Cách đọc báo cáo

Tự kỷ là một tập hợp các rối loạn phát triển lan tỏa ở mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài. Biểu hiện chung của bệnh tự kỷ bao gồm những khiếm khuyết trong 3 lĩnh vực là kém tương tác xã hội, kém giao tiếp và hành vi bất thường. Bên cạnh đó trẻ thường có rối loạn cảm giác. Nhiều trẻ tự kỷ có kèm theo tăng động và trí tuệ kém.

1 số dấu hiệu như sau: - Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ như trẻ không biết chỉ tay, ít giao tiếp bằng mắt, kéo tay người khác cần, ít cử chỉ giao tiếp, không làm theo hướng dẫn, chơi một mình không chia sẻ, chỉ làm theo ý thích của mình, không khoe, không để ý đến thái độ và tình cảm của người khác... Một số trẻ chẳng biết lạ ai, đến nơi mới nào cũng không để ý đến sự đổi thay của môi trường, nhưng lại có những trẻ rất sợ người lạ sợ chỗ lạ. Trẻ thường gắn bó và để ýtới đồ vật nhiều hơn là để ý tới mọi người xung quanh. - Bất thường về ngôn ngữ: chậm nói, hoặc đã nói được nhưng sau lại không nói, phát âm vô nghĩa. Dạy không nói theo. Nếu trẻ nói được thì lại nói nhại lời, nhại quảng cáo, chỉ nói khi đòi ăn, đòi đi... Ngôn ngữ thụ động, không biết đặt câu hỏi, hoặc hỏi lại nhiều lần một câu hỏi. Không biết đối đáp hội thoại, không biết kể chuyện lại những gì đã chứng kiến. Giọng nói khác thường như nói giọng lơ lớ, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói rất to... Trẻ không biết chơi giả vờ tưởng tượng mang tính xã hội, không biết trò chơi có luật. Chậm nói là lý do chủ yếu để các cha mẹ đưa con đi khám bệnh vì đó là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất. - Những bất thường về hành vi, thói quen và ý thích thu hẹp: hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn ngiêng, lắc lư người, nhảy chân sáo, chạy vòng quanh, nhảy lên... Những thói quen rập khuôn thường gặp là: đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, thích mặc đúng bộ quần áo đó, luôn làm một việc theo một trình tự... - Những ý thích thu hẹp như: cách chơi đơn điệu kéo dài, cuốn hút nhiều giờ xem ti vi quảng cáo, băng hình, điện thoại, quay bánh xe, hay ngắm nhìn hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có mầu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau... Nhiều trẻ ăn vạ khóc lăn ra nếu không vừa ý do trẻ không biết nói và do thiếu kiềm chế. Có khoảng trên 70% trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng động, không phản ứng với nguy hiểm.

Tự kỷ có nguy cơ di truyển cao, lên đến 90%.

40-90% tùy từng phân loại

Tuổi của bố, sinh non nhẹ cân, phát triển não quá sớm, ngạt khi sinh, ....

Có. Tự kỷ có nhiều hội chứng liên quan và các phổ khác nhau.

Thường sẽ có biểu hiện sớm, trước 3 tuổi. Trẻ lớn vẫn có thể mắc chứng tự kỷ ở người lớn.

Vẫn có. Khi trưởng thành, vẫn có thể mắc chứng tự kỷ người lớn.

Bệnh tự kỷ ở người lớn được hiểu là chứng rối loạn phức tạp về hệ thần kinh, làm ảnh hưởng tới hoạt động não bộ. Điều này khiến người bệnh thể hiện những khiếm khuyết về quan hệ nhân sinh, cùng nhiều khó khăn về khả năng giao tiếp, sở thích, kiểm soát hành động và suy nghĩ. Tự kỷ bao gồm rất nhiều những triệu chứng, những hành vi và mức độ suy giảm của chúng, từ việc chỉ là một số khuyết tật nhỏ gây ra những hạn chế trong cuộc sống sinh hoạt hàng ngày cho đến những biểu hiện suy nhược nghiêm trọng và cần được chăm sóc y tế.

Không có biện pháp nào chữa khỏi tự kỷ hoàn toàn. Tuy nhiên, bằng chứng khoa học và trên thực tế đã chứng minh cho thấy can thiệp sớm nhất là ở giai đoạn vàng ( 1-3 tuổi) đã giúp trẻ có nhiều tiến bộ, cải thiện những khiếm khuyết, gia tăng khả năng hòa nhập xã hội cùng bạn bè

Phân tích G-Autism giúp tìm ra các đột biến liên quan đến nguy cơ phát triển chứng tự kỷ. Từ đó, có thể giúp bố mẹ quan sát và phát hiện sớm các dấu hiệu tự kỷ ở trẻ để can thiệp. Các nghiên cứu chỉ ra rằng, can thiệp sớm trong độ tuổi vàng (0-3 tuổi) có thể giúp trẻ phát triển và hòa nhập tốt. Kết quả G-Autism cũng có thể giúp bố mẹ/ bác sĩ đánh giá nguyên nhân tự kỷ ở trẻ chịu tác động do di truyền hay do môi trường là chủ yếu. Vì tự kỷ có khả năng di truyền rất cao, nên nếu trẻ tự kỷ có điểm số đa gene nguy cơ tự kỷ cao, thì rất có thể các em trong gia đình của trẻ cũng có thể có nguy cơ tự kỷ cao. Ngoài ra, phân tích G-Autism cũng góp phần: - Giúp xác định cách thức chăm sóc nào có lợi với con bạn - Giúp xác định các vấn đề sức khỏe khác của con bạn Phân tích không giúp: - Không chỉ ra chính xác rằng con bạn có bị tự kỷ hay không - Cách điều trị đối với con bạn

Phân tích G-Autism không phải là phân tích để đánh giá trẻ có đang bị tự kỷ hay không.

Kết quả phân tích G-Autism sẽ giúp bạn nhận thức về nguy cơ di truyền dẫn đến tự kỷ ở trẻ, từ đó phát hiện sớm và can thiệp đúng cách.

- Trẻ có anh/chị trong gia đình đã được xác định mắc tự kỷ. - Trẻ mắc chứng tự kỷ và gia đình mong muốn tìm hiểu tác động của yếu tố di truyền lên chứng tự kỷ ở trẻ Nên phân tích G-Autism càng sớm càng tốt nhằm có thể có phương pháp can thiệp phù hợp. Phân tích G-Autism không giới hạn độ tuổi.

Người lớn vẫn có thể phân tích G-Autism. Không có khuyến cáo đặc biệt cho người lớn cần làm phân tích G-Autism. Tuy nhiên, các trẻ lớn/ người lớn mắc chứng tự kỷ cũng có thể thực hiện phân tích này. Bố mẹ của trẻ tự kỷ cũng có thể cân nhắc thực hiện phân tích G-Autism.

Với trẻ đã xác định bị tự kỷ, phân tích G-Autism sẽ mang đến thông tin tác động của yếu tố di truyền lên sự phát triển chứng tự kỷ ở trẻ. Phân tích G-Autism có thể cho thấy ảnh hưởng của các đột biến đến sự phát triển kỹ năng chuyên biệt nào đó ở trẻ (nếu có). Từ đó, có thể giúp bố mẹ và bác sĩ quyết định phương pháp can thiệp phù hợp.

Chi phí thu thập mẫu, tách chiết DNA và phân tích tại các phòng lab có tiêu chuẩn chất lượng hàng đầu tại Mỹ và trả kết quả qua app cho dịch vụ G-Autism là 3.500.000 đ

48 gen

Kết quả phân tích G-Autism (cũng như các kết quả các gói dịch vụ khác của Genetica) có độ chính xác >99 %.

Genetica là đơn vị tiên phong trong ứng dụng phân tích di truyền đánh giá nguy cơ tự kỷ di truyền dựa trên điểm đa gene.

Chẩn đoán tự kỷ đòi hỏi sự đánh giá của các chuyên gia trị liệu/ y tế, và theo dõi trẻ trong một khoảng thời gian nhất định. Do vậy, khi nhận thấy con có dấu hiệu của tự kỷ thì cha mẹ cần cho con đi thăm khám tại các cơ sở y tế uy tín để được kiểm tra.

Bạn nên đưa con đến kiểm tra, thăm khám tại các cơ sở chuyên môn để chẩn đoán chính xác tình trạng của trẻ. Phân tích G-Autism có thể cho thấy ảnh hưởng của các đột biến đến sự phát triển kỹ năng chuyên biệt nào đó ở trẻ (nếu có). Từ đó, có thể giúp bố mẹ và bác sĩ quyết định phương pháp can thiệp phù hợp.

Bạn nên đưa con đến kiểm tra, thăm khám tại các cơ sở chuyên môn để chẩn đoán chính xác tình trạng của trẻ. Nguy cơ tự kỷ di truyền thấp không thể hiện được tình trạng thực tế hiện tại của trẻ. Các yếu tố khác từ môi trường như nhiễm độc khi mang thai, sinh non nhẹ cân, ngạt khi sinh có thể dẫn đến chứng tự kỷ ở trẻ. Phân tích G-Autism có thể cho thấy ảnh hưởng của các đột biến đến sự phát triển kỹ năng chuyên biệt nào đó ở trẻ (nếu có). Từ đó, có thể giúp bố mẹ và bác sĩ quyết định phương pháp can thiệp phù hợp.

Nếu bạn nhận thấy con trên 3 tuổi, phát triển bình thường thì có thể không cần làm phân tích G-Autism cho con. Tuy nhiên, có 1 số trường hợp, trẻ vẫn phát triển bình thường đến 18-24 tháng sau đó mới có dấu hiệu của tự kỷ, gọi là "tự kỷ thoái lui". Do đó, trẻ đến 2 tuổi vẫn có thể làm phân tích G-Pro.

Genetica thực hiện phân tích di truyền nhằm đưa ra các thông tin hữu ích liên quan đến bộ gene của KH. Các câu hỏi liên quan đến chuyên môn y tế như kể trên không thuộc phạm vi giải đáp của chúng tôi.

Ngay khi bé vừa sinh ra.

Đặc điểm biểu hiện sẽ do tương tác giữa kiểu gene và môi trường. Trong gia đình không có ai mắc chứng tự kỷ không có nghĩa là những người thân này không mang các đột biến/ biến thể liên quan đến chứng tự kỷ. Trẻ có thể mang nhiều đột biến/ biến thể gây tăng nguy cơ tự kỷ từ người thân nhưng lại không may mắn nhận được các đột biến/ biến thể bảo vệ, dẫn đến chỉ số đa gene nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ cao.