Bùi Thanh Duyên (34 tuổi) đã tìm ra đột biến ở gene khiến tế bào sai hỏng cơ chế sửa chữa DNA khiến ung thư phát triển nhanh cả khi dùng hóa chất.

Năm 2010, TS Bùi Thanh Duyên là một trong số 37 sinh viên Việt Nam xuất sắc giành được học bổng trị giá 54.000 USD cho 2 năm đầu, của chương trình đào tạo tiến sĩ tại các đại học hàng đầu của Mỹ. Cô gái gốc Hà Giang chọn theo ngành di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell, New York.

Nghiên cứu di truyền học, trong đó có gene liên quan đến ung thư là lĩnh vực cô theo đuổi, cụ thể là tương tác giữa PMS1-MLH1 - 2 gene liên quan đến ung thư ruột và đại trực tràng. "Khi một người mang đột biến gây bệnh của một trong hai gene này, khả năng họ sẽ bị ung thư trong tương lai là 40-60%, thậm chí lớn hơn nếu hút thuốc, uống rượu", Duyên chia sẻ với VnExpress.

Quá trình nghiên cứu, Duyên tìm ra đột biến ở gene khiến tế bào sai hỏng cơ chế sửa chữa DNA phát triển nhanh trên môi trường khắc nghiệt. Điều này có thể giúp lý giải vì sao một vài loại tế bào ung thư có thể sống sót việc dùng hóa trị.

Gene đột biến liên quan đến ung thư cũng là trọng tâm trong các nghiên cứu của Duyên lúc làm việc tại trường Y thuộc Đại học California, San Francisco (UCSF), sau khi đã hoàn thành chương trình đào tạo tiến sĩ năm 2016. "Nghiên cứu này mục đích giải thích được nguyên nhân sâu xa đột biến hình thành, lý do cốt lõi vì sao ung thư xuất hiện", cô nói về mục tiêu theo đuổi.

Đột biến gene là cơ sở, gốc rễ hình thành ung thư, bởi vậy suốt ba năm nghiên cứu TS Duyên chủ yếu tập trung vào cơ chế phân tử của quá trình nhân bản lại của DNA. Đây là lĩnh vực khoa học cơ bản, không trực tiếp tác động trên người hoặc ứng dụng chữa trị. Tuy nhiên nghiên cứu là cơ sở giúp các nhà khoa học tìm được ra lời giải đáp cho nhiều bài toán về DNA, nhằm giúp y học thế giới phát triển.

Gần 10 năm miệt mài với di truyền học cũng không ít lần cô thất bại. "Làm thí nghiệm khoa học "lúc được lúc hỏng", đôi khi phải bắt đầu lại từ con số không", Duyên chia sẻ. Tuy nhiên, khi tiếp xúc với các nhà khoa học hàng đầu trên thế giới cô lại được truyền cảm hứng.

Duyên kể, phòng thí nghiệm của cô ở ngay cạnh Elizabeth Blackburn - nhà nghiên cứu sinh học người Mỹ gốc Australia được nhận giải Nobel cho nghiên cứu Telomeres (hai đầu tận cùng của DNA) và cơ chế cho sự lão hóa. Rồi có lần cô được gặp và trò chuyện với Jennifer Douna - người tìm ra cơ chế cho Genome Editing qua Crispr-Cas9, từng nhận giải Nobel hóa học. "Tôi nhận ra họ đều rất ngầu và thực sự là mẫu mực của những nhà khoa học chân chính, theo đuổi đến cùng những gì mình đam mê", Duyên chia sẻ và quyết theo đuổi nghiên cứu cả khi gặp khó khăn.

Trở về khởi nghiệp

Quyết định về Việt Nam là bước ngoặt đến với Duyên trong khoảng thời gian cô làm nghiên cứu tại Đại học California. Khi ấy cô nhận thấy xung quanh có rất nhiều các công ty startup hướng tới những ứng dụng trong cuộc sống. Điều này khiến Duyên ấp ủ ý tưởng biến những nghiên cứu, dữ liệu khô khan thành công cụ phục vụ đời sống.

Được thêm sự động viên của chồng - Tiến sĩ khoa học máy tính Đại học Cornell Cao Anh Tuấn đang làm mảng dữ liệu lớn ở Google, Duyên quyết định cùng chồng về nước khởi nghiệp. Họ thành lập công ty giải mã gene Genetica tại Việt Nam vào năm 2018 với quyết tâm xây dựng bản đồ gene cho người Việt.

TS Bùi Thanh Duyên làm việc cùng các chuyên gia tại phòng nghiên cứu. Ảnh: NVCC

Ban đầu nhóm của TS Duyên nghiên cứu tập trung vào bệnh ung thư, sau đó mở rộng hướng phân tích gene của trẻ em để có thể tư vấn dinh dưỡng hoặc giúp các gia đình phát hiện những điểm mạnh, yếu của con để chăm sóc hiệu quả nhất.

"Chỉ bằng vài giọt nước bọt, chúng tôi có thể tách chiết DNA để giải mã gene. Từ những thông số gene đó có thể đưa ra được các thông tin hữu ích như rủi ro thiếu vitamin, nguy cơ bệnh tiểu đường hoặc tim mạch", cô nói.

Những ngày hiện tại, Duyên cho biết bản thân rất vui vì thấy công việc đang làm tác động tới từng mảnh đời. "Tôi hy vọng những đóng góp có thể cải thiện những điều dù nhỏ nhất trong cuộc sống", cô nói.

Với khoa học, đặc biệt là di truyền học còn vô vàn những thứ cần phải tìm hiểu, "chỉ sợ làm cả đời vẫn chưa hết những thứ mình muốn khám phá", Duyên chia sẻ.

TS Bùi Thanh Duyên là cựu sinh viên Đại học Kinh tế quốc dân và Đại học Khoa học tự nhiên - ĐHQGHN. Cô tốt nghiệp Tiến sĩ ngành di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell, New York và làm việc tại trường Y, thuộc ĐH California, San Francisco (UCSF). Cô từng là thành viên hội đồng lãnh đạo Hiệp hội các Nghiên cứu sinh và học giả Quỹ giáo dục Việt Nam. Hiện cô đảm nhiệm vai trò giám đốc khoa học kiêm đồng sáng lập công ty giải mã gene Genetica.

Theo Quỳnh Như Báo VNEXPRESS: https://vnexpress.net/tien-si-8x-va-giac-mo-giai-ma-gene-nguoi-viet-4365842.html