Các biến thể di truyền liên quan đến nồng độ vitamin B12

Các nhà nghiên cứu tại trường Sức khỏe Cộng đồng Harvard (HSPH), tại đại học Tuffs và tại Viện Ung thư Quốc gia (NCI) đã cùng phối hợp xác định tác động phổ biến của gen lên nồng độ vitamin B12 trong máu. Điều này giúp chúng ta có các hướng tiếp cận mới để hiểu rõ hơn về liên kết sinh học giữa một biến thể hóa sinh quan trọng với các bệnh khi thiếu hụt vitamin B12 liên quan đến biến thể này. Nghiên cứu tìm thấy nhiều biến thể phổ biến của cùng một gen không có chức năng đáng kể nếu chỉ hoạt động một mình. Tuy nhiên, gen này có thể thuộc một con đường sinh học quan trọng cần được tập trung nghiên cứu kỹ lưỡng để hoạch định cac kế hoạch y tế lẫn các can thiệp điều trị hữu dụng.

Gen FUT2 lần đầu được các nhà nghiên cứu xác định trong một lần scan kiểu gen của 1,658 nữ giới thuộc chủng người châu Âu đã tham gia vào dự án Dấu hiệu nguy cơ di truyền cho ung thư (CGEMS). Kết quả cũng tái lặp trên mẫu 1,059 phụ nữ khác từ Nghiên cứu Sức khỏe Y tá. 

Các nghiên cứu khác đã liên kết thiếu hụt B12 với bệnh thiếu máu ác tính, tim mạch, ung thư và các hội chứng suy giảm thần kinh. Nồng độ vitamin B12 thấp có liên quan đến tổn hại nhận thức. Với vai trò thiết yếu cho con đường vitamin B, B12 giúp duy trì các tế bào thần kinh khỏe mạnh, hình thành tế bào hồng cầu và tổng hợp ADN. 

Trong chế độ ăn, B12 có trong thịt, cá, thực phẩm từ sữa, các thực phẩm từ động vật khác và ngũ cốc ăn sáng được củng cố. Gần 1/4 số người lớn tuổi tương đối thiếu hụt vitamin B12. Những người ăn chay khắt khe (hoàn toàn không ăn thịt) và những người ăn chay trường (hoàn toàn không dùng sản phẩm từ động vật) cũng có nguy cơ thiếu hụt loại vitamin này. 

Theo nghiên cứu, bất cứ thứ gì ảnh hưởng đến tính axit cùng quá trình tiêu hóa của dạ dày, từ vết nhiễm trùng đến thuốc điều hòa độ axit đến lão hóa, cũng làm ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ vitamin B12. Trước tiên, axit dạ dày sẽ phân tách B12 từ thực phẩm trong dạ dày, rồi vận chuyển chất này đến ruột non bằng một loại protein gọi là yếu tố nội dạ dày. Hợp chất được hấp thụ ở ruột non, đưa vitamin B12 vào máu.  

Cho đến khi được tìm hiểu sâu hơn, lời lý giải khả thi nhất nằm ở tác dụng bảo vệ tiềm tàng của biến thể gen FUT2 khỏi các yếu tố gây rối loạn hấp thu vitamin B12 như nhiễm trùng H. pylori, một số nhà nghiên cứu cho biết. 

Hazrzrra cùng đồng sự tập trung nghiên cứu về các liên kết di truyền và di truyền học biểu sung giữa ung thư đại trực tràng, u tuyến giáp với con đường vitamin B. Đây là con đường chuyển hóa đơn carbon, phân giải folate, vitamin B6, vitamin B12 và homocysteine. Cô hi vọng kết quả nghiên cứu sẽ giúp xác định được sự phối hợp hoạt động của các biến thể gen khác nhau để từ đó hình thành hệ số đánh giá dinh dưỡng di truyền, hỗ trợ lên kế hoạch phòng ngừa ung thư cá nhân trong tương lai.  

Trong nghiên cứu, biến thể FUT2 quy định khoảng 3% sự khác biệt về nồng độ B12 màng tế bào, Hazra chia sẻ. Các nhà nghiên cứu chưa có bằng chứng trực tiếp cho thấy những người mang biến thể này sẽ gặp bất kỳ vấn đề nào về nhận thức hay những tác động tiêu cực khác liên quan đến suy giảm nồng độ B12.

Nguồn bài viết: https://www.hsph.harvard.edu/news/press-releases/genetic-variants-associated-vitamin-b12/