Hội chứng Tourette là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán

Hội chứng Tourette là một chứng rối loạn liên quan đến các chuyển động lặp đi lặp lại hoặc âm thanh không mong muốn (tics) xảy ra một cách tự động và không thể dễ dàng kiểm soát được. Ví dụ, trẻ có thể liên tục chớp mắt, nhún vai hoặc thốt ra những âm thanh bất thường hoặc thậm chí là những từ xúc phạm trong khi trẻ hoàn toàn không muốn phát ra nhưng không kiểm soát được.

Tics thường xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 15, với độ tuổi trung bình là khoảng 6 tuổi. Nam giới có nguy cơ mắc hội chứng Tourette cao hơn nữ giới khoảng 3-4 lần. Mặc dù không có cách chữa khỏi cho hội chứng Tourette, nhưng các phương pháp điều trị hỗ trợ vẫn có thể áp dụng. 

1. Các triệu chứng của hội chứng Tourette là gì?

Tics - những chuyển động hoặc âm thanh đột ngột, ngắn, ngắt quãng – là dấu hiệu nhận biết của hội chứng Tourette. Chúng có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể cản trở đáng kể đến giao tiếp, hoạt động hàng ngày và chất lượng cuộc sống.

Tics được phân loại là:

• Tics đơn giản: đột ngột, ngắn ngủi và lặp đi lặp lại này liên quan đến một số nhóm cơ hạn chế.
• Tics phức tạp: các kiểu chuyển động phối hợp, riêng biệt liên quan đến một số nhóm cơ.

Tics cũng có thể liên quan đến chuyển động (tics vận động) hoặc âm thanh (tics âm thanh). Tics vận động thường bắt đầu trước khi tics âm thanh xuất hiện. Biểu hiện của tics xảy ra ở trẻ rất đa dạng.

Ngoài ra, tics có thể:

• Thay đổi về loại, tần suất và mức độ nghiêm trọng
• Tệ hơn nếu trẻ bị ốm, căng thẳng, lo lắng, mệt mỏi hoặc phấn khích
• Xảy ra trong khi ngủ
• Thay đổi theo thời gian
• Tệ hơn trong những năm đầu thiếu niên và cải thiện trong quá trình chuyển đổi sang tuổi trưởng thành

Trước khi bắt đầu cử động tics, trẻ có thể sẽ trải qua cảm giác cơ thể khó chịu như ngứa, nhột hoặc căng thẳng. Tics xảy ra mang lại sự nhẹ nhõm. Với nỗ lực cao, một số người mắc hội chứng Tourette có thể tạm thời ngừng hoặc kìm hãm cử động tics.

Những người mắc hội chứng Tourette thường có cuộc sống khỏe mạnh, năng động. Tuy nhiên, hội chứng Tourette thường liên quan đến những thách thức về hành vi và xã hội có thể làm tổn hại đến hình ảnh bản thân của trẻ.

Các tình trạng thường liên quan đến hội chứng Tourette bao gồm:

• Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD)
• Hội chứng tự kỷ
• Giảm khả năng học tập
• Rối loạn giấc ngủ
• Phiền muộn
• Rối loạn lo âu
• Đau liên quan đến tics, đặc biệt là đau đầu

Ảnh: https://www.healthline.com/health/gilles-de-la-tourette-syndrome 

2. Khi nào nên đến gặp bác sĩ?

Hãy đến gặp bác sĩ nhi khoa nếu bạn nhận thấy con mình có những cử động hoặc âm thanh không tự chủ.

Không phải tất cả các tic đều chỉ ra hội chứng Tourette. Nhiều trẻ phát triển có biểu hiện tics và tự biến mất sau vài tuần hoặc vài tháng. Nhưng bất cứ khi nào trẻ có biểu hiện bất thường, điều quan trọng là phải xác định nguyên nhân và loại trừ các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Tourette 

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Tourette không được biết. Đó là một rối loạn phức tạp có thể do sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền. Các hóa chất trong não truyền các xung thần kinh (chất dẫn truyền thần kinh), bao gồm dopamine và serotonin, có thể đóng một vai trò nào đó.

Ảnh https://www.touretteur.com/what-is-tourette-syndrome/ 

4. Làm sao để chẩn đoán hội chứng Tourette

Không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán hội chứng Tourette. Chẩn đoán thường dựa trên tiền sử và các dấu hiệu và triệu chứng của trẻ.

Các tiêu chuẩn được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Tourette bao gồm:

• Cả hai tics vận động và âm thanh đều có mặt, mặc dù không nhất thiết phải cùng một lúc
• Tics xảy ra nhiều lần trong ngày, gần như mỗi ngày hoặc không liên tục và kéo dài hơn một năm
• Tics bắt đầu trước 18 tuổi
• Tics không phải do thuốc, các chất khác hoặc tình trạng bệnh lý khác
• Tics phải thay đổi theo thời gian về vị trí, tần suất, loại, độ phức tạp hoặc mức độ nghiêm trọng

Chẩn đoán hội chứng Tourette có thể bị bỏ qua vì các dấu hiệu có thể bắt chước các tình trạng khác chẳng hạn nháy mắt có thể liên quan đến các vấn đề về thị lực.

Cả hai chứng tics vận động và giọng nói đều có thể do các bệnh lý khác ngoài hội chứng Tourette gây ra. Để loại trừ các nguyên nhân khác của chứng tics, bác sĩ có thể khuyên bạn nên:

• Xét nghiệm máu
• Chẩn đoán hình ảnh chẳng hạn như MRI
• Điện não đồ EEG

5. Nên làm gì khi mắc hội chứng Tourette?

Ảnh https://familydoctor.org/condition/tics-and-tourette-syndrome/ 

Nhiều người không hiểu hội chứng Tourette là gì hoặc nguyên nhân gây ra hội chứng này, vì vậy họ có thể không biết những người bị hội chứng Tourette. Và nếu mọi người nhìn chằm chằm, thấy kỳ quặc thì có thể làm người mắc hội chứng này cảm thấy xấu hổ hoặc bực bội. Những người bị hội chứng Tourette có thể phải giải thích rất nhiều về tình trạng của họ hoặc phải đối mặt với những người nghĩ rằng họ kỳ lạ.

Mặc dù hội chứng Tourette gây ra nhiều khó khăn, nhưng có một tiên lượng tốt là các cơn xung động tics thường nhẹ hơn hoặc biến mất khi trưởng thành. Do đó, trong khoảng thời gian này, trẻ có thể tập trung vào hoạt động khác.

Những điều thanh thiếu niên mắc hội chứng Tourette có thể làm bao gồm:

• Tham gia hoạt động. Một số người nói rằng khi họ tập trung vào một hoạt động, cơn đau của họ nhẹ hơn và ít thường xuyên hơn. Chơi thể thao, tập thể dục hoặc có những sở thích khác là những cách tuyệt vời để tập trung năng lượng tinh thần và thể chất. 
• Khơi nguồn sáng tạo. Các hoạt động sáng tạo như viết lách, vẽ tranh hoặc viết nhạc giúp tập trung tâm trí vào những việc khác.
• Tìm kiếm hỗ trợ. Hiệp hội Hội chứng Tourette có thể hỗ trợ cho trẻ mắc hội chứng này và giúp những người khác hiểu hơn về những khó khăn của hội chứng Tourette. Tuy nhiên, không phải quốc gia nào cũng có tổ chức hoạt động này.
• Học cách kiểm soát. Những người mắc hội chứng Tourette cảm thấy có thể kiểm soát cuộc sống của mình nhiều hơn bằng cách nghiên cứu, hỏi bác sĩ của họ nhiều câu hỏi và đóng vai trò tích cực trong việc điều trị của họ.

Mỗi trẻ mắc hội chứng Tourette sẽ đối mặt với những thách thức khác nhau về thể chất, tình cảm và xã hội. Hội chứng Tourette thường không hạn chế các hoạt động, vì vậy trẻ có thể phát triển bản thân, theo đuổi ước mơ và mục tiêu của họ giống như bạn bè của họ.

Ảnh https://cumming.ucalgary.ca/resource/tourette-ocd/children-and-adults/disorder-specific-resources/tourette-syndrome-and

6. Các vấn đề về điều trị hội chứng Tourette

Không có cách chữa trị cho hội chứng Tourette. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát những cơn rung giật gây trở ngại cho các hoạt động và chức năng hàng ngày. Khi tics không nghiêm trọng, có thể không cần điều trị.

Thuốc

Các loại thuốc để giúp kiểm soát cơn đau hoặc giảm các triệu chứng của các tình trạng liên quan bao gồm:

• Thuốc ngăn chặn hoặc làm giảm dopamine. Fluphenazine, haloperidol (Haldol), risperidone (Risperdal) và pimozide (Orap) có thể giúp kiểm soát tics. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm tăng cân và các chuyển động lặp đi lặp lại không chủ ý. Tetrabenazine (Xenazine) có thể được khuyên dùng, mặc dù nó có thể gây trầm cảm nặng.
• Thuốc tiêm Botulinum (Botox). Một mũi tiêm vào cơ bị ảnh hưởng có thể giúp làm dịu cơn tics đơn giản hoặc tics giọng nói.
• Thuốc điều trị ADHD. Các chất kích thích như methylphenidate (Metadate CD, Ritalin LA, những loại khác) và thuốc có chứa dextroamphetamine (Adderall XR, Dexedrine, những loại khác) có thể giúp tăng sự chú ý và tập trung. Tuy nhiên, đối với một số người mắc hội chứng Tourette, các loại thuốc điều trị ADHD có thể làm trầm trọng thêm chứng ti.
• Thuốc ức chế adrenergic trung ương. Các loại thuốc như clonidine (Catapres, Kapvay) và guanfacine (Intuniv) - thường được kê đơn cho bệnh cao huyết áp - có thể giúp kiểm soát các triệu chứng hành vi như các vấn đề về kiểm soát xung động thần kinh. Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn ngủ.
• Thuốc chống trầm cảm. Fluoxetine (Prozac, Sarafem, những loại khác) có thể giúp kiểm soát các triệu chứng buồn bã, lo lắng.
• Thuốc chống co giật. Các nghiên cứu gần đây cho thấy một số người mắc hội chứng Tourette đáp ứng với topiramate (Topamax), thuốc được sử dụng để điều trị chứng động kinh.

Trị liệu

• Liệu pháp hành vi: Can thiệp hành vi nhận thức cho Tics, bao gồm cả đào tạo “đảo ngược thói quen”, có thể giúp kiểm soát tics.
• Tâm lý trị liệu: Ngoài việc giúp bạn đối phó với hội chứng Tourette, liệu pháp tâm lý có thể giúp giải quyết các vấn đề kèm theo, chẳng hạn như ADHD, ám ảnh, trầm cảm hoặc lo lắng.
• Kích thích não sâu (DBS): Đối với những cơn rung giật nặng không đáp ứng với điều trị khác, DBS có thể hữu ích. DBS liên quan đến việc cấy một thiết bị y tế hoạt động bằng pin vào não để truyền kích thích điện đến các khu vực mục tiêu kiểm soát chuyển động. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu ban đầu và cần nghiên cứu thêm để xác định xem đó có phải là phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả cho hội chứng Tourette hay không.

Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Nguồn tham khảo:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tourette-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350470 
2. https://kidshealth.org/en/teens/tourette.html