sinh ra, nếu bác sĩ nghi ngờ là hội chứng Down dựa trên các đặc điểm thể chất của trẻ sơ sinh, có thể thực hiện karyotype – một mẫu máu hoặc mô được nhuộm để hiển thị các nhiễm sắc thể và nhóm theo kích thước, số lượng hình dạng - để xác minh chẩn đoán.Nguồn tham khảo:<ol><li>https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977&nbsp;</li><li>https://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome.html&nbsp;</li><li>https://www.healthline.com/health/down-syndrome#screening&nbsp;</li></ol>

Hiện nay, các xét nghiệm tầm soát hội chứng Down được lồng ghép chung trong chương trình thăm khám sức khỏe thai kỳ và được áp dụng cho mọi đối tượng mang thai.

Phát hiện hội chứng Down trước sinh như thế nào?

Bạn đã từng cảm thấy sợ hãi, nổi da gà mỗi khi nhìn vào vòi hoa sen hay quả dâu tây chưa? Nếu có, rất có thể bạn đã nằm trong số 15% dân số thế giới có hội chứng sợ lỗ. Vậy hội chứng sợ lỗ là gì, tại sao nó lại xuất hiện, điều trị như thế nào? Bài viết này sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về nguyên nhân, triệu chứng cũng như cách điều trị của hội chứng vẫn còn nhiều bí ẩn này.Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Nguyễn Đỗ Vũ, đánh giá và duyệt nội dung bởi <a href="https://genetica.asia/authors/nguyen-thi-tham" rel="noopener noreferrer" target="_blank">THS Công Nghệ Sinh Học Nguyễn Thị Thắm</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>Hội chứng sợ lỗ là gì?</h2><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-so-lo-trypophobia-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng sợ lỗ</a> (trypophobia) hay còn gọi là bệnh sợ lỗ, là tình trạng một người cảm thấy khó chịu hay sợ hãi khi nhìn thấy các lỗ tròn, hoặc đốm tròn sắp xếp tập trung gần nhau. Cụm lỗ, đốm tròn càng lớn thì càng dễ kích thích gây ra cảm giác sợ hãi.Hình dạng của lỗ, đốm cũng không nhất thiết phải là hình tròn, có thể là hình oval. Điều kì lạ là đa số các vật thể gây ra cảm giác sợ hãi này là những thứ vô hại. Ví dụ, bề mặt của vòi hoa sen hay quả dâu tây có thể là yếu tố kích hoạt đối với những người có hội chứng này.<img src="https://api.genetica.asia/storage/VDq7VOvAaAoH1X5MeUCKEzX0ch7gB6zAUHIpneNU.jpg">Thuật ngữ "trypophobia" lần đầu tiên xuất hiện vào năm 2005, trên một diễn đàn internet. Từ đó, càng lúc càng có nhiều người hơn chia sẻ về việc mình có hội chứng này. Hiện nay, nhiều tình trạng ám ảnh chưa được được công nhận chính thức là một bệnh lý, các nhà nghiên cứu về trypophobia cũng đang tranh cãi về việc liệu nó có nên được coi là một tình trạng bệnh lý hay không. Dù vậy, hội chứng này vẫn có thể được nhận biết và điều trị như các bệnh lý khác.<h2>Các tác nhân kích hoạt</h2>Những vật thể có thể làm cho người mắc hội chứng sợ lỗ xuất hiện triệu chứng được gọi là tác nhân kích hoạt. Các tác nhân kích hoạt phổ biến bao gồm:<ul><li>Vỏ hạt sen</li><li>Tổ ong</li><li>Quả dâu tây</li><li>Hạt lựu</li><li>Lỗ khí trong ruột bánh mì</li><li>Bề mặt xi măng</li><li>San hô</li><li>Bọt xà phòng</li><li>Hơi nước ngưng tụ</li><li>Bong bóng nước</li></ul>Các đốm da và lông của các loài động vật như côn trùng, động vật lưỡng cư, động vật có vú... cũng có thể kích hoạt các triệu chứng của trypophobia.<img src="https://api.genetica.asia/storage/LUVbbJBTL49L42EGlDAOursFXlqJpzIm1CYN43ep.jpg">Những thứ bình thường như bề mặt tường xi măng cũng có thể kích thích các triệu chứng sợ lỗ.<h2>Triệu chứng của hội chứng sợ lỗ là gì?</h2>Người bị hội chứng sợ lỗ sẽ xuất hiện nhiều triệu chứng về thể chất và tinh thần khác nhau tùy theo mức độ ám ảnh. Các triệu chứng được kích hoạt khi một người nhìn thấy một vật thể có cụm lỗ hoặc hình dạng nhỏ giống như lỗ. Khi nhìn thấy một cụm lỗ, những người bị trypophobia phản ứng với sự ghê tởm hoặc sợ hãi. Các triệu chứng bao gồm:<ul><li>Nổi da gà</li><li>Dợ hãi, hoảng loạn</li><li>Cảm thấy không thoải mái</li><li>Khó chịu về thị giác như mỏi mắt, biến dạng tầm nhìn, trường hợp nặng có thể xuất hiện ảo ảnh</li><li>Cảm giác kiến bò trên da</li><li>Đổ mồ hôi</li><li>Buồn nôn và nôn</li><li>Cơ thể run rẩy</li></ul><h2>Chẩn đoán và điều trị hội chứng sợ lỗ</h2>Để chẩn đoán, các bác sĩ sẽ hỏi bạn một loạt câu hỏi về các triệu chứng của bạn. Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng người mắc hội chứng sợ lỗ có nhiều khả năng bị rối loạn <a href="https://genetica.asia/blog/tram-cam-o-tuoi-day-thi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">trầm cảm</a> hoặc rối loạn lo âu tổng quát, vì vậy cần chú ý đến tiền sử y tế, tâm thần và xã hội.Tham khảo Cẩm nang thống kê và chẩn đoán bệnh của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (DSM-5) có thể trợ giúp chẩn đoán và loại trừ các bệnh lý tâm thần đi kèm. Cần lưu ý rằng chẩn đoán hội chứng sợ lỗ chỉ cho thấy một tình trạng bất thường của cơ thể nhưng nó chưa được chứng minh là một bệnh lý.Có nhiều cách khác nhau để điều trị một nỗi ám ảnh. Hình thức điều trị hiệu quả nhất là liệu pháp tiếp xúc. Liệu pháp tiếp xúc là một loại liệu pháp tâm lý tập trung vào việc thay đổi phản ứng của bệnh nhân với đối tượng hoặc tình huống gây ra nỗi sợ hãi của họ.Một phương pháp điều trị phổ biến khác cho nỗi ám ảnh là liệu pháp hành vi nhận thức (CBT). Liệu pháp này kết hợp liệu pháp tiếp xúc với các kỹ thuật khác để giúp bạn quản lý sự lo lắng của mình và giữ cho suy nghĩ không bị choáng ngợp khi đối mặt với nỗi sợ hãi.Các lựa chọn điều trị khác có thể giúp quản lý nỗi ám ảnh của bạn bao gồm:<ul><li>Thuốc: các loại thuốc chẹn beta và thuốc an thần giúp giảm lo lắng và hoảng loạn</li><li>Các kỹ thuật thư giãn (như hít thở sâu và yoga)</li><li>Thường xuyên vận động thể chất&nbsp;</li><li>Nói chuyện với bác sĩ có chuyên môn về tâm lý hoặc tâm thần học</li></ul>Cuối cùng, một chế độ sinh hoạt lành mạnh: nghỉ ngơi đầy đủ, ăn uống khoa học, tránh uống nhiều <a href="https://genetica.asia/blog/gen-lien-quan-den-do-chuyen-hoa-caffeine-nhu-the-nao.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">caffeine</a> và tiếp xúc nhiều hơn với bạn bè, gia đình hoặc nhóm hỗ trợ sẽ giúp bạn duy trì một tinh thần khỏe mạnh và biết cách xử lý khi đối mặt với nỗi sợ hãi.<img src="https://api.genetica.asia/storage/4Oc7829sg605FAu4eH5DELnwL481o8Ru3C4B6vP3.jpg"><h2>Kết luận về hội chứng sợ lỗ</h2>Hội chứng sợ lỗ (trypophobia) không phải là một nỗi ám ảnh được công nhận chính thức. Một số nhà nghiên cứu đã tìm thấy bằng chứng cho thấy nó tồn tại dưới một hình thức nào đó và có các triệu chứng thực sự có thể ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của một người nếu họ tiếp xúc với các nhân tố kích hoạt. Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể bị hội chứng này. Việc này có thể giúp tìm ra gốc rễ của nỗi sợ hãi và quản lý tốt các triệu chứng.Tài liệu tham khảo:&nbsp;<ul><li>https://www.healthline.com/health/trypophobia#treatment</li><li>https://www.verywellmind.com/trypophobia-4687678</li></ul>Tham Khảo Thêm:<ul><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-brugada-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Brugada là gì? Có nguy hiểm không?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-raynaud-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng RAYNAUD là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị</a></li></ul>

Hội chứng sợ lỗ (trypophobia) hay còn gọi là bệnh sợ lỗ, là tình trạng một người cảm thấy khó chịu hay sợ hãi khi nhìn thấy các lỗ tròn, hoặc đốm tròn sắp xếp tập trung gần nhau.

Hội chứng sợ lỗ Trypophobia là gì? Chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng ruột kích thích (IBS) là một bệnh lý của đường tiêu hoá,&nbsp;với các triệu chứng đặc trưng như đau bụng tái đi tái lại, tiêu chảy hoặc táo bón.... Đây là một rối loạn chức năng của đường tiêu hoá, do đó đôi khi không tìm thấy được vị trí tổn thương hay nguyên nhân gây bệnh. Vì triệu chứng không đặc hiệu nên một số người không biết rằng mình đang mắc căn bệnh này. Hi vọng các thông tin từ <a href="https://genetica.asia/" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Genetica</a> dưới đây có thể giúp bạn.<h2>1. Hội chứng ruột kích thích là gì?</h2><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-ruot-kich-thich-ibs-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng ruột kích thích (IBS)</a> là một nhóm các triệu chứng xảy ra cùng nhau, bao gồm đau bụng tái đi tái lại và thay đổi thói quen đi tiêu của bạn, có thể là tiêu chảy, táo bón hoặc cả hai. Với IBS, bạn sẽ có những triệu chứng này mà không phát hiện bất kỳ dấu hiệu tổn thương hoặc bệnh tật nào rõ ràng trong đường tiêu hóa.IBS là một rối loạn chức năng tiêu hóa. Các bác sĩ ngày nay gọi là rối loạn tương tác ruột-não. Bình thường não và ruột của chúng ta sẽ kết hợp với nhau để giữ cho việc tiêu hoá thức ăn diễn ra được thuận lợi. Tuy nhiên, khi bị IBS, sự tương tác này sẽ bị phá vỡ. Điều này làm cho ruột của bạn dễ bị kích thích hơn và co thắt bất thường dẫn đến các triệu chứng như đầy hơi, táo bón và tiêu chảy...<img src="https://api.genetica.asia/storage/dnPNFyTiZeCP8L1JC5UwzS9KnO7pIEd4ld1XCKjb.jpg"><h2>2.	Nguyên nhân gây ra IBS là gì?</h2>Các chuyên gia không chắc chắn nguyên nhân gây ra IBS. Họ cho rằng sự xuất hiện của IBS là do kết hợp nhiều nguyên nhân, và có thể khác nhau với từng người.Như đã đề cập ở trên, vấn đề về tương tác não-ruột có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn hoạt động và gây ra các triệu chứng IBS. Ví dụ, ở một số người bị IBS, thức ăn có thể di chuyển quá chậm hoặc quá nhanh qua đường tiêu hóa, gây ra những thay đổi trong cách bạn đi tiêu. Một số người bị IBS, do tình trạng ruột tăng nhạy cảm, có thể cảm thấy đau khi có một lượng khí hoặc phân bình thường trong ruột.Các chuyên gia cho rằng các vấn đề sau có thể đóng một vai trò nhất định trong sự xuất hiện của IBS trên một cá thể:<ul><li>Những khó khăn và căng thẳng xuất hiện trong giai đoạn đầu của cuộc đời, chẳng hạn như lạm dụng tình dục hoặc hoạt động thể chất quá mức.</li><li>Rối loạn tâm thần nhất định, chẳng hạn như <a href="https://genetica.asia/blog/tram-cam-o-tuoi-day-thi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank" class="ql-size-large">trầm cảm</a>, lo âu,...</li><li>Nhiễm trùng do vi khuẩn bên ngoài xâm nhập đường tiêu hóa của bạn.</li><li>Vi khuẩn trong đường ruột của bạn phát triển quá mức (tăng số lượng).</li><li>Không dung nạp hoặc nhạy cảm với thực phẩm, trong đó một số loại thực phẩm gây ra các triệu chứng của IBS.</li><li>Nghiên cứu cho thấy rằng có một số <a href="https://genetica.asia/blog/xet-nghiem-gen-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank" class="ql-size-large">đột biến gen</a> có thể làm cho một số người có nhiều khả năng phát triển IBS hơn, như đột biến của gen SCN5A. Các nhà nghiên cứu cũng đã tìm ra một số gen khác có liên quan đến căn bệnh này.</li></ul><h2>3.	Có bao nhiêu loại IBS?</h2>Việc xác định loại IBS là điều quan trọng vì một số loại thuốc chỉ có tác dụng đối với một số loại IBS hoặc làm cho các loại khác trở nên tồi tệ hơn.&nbsp;Có ba loại IBS dựa trên sự khác nhau khi bạn đi tiêu. Nhiều người bị IBS đi tiêu bình thường vào một số ngày và đi tiêu bất thường vào những ngày khác. Do đó việc chẩn đoán chủ yếu tập trung vào ngày bạn đi tiêu bất thường.<h3>●	IBS với táo bón (IBS-C)</h3>Với IBS-C, vào những ngày bạn có ít nhất một lần đi tiêu bất thường thì:&nbsp;<ul><li>Hơn 1/4 phân của bạn cứng hoặc vón cục và</li><li>Ít hơn 1/4 số phân của bạn lỏng hoặc nước</li></ul><h3>●	IBS với tiêu chảy (IBS-D)</h3>Trong IBS-D, vào những ngày bạn có ít nhất một lần đi tiêu bất thường thì:&nbsp;<ul><li>Hơn 1/4 số phân của bạn lỏng hoặc chảy nước và</li><li>Ít hơn 1/4 phân của bạn cứng hoặc vón cục</li></ul><h3>●	IBS thể hỗn hợp (IBS-M)</h3>Trong IBS-M, vào những ngày bạn có ít nhất một lần đi tiêu bất thường thì:<ul><li>Hơn 1/4 phân của bạn cứng hoặc vón cục và</li><li>Hơn 1/4 số phân của bạn lỏng hoặc nhiều nước</li></ul>Bác sĩ của bạn cũng có thể chẩn đoán IBS ngay cả khi triệu chứng của bạn không phù hợp với bất cứ loại nào, do đó không cần lo lắng khi bạn thấy triệu chứng của mình không giống với các loại dưới đây.<img src="https://api.genetica.asia/storage/5kCOBApbuLSRpZszM8s2Vzp0r0v8hIs0rUvDlv5I.jpg">Ảnh: smarterhealthy<h2>4.	Triệu chứng của IBS là gì?</h2>Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng ruột kích thích (IBS) là đau bụng, thường liên quan đến đi tiêu và thay đổi thói quen đi tiêu như tiêu chảy, táo bón hoặc cả hai, tùy thuộc vào loại IBS bạn mắc phải. Sau đây là 9 triệu chứng của hội chứng ruột kích thích mà bạn cần lưu ý. 1. Đau bụngĐau bụng là triệu chứng phổ biến nhất và là yếu tố chính trong chẩn đoán IBS.Thông thường, ruột và não của bạn làm việc cùng nhau để kiểm soát quá trình tiêu hóa. Điều này xảy ra thông qua các hormone, dây thần kinh và tín hiệu do vi khuẩn tốt sống trong ruột của bạn tiết ra.Khi bạn bị IBS, những tín hiệu hợp tác này trở nên méo mó, dẫn đến sự co thắt các cơ của đường tiêu hóa và gây đau. Cơn đau này thường xảy ra ở vùng bụng dưới hoặc toàn bộ vùng bụng. Cơn đau thường giảm sau khi đi tiêu.<img src="https://api.genetica.asia/storage/FdWkxdOdtTfzKflOvAHVRyWV4GFtlm7f6l7HYyAZ.jpg">2. Tiêu chảyIBS có một thể bệnh với triệu chứng chủ yếu là tiêu chảy, thể này xuất hiện trên 1/3 số bệnh nhân mắc IBS. Phân có xu hướng lỏng và nhiều nước hơn các thể khác, có thể có chất nhầy. Người mắc thể bệnh này có trung bình 12 lần đi tiêu mỗi tuần - nhiều hơn gấp đôi so với người lớn không bị IBS.Nhu động ruột tăng lên trong IBS cũng có thể dẫn đến nhu cầu đi tiêu đột ngột, tức thì. Nhiều người nói rằng điều này khiến họ căng thẳng, thậm chí họ phải tránh một số hoạt động xã hội vì sợ bị tiêu chảy đột ngột. Điều này làm giảm chất lượng cuộc sống.3. Táo bónĐiều nghịch lý ở căn bệnh này là nó có thể gây táo bón hoặc tiêu chảy - hai trạng thái gần như đối lập nhau.IBS với triệu chứng chủ yếu là táo bón ảnh hưởng đến gần 50% những người bị IBS. Táo bón được định nghĩa là có ít hơn ba lần đi tiêu mỗi tuần.Táo bón trong IBS có thể bị nhầm với “táo bón chức năng”, đây là một dạng táo bón vô căn mạn tính (tức không có nguyên nhân cụ thể). Tuy nhiên 2 loại tình trạng táo bón này có thể phân biệt với nhau bởi một đặc điểm đó là táo bón chức năng nhìn chung không gây đau bụng. Ngược lại, táo bón trong IBS bao gồm đau bụng dịu đi khi đi tiêu. Táo bón trong IBS cũng thường gây ra cảm giác đi tiêu không hết phân, khiến người bệnh rất khó chịu.4. Táo bón và tiêu chảy xen kẽKhoảng 20% bệnh nhân IBS có tiêu chảy và táo bón xen kẽ nhau, gọi là IBS thể hỗn hợp. Tiêu chảy và táo bón trong IBS liên quan đến đau bụng mãn tính và tái phát. Loại IBS này có xu hướng nghiêm trọng hơn những loại khác với các triệu chứng thường xuyên và dữ dội hơn.5. Thay đổi thói quen đi tiêu của bạnDo sự thay đổi của nhu động ruột, một số thể IBS gây táo bón, một số khác lại gây tiêu chảy.IBS cũng có thể gây ra chất nhầy tích tụ trong phân, điều này thường không liên quan đến các nguyên nhân khác gây táo bón.&nbsp;Máu trong phân có thể là dấu hiệu của một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng khác và bạn cần đến gặp bác sĩ. Máu trong phân có thể có màu đỏ nhưng thường xuất hiện rất sẫm hoặc đen với độ đặc như hắc ín.6. Đầy hơiKhi bị IBS, quá trình tiêu hóa của bạn sẽ bị thay đổi dẫn đến sản xuất nhiều khí hơn trong ruột. Điều này có thể gây đầy hơi và khó chịu.&nbsp;Nhiều người mắc IBS cho biết đầy hơi là một trong những triệu chứng dai dẳng và khó chịu nhất. Triệu chứng này phổ biến hơn ở phụ nữ và trong IBS chủ yếu là táo bón hoặc các loại IBS hỗn hợp.<img src="https://api.genetica.asia/storage/eifa0KHEM6Zv7JcpUZ1pV9UtpvJ1TBP90Ni0Bayk.jpg">7. Không dung nạp thức ănCó tới 70% người mắc IBS báo cáo rằng có một số loại thực phẩm cụ thể kích thích gây ra các triệu chứng của bệnh như: sữa, cà phê, thực phẩm giàu carbohydrates, thực phẩm chứa <a href="https://genetica.asia/blog/gluten-la-chat-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">gluten</a>, thực phẩm giàu chất xơ như rau trái cây (có thể làm giảm triệu chứng táo bón ngược lại làm tăng triệu chứng đầy hơi khó chịu ở 1 số bệnh nhân),...Loại thực phẩm gây kích thích sẽ khác nhau ở từng người.Hai phần ba số người bị IBS chủ động tránh một số loại thực phẩm. Đôi khi những người này loại trừ nhiều loại thực phẩm khỏi chế độ ăn uống. Điều này có thể gây ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của bạn, vì vậy hãy tìm đến các chuyên gia trước khi bạn muốn loại bỏ thực phẩm nào khỏi chế độ ăn.&nbsp;8. Mệt mỏi và khó ngủHơn một nửa số người mắc IBS có cảm giác mệt mỏi. IBS cũng liên quan đến chứng mất ngủ, bao gồm khó đi vào giấc ngủ, thường xuyên thức giấc và cảm thấy bất ổn vào buổi sáng. Điều đáng nói giấc ngủ kém là dự báo cho&nbsp;triệu chứng tiêu hóa nghiêm trọng hơn vào ngày hôm sau.9. Lo lắng và trầm cảmIBS cũng có liên quan đến chứng lo âu và <a href="https://genetica.asia/blog/tram-cam-o-tuoi-day-thi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">trầm cảm</a>. Không rõ lo âu là một <a href="https://genetica.asia/blog/trieu-chung-cua-hoi-chung-ruot-kich-thich.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">triệu chứng của IBS</a> hay là việc phải sống chung với các triệu chứng của IBS làm cho bạn lo âu và căng thẳng. Điều này vẫn chưa được nghiên cứu rõ ràng.<h2>5.	Chẩn đoán hội chứng ruột kích thích</h2>Để chẩn đoán hội chứng ruột kích thích (IBS), các bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng cũng như tiền sử bệnh tật của bạn và gia đình bạn, đồng thời tiến hành các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán.Bác sĩ có thể chẩn đoán IBS nếu bạn bị đau bụng kèm ít nhất 2 trong số các triệu chứng sau:- Đau bụng có liên quan đến đi tiêu. Ví dụ, cơn đau của bạn có thể cải thiện hoặc trở nên tồi tệ hơn sau khi đi tiêu.- Bạn nhận thấy sự thay đổi về số lần đi tiêu trong ngày hay trong tuần (nhiều hơn hoặc ít hơn).- Bạn nhận thấy sự thay đổi trong tính chất phân (tiêu chảy, táo bón, phân có chất nhầy, máu...).Lưu ý rằng, các triệu chứng này cần xuất hiện ít nhất một lần một tuần trong 3 tháng qua và các triệu chứng đầu tiên bắt đầu ít nhất 6 tháng trước. Tuy nhiên bác sĩ của bạn có thể chẩn đoán IBS ngay cả khi bạn đã có các triệu chứng trong một khoảng thời gian ngắn hơn.Bác sĩ cũng sẽ hỏi về các triệu chứng khác. Một số triệu chứng nhất định có thể gợi ý rằng bạn đang có một vấn đề sức khỏe khác thay vì IBS. Các triệu chứng này bao gồm:-	Thiếu máu-	Chảy máu từ trực tràng-	Phân có máu hoặc phân có màu đen như hắc ín (nhựa đường)-	Sụt cânTrong hầu hết các trường hợp, các bác sĩ thường không sử dụng các xét nghiệm để chẩn đoán IBS. Tuy nhiên họ có thể yêu cầu xét nghiệm máu, xét nghiệm phân và các xét nghiệm khác để loại trừ các vấn đề sức khỏe khác như:Xét nghiệm máuCác bác sĩ sử dụng xét nghiệm máu để kiểm tra các tình trạng khác ngoài IBS như thiếu máu, nhiễm trùng và các bệnh tiêu hóa khác.Xét nghiệm phânCác bác sĩ sử dụng xét nghiệm phân để kiểm tra xem phân của bạn có máu, dấu hiệu nhiễm trùng hay các bệnh khác không?Các bài kiểm tra khácBác sĩ của bạn sẽ quyết định xem bạn có cần các xét nghiệm chuyên sâu hơn hay không dựa trên triệu chứng, tiền sử bệnh cũng như kết quả xét nghiệm máu hoặc phân của bạn. Các xét nghiệm này bao gồm:<ul><li>Test hơi thở với hydro: kiểm tra sự phát triển quá mức của vi khuẩn đường ruột hoặc các vấn đề tiêu hóa một số carbohydrate, chẳng hạn như <a href="https://genetica.asia/blog/nguyen-nhan-gay-bat-dung-nap-lactose.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">không dung nạp lactose</a>.</li><li>Nội soi đường tiêu hóa trên (như thực quản, dạ dày) có sinh thiết (lấy một mẫu mô) để kiểm tra bệnh celiac</li><li>Nội soi đại tràng để kiểm tra các tình trạng như ung thư ruột kết hoặc bệnh viêm ruột.</li></ul><h2>6.	Điều trị IBS</h2>Các bác sĩ có thể điều trị hội chứng ruột kích thích (IBS) bằng cách khuyến nghị thay đổi những gì bạn ăn và thay đổi lối sống của bạn, sử dụng thuốc, men vi sinh và các liệu pháp sức khỏe tâm thần giúp bạn thích nghi với tình trạng bệnh lý, giảm tình trạng stress, lo âu, trầm cảm (Ví dụ: liệu pháp hành vi, bài tập thư giãn cơ, liệu pháp thôi miên…)Bạn có thể phải thử một vài phương pháp điều trị để xem cách nào phù hợp nhất. Bác sĩ có thể giúp bạn tìm ra kế hoạch điều trị phù hợp.<img src="https://api.genetica.asia/storage/DRLMWaQLv7IxheOtTEJBAo0vbIje8tGPPjzF3icb.jpg"><h2>7.	Ăn uống và dinh dưỡng trong IBS</h2>Bác sĩ có thể đề nghị thay đổi chế độ ăn uống để giúp điều trị các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích. Những thay đổi có thể bao gồm ăn nhiều chất xơ hơn, tránh <a href="https://genetica.asia/blog/gluten-la-chat-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">gluten</a> hoặc theo một chế độ ăn uống đặc biệt được gọi là chế độ ăn uống FODMAP thấp (đây là một chế độ ăn hạn chế các thực phẩm giàu carbohydrates - một thành phần có thể làm nặng hơn triệu chứng của IBS)Nguồn tham khảo: <ul><li>https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/irritable-bowel syndrome</li><li>https://www.healthline.com/nutrition/9-signs-and-symptoms-of-ibs</li></ul>Tham Khảo Thêm:<ul><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-down-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Down là gì? Có di truyền không?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-brugada-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Brugada là gì? Có nguy hiểm không?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-raynaud-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng RAYNAUD là gì? Có nguy hiểm không?</a></li></ul>

Hội chứng ruột kích thích (IBS) là một bệnh lý của đường tiêu hoá, với các triệu chứng đặc trưng như đau bụng tái đi tái lại, tiêu chảy hoặc táo bón.

Hội chứng ruột kích thích (IBS) là gì? Nguyên nhân và chẩn đoán

Patau là hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể (giống trường hợp của hội chứng Edward và Down) thường gặp ở trẻ sơ sinh và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bé ngay từ khi còn ở trong bụng mẹ. Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Ngọc Lan, đánh giá và duyệt nội dung bởi <a href="https://genetica.asia/authors/thanh-nhan" rel="noopener noreferrer" target="_blank">TH.S Công Nghệ Sinh Học Thanh Nhân</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>1. Hội chứng Patau là gì?</h2><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-patau-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Patau</a> là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Nó còn được gọi là trisomy 13.Mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang các gen mà trẻ thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Nhưng một em bé mắc hội chứng Patau có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 13, thay vì 2. Điều này làm gián đoạn nghiêm trọng sự phát triển bình thường và trong nhiều trường hợp dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu hoặc em bé chết ngay sau khi sinh.Trẻ mắc hội chứng Patau chậm lớn trong bụng mẹ và nhẹ cân, cùng với một số vấn đề y tế nghiêm trọng khác.Hội chứng Patau ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 5.000 ca sinh. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng lên theo tuổi của người mẹ. Hơn 9 trong số 10 trẻ em sinh ra với hội chứng Patau chết trong năm đầu tiên. Khoảng 1/10 trẻ sơ sinh mắc các dạng hội chứng ít nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như trisomy 13 một phần hoặc thể khảm, sống hơn một năm.<img src="https://api.genetica.asia/storage/k9iyjAShEwSvzhZwSjCQ817SzA0cGor5Yno588bC.jpg">Ảnh: aboutkidshealth.caXem Ngay: <a href="https://genetica.asia/blog/xet-nghiem-gen-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Gen di truyền (ADN) là gì? Những lợi ích của xét nghiệm đột biến gen</a><h2>2. Nhận diện trẻ mắc hội chứng Patau</h2>Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe.Sự phát triển của các bé trong bụng mẹ thường bị hạn chế, dẫn đến trẻ nhẹ cân và cứ 10 đứa trẻ thì có 8 đứa trẻ sinh ra bị dị tật tim nặng.Ngoài ra, bộ não thường không chia thành 2 nửa. Điều này được gọi là holoprosencephaly.Khi điều này xảy ra, nó có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm trên khuôn mặt và gây ra các khuyết điểm như:<ul><li>Sứt môi, hở hàm ếch</li><li>Mắt nhỏ bất thường (bệnh mắt nhỏ)</li><li>Không có 1 hoặc cả hai mắt (không nhãn cầu)</li><li>Giảm khoảng cách giữa hai mắt hay 2 mắt gần nhau.</li><li>Vấn đề với sự phát triển của đường mũi</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/BvW1XN3PtvR1aho0yh53sKw8vrewCobR0Dx8cyhm.jpg">Các bất thường khác của mặt và đầu bao gồm:<ul><li>Kích thước đầu nhỏ hơn bình thường (tật đầu nhỏ)</li><li>Thiếu da trên da đầu (bất sản lớp biểu bì)</li><li>Dị tật tai và điếc</li><li>Các vết bớt nổi lên, màu đỏ (u máu mao mạch)</li></ul>Hội chứng Patau cũng có thể gây ra các vấn đề khác, chẳng hạn như:<ul><li>Khiếm khuyết thành bụng dẫn đến ruột nằm ngoài cơ thể, chỉ được bao phủ bởi một lớp màng.</li><li>Nang bất thường trong thận</li><li>Dương vật nhỏ bất thường ở trẻ em trai</li><li>Mở rộng âm vật ở trẻ em gái</li><li>Cũng có thể có những bất thường của bàn tay và bàn chân, chẳng hạn như ngón tay hoặc ngón chân thừa.</li></ul>Xem ngay: <a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-brugada-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng brugada là gì? Có nguy hiểm không?</a><h2>3.	Nguyên nhân của hội chứng Patau - liệu có phải do di truyền?</h2>Đa số các trường hợp hội chứng Patau không có tính di truyền trong gia đình. Chúng xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai, khi tinh trùng và trứng kết hợp, thai nhi bắt đầu phát triển.Bất thường xảy ra khi các tế bào phân chia, dẫn đến dư thừa một hoặc một phần nhiễm sắc thể 13, phần dư này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của em bé trong bụng mẹ.Trong nhiều trường hợp, em bé chết trước khi đủ tháng (sẩy thai) hoặc chết khi sinh (thai chết lưu).Trong đa số các trường hợp mắc hội chứng Patau, một đứa trẻ có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13 trong các tế bào của cơ thể chúng (trisomy 13 hoặc trisomy 13 đơn giản).Tuy nhiên, có đến 1/10 trường hợp mắc hội chứng Patau, có chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể khác. Hội chứng Patau phát sinh do điều này có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ mang chuyển đoạn.&nbsp;Trong 1/20 trường hợp khác, chỉ một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 13, đây được gọi là thể khảm tam nhiễm 13. Đôi khi, chỉ một phần của 1 nhiễm sắc thể số 13 (tam nhiễm một phần 13).Các triệu chứng và đặc điểm của cả thể khảm và thể tam nhiễm một phần có xu hướng ít nghiêm trọng hơn so với thể tam nhiễm đơn giản 13, dẫn đến nhiều trẻ sơ sinh sống lâu hơn.<h2>4.	Phát hiện hội chứng Patau ở thai nhi như thế nào?</h2>Người mẹ mang thai sẽ được cung cấp một xét nghiệm sàng lọc hội chứng Patau, cũng như <a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-down-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">hội chứng Down</a> (thể tam nhiễm 21) và hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18), từ tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm.Siêu âm hình thái học được thực hiện khi bạn đang mang thai từ 18 đến 21 tuần để xác định các bất thường về thể chất ở thai nhi gợi ý tình trạng bất thường nhiễm sắc thể.Một thử nghiệm mới hơn gần đây đã được phát triển, trong đó một mẫu máu của người mẹ được lấy để có thể kiểm tra DNA của đứa trẻ được tìm thấy trong đó, gọi là xét nghiệm tiền sản NIPT. Đây là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Mặc dù độ chính xác của xét nghiệm này rất cao trong phát hiện các bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể, tuy nhiên nó vẫn là xét nghiệm sàng lọc.Nếu các xét nghiệm sàng lọc cho thấy mẹ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Patau sẽ được thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để biết chắc chắn liệu con bạn có mắc hội chứng này hay không. Xét nghiệm này sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể của bé trong một mẫu tế bào được lấy từ bé. Hai kỹ thuật có thể được sử dụng để lấy mẫu tế bào: chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS). Đây là những xét nghiệm xâm lấn để lấy một mẫu mô hoặc dịch ối để có thể kiểm tra sự hiện diện của dư thừa nhiễm sắc thể số 13.<img src="https://api.genetica.asia/storage/F1pKKrk3UNj0cilGa9fU591N0b4A5AlFVy0teR4w.jpg"><h2>5.	Điều trị hội chứng Patau</h2>Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Patau. Do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà trẻ sơ sinh mắc hội chứng sẽ gặp phải, các bác sĩ thường tập trung vào việc giảm thiểu triệu chứng và đảm bảo trẻ có thể bú được.Đối với một số ít trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau sống sót sau vài ngày đầu đời, việc chăm sóc trẻ sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của trẻ.Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Patau, trước khi sinh hoặc ngay sau đó, bạn nên tham khảo tư vấn và hỗ trợ của bác sĩ.<h2>6. Cha mẹ nên làm gì khi trẻ mắc hội chứng Patau?</h2>Có đến 1/10 trường hợp mắc hội chứng Patau xảy ra do chuyển đoạn bất thường giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể khác. Hội chứng Patau phát sinh do điều này có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ mang gen chuyển đoạn. Vì vậy, khi mẹ mang thai hoặc cha mẹ có con nghi ngờ hoặc xác định là hội chứng Patau nên tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định bản thân có mang gen chuyển đoạn hay không.Nếu xét nghiệm không có bất thường nhiễm sắc thể, con mắc hội chứng Patau là trisomy 13 đơn giản, hoàn toàn không do di truyền. Nếu cha hoặc mẹ có bất thường chuyển đoạn nhiễm sắc thể 13, điều này có thể di truyền qua cho con gây hội chứng Patau.&nbsp;Khi đó, <a href="https://genetica.asia/" rel="noopener noreferrer" target="_blank">xét nghiệm di truyền</a> được thực hiện để giúp cha mẹ lập kế hoạch cho việc mang thai trong tương lai hơn là đưa ra quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hiện tại hay không, vì không thay đổi được thai kỳ hiện tại, tuy nhiên nếu có dự tính sinh con tiếp theo thì dựa vào kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ tư vấn cho cha mẹ khả năng thai nhi mắc hội chứng Patau là bao nhiêu.Các thành viên khác trong gia đình cũng có thể bị ảnh hưởng và nên kiểm tra nếu cần.Nguồn tham khảo:<ul><li>https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/</li><li>https://www.gov.uk/government/publications/trisomy-13-description-in-brief/pataus-syndrome-information-for-parents</li></ul>Tham Khảo Thêm:<ul><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-tu-ky.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Tự kỷ ám thị trẻ em là gì? Dấu hiệu và nguyên nhân</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-roi-loan-tang-dong-giam-chu-y-adhd-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là gì?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/benh-thieu-mau-di-truyen-thalassaemia-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassaemia là gì? Có nguy hiểm không?</a></li></ul>

Patau là hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể (giống trường hợp của hội chứng Edward và Down) thường gặp ở trẻ sơ sinh và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bé ngay từ khi còn ở trong bụng mẹ.

Hội chứng Patau là gì? 6 điều cha mẹ cần biết cho thai nhi

Hội chứng Patau và 6 điều cha mẹ cần biết cho thai nhi

Thiếu sắt là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra thiếu máu ở trẻ em. Sắt là thành phần cấu tạo chính của Hemoglobin (Hb), cấu trúc trong hồng cầu, giúp hồng cầu vận chuyển Oxy. Sắt cũng được dự trữ trong cơ thể ở nhiều nơi như hồng cầu, gan, lách, tủy xương. Như vậy sắt là cực kỳ cần thiết cho tạo máu và cho sự phát triển của con bạn, chúng ta hãy cùng điểm qua các dấu hiệu <a href="https://genetica.asia/blog/thieu-mau-thieu-sat-o-tre.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">thiếu máu thiếu sắt của trẻ</a> và cách cung cấp dinh dưỡng cho thiếu sắt một cách khoa học nhé!Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Hoàng Anh, đánh giá và duyệt nội dung bởi <a href="https://genetica.asia/authors/my-hanh" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Bác Sĩ Hà Thị Mỹ Hạnh</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>Sắt được dự trữ trong cơ thể như thế nào?</h2>Lúc mới sinh, lượng sắt trong cơ thể khoảng 250 mg, tương đương 70-80 mg/kg và được cung cấp từ mẹ trong 3 tháng cuối thai kỳ. Lượng sắt dự trữ này của mẹ chỉ đủ cung cấp cho trẻ trong 4 tháng đầu vì trẻ sơ sinh phát triển rất nhanh và cần tạo máu nhiều. Do đó, đảm bảo trẻ sơ sinh không thiếu máu thiếu sắt cần mẹ tuân thủ nghiêm ngặt việc ăn uống đầy đủ, bổ sung sắt vào 3 tháng cuối thai kỳ.Vào khoảng 4 tháng tuổi, dự trữ sắt cơ thể còn khoảng 40-45 mg/kg, lúc này sắt cung cấp từ thức ăn rất hạn chế, trẻ chủ yếu uống sữa. 1 lít sữa mẹ chứa 1mg sắt (hấp thu 50%), 1 lít sữa bò và công nghiệp chứa 0,5 mg- 1,4 mg (hấp thu 10-20%).&nbsp;Lúc 1 tuổi, dự trữ sắt khoảng 400- 500mg, lượng sắt dự trữ tăng nhanh nhờ cung cấp từ thức ăn, đây cũng là giai đoạn quá trình tạo máu hoạt động mạnh mẽ (bắt đầu từ tháng thứ 6 đến 2 tuổi), đây cũng là thời gian trẻ dễ bị thiếu máu thiếu sắt nếu quá biếng ăn hoặc chế độ ăn không đầy đủ dinh dưỡng.<img src="https://api.genetica.asia/storage/j5MsYdiERAKF8yuPFY4VCN7NnfZDhcE1JHV4hqmp.jpg"><h2>Tại sao con của bạn bị thiếu sắt?</h2>Trẻ bị thiếu sắt có thể là do các nguyên nhân dưới đây:<ul><li>Dự trữ sắt giảm vì trẻ sinh non, sinh đôi, nhẹ cân, mẹ sinh dày (sinh liên tục nhiều năm), mẹ không bổ sung sắt, xuất huyết trong thai kỳ,…</li><li>Do mất cân bằng cung- cầu: sinh ra có dự trữ sắt bình thường nhưng trẻ lớn quá nhanh và không được chú ý bù sắt, <a href="https://genetica.asia/blog/suy-dinh-duong-co-di-truyen-khong.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">suy dinh dưỡng</a>.</li><li>Do cung cấp sắt không đầy đủ: chế độ ăn không cân bằng, thiếu đạm động vật, nhiều tinh bột, rối loạn hấp thu sắt ở ruột do tiêu chảy, trẻ quá tuổi ăn dặm nhưng vẫn chỉ uống sữa,…( Đọc thêm “Bí quyết bổ sung sắt bằng thức ăn”).</li><li>Do cơ thể tăng sử dụng sắt: trong trường hợp trẻ hay bị viêm nhiễm kéo dài (tai mũi họng, hô hấp, đường tiểu,…), mất sắt qua xuất huyết tiêu hóa, mất máu kinh nguyệt ở bé gái mới dậy thì.</li></ul>Xem ngay bài viết: <a href="https://genetica.asia/blog/nhu-cau-va-cach-bo-sung-sat.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Nhu cầu và cách bổ sung sắt cho bé qua các bữa ăn hằng ngày</a><h2>Dấu hiệu nhận biết thiếu máu thiếu sắt ở trẻ</h2>Khi sắt trong cơ thể bắt đầu giảm, các bậc phụ huynh hầu như không thể thấy bất cứ dấu hiệu gì vì sắt sẽ được huy động ra từ các cơ quan dự trữ để đảm bảo chức năng (tạo máu, miễn dịch,..), khi các cơ quan dự trữ cũng cạn kiệt, các thay đổi sinh lý trong cơ thể trẻ sẽ bắt đầu và có triệu chứng:<ul><li>Xanh xao xảy ra từ từ và kéo dài: đây có thể là triệu chứng thiếu máu duy nhất ở giai đoạn sớm. Xanh xao thấy ở lòng bàn tay bàn chân, vành tai. </li><li>Niêm mạc họng và kết mạc mắt nhạt.</li><li>Nhanh mệt, tim nhanh, cáu gắt, kém hứng thú các trò chơi vận động: dễ bỏ sót</li><li>Khi thiếu máu kéo dài hơn, có thể sẽ xuất hiện đau sưng lưỡi, rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, biếng ăn, sụt cân, sốt nhẹ, dễ bị bệnh vặt và nhiễm trùng tái đi tái lại</li><li>Trẻ có thể có chậm phát triển tâm thần vận động, nhiễm ký sinh trùng đường ruột,…</li><li>Đôi khi trẻ có biểu hiện ăn đất, ăn nước đá,… mặc dù khó phát hiện nhưng giúp gợi ý thiếu sắt.</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/5qbXYRYrXTUPAVF9VqVg8UGZz5bsOPAHxC5U7LW9.jpg"><h2>Làm sao để biết chính xác con của bạn có thiếu sắt hay không?</h2>Khi có các dấu hiệu nghi ngờ con bạn thiếu sắt, hãy đưa trẻ đến các phòng khám và bệnh viện để được làm xét nghiệm máu tìm nguyên nhân. Khi bác sĩ nghĩ trẻ thiếu máu thiếu sắt, họ thường làm xét nghiệm công thức máu, Ferritin, Sắt huyết thanh, độ bão hòa transferrin và transferrin để chẩn đoán phân biệt các bệnh thiếu máu khác và xem xét mức độ thiếu máu để điều trị. Nếu chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt được xác định, điều trị bằng thuốc sắt uống hoặc sắt tiêm bắp (nếu nặng).Xem thêm để biết “Làm sao để dự phòng và phát hiện sớm thiếu sắt cho con bạn?”Nguồn:<ol><li>Warner MJ, Kamran MT. Iron Deficiency Anemia. [Updated 2020 Aug 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-.&nbsp;Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448065/</li><li>Farley PC, Foland J. Iron deficiency anemia. How to diagnose and correct. Postgrad Med. 1990 Feb 1;87(2):89-93, 96, 101. doi: 10.1080/00325481.1990.11704556. PMID: 2405379.</li><li>WHO (2000), Pediatric anemia. The clinical use of blood in Medicine Obstetrics Pediatrics Surgery &amp; Anaesthesia, Trauma and Burns.</li></ol>Tham Khảo Thêm:

Thiếu sắt là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra thiếu máu ở trẻ em. Sắt là thành phần cấu tạo chính của Hemoglobin (Hb), cấu trúc trong hồng cầu, giúp hồng cầu vận chuyển Oxy. Sắt cũng được dự trữ trong cơ thể ở nhiều nơi như hồng cầu, gan, lách, tủy xương.

Thiếu máu thiếu sắt ở trẻ: dấu hiệu và chẩn đoán

Bài viết được dịch và biên tập bởi <a href="https://genetica.asia/authors/nguyen-thi-tham" rel="noopener noreferrer" target="_blank">TH.S Công Nghệ Sinh Học Nguyễn Thị Thắm</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2 class="ql-align-justify">1, Bệnh Celiac là gì?</h2><a href="https://genetica.asia/blog/benh-celiac-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Bệnh Celiac</a> (hay còn gọi là không dung nạp gluten) là bệnh tự miễn dịch nghiêm trọng xảy ra ở những người có khuynh hướng di truyền, nơi việc tiêu thụ gluten dẫn đến tổn thương ruột non. Theo ước tính, bệnh Celiac ảnh hưởng đến 1 trong 100 người trên toàn thế giới. Theo thống kê, hai triệu rưỡi người Mỹ không được chẩn đoán và có nguy cơ mắc các biến chứng sức khỏe lâu dài.Khi những người bị bệnh Celiac ăn <a href="https://genetica.asia/blog/gluten-la-chat-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">gluten</a> (loại protein có trong lúa mì, lúa mạch đen và lúa mạch), cơ thể của họ sẽ hình thành phản ứng miễn dịch tấn công ruột non. Những cuộc tấn công này dẫn đến tổn thương các nhung mao, những phần nhô ra nhỏ như ngón tay lót ruột non, thúc đẩy sự hấp thụ chất dinh dưỡng. Khi các nhung mao bị tổn thương, các chất dinh dưỡng không thể được hấp thụ đúng cách vào cơ thể.Bệnh Celiac có tính di truyền, có nghĩa là nó xảy ra trong các gia đình. Những người trong cùng gia đình khi có thành viên bị bệnh celiac (cha mẹ, con cái, anh chị em ruột) có 1/10 nguy cơ phát triển bệnh Celiac.Bệnh Celiac có thể phát triển ở mọi lứa tuổi sau khi mọi người bắt đầu ăn những thực phẩm hoặc thuốc có chứa gluten. Nếu không được điều trị, bệnh Celiac có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.Bệnh Celiac có xu hướng phổ biến hơn ở những người: <ul><li class="ql-align-justify">Một thành viên trong gia đình bị bệnh Celiac hoặc viêm da herpetiformis. </li><li class="ql-align-justify">Bệnh tiểu đường loại 1. </li><li class="ql-align-justify"><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-down-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Down</a> hoặc <a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-turner-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">hội chứng Turner</a>. </li><li class="ql-align-justify">Bệnh tuyến giáp tự miễn. </li><li class="ql-align-justify">Viêm đại tràng vi thể (viêm đại tràng lymphocytic hoặc collagenous). </li><li class="ql-align-justify">Bệnh lý Addison.</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/N8x6FG18Tm7PFdBVLdlfOn1mAtqZQ9EexmwuSW89.jpg"><h2 class="ql-align-justify">2, Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Celiac</h2>Các triệu chứng ở người lớn:Các dấu hiệu và triệu chứng tiêu hóa ở người lớn bao gồm:<ul><li class="ql-align-justify">Bệnh tiêu chảy</li><li>Mệt mỏi</li><li>Giảm cân</li><li>Bụng phình và dư thừa khí</li><li>Đau bụng</li><li>Buồn nôn và ói mửa</li><li>Táo bón</li></ul>Tuy nhiên, hơn một nửa số người trưởng thành mắc bệnh celiac có các dấu hiệu và triệu chứng không liên quan đến hệ tiêu hóa, bao gồm:<ul><li class="ql-align-justify">Thiếu máu, thường do thiếu sắt</li><li class="ql-align-justify">Mất mật độ xương (loãng xương) hoặc mềm xương (nhuyễn xương)</li><li class="ql-align-justify">Phát ban da ngứa, phồng rộp (viêm da herpetiformis)</li><li class="ql-align-justify">Loét miệng</li><li class="ql-align-justify">Nhức đầu và mệt mỏi</li><li class="ql-align-justify">Tổn thương hệ thần kinh, bao gồm tê và ngứa ran ở bàn chân và bàn tay, các vấn đề có thể xảy ra với sự cân bằng và suy giảm nhận thức</li><li class="ql-align-justify">Đau khớp</li><li class="ql-align-justify">Giảm chức năng của lá lách (giảm thể tích)</li></ul>Các triệu chứng ở trẻ nhỏTrẻ em bị bệnh Celiac có nhiều khả năng gặp các vấn đề về tiêu hóa hơn người lớn, bao gồm:<ul><li class="ql-align-justify">Buồn nôn và ói mửa</li><li class="ql-align-justify">Tiêu chảy mãn tính</li><li class="ql-align-justify">Bụng sưng</li><li class="ql-align-justify">Táo bón</li><li class="ql-align-justify">Phân nhạt màu, có mùi hôi</li></ul>Không có khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng có thể dẫn đến:<ul><li class="ql-align-justify">Không phát triển đối với trẻ sơ sinh</li><li class="ql-align-justify">Làm hỏng men răng</li><li class="ql-align-justify">Giảm cân</li><li class="ql-align-justify">Thiếu máu</li><li class="ql-align-justify">Cáu gắt</li><li class="ql-align-justify">Tầm vóc thấp</li><li class="ql-align-justify">Chậm dậy thì</li><li class="ql-align-justify">Các triệu chứng thần kinh, bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý (<a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-roi-loan-tang-dong-giam-chu-y-adhd-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">ADHD</a>), khuyết tật học tập, đau đầu, thiếu phối hợp cơ và co giật</li></ul><h2 class="ql-align-justify"> </h2><h2 class="ql-align-justify">3, Bệnh Celiac ảnh hưởng đến sức khỏe thế nào?</h2>Những người bị bệnh Celiac có nguy cơ phát triển bệnh mạch vành cao hơn gấp 2 lần và nguy cơ phát triển ung thư ruột non cao hơn gấp 4 lần.Gánh nặng điều trị của bệnh Celiac tương đương với bệnh thận giai đoạn cuối, và gánh nặng của người bạn đời có thể so sánh với việc chăm sóc bệnh nhân ung thư.Bệnh Celiac không được điều trị có thể dẫn đến sự phát triển của các rối loạn tự miễn dịch khác như bệnh tiểu đường tuýp I và bệnh đa xơ cứng (MS), và nhiều tình trạng khác, bao gồm viêm da herpetiformis (phát ban ngứa trên da), <a href="https://genetica.asia/blog/benh-thieu-mau-di-truyen-thalassaemia-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">thiếu máu</a>, loãng xương, vô sinh và sảy thai, các tình trạng thần kinh như động kinh và chứng đau nửa đầu, thấp lùn, bệnh tim và ung thư đường ruột.<img src="https://api.genetica.asia/storage/B3nFFkNfgJlq5GVNLj6EMOq9C86GXgCKJr4m8iVS.jpg"><h2 class="ql-align-justify">4, Bệnh Celiac không đáp ứng </h2>Một số người bị bệnh Celiac không đáp ứng với chế độ ăn kiêng không chứa gluten. Bệnh Celiac không phản ứng thường do chế độ ăn uống bị nhiễm gluten. Bạn có thể liên lạc với việc với chuyên gia dinh dưỡng để giúp bạn tránh các loại thực phẩm chứa gluten khi ăn.Những người bị bệnh celiac không phản ứng có thể có:<ul><li class="ql-align-justify">Vi khuẩn trong ruột non (vi khuẩn phát triển quá mức)</li><li class="ql-align-justify">Viêm đại tràng vi thể</li><li class="ql-align-justify">Chức năng tuyến tụy kém (suy tuyến tụy)</li><li class="ql-align-justify">Hội chứng ruột kích thích</li><li class="ql-align-justify">Khó tiêu hóa đường có trong các sản phẩm từ sữa (<a href="https://genetica.asia/blog/nguyen-nhan-gay-bat-dung-nap-lactose.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">lactose</a>), đường ăn (sucrose) hoặc một loại đường có trong mật ong và trái cây (fructose)</li><li class="ql-align-justify">Bệnh celiac khó chữa</li></ul><h2 class="ql-align-justify">5, Dấu hiệu lưu ý cần đến gặp ngay bác sĩ</h2>Hãy đến tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bạn bị tiêu chảy hoặc khó chịu về tiêu hóa kéo dài hơn hai tuần. Nếu con bạn có dấu hiệu xanh xao, cáu kỉnh hoặc không phát triển được hoặc đi ngoài phân sệt và có mùi hôi thì hãy liên hệ ngay với bác sĩ.Đảm bảo rằng bạn sẽ tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi thử chế độ ăn kiêng không chứa gluten. Nếu bạn ngừng hoặc thậm chí giảm lượng gluten ăn trước khi được xét nghiệm bệnh Celiac, kết quả xét nghiệm có thể bị thay đổi. Bệnh Celiac có xu hướng di truyền trong gia đình. Nếu ai đó trong gia đình bắc bệnh này, hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nên đi <a href="https://genetica.asia/" rel="noopener noreferrer" target="_blank">xét nghiệm gen di truyền</a> hay không. Ngoài ra, hãy hỏi bác sĩ về việc kiểm tra nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình có yếu tố nguy cơ mắc bệnh Celiac, chẳng hạn như mắc bệnh tiểu đường tuýp I.Hiện nay, cách điều trị duy nhất cho bệnh Celiac là tuân thủ suốt đời với chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt không chứ gluten (lúa mì, lúa mạch, lúa mạch đen)Nguồn:<ul><li class="ql-align-justify">https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/celiac-disease/symptoms-causes/syc-20352220</li><li class="ql-align-justify">https://celiac.org/gluten-free-living/what-is-gluten/&nbsp;</li></ul>Tham Khảo Thêm:<ul><li class="ql-align-justify"><a href="https://genetica.asia/blog/tre-bieng-an-phai-lam-sao.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank" class="ql-size-large">Trẻ biếng ăn phải làm sao? Nguyên nhân và cách điều trị</a></li><li class="ql-align-justify"><a href="https://genetica.asia/blog/gen-lien-quan-den-do-chuyen-hoa-caffeine-nhu-the-nao.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank" class="ql-size-large">Caffeine là gì? Gen liên quan đến độ chuyển hóa Caffeine như thế nào?</a></li></ul>

Bệnh Celiac là một bệnh tự miễn dịch nghiêm trọng xảy ra ở những người có khuynh hướng di truyền, nơi việc tiêu thụ gluten dẫn đến tổn thương ở ruột non. Nó ước tính ảnh hưởng đến 1 trong 100 người trên toàn thế giới.

Thầy Thuốc Ưu Tú - Bác Sĩ Trần Ngọc Đường

Thông tin chi tiết

Chức vụ

Nơi công tác