Tại sao một số bệnh nhân Covid-19 lại chuyển biến nghiêm trọng? Tất cả do ADN

SARS-COV-2 là một kẻ xâm nhập đầy cơ hội, gây ra đại dịch toàn cầu kể từ lần đầu xuất hiện tại Trung Quốc năm ngoái. Hễ là con người, kẻ xâm nhập này sẽ tấn công tức thì, bất kể tuổi tác, màu da hay giới tính. Cơ thể con người hiện chưa có cơ chế miễn dịch chống lại dòng vi rút mới này.

Thế nhưng, Covid-19 thất thường nhất là ở biểu hiện. Chỉ một số người nhiễm sẽ phát bệnh. Và ngay trong nhóm người mắc bệnh, triệu chứng của họ cũng rất khác nhau. Một số người bị sốt và ho. Một số bị đau bụng và tiêu chảy. Một số mất đi vị giác. Một số lại mất đi khứu giác. Một số người chỉ cần ở nhà, ăn uống đầy đủ, thư giãn với chương trình Làm bánh thật tuyệt của Anh rồi sẽ khỏi bệnh. Số khác lại bị giằng xé trong hàng loạt các ống thở để tiếp dưỡng khí cho hai lá phổi đầy dịch của họ. Người lớn tuổi, người mắc bệnh nền, và đàn ông chiếm phần đa số trong các đối tượng dễ trở nặng. Nhưng không phải luôn luôn. Ở Mỹ, người trưởng thành dưới 40 tuổi chiếm một phần lớn đến đáng lo trong các ca có triệu chứng nghiêm trọng phải nhập viện. Trẻ em, cụ thể là trẻ sơ sinh, cũng không tránh khỏi được tình trạng này.

Để hiểu điều gì đã dẫn đến những khác biệt này, các nhà khoa học đã mày mò trong vô vàn dữ liệu dịch tả từ các tâm dịch như Trung Quốc, Ý và Mỹ, mong muốn xác định được một điểm tương đồng nào đó giữa các bệnh nhân: tuổi, màu da, giới tính, hoàn cảnh kinh tế xã hội, hành vi và mức độ tiếp cận y tế. Giờ đây, họ đã quyết định chọn một nhánh khác để điều tra manh mối: ADN của chúng ta.

Vào thứ 2, 23andMe mở ra một nghiên cứu mới với mục đích xác định những khác biệt di truyền có thể lý giải được tại sao Covid-19 là có mức độ nghiêm trọng khác nhau ở các bệnh nhân. Công ty này tập hợp một số dự án khoa học vừa ra đời với cùng mục đích trên. Các nghiên cứu trước đây cho thấy một số biến thể có thể làm người mang chúng dễ nhiễm một số bệnh hơn. Một số khác lại bảo vệ người mang chúng, như đột biến CCR5 có thể hạn chế nguy cơ mắc HIV. Hiện vẫn quá sớm để khẳng định mức ảnh hưởng của ADN đến nguy cơ mắc Covid-19. Nhưng những phát hiện này sẽ có thể giúp xác định những bệnh nhân có có nguy cơ trở nặng cao nếu mắc bệnh cũng như hỗ trợ nghiên cứu liệu pháp điều trị tiềm năng.

"Chúng tôi muốn hiểu cơ chế gen tác động lên cách bạn phản ứng với vi rút này," Joyce Tung, phó trưởng nghiên cứu của 23andMe cho biết. "Chúng tôi mong rằng dữ liệu thu thập được từ những người đã được xét nghiệm và chẩn đoán mắc Covid-19 có thể mở ra nhiều câu trả lời hơn, từ cơ chế sinh học của căn bệnh đến cách mà thông tin này có thể được áp dụng trong cộng đồng khoa học để điều trị thành công hơn."

Trong khi một số công ty sản xuất bộ thử ADN tại nhà khác đã biến các phòng thí nghiệm của mình thành nơi thử Covid-19, 23andMe quyết định chọn khía cạnh độc nhất để chuyển mình: khai thác dữ liệu của hơn 10 triệu người, 80% trong số đó đã cho phép sử dụng thông tin di truyền và các chi tiết tự khai báo khác cho quá trình nghiên cứu. Công ty đã dành nhiều năm xây dựng một mô hình để có thể triển khai hàng loạt các khảo sát sử dụng nhóm mẫu nghiên cứu tiềm năng này. Mỗi hồ sơ di truyền gắn liền với hàng trăm dữ liệu tính trạng - từ số lượng điếu thuốc mà một khách hàng đã hút cả đời đến việc gia đình họ có ai mắc tiểu đường hay không. 23andMe, với cơ sở dữ liệu khổng lồ của mình, đã vụt nhanh vào lĩnh vực tìm ra những loại thuốc mới cũng như trở thành trung tâm nghiên cứu di truyền hàng đầu.

Khảo sát mới nhất của 23andMe hỏi khách hàng nơi sống, hình thức cách ly xã hội họ thực hiện, và liệu họ đã được xét nghiệm, bị chẩn đoán mắc hay tiếp xúc với Covid-19 hay chưa. (Khảo sát này chỉ dành cho khách hàng của công ty ở Mỹ.) Các đại diện của công ty hi vọng có thể nhận được hàng trăm ngàn câu trả lời từ các khách hàng tham gia nghiên cứu, bao gồm từ những người đã dương tính, âm tính, có biểu hiện nhưng chưa được xét nghiệm cũng như người nhà đã mắc bệnh. Những người được xác định dương tính với Covid-19 sẽ nhận được một khảo sát theo dõi họ có các triệu chứng ở mức độ nào và liệu họ đã được nhập viện chưa, như Adam Auton, một nhà khoa học trưởng của 23andMe trong nghiên cứu về Covid-19, chia sẻ. Mỗi tháng, người khảo sát sẽ được gửi thêm một số câu hỏi để 23andMe có thể phát hiện được những ca mới xuất hiện trong cộng đồng.

Nếu thu thập được đủ dữ liệu về những người đã mắc bệnh, đội ngũ nghiên cứu của 23andMe sẽ có thể thực hiện một phân tích thống kê gọi là GWAS, hay nghiên cứu độ phổ quát của tương tác gen. Đây là mấu chốt của nghiên cứu di truyền mà qua đó, chúng ta được chia thành các nhóm khác nhau - cụ thể trong trường hợp này là dựa trên triệu chứng. GWAS sẽ xem xét dữ liệu ADN xem biến thể đơn tự nào phổ biến ở nhóm người có một số triệu chứng nhất định. Nếu liên tục được phát hiện, các biến thể này sẽ được xác định là có liên quan đến các triệu chứng trên.

Một gen tiềm năng là gen mã hóa thụ thể ACE2. Xuất hiện trên bề mặt phổi cùng một số tế bào khác của con người, thụ thể này "mở cửa" cho SARS-CoV-2 xâm nhập cơ thể. Sự khác biệt nhỏ trên gen này có thể dẫn đến những phiên bản thụ thể mà vi rút khó hoặc dễ xâm nhập hơn. Bên cạnh đó, sự thay đổi trên một số khu vực của hệ gen có chức năng bật - tắt ACE2 có thể cũng gây tác động lên căn bệnh này. Hoạt động của gen ACE2 ít hơn, tức tế bào của người mang gen sẽ sản sinh ít thụ thể hơn, và vì vậy vi rút khó tìm được đường xâm nhập hơn.

Hiện là quá sớm để xác định tác động của gen lên triệu chứng Covid-19, Michael Snyder, trưởng khoa di truyền học đại học Stanford, chia sẻ. Nhưng ông chắc chắn rằng những dự án như 23andMe sẽ không tìm được một biến thể duy nhất quyết định độ nghiêm trọng của căn bệnh. "Tôi sẽ ngạc nhiên nếu họ tìm thấy một biến thể nào có ảnh hưởng đáng kể như BRCA," ông cho biết. BRCA là một trong những gen giúp các nhà khoa học xác định hiệu quả nguy cơ mắc ung thư; người mang đột biến trên gen này có tăng 4 lần nguy cơ mắc một số loại ung thư vú.

Tuổi tác, bệnh nền, được xét nghiệm sớm và chăm sóc chu đáo - những điều này vẫn là các yếu tố quan trọng nhất quyết định tỷ lệ tử vong do Covid-19 gây ra. Nhưng chắc chắn ADN cũng phần nào quy định mức độ tác động của bệnh. Và có vô vàn điều chúng ta cần phải nghiên cứu về chuyện này.

Nguồn bài viết: https://www.wired.com/story/why-does-covid-19-make-some-people-so-sick-ask-their-dna/