“Phân tích dược lý di truyền đã cứu sống tôi”

Mehri Coulter, 36 tuổi, sống tại Idaho (Mỹ) cho biết, “Gia đình tôi có tiền sử rối loạn lưỡng cực. Bà cố của tôi, bà tôi, mẹ, em và cháu trai tôi mắc rối loạn lưỡng cực”.

Tuy nhiên, trong suốt quá trình trưởng thành của mình, gia đình cô ấy không hề nhắc đến điều này và cô ấy cũng không biết rối loạn lưỡng cực “chạy” trong gia đình. Vì thế khi Mehri được chẩn đoán căn bệnh này lúc lúc vừa tốt nghiệp đại học xong, cô ấy đã bị sốc. Lúc đó cô đã có bằng kinh doanh, và một vị hôn phu. Với chẩn đoán này, Mehri cực kỳ chán nản, trở nên thu mình trước những người xung quanh, khiến các bác sĩ phải kê đơn thuốc chống trầm cảm cho cô - loại thuốc SSRI (chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc). Trong hơn 10 năm, cô ấy nghĩ đây chỉ là điều “bình thường”. 

Các triệu chứng và tác dụng phụ

Trong nhiều năm qua, Mehri phải chịu đựng vô số thứ. Cô ấy đã tức giận, trầm cảm, muốn tự sát và có rất nhiều lo lắng. Cô ấy còn trải qua sự hưng cảm và chứng cuồng dâm. Mehri rất nhạy cảm với các loại thuốc, thứ thường xuyên bị thay đổi. 

“Tôi đã gặp phải những tác dụng phụ khủng khiếp từ thuốc, một trong số đó là hội chứng “đầu nổ tung”. Nó như kiểu đầu tôi đang nổ tung thật sự, đó là điều đáng sợ nhất tôi từng trải qua. Điều kinh khủng nữa là tôi không thể bế con vì một vài loại thuốc làm cơ bắp của tôi hoạt động không chính xác, thật là tàn nhẫn”. 

Mehri và chồng có với nhau 3 đứa con, chồng cô ấy phải đi công tác thường xuyên. Có quá nhiều thứ để cân bằng. Cô ấy không chỉ chịu đựng nhiều triệu chứng và tác dụng phụ, mà còn mất thời gian đi bác sĩ kèm theo vô số chi phí phát sinh, “Khi bạn mua một lọ thuốc 300 đô-la nhưng bạn thử nó trong một tuần mà không có tác dụng gì cả, nó giống như đã ném tiền qua cửa sổ”, cô nhớ lại. Những thứ làm cô nhớ nhất là sự thất vọng khi không tìm được lời giải cho bản thân. 

Vượt qua cơn bão nhờ dược lý di truyền

Khoảng 3 năm trước, Mehri đến Mayo Clinic ở Minnesota để làm xét nghiệm gen. Xét nghiệm yêu cầu lấy một mẫu máu và có thể cho bệnh nhân biết cách cơ thể họ đáp ứng với một số loại thuốc, tùy theo các biến thể di truyền của người đó. Nghiên cứu về dược lý di truyền, còn được gọi là PGx, liên quan đến việc hiểu bộ gen người và sự chuyển hóa của thuốc, đồng thời góp phần phát triển y học cá thể hóa.

Trong khi Mehri phải đến phòng khám chuyên khoa để xét nghiệm PGx, thì ngày nay một số công ty gửi bộ xét nghiệm qua đường bưu điện. Xét nghiệm có thể được bác sĩ chỉ định, là một bộ quẹt má trong đơn giản mà bệnh nhân có thể gửi lại qua đường bưu điện. Sau đó các công ty PGx kết nối người đó với chuyên gia chăm sóc sức khỏe để sử dụng dữ liệu PGx cho việc kê đơn thuốc. 

Sau khi Mehri nhận được kết quả xét nghiệm, các bác sĩ tại Mayo đã đề nghị sử dụng thuốc SNRI (chất ức chế tái hấp thu serotonin norepinephrine). “Cuộc sống của tôi đã hoàn toàn thay đổi, tôi nhớ đã gọi và khóc với chồng. Anh ấy vẫn cảnh giác rằng thuốc sẽ không hiệu quả”. Nhưng tôi đã nói, “Em cảm thấy bình thường sau nhiều năm dài”. Và tôi thật sự sợ rằng cảm giác ấy sẽ biến mất. Tôi đã quá quen với việc thử một loại thuốc mới và có gì đó sẽ không ổn nhưng nỗi lo ấy đã không thành sự thật. Trạng thái ổn định trong 3 năm qua đối với tôi là điều vô cùng kỳ diệu khi so với quãng đời trước đó. 

“Phân tích dược lý di truyền đã cứu sống tôi, và không chỉ cuộc đời tôi, mà các con tôi nữa. Với chồng tôi, nó còn cứu vãn cuộc hôn nhân của tôi trên nhiều phương diện. Điều này đã cứu gia đình chúng tôi. 

Chứng lưỡng cực đã định hình con người tôi. Nhờ nó, tôi đã trở nên dũng cảm hơn, và tôi đã đọc được rằng sự dũng cảm này làm nên hạnh phúc. Nên trong cái rủi cũng có cái may”. 

Nói về sức khỏe tâm thần và tiền sử sức khỏe tâm thần trong gia đình là một bước tiến tích cực, và chỉ gần đây bệnh tâm thần mới được đưa vào chương trình nghị trên toàn cầu. Tuần Nhận thức về Sức khỏe Tâm thần (MIAW) diễn ra vào ngày 3 đến ngày 9 tháng 10 năm 2021 và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đánh dấu ngày 10 tháng 10 hằng năm trở thành Ngày Sức khỏe Tinh Thần Thế giới. 

Mục đích của tuần lễ MIAW là nâng cao nhận thức về bệnh tâm thần, làm giảm dần sự kỳ thị với các rối loạn nhân cách ranh giới, rối loạn lo âu, rối loạn lưỡng cực, đồng thời thể hiện sự ủng hộ với hàng triệu người đang gặp phải các tình trạng trên và những người thân yêu, những đồng nghiệp của bệnh nhân đang chịu ảnh hưởng. MIAW lần đầu tiên được Quốc hội Mỹ đặt ra vào năm 1990. Mười năm trước đó, tình trạng lưỡng cực được ghi nhận trong Sổ tay Chẩn Đoán và Thống kê về Rối loạn tâm thần (DSM) và phải 13 năm sau các nhà khoa học mới giải mã hoàn chỉnh trình tự bộ gen người. 

Hệ thống chăm sóc sức khỏe vẫn còn một chặng đường dài để tìm hiểu và quản lý các chứng rối loạn khác nhau, nhưng các tổ chức như Liên minh Quốc gia về Bệnh tâm thần (NAMI) cũng như các nghiên cứu trong lĩnh vực gen đã đạt được những bước tiến lớn trong việc hỗ trợ bệnh nhân và nghiên cứu cách y học chính xác có thể giúp đỡ bệnh nhân và gia đình của họ. 

Bài dịch từ Sapac.illumina: https://sapac.illumina.com/company/news-center/feature-articles/pharmacogenomics-saved-my-life.html