Rare Disease

Genetic and Rare Diseases Information

Ở bài viết trước, chúng ta đã biết Hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử biểu bì nhiễm độc (TEN) là những phản ứng có hại nặng trên da, mà nguyên nhân chủ yếu là do thuốc; và những điều này thường liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao. Thế chẩn đoán, các phương pháp điều trị của hội chứng Stevens Jonson như thế nào? Và có cách nào để bạn và gia đình phòng ngừa căn bệnh nguy hiểm này không? Chúng ta hãy cùng nhau tìm hiểu nhé!Bài viết được dịch và biên tập bởi&nbsp;Bác Sĩ Đan Thanh, đánh giá và duyệt nội dung bởi&nbsp;<a href="https://genetica.asia/authors/nguyen-thi-tham" rel="noopener noreferrer" target="_blank" style="color: rgb(80, 134, 242); background-color: rgb(255, 255, 255);">TH.S Công Nghệ Sinh Học Nguyễn Thị Thắm</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>Chẩn đoán hội chứng Stevens-Johnson</h2>Hội chứng Stevens-Johnson nên được chẩn đoán bởi bác sĩ da liễu.Chẩn đoán thường dựa trên sự kết hợp của các yếu tố sau:<ul><li>Tiền sử dùng thuốc trước khi bắt đầu các triệu chứng khoảng 14 ngày, nhưng nếu tiếp xúc lại với thuốc đã dùng trước đó có thể dẫn đến khởi phát các triệu chứng sớm hơn - trong khoảng 48 giờ.</li><li>Sốt khởi phát cấp tính.</li><li>Phát ban gây đau, tiến triển nhanh chóng.</li><li>Các nốt ban đỏ, lan tỏa tiến triển thành mụn nước.</li><li>Viêm niêm mạc miệng, mắt hoặc bộ phận sinh dục với những vết ăn mòn niêm mạc gây đau.</li><li>Hoại tử và bong tróc lớp biểu bì ở các mức độ khác nhau.</li></ul>Để chẩn đoán xác định, một mẫu da nhỏ có thể được lấy ra (sinh thiết) để để kiểm tra mô bệnh học trong phòng thí nghiệm.Ngoài ra, còn nhiều xét nghiệm khác có thể cần thực hiện tùy theo tình trạng của mỗi người bệnh, như:<ul><li>Công thức máu, xét nghiệm sinh hóa, tốc độ lắng máu và CRP.</li><li>Cấy vi khuẩn và nấm từ tổn thương niêm mạc. Do nguy cơ bội nhiễm vi khuẩn và nhiễm trùng huyết cao ở những bệnh nhân này, nên cấy lặp lại trong suốt giai đoạn cấp tính của bệnh.</li><li>Ở trẻ em, xét nghiệm xem có nhiễm M. pneumoniae trong giai đoạn đầu và ba tuần sau đó.</li><li>Chụp X quang phổi, do nguy cơ cao bị viêm phổi và viêm phổi kẽ.</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/v5tMdSSuEKNRi35rP6BWMMV0L53piT876PRVav8e.jpg">(Nguồn: stevensjohnsonsyndromescotland.com)<h2>Điều trị hội chứng Stevens-Johnson</h2>Nếu nghi ngờ có <a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-stevens-johnson-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">hội chứng Stevens-Johnson</a>, người bệnh sẽ được chuyển ngay đến bệnh viện để điều trị. Thời gian nằm viện trung bình khoảng 2-4 tuần. Nếu không điều trị, các triệu chứng có thể trở nên rất nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.Các trường hợp hội chứng Stevens-Johnson nặng cần được điều trị tại đơn vị chăm sóc đặc biệt (ICU) hoặc đơn vị bỏng.Bước đầu tiên trong điều trị là ngừng dùng bất kỳ loại thuốc nào có thể gây ra hội chứng Stevens-Johnson. Việc xác định loại thuốc gây bệnh là rất cần thiết vì việc ngừng thuốc sớm có thể cải thiện tiên lượng của bệnh nhân. Ngoài ra, việc xác định loại thuốc gây bệnh là điều tối quan trọng để ngăn ngừa tái mắc bệnh lại sau này.Nhưng đôi khi có thể khó xác định loại thuốc nào gây ra, vì vậy có thể khuyến cáo dừng tất cả các loại thuốc không cần thiết.<ul><li>Điều trị để giảm các triệu chứng khi người bệnh nằm viện có thể bao gồm:&nbsp;</li><li>Thuốc giảm đau mạnh - giúp làm dịu cơn đau của vùng da tổn thương</li><li>Thay thế điện giải bị mất bằng dịch truyền tĩnh mạch</li><li>Corticosteroid uống hoặc thoa tại chỗ để kiểm soát tình trạng viêm da</li><li>Kháng sinh để phòng ngừa nhiễm trùng</li><li>Thuốc nhỏ mắt giảm các triệu chứng liên quan đến mắt</li><li>Trong một số trường hợp, có thể phải cần điều trị với immoglobulin truyền tĩnh mạch, cyclosporin, steroid hoặc ghép màng ối (cho mắt)</li><li>Gạc ẩm, mát được giữ trên da - da chết có thể được loại bỏ nhẹ nhàng và băng vô trùng lên vùng bị thương</li><li>Thường xuyên thoa kem dưỡng ẩm đơn giản (không mùi) cho da</li><li>Dùng thức ăn có hàm lượng calo cao, có thể thu nhận chất lỏng và dinh dưỡng qua một ống dẫn qua mũi vào dạ dày của người bệnh (ống thông mũi dạ dày), để thúc đẩy quá trình chữa bệnh</li><li>Nước súc miệng có chứa chất gây tê hoặc chất khử trùng - làm tê miệng tạm thời và giúp bệnh nhân nuốt dễ dàng hơn</li><li>Lưu ý điều trị phải tuân theo lời khuyên của bác sĩ chuyên khoa</li></ul>Một khi nguyên nhân của hội chứng Stevens-Johnson đã được nhận diện và điều trị thành, phản ứng trên da sẽ giảm dần và cuối cùng dừng lại. Da mới có thể bắt đầu mọc lại sau vài tuần.Nhưng khoảng thời gian cần thiết để hồi phục sau hội chứng Stevens-Johnson sẽ phụ thuộc vào mức độ nặng và đôi khi có thể mất nhiều tuần hoặc nhiều tháng để hồi phục hoàn toàn. Thông thường bệnh nhân sẽ cảm thấy người mệt mỏi, uể oải và thiếu năng lượng trong vài tuần sau khi xuất viện.Nếu nguyên nhân là do tác dụng phụ của thuốc, điều quan trọng là cần tránh dùng lại thuốc đó và có thể là kể cả các loại thuốc cùng nhóm trong suốt phần đời còn lại.<h2>Các biến chứng của hội chứng Stevens-Johnson</h2>Trong những trường hợp nặng với da bong tróc nhiều, các biến chứng cấp tính bao gồm mất nước và rối loạn điện giải, sốc giảm thể tích do suy thận, nhiễm khuẩn huyết, kháng insulin, tình trạng tăng chuyển hóa và rối loạn chức năng đa cơ quan.&nbsp;SJS dẫn đến tử vong ở 10% bệnh nhân và 30% ở người bị TEN - phần lớn là do nhiễm trùng huyết, hội chứng suy hô hấp cấp và suy đa cơ quan.Ngoài những biến chứng nặng và đe dọa tính mạng trên, hội chứng Stevens-Johnson còn có thể gây ra một số biến chứng khác, bao gồm:<ul><li>Những thay đổi ở da: vùng da đó có thể không đều màu; đôi khi có thể để lại dấu vết sẹo, kèm khô và ngứa.</li><li>Nhiễm trùng da thứ phát (viêm mô tế bào) - có thể dẫn đến các biến chứng nặng hơn, như nhiễm khuẩn máu (nhiễm trùng huyết)</li><li>Viêm các cơ quan: viêm phổi, viêm cơ tim, viêm thận hoặc viêm gan, và thực quản cũng có thể bị hẹp và có sẹo thực quản</li><li>Mắt: trong trường hợp nhẹ, có thể gây kích ứng, sưng và khô mắt, sợ ánh sáng hoặc trong trường hợp nặng có thể dẫn đến loét giác mạc, viêm màng bồ đào và có thể bị mù.</li><li>Các vấn đề với cơ quan sinh dục, như hẹp âm đạo (âm đạo thu hẹp do tích tụ mô sẹo) và sẹo ở dương vật, đi tiểu khó khăn.&nbsp;</li><li>Đổ nhiều mồ hôi</li><li>Mất hoặc biến dạng móng</li><li>Rụng tóc</li></ul><h2>Phòng ngừa hội chứng Stevens-Johnson</h2>Nếu bạn đã từng bị SJS do tác dụng bất lợi của thuốc, hãy:<ul><li>Báo cho nhân viên y tế mỗi lần khám bệnh&nbsp;</li><li>Biết tên loại thuốc gây ra chứng SJS của bạn&nbsp;</li><li>Tránh dùng nó hoặc bất kỳ loại thuốc nào giống như nó</li></ul>Bên cạnh đó, bạn sẽ được tư vấn các triệu chứng và dấu hiệu nhận diện sớm bệnh để điều trị càng sớm càng tốt.Tuy nhiên, thường không có cách nào để biết bạn sẽ phản ứng như thế nào với một số loại thuốc - ngay cả những loại thuốc mà bác sĩ kê đơn. Nếu bạn là người gốc Trung Quốc, Đông Nam Á hoặc Ấn Độ, bạn có thể nên thử nghiệm di truyền trước khi dùng các loại thuốc được biết là có nguy cơ gây ra hội chứng Stevens-Johnson, như carbamazepine và allopurinol, …Xét nghiệm sẽ giúp xác định xem bạn có mang các gen đột biến (HLA B1502, HLA B1508) có liên quan đến SJS khi dùng những loại thuốc này hay không.Nguồn tham khảo:<ul><li>https://www.uptodate.com/contents/stevens-johnson-syndrome-and-toxic-epidermal-necrolysis-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis</li><li>https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17656-stevens-johnson-syndrome&nbsp;&nbsp;</li><li>https://www.nhs.uk/conditions/stevens-johnson-syndrome/</li></ul>

Chẩn đoán, điều trị và cách phòng ngừa hội chứng Stevens-Johnson

Hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử biểu bì nhiễm độc là những bệnh nặng của da khiến da người bệnh phát ban, phồng rộp và sau đó bong tróc. Niêm mạc trong cơ thể, bao gồm cả mắt, cơ quan sinh dục và miệng, cũng bị ảnh hưởng.Khi mắc phải bệnh này, người bệnh sẽ phải nhập viện. Tỷ lệ tử vong chung ở bệnh nhân SJS / TEN là khoảng 30%. Điều trị tập trung vào việc loại bỏ nguyên nhân, chăm sóc vết thương, kiểm soát cơn đau và giảm thiểu các biến chứng khi da mọc lại. Có thể mất vài tuần đến vài tháng để hồi phục. Bài viết được dịch và biên tập bởi&nbsp;Bác Sĩ Đan Thanh, đánh giá và duyệt nội dung bởi&nbsp;<a href="https://genetica.asia/authors/nguyen-thi-tham" rel="noopener noreferrer" target="_blank" style="color: rgb(80, 134, 242); background-color: rgb(255, 255, 255);">TH.S Công Nghệ Sinh Học Nguyễn Thị Thắm</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>Hội chứng Stevens-Johnson (SJS) là gì?</h2>Hội chứng Stevens-Johnson (Stevens-Johnson syndrome – SJS) là một <a href="https://genetica.asia/blog/categories/rare-disease" rel="noopener noreferrer" target="_blank">bệnh hiếm gặp</a> nhưng rất nặng ảnh hưởng da, niêm mạc, bộ phận sinh dục và mắt. Hội chứng này thường được kích hoạt bởi thuốc, đặc trưng với sự hoại tử rộng và bong tróc biểu bì. Niêm mạc bị ảnh hưởng ở hơn 90% bệnh nhân, thường ở hai hoặc nhiều vị trí khác nhau (mắt, miệng và bộ phận sinh dục).<a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-stevens-johnson-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Stevens-Johnson</a> thường gây ra bởi tác dụng phụ không thể đoán trước được khi người bệnh sử dụng một số loại thuốc, cũng có thể xảy ra do nhiễm trùng.Hội chứng này thường bắt đầu với các triệu chứng giống như cảm cúm, sau đó là phát ban đỏ hoặc tím lan rộng dần và hình thành mụn nước. Vùng da đó cuối cùng sẽ bị chết và bong ra.Hội chứng Stevens-Johnson là một trường hợp cần được điều trị cấp cứu tại bệnh viện, thường là tại khoa chăm sóc đặc biệt hoặc khoa bỏng. Điều trị nhằm xác định nguyên nhân chính, kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.Hồng ban đa dạng là một phản ứng da tương tự, nhưng ít nghiêm trọng hơn, thường do nhiễm trùng, đặc biệt là nhiễm vi-rút herpes và nhiễm trùng ngực.<h2>Phân loại của hội chứng Stevens-Johnson</h2>Hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử biểu bì nhiễm độc (toxic epidermal necrolysis – TEN) được xem là sự liên tục trong một bệnh và phân biệt chủ yếu theo mức độ nặng, dựa trên phần trăm bề mặt cơ thể có các vết phồng rộp và sự ăn mòn:<ul><li>SJS là tình trạng ít nặng hơn, trong đó bong tróc da &lt;10% diện tích bề mặt cơ thể (BSA)&nbsp;</li><li>TEN khi da bong tróc &gt; 30 phần trăm diện tích bề mặt cơ thể.</li><li>Chồng lấp giữa SJS / TEN khi bệnh nhân bị bong da từ 10 - 30 % BSA.</li></ul><h3>Hội chứng Stevens-Johnson còn có tên gọi khác không (SJS)?</h3>Hội chứng này còn được gọi là hội chứng Lyell, hoại tử biểu bì nhiễm độc và hội chứng Stevens-Johnson phổ hoại tử biểu bì nhiễm độc.&nbsp;<h3>Ai mắc hội chứng Stevens-Johnson (SJS)?</h3>Thông thường, SJS xảy ra ở trẻ em và người lớn dưới 30 tuổi, nhưng cũng có thể xảy ra ở những đối tượng khác, đặc biệt là người già. Nữ mắc SJS nhiều hơn nam vớ tỉ lệ 2:1.<img src="https://api.genetica.asia/storage/PIq5d65vmMdmx95DWAr0bPO5TOz9JZPQOaGc8Vny.jpg">(Nguồn: uptodate)<h2>Các triệu chứng của hội chứng Stevens-Johnson</h2>Đau da là triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Stevens-Johnson.Thông thường trong giai đoạn đầu, người bệnh có triệu chứng giống như cúm như: cảm thấy không khỏe,&nbsp;nhức mỏi cơ thể, sốt, đau đầu, đau khớp, ho.Sau một vài ngày, phát ban trên da sẽ xuất hiện, bao gồm các nốt mụn riêng lẻ sẫm màu hơn ở giữa và nhạt hơn ở rìa ngoài. Phát ban thường không ngứa và lan rộng ra trong vài giờ hoặc vài ngày. Các mụn nước lớn phát triển trên da, sau đó vỡ ra để lại vết loét đau.Sưng mặt và sưng môi cùng với vết loét bong tróc đóng vảy là những đặc điểm chung của hội chứng Stevens-Johnson.Các niêm mạc bên trong miệng, cổ họng, mắt và đường sinh dục có thể bị phồng rộp và loét. Điều này có thể làm cho nuốt đau, hay chảy nước dãi do không đóng kín miệng được, mắt nhắm nghiền, đi tiểu đau.Đôi khi có thể gây loét giác mạc và các vấn đề về thị lực nếu không được điều trị nhanh chóng.<h2>Nguyên nhân gây ra hội chứng Stevens-Johnson</h2>Thuốc là nguyên nhân hàng đầu gây ra hội chứng Stevens-Johnson / hoại tử biểu bì nhiễm độc ở cả người lớn và trẻ em. Nguy cơ mắc SJS / TEN thường trong 8 tuần điều trị đầu tiên. Khoảng thời gian tiếp xúc trước khi bắt đầu có triệu chứng là bốn ngày đến bốn tuần kể từ khi sử dụng thuốc đầu tiên, liên tục.Các loại thuốc thường gây ra hội chứng Stevens-Johnson bao gồm:&nbsp;<ul><li>Thuốc sulfa kháng khuẩn</li><li>Thuốc chống động kinh, bao gồm phenytoin carbamazepine, lamotrigine và phenobarbital.</li><li>Allopurinol: một loại thuốc được sử dụng để điều trị gút và sỏi thận.</li><li>Thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) nhóm oxicam bao gồm piroxicam, meloxicam.</li><li>Nevirapine</li><li>Thuốc kháng sinh Sulfamethocazole và các kháng sinh sulfa khác</li></ul>Điều quan trọng cần nhấn mạnh là hội chứng Stevens-Johnson rất hiếm và nguy cơ mắc hội chứng sau dung thuốc nói chung là thấp, ngay cả khi sử dụng các loại thuốc trên.Viêm nhiễm (do vi rút, vi khuẩn), bao gồm cả nhiễm Mycoplasma pneumoniae, là nguyên nhân phổ biến tiếp theo gây ra SJS / TEN, đặc biệt ở trẻ em như:<ul><li>Viêm phổi do mycoplasma&nbsp;</li><li>Quai bị, <a href="https://genetica.asia/blog/cum-a-o-tre-nho.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">cúm</a></li><li>Virus Herpes-simplex</li><li>Virus Coxsackie</li><li>Virus Epstein-Barr</li><li>Virus viêm gan A, …</li></ul>Trong hơn một phần ba trường hợp SJS / TEN, chúng ta không xác định được nguyên nhân.&nbsp;Các nguyên nhân hiếm khi được báo cáo và gây tranh cãi của SJS / TEN bao gồm tiêm chủng, bệnh toàn thân, mô cấy ghép chống lại vật chủ, tiếp xúc với hóa chất bên ngoài, thuốc thảo dược và thực phẩm.<h2>Các yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Stevens-Johnson</h2>Có nhiều yếu tố liên quan đến việc phát triển hội chứng này, bao gồm cả vấn đề <a href="https://genetica.asia/blog/xet-nghiem-gen-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">di truyền</a>. Các yếu tố môi trường có thể khiến gen được kích hoạt. Một trong những yếu tố di truyền này bao gồm các kháng nguyên bạch cầu người (HLA) có thể làm tăng nguy cơ mắc SJS hoặc TEN.Yếu tố nguy cơ của hội chứng Stevens-Johnson có thể bao gồm:<ul><li>Hệ thống miễn dịch suy yếu - do HIV hoặc AIDS, bệnh tự miễn như lupus, cấy ghép nội tạng (cấy ghép tủy xương, …)</li><li>Ung thư đang tiến triển (đặc biệt là ung thư máu)</li><li>Tiền sử hội chứng Stevens-Johnson trước đây - nếu hội chứng trước đây do thuốc gây ra, sẽ có nguy cơ tái phát cao nếu dùng lại cùng một loại thuốc hoặc thuốc cùng một nhóm với thuốc đó.</li><li>Tiền sử gia đình mắc hội chứng Stevens-Johnson - nếu một thành viên thân thiết trong gia đình mắc hội chứng này, nguy cơ mắc hội chứng này tăng lên.</li><li>Sự đột biến của một gen đặc hiệu của kháng nguyên bạch cầu người (HLA).</li><li>Các kích thích vật lý, như tia cực tím hoặc xạ trị, có thể là đồng yếu tố trong một số trường hợp.</li></ul>Các gen cụ thể cũng đã được xác định là làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Stevens-Johnson ở một số nhóm người nhất định.Ví dụ, những người Trung Quốc có gen HLA B1502 khả năng cao mắc hội chứng Stevens-Johnson sau khi dùng carbamazepine và HLA B1508 thì liên quan tăng nguy cơ mắc SJS sau khi dùng allopurinol.Nguồn tham khảo:<ol><li>https://www.uptodate.com/contents/stevens-johnson-syndrome-and-toxic-epidermal-necrolysis-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis</li><li>https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17656-stevens-johnson-syndrome</li><li>https://www.nhs.uk/conditions/stevens-johnson-syndrome/</li></ol>

Hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử biểu bì nhiễm độc là những bệnh nặng của da khiến da người bệnh phát ban, phồng rộp và sau đó bong tróc. Niêm mạc trong cơ thể, bao gồm cả mắt, cơ quan sinh dục và miệng, cũng bị ảnh hưởng.

Hội chứng Stevens-Johnson là gì? Triệu chứng và nguyên nhân

Một trong những vấn đề mà các bà mẹ khi mang thai thường băn khoăn đó là liệu con mình sinh ra có mắc <a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-down-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">hội chứng Down</a> hay không. Vậy những xét nghiệm nào được thực hiện để giải đáp thắc mắc này?Bài viết được dịch và biên tập bởi&nbsp;Bác Sĩ Ngọc Lan, đánh giá và duyệt nội dung bởi&nbsp;<a href="https://genetica.asia/authors/thanh-nhan" rel="noopener noreferrer" target="_blank" style="color: rgb(80, 134, 242); background-color: rgb(255, 255, 255);">TH.S Công Nghệ Sinh Học Thanh Nhân</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>1. Đối tượng tầm soát hội chứng Down</h2>Hiện nay, các xét nghiệm tầm soát hội chứng Down được lồng ghép chung trong chương trình thăm khám sức khỏe thai kỳ và được áp dụng cho mọi đối tượng mang thai. Đặc biệt là cần chú ý tới những sản phụ có nguy cơ cao như: mẹ lớn hơn 35 tuổi, cha lớn hơn 40 tuổi, tiền sử gia đình có người bị hội chứng Down.<h2>2. Xét nghiệm phát hiện hội chứng Down trước sinh</h2>Hai loại xét nghiệm trước khi sinh được sử dụng để phát hiện hội chứng Down ở thai nhi:&nbsp;<h3>a.	Xét nghiệm sàng lọc ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down</h3>Các xét nghiệm sàng lọc tiết kiệm chi phí và dễ thực hiện. Nhưng vì nó không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc em bé có bị hội chứng Down hay không, những xét nghiệm này được sử dụng để giúp cha mẹ quyết định xem có nên làm thêm xét nghiệm chẩn đoán hay không.Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm:<ul><li>Siêu âm đo độ mờ da gáy. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 11-14 của thai kỳ, sử dụng sóng siêu âm để đo khoảng trống trong các nếp gấp của mô phía sau cổ của em bé đang phát triển. Những em bé có hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác có xu hướng tích tụ chất lỏng ở đó và làm cho không gian có vẻ lớn hơn. Cụ thể, khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao và càng mỏng thì nguy cơ này càng thấp. Phương pháp này được kết hợp cùng với tuổi của mẹ và tuổi thai của em bé để sử dụng tính toán tỉ lệ trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down.&nbsp;</li></ul>&nbsp;<img src="https://api.genetica.asia/storage/JLYjY4DsWbCCWaIpIO31CejXjEzaQYOXybv8iJWJ.jpg">&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;(Ảnh ultrasoundschoolsinfo)<ul><li>Xét nghiệm double test và triple test là xét nghiệm lấy máu từ mẹ. Double test được thực hiện ở tam cá nguyệt đầu tiên, đo định lượng beta hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) để xác định khả năng trẻ bị hội chứng Down hoặc các bệnh lí bất thường nhiễm sắc thể khác như Edward, <a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-patau-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Patau</a>… Nếu thai phụ chưa được thực hiện double test ở tam cá nguyệt đầu của thai kỳ thì sẽ được thực hiện xét nghiệm triple test khi thai được khoảng 15-20 tuần. Xét nghiệm cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estrol với mục tiêu cũng để tính toán nguy cơ em bé có thể mắc hội chứng Down là cao hay thấp.</li><li>Siêu âm hình thái học. Siêu âm chi tiết thường được thực hiện ở tuần thứ 18-20 để phát hiện một số đặc điểm bất thường về thể chất liên quan đến hội chứng Down.</li><li>Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Testing ) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự <a href="https://genetica.asia/blog/xet-nghiem-gen-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">DNA</a> (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu người mẹ mang thai để phát hiện các bệnh lí bất thường nhiễm sắc thể. NIPT có độ chính xác tới hơn 99% trong phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 10 thai kỳ.</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/oS79GwaKPLNypdWKJrgPVTKyLXIDqTBlKf6lgj2y.jpg">(Ảnh irishtimes)<h3>b. Xét nghiệm chẩn đoán có thể cho biết liệu thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không.</h3>Các xét nghiệm chẩn đoán có độ chính xác khoảng 99% trong việc <a href="https://genetica.asia/blog/phat-hien-hoi-chung-down-truoc-sinh-nhu-the-nao.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">phát hiện hội chứng Down</a> và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, vì chúng được thực hiện bên trong tử cung nên chúng có nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng khác. Vì lý do này, xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn trước đây thường chỉ khuyến cáo cho phụ nữ từ 35 tuổi trở lên hoặc những người có kết quả bất thường trong xét nghiệm sàng lọc.Hiện nay, Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ mang thai nên được khám sàng lọc, lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn cho hội chứng Down bất kể tuổi tác.Nếu như cha mẹ không chắc chắn về loại xét nghiệm nào phù hợp cho trường hợp của bản thân, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn phân loại ưu và nhược điểm của từng loại phương pháp.<img src="https://api.genetica.asia/storage/Zb5CWCNDsj8pNT9MmME3yDXMWbamjFRMNmtIljkf.jpg">(Ảnh hindustantimes)Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:<ul><li>Chọc dò nước ối. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi bằng cách dùng kim chọc hút một lượng dịch ra để xét nghiệm. Trong lượng dịch này có những tế bào của con, các tế bào này sẽ được phân tích để tìm sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp này thường được thực hiện lúc thai 16-18 tuần hoặc bất cứ tuổi thai nào khi phát hiện bất thường trên siêu âm hình thái học. Chọc ối có những nguy cơ biến chứng riêng chẳng hạn chuyển dạ sinh non, sẩy thai.</li><li>Sinh thiết gai nhau là phương pháp lấy một mẫu nhỏ của nhau thai qua cổ tử cung hoặc sử dụng kim xuyên qua bụng mẹ. Ưu điểm của xét nghiệm này là có thể làm sớm từ tam cá nguyệt đầu tiên, thường là từ tuần thứ 10-12. Điểm bất lợi là nó có nguy cơ sẩy thai cao hơn một chút so với chọc ối và có các biến chứng khác.&nbsp;</li><li>Lấy máu cuống rốn qua da. Xét nghiệm thường được thực hiện sau 18 tuần bằng cách sử dụng kim để lấy một mẫu máu nhỏ từ dây rốn. Phương pháp này có rủi ro tương tự như chọc dò nước ối.</li></ul>Sau khi một đứa trẻ được sinh ra, nếu bác sĩ nghi ngờ là hội chứng Down dựa trên các đặc điểm thể chất của trẻ sơ sinh, có thể thực hiện karyotype – một mẫu máu hoặc mô được nhuộm để hiển thị các nhiễm sắc thể và nhóm theo kích thước, số lượng hình dạng - để xác minh chẩn đoán.Nguồn tham khảo:<ol><li>https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977&nbsp;</li><li>https://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome.html&nbsp;</li><li>https://www.healthline.com/health/down-syndrome#screening&nbsp;</li></ol>

Hiện nay, các xét nghiệm tầm soát hội chứng Down được lồng ghép chung trong chương trình thăm khám sức khỏe thai kỳ và được áp dụng cho mọi đối tượng mang thai.

Phát hiện hội chứng Down trước sinh như thế nào?

Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Đan Thanh, đánh giá và duyệt nội dung bởi <a href="https://genetica.asia/authors/nguyen-thi-tham" rel="noopener noreferrer" target="_blank" style="background-color: rgb(255, 255, 255);">TH.S Công Nghệ Sinh Học Nguyễn Thị Thắm</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>Hội chứng Wolff-Parkinson-White là gì?</h2><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-wpw-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Wolff-Parkinson-White</a> (WPW) là tình trạng có thêm một đường dẫn truyền điện trong tim dẫn đến cơn nhịp tim nhanh (tachycardia) và là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các vấn đề về nhịp tim nhanh ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ.&nbsp;Mặc dù bất thường trong tim này xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh (bẩm sinh), nhưng các triệu chứng có thể không biểu hiện ra cho đến giai đoạn sau của cuộc đời. Nhiều trường hợp được chẩn đoán ở những người trẻ khỏe mạnh. Sau đây chúng ta sẽ cùng nhau tìm hiểu thêm về rối loạn kỳ lạ này nhé!<h2>Hội chứng WPW có nghiêm trọng không?</h2>Dù là một vấn đề tim, nhưng may mắn là hội chứng WPW thường không ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe.Nhiều bệnh nhân sẽ không có triệu chứng gì hoặc chỉ thỉnh thoảng biểu hiện những đợt tim đập nhanh nhẹ. Khi được điều trị, hội chứng này có thể được chữa khỏi hoàn toàn.Tuy nhiên, hội chứng WPW đôi khi có thể đe dọa tính mạng người bệnh, đặc biệt nếu nó xảy ra đồng thời với một loại rối loạn nhịp tim không đều gọi là rung nhĩ. Nhưng tình trạng này thường rất hiếm.<h2>Triệu chứng của hội chứng WPW</h2>Nếu mắc hội chứng WPW, tim của bạn đôi lúc đột ngột đập nhanh lên, sau đó chậm lại hoặc dừng đột ngột. Nhịp tim nhanh này được gọi là nhịp tim nhanh trên thất (Supraventricular tachycardia - SVT).Trong cơn nhịp nhanh tim đó, bạn có thể có các triệu chứng như:<ul><li>Tim đập thình thịch, hồi hộp</li><li>Cảm thấy choáng váng hoặc chóng mặt</li><li>Cảm thấy hụt hơi, tức ngực</li><li>Vã mồ hôi</li><li>Tâm trạng lo lắng, hoảng sợ</li><li>Ngất xỉu</li></ul>Tần suất và thời gian mỗi cơn nhịp nhanh xảy ra khác nhau ở mỗi người. Một số bệnh nhân có thể bị các cơn này hàng ngày, trong khi người khác có thể chỉ xảy ra một vài lần trong năm.Đôi khi người bệnh không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào và chỉ có thể được phát hiện tình cờ qua kiểm tra điện tâm đồ (ECG) vì một tình trạng khác.Hơn nữa, cơn rối loạn nhịp này thường xảy ra ngẫu nhiên và không xác định rõ được yếu tố nào gây ra, đôi khi chúng có thể được kích hoạt do tập thể dục gắng sức, uống nhiều rượu bia hoặc <a href="https://genetica.asia/blog/gen-lien-quan-den-do-chuyen-hoa-caffeine-nhu-the-nao.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">caffeine</a>.<h2>Khi nào thì bạn cần đến khám bác sĩ?</h2>Hãy đến gặp bác sĩ nếu tim của bạn tiếp tục đập nhanh mà không về lại tốc độ bình thường. Cụ thể, nếu có các triệu chứng sau:<ul><li>Nhịp tim không trở lại bình thường trong vài phút</li><li>Đau ngực kéo dài hơn 15 phút - có thể kèm đau ở cánh tay, lưng hoặc hàm</li><li>Đau ngực và các triệu chứng khác như cảm thấy buồn nôn, nôn mửa, khó thở hoặc vã mồ hôi</li><li>Một người mắc WPW ngất xỉu và chưa tỉnh lại</li></ul>Nếu đã được chẩn đoán mắc hội chứng WPW và đang gặp phải một cơn rối loạn nhịp, trước hết bạn hãy thử thực hiện các kỹ thuật đã được hướng dẫn hoặc dùng bất kỳ loại thuốc nào đã được kê toa. Sau đó đến phòng cấp cứu gần nhất nếu các biện pháp trên không kiểm soát được cơn rối loạn nhịp trong vòng vài phút.Bên cạnh đó, cần trao đổi với chuyên gia y tế về việc có nên kiểm tra sự di truyền bệnh này trong các thành viên trong gia đình bạn hay không.<h2>Nguyên nhân gây ra hội chứng WPW?</h2>Khi tim đập, các cơ tim sẽ co lại để đẩy máu ra ngoài và đi khắp cơ thể. Sau đó, các cơ sẽ thư giãn, giúp tim được bơm đầy máu trở lại. Những sự kiện trên được điều khiển bởi các tín hiệu dẫn truyền điện trong tim.&nbsp;Thông thường, các tín hiệu điện đi theo một con đường nhất định trong tim giúp tim đập nhịp nhàng và đều đặn.Hội chứng WPW làm xuất hiện thêm một dẫn truyền điện trong tim, cho phép các tín hiệu điện bắc cầu qua khỏi tuyến đường thông thường. Điều này làm các tín hiệu điện truyền đi và vòng trở lại theo một vòng lặp, gây ra các cơn rối loạn nhịp nhanh của tim.Người ta vẫn chưa biết chính xác tại sao điều này lại xảy ra. Một số báo cáo đã phát hiện là WPW có tính di truyền trong gia đình.<h2>Chẩn đoán hội chứng WPW</h2>Hội chứng WPW có thể được chẩn đoán từ đo điện tâm đồ (electrocardiogram - ECG) và nên được điều trị bởi bác sĩ tim mạch.Điện tâm đồ gồm các điện cực nhỏ được dán vào tay, chân, ngực và được kết nối bằng dây với máy điện tâm đồ. Máy sẽ ghi lại ghi lại nhịp tim và hoạt động điện tim của bạn.Đôi khi để chẩn đoán xác định, bạn có thể được yêu cầu đeo một máy ghi điện tâm đồ nhỏ cầm tay để có thể ghi lại nhịp tim của bạn trong một vài ngày (Holter 24h).<img src="https://api.genetica.asia/storage/Hr02w5PwF3yri26BwRnQu1pNd8HW2fDjfgsOmi9y.jpg">(Nguồn: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17643-wolff-parkinson-white-syndrome-wpw)<h2>Điều trị hội chứng WPW</h2>Trong nhiều trường hợp, các cơn hoạt động tim bất thường do hội chứng WPW là vô hại, không kéo dài và tự khỏi mà không cần điều trị gì.Do đó, bạn có thể không cần điều trị nếu các triệu chứng nhẹ hoặc thỉnh thoảng mới xảy ra. Tuy nhiên, bạn vẫn nên đi khám sức khỏe định kỳ để theo dõi tình trạng tim mạch của mình.Các phương pháp cho hội chứng WPW gồm điều trị để ngừng các cơn nhịp nhanh khi chúng đang xảy ra hoặc ngăn ngừa cơn rối loạn nhịp xảy ra trong tương lai.Dừng một cơn nhịp nhanh đang diễn ra●	Thao tác phế vị: kích thích thần kinh làm chậm các tín hiệu điện trong tim của bạn. Thao tác Valsalva là một ví dụ (giữ mũi, ngậm miệng và thở ra mạnh như đang gắng sức để đi vệ sinh).●	Thuốc - có thể tiêm adenosine tại bệnh viện nếu thao tác phế vị không có tác dụng. Nó có thể chặn các tín hiệu điện bất thường trong tim.●	Sốc điện (Cardioversion) - liệu pháp giúp nhịp tim trở lại bình thường khi các phương pháp điều trị nội không hiệu quả.Ngăn chặn các cơn nhịp tim nhanh trong tương lai●	Thay đổi lối sống – tránh yếu tố làm kích hoạt cơn nhịp nhanh như tập thể dục gắng sức hoặc uống rượu.●	Thuốc chống loạn nhịp tim như procainamide hoặc amiodarone, có thể được sử dụng để kiểm soát hoặc ngăn ngừa nhịp tim nhanh.●	Đốt điện (catheter ablation): thủ thuật này thường được sử dụng ngày nay để phá hủy đường dẫn truyền phụ trong tim. Phương pháp này có thể chữa khỏi bệnh này ở hầu hết trường hợp. Tỷ lệ thành công dao động từ 85% - 95% tùy thuộc vào vị trí và số lượng đường dẫn truyền phụ.●	Phẫu thuật tim hở để đốt hoặc đóng băng đường dẫn truyền phụ cũng có thể giúp chữa khỏi vĩnh viễn hội chứng WPW. Trong hầu hết các trường hợp, thủ thuật này chỉ được thực hiện kèm theo nếu bạn cần phẫu thuật tim vì những lý do khác.Hình thức nặng nhất của nhịp tim nhanh là rung thất (Ventricular fibrillation - VF), có thể nhanh chóng dẫn đến sốc hoặc tử vong. Đôi khi nó có thể xảy ra ở những người bị WPW, đặc biệt nếu có rung nhĩ đi kèm (Atrial fibrillation - AF). Loại nhịp tim nhanh này cần được điều trị khẩn cấp và cần tiến hành thủ thuật sốc điện.Nguồn tham khảo:<ul><li>https://www.nhs.uk/conditions/wolff-parkinson-white-syndrome/</li><li>https://medlineplus.gov/ency/article/000151.htm</li></ul>

Hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW) là gì? Triệu chứng và nguyên nhân

<a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-marfan-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Marfan</a> là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - các sợi hỗ trợ và neo giữ các cơ quan cũng như các cấu trúc khác trong cơ thể của bạn. Hội chứng Marfan ảnh hưởng phổ biến nhất đến tim, mắt, mạch máu và khung xương.Mặc dù hội chứng Marfan hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 5.000 người, nhưng đây là một trong những rối loạn mô liên kết phổ biến nhất. Hội chứng Marfan gây ra tổn thương rất khác nhau, một số trường hợp có thể nguy hiểm tới tính mạng.<h2>1. Các dấu hiệu nhận biết hội chứng Marfan</h2>Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Một số người chỉ gặp các tác động nhẹ, nhưng những người khác lại phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh có xu hướng xấu đi theo tuổi tác.Các đặc điểm của hội chứng Marfan có thể bao gồm:<ul><li>Cao và dáng người mảnh mai</li><li>Tay, chân và ngón tay dài không cân đối</li><li>Xương ức nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong</li><li>Vòm miệng cao, cong và hàm răng mọc chen chúc</li><li>Đánh trống ngực</li><li>Cận thị cực độ</li><li>Cột sống cong bất thường</li><li>Bàn chân phẳng</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/JOnujFZ2CA5F59C09VUG95nZVOi0jgsxSZXWIZ4A.jpg"><h2>2. Nguyên nhân của hội chứng Marfan là gì?</h2>Gen FBN1 cho phép cơ thể bạn sản xuất một loại protein fibrillin-1 giúp cung cấp cho mô liên kết đạt được độ đàn hồi và sức mạnh của nó. Trong hội chứng Marfan, <a href="https://genetica.asia/blog/xet-nghiem-gen-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">đột biến gen</a> GBN1 gây ra những bất thường trong sản xuất protein fibrillin-1, điều này dẫn tới các vấn đề bệnh lý mô liên kết khác nhau.Đa số những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gen bất thường từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này. Mỗi đứa con của một bậc cha hoặc mẹ bị bệnh có 50% khả năng di truyền gen khiếm khuyết.&nbsp;Trong khoảng 25% những người mắc hội chứng Marfan, gen bất thường không di truyền từ cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, một đột biến mới phát triển một cách tự phát.<h2>3. Hội chứng Marfan gây ra biến chứng gì?</h2>Vì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận trên cơ thể bạn, nên nó có thể gây ra nhiều biến chứng.Biến chứng tim mạchCác biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan liên quan đến tim và mạch máu. Mô liên kết bị lỗi có thể làm suy yếu động mạch chủ - động mạch lớn phát sinh từ tim và cung cấp máu cho cơ thể.● Phình động mạch chủ. Áp lực máu rời khỏi tim có thể khiến thành động mạch chủ phình ra, giống như một điểm yếu trên lốp xe. Ở những người mắc hội chứng Marfan, điều này rất có thể xảy ra ở gốc động mạch chủ - nơi động mạch rời tim của bạn.● Bóc tách động mạch chủ. Thành của động mạch chủ được tạo thành từ các lớp cơ và mô liên kết. Sự bóc tách xảy ra khi một vết rách nhỏ ở lớp trong cùng của thành động mạch chủ cho phép máu chen vào giữa lớp trong và lớp ngoài của thành. Điều này có thể gây đau dữ dội ở ngực hoặc lưng. Bệnh lý này làm suy yếu cấu trúc của mạch máu và có thể dẫn đến vỡ động mạch, thậm chí gây tử vong.● Các dị tật van. Những người mắc hội chứng Marfan có thể có mô van tim yếu hơn bình thường. Điều này có thể tạo ra sự kéo căng của mô van và chức năng van bất thường. Khi van tim không hoạt động bình thường, tim của bạn thường phải làm việc nhiều hơn để bù đắp. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.<img src="https://api.genetica.asia/storage/RtCOZeoMctvXK7O4yEDi8UA0NS7nipfcuDKkkDgq.jpg">Các biến chứng về mắt● Trật thủy tinh thể (thủy tinh thể lạc chỗ). Thủy tinh thể trong mắt của bạn có thể di chuyển ra khỏi vị trí nếu các cấu trúc hỗ trợ của nó yếu đi và nó xảy ra ở hơn một nửa số người mắc hội chứng Marfan.● Các vấn đề về võng mạc. Hội chứng Marfan cũng làm tăng nguy cơ bong hoặc rách võng mạc - mô nhạy cảm với ánh sáng nằm ở thành sau của mắt.● Bệnh tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể khởi phát sớm. Những người mắc hội chứng Marfan có xu hướng phát triển các vấn đề về mắt này ở độ tuổi trẻ hơn. Bệnh tăng nhãn áp làm cho áp lực trong mắt tăng lên, có thể làm hỏng dây thần kinh thị giác. Đục thủy tinh thể là những vùng bị vẩn đục trong thủy tinh thể của mắt.Biến chứng xươngHội chứng Marfan làm tăng nguy cơ cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn như vẹo cột sống. Nó cũng có thể cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, có thể khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào trong lồng ngực. Đau chân và đau thắt lưng thường gặp với hội chứng Marfan.<h2>4. Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Marfan?</h2>Để chẩn đoán xác định hội chứng Marfan cần sử dụng xét nghiệm gen. Hiện nay, các đột biến gen gây hội chứng Marfan đã được xác định. Tuy nhiên, khi không có xét nghiệm này, hội chứng Marfan có thể là một thách thức đối với các bác sĩ trong việc chẩn đoán vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau - cả về đặc điểm và mức độ nghiêm trọng của chúng.Phải có sự kết hợp nhất định của các triệu chứng và tiền sử gia đình để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để được chẩn đoán là mắc chứng rối loạn này.Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ hội chứng Marfan qua những triệu chứng lâm sàng, một trong những xét nghiệm đầu tiên mà họ có thể đề nghị là siêu âm tim, nếu cần có thể phải thực hiện chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI). Đồng thời, một số kiểm tra mắt cũng được thực hiện. Tuy nhiên, những xét nghiệm này đều sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán.<img src="https://api.genetica.asia/storage/WGxWKRQ0rq4Ut1j2Zp06LK6dFFDF262BQYM1uwOa.jpg"><h2>5. Điều trị hội chứng Marfan như thế nào?</h2>Hiện nay, không có phương pháp nào chữa khỏi hội chứng Marfan, việc điều trị tập trung vào ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Để đạt được điều này, bạn cần phải thường xuyên kiểm tra các dấu hiệu cho thấy tổn thương do bệnh đang tiến triển.Điều trị thường bao gồm các loại thuốc để giữ huyết áp của bạn ở mức thấp để giảm sức căng lên động mạch chủ. Theo dõi thường xuyên sự tiến triển của bệnh lí là rất quan trọng. Nhiều người mắc hội chứng Marfan cần phòng ngừa bằng phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ. Các tình trạng khác cũng đòi hỏi theo dõi và trị liệu khác nhau.Trước đây, những người mắc hội chứng Marfan thường chết trẻ. Với việc theo dõi thường xuyên và điều trị hiện đại, hầu hết những người mắc hội chứng Marfan giờ đây có thể mong đợi để sống một cuộc sống bình thường hơn.Nguồn tham khảo:<ol><li>https://www.nhs.uk/conditions/marfan-syndrome/</li><li>https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782&nbsp;</li></ol>

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - các sợi hỗ trợ và neo giữ các cơ quan cũng như các cấu trúc khác trong cơ thể của bạn. Hội chứng Marfan ảnh hưởng phổ biến nhất đến tim, mắt, mạch máu và khung xương.

Hội chứng Marfan là gì? Nguyên nhân và các dấu hiệu nhận biết

Bài viết được dịch và biên tập bởi&nbsp;Bác Sĩ Minh Hiếu, đánh giá và duyệt nội dung bởi&nbsp;<a href="https://genetica.asia/authors/nguyen-thi-tham" rel="noopener noreferrer" target="_blank" style="color: rgb(80, 134, 242); background-color: rgb(255, 255, 255);">THS Công Nghệ Sinh Học Nguyễn Thị Thắm</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>1. Hội chứng de quervain (viêm bao gân cổ tay) là gì?</h2><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-de-quervain-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng De Quervain</a> là một trong những bệnh viêm gân phổ biến nhất (còn gọi là viêm bao gân de Quervain). Khi mắc phải căn bệnh này, bạn sẽ bị đau do gân của ngón tay cái bị viêm và sưng lên, gây mất khả năng cử động ngón tay cái và cổ tay như lúc bình thường.&nbsp;Hội chứng này có thể xảy ra do sử dụng quá mức ngón tay cái, cầm nắm lặp đi lặp lại hoặc do các bệnh lý như viêm khớp.<img src="https://api.genetica.asia/storage/lVKDqD8nsp4aJ13XpNpefEonX1127mpYJTYlDQe2.jpg"><h2>2. Nguyên nhân gây nên hội chứng De Quervain là gì?</h2>Thông thường, nguyên nhân chính xác của hội chứng De Quervain&nbsp;là không rõ. Tuy nhiên người ta thấy rằng, nó thường xuất hiện trong một số tình huống sau:●	Sử dụng ngón tay cái quá nhiều●	Chấn thương ngón tay cái trực tiếp●	Tình trạng viêm khớp ngón tay cái●	Chơi thể thao hoặc các hoạt động như:- Ẵm và nâng trẻ nhỏ lên cao (do đó bệnh thường gặp ở những người thường xuyên trông trẻ nhỏ)- Làm vườn- Các môn thể thao dùng vợt (quần vợt, bóng vợt).- Trượt tuyết- Sử dụng búa thường xuyên<h2>3. Triệu chứng của hội chứng De Quervain?</h2>Các triệu chứng của hội chứng De Quervain có thể bao gồm:<ul><li>Đau nhức ngón tay cái: đây là triệu chứng chính yếu nhất và cơn đau sẽ trở nên tồi tệ hơn khi bạn sử dụng bàn tay hay cử động ngón tay cái, đặc biệt là khi véo hoặc cầm nắm vật.</li><li>Cơn đau có thể xuất hiện đột ngột hoặc tăng dần theo thời gian.</li><li>Đau có thể lan từ cổ tay xuống ngón tay cái hoặc từ cổ tay đến cẳng tay</li><li>Cảm giác cộm, vướng ở cổ tay khi cử động ngón tay cái.</li></ul><h2>4. Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng De Quervain?</h2>Để chẩn đoán hội chứng này bác sĩ sẽ tiến hành hỏi bạn một vài câu liên quan đến cơn đau ở ngón tay cái của bạn như:<ul><li>Cơn đau bắt đầu khi nào?</li><li>Có chấn thương ngón cái trước đó không?</li><li>Tính chất cơn đau như thế nào? Đau có tăng lên khi cử động ngón tay cái hay cổ tay?</li><li>Nghề nghiệp của bạn là gì?</li></ul>Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành khám và làm các kiểm tra. Trong đó thao tác khám thường được sử dụng nhất để chẩn đoán Hội chứng De Quervain là nghiệm pháp Finkelstein. Trong nghiệm pháp này, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn nắm các ngón tay lại, ngón cái nằm dưới các ngón tay khác.Giữ bàn tay của bạn ở tư thế giống nắm đấm. Sau đó bác sĩ sẽ di chuyển cổ tay bạn lên và xuống như lúc bạn bắt tay ai đó. Nếu cử động này gây đau đớn, bạn có thể mắc hội chứng De Quervain.<img src="https://api.genetica.asia/storage/jX0NFVFLMqs6hObG2UDAIjGfxqtH2AOD0QJruPH1.jpg"><h2>5.	Hội chứng De Quervain được điều trị như thế nào?</h2>Hội chứng De Quervain có thể được điều trị bằng các phương pháp nội khoa giúp kiểm soát triệu chứng đau hoặc bằng phẫu thuật.- Điều trị nội khoa:Bác sĩ có thể bắt đầu với các phương pháp điều trị nội khoa để cải thiện các triệu chứng của bạn như:<ul><li>Sử dụng nẹp: có thể đeo nẹp chuyên dụng để giữ cổ tay và ngón cái của bạn không cử động quá nhiều, điều này giúp giảm sưng đau. Nẹp thường được đeo 24 giờ một ngày, trong bốn đến sáu tuần.</li><li>Chườm đá vào vùng ngón tay cái và cổ tay để giảm sưng.</li><li>Tránh các hoạt động gây đau và sưng tấy</li><li>Nếu các triệu chứng vẫn tiếp tục, bác sĩ có thể cho bạn dùng thuốc chống viêm, chẳng hạn như naproxen hoặc ibuprofen, để giảm đau và sưng. Cũng có thể cân nhắc tiêm thuốc steroid vào vỏ bọc gân để giảm đau</li></ul>- Phẫu thuậtNếu các phương pháp điều trị nội khoa không giúp giảm đau và sưng, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm phẫu thuật&nbsp;Phẫu thuật điều trị hội chứng De Quervain là một thủ thuật ngoại trú thường được thực hiện dưới gây tê cục bộ hoặc với các thuốc an thần nhẹ. Mục tiêu của phẫu thuật này là loại bỏ đau, sưng và khôi phục phạm vi chuyển động cho ngón tay cái và cổ tay.&nbsp;Khi bạn hồi phục (ngón tay cái hết đau), bác sĩ sẽ đề nghị một chương trình tập thể dục để tăng cường sức mạnh cho ngón tay cái và cổ tay của bạn. Thời gian hồi phục là khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi, sức khỏe chung của bạn và thời gian xuất hiện các triệu chứng.Nguồn: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/10915-de-quervains-tendinosis

Hội chứng De Quervain là một trong những bệnh viêm gân phổ biến nhất (còn gọi là viêm bao gân de Quervain). Khi mắc phải căn bệnh này, bạn sẽ bị đau do gân của ngón tay cái bị viêm và sưng lên, gây mất khả năng cử động ngón tay cái và cổ tay như lúc bình thường.

Hội chứng de quervain (viêm bao gân cổ tay) là gì?

Hội chứng De Quervain: Nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán

<a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-ruot-kich-thich-ibs-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng ruột kích thích (IBS)</a> là một chứng rối loạn được đặc trưng bởi những thay đổi về quá trình đi tiêu của bạn. Một số người gặp tình trạng tiêu chảy, trong khi những người khác bị táo bón hoặc cả hai. IBS có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến các hoạt động hằng ngày của bạn. Chính vì thế, việc điều trị y tế là rất quan trọng trong IBS, nhưng bạn có biết rằng một số <a href="https://genetica.asia/blog/che-do-an-kieng-ibs.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">chế độ ăn kiêng nhất định có thể cải thiện các triệu chứng của IBS</a> không?&nbsp;Hãy cùng <a href="https://genetica.asia/" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Genetica</a> khám phá các chế độ ăn kiêng phổ biến nhất hiện có để giảm các triệu chứng khó chịu và hướng tới một cuộc sống lành mạnh nhé!<h2>1. Chế độ ăn giàu chất xơ</h2>Một chế độ ăn giàu chất xơ sẽ giúp cải thiện triệu chứng táo bón của bạn. Như vậy ăn bao nhiêu chất xơ một ngày là đủ? Theo khuyến cáo, người lớn nên ăn khoảng 20-35 gam chất xơ mỗi ngày (tương đương 300g yến mạch hay 1 kg bông cải,...). Mặc dù điều này có vẻ đơn giản nhưng theo ước tính, hầu hết mọi người chỉ ăn từ 5-14 gam chất xơ mỗi ngày.<img src="https://api.genetica.asia/storage/519a0rs7vcdakSBqmwZwDcwp2OPciLl39L3RIxeU.jpg">Có nhiều loại thực phẩm giàu chất xơ, chẳng hạn như trái cây, rau và ngũ cốc,.... Chất xơ trong các loại thực phẩm này được chia làm 2 loại: chất xơ hòa tan và chất xơ không hòa tan.Thông thường bạn có thể ăn loại nào cũng được, tuy nhiên nếu bạn bị đầy hơi do ăn nhiều chất xơ, bạn nên ăn chất xơ hòa tan có trong trái cây và rau quả thay vì ngũ cốc. Chất xơ hòa tan sẽ tan trong nước tạo thành một loại gel, do đó nó không làm tăng khối lượng phân hay chuyển hoá sinh hơi như chất xơ không hoà tan. Các nguồn chất xơ không hòa tan phổ biến bao gồm: ngũ cốc nguyên hạt, quả hạch, cà chua, nho khô, bông cải xanh và bắp cải.<h2>2. Chế độ ăn ít chất xơ</h2>Mặc dù chất xơ có thể giúp ích cho một số người bị táo bón do IBS, nhưng việc tăng lượng chất xơ có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng nếu bạn thường xuyên bị đầy hơi và tiêu chảy.&nbsp;Trong tình huống này, như đã đề cập ở trên, bạn có thể áp dụng một chế độ ăn ít chất xơ và nếu được nên sử dụng các nguồn chất xơ hòa tan có trong các sản phẩm nông nghiệp, chẳng hạn như táo, quả mọng, cà rốt và bột yến mạch.<img src="https://api.genetica.asia/storage/Y7xnM7TuKhXptNJapPsA0RUVo9HYWI2elxoC6I6O.jpg">Nếu được bác sĩ cho phép, bạn cũng có thể cân nhắc dùng thuốc chống tiêu chảy 30 phút trước khi ăn chất xơ để giảm tác dụng. Phương pháp này đặc biệt hữu ích khi ăn ở nhà hàng và khi đang di chuyển. Tuy nhiên, bạn không nên tạo thói quen này.<h2>3. Chế độ ăn không có gluten</h2><a href="https://genetica.asia/blog/gluten-la-chat-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Gluten</a> là một loại protein được tìm thấy trong các sản phẩm ngũ cốc như bánh mì và mì ống (pasta). Protein này có thể làm tổn thương ruột ở những người không dung nạp gluten.&nbsp;Một số người nhạy cảm hoặc không dung nạp gluten cũng gặp phải triệu chứng của hội chứng ruột kích thích, do đó trong những trường hợp như vậy, chế độ ăn không có gluten có thể làm giảm các triệu chứng đường tiêu hóa.<img src="https://api.genetica.asia/storage/gluten-la-gi-2-1616401480sf2B0.jpg?width=1220">Loại bỏ lúa mạch, lúa mạch đen và lúa mì khỏi chế độ ăn uống của bạn để xem các vấn đề về đường tiêu hóa có được cải thiện hay không. Nếu bạn vẫn muốn sử dụng các loại thực phẩm này (bánh mì, pasta,..), hãy tìm loại nào không chứa gluten trong các cửa hàng thực phẩm tốt cho sức khỏe.<h2>4. Chế độ ăn kiêng</h2>Bạn cũng có thể áp dụng chế độ ăn kiêng tập trung vào việc tránh một số loại thực phẩm trong một thời gian dài để xem liệu các triệu chứng của IBS có cải thiện hay không. Tổ chức Quốc tế về Rối loạn Tiêu hóa Chức năng (IFFGD) khuyến nghị loại bỏ bốn thủ phạm phổ biến sau:- Cà phê- Sô cô la- Chất xơ không hòa tan- Quả hạchTuy nhiên, bạn cần cân nhắc loại bỏ bất kỳ thực phẩm nào bạn thấy nghi ngờ. Cụ thể, bạn nên ghi ra một danh sách các thực phẩm mà bạn cho là có liên quan đến triệu chứng của IBS, sau đó áp dụng chế độ ăn kiêng loại bỏ một loại thực phẩm trong danh sách trên trong 12 tuần. Theo dõi tiến triển các triệu chứng của IBS và chuyển sang thực phẩm tiếp theo trong danh sách sau 12 tuần theo dõi.<h2>5. Chế độ ăn uống ít chất béo</h2>Chúng ta đều biết, việc tiêu thụ lâu dài thực phẩm giàu chất béo là nguyên nhân dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như béo phì. Tuy nhiên ít ai biết rằng, chất béo cũng có thể là thủ phạm làm các triệu chứng của IBS trở nên trầm trọng hơn.<img src="https://api.genetica.asia/storage/9bPQCA0Al7OmCtymiczGktkb4lhWx1CPhvNhQGx7.jpg">Thực phẩm giàu chất béo thường ít chất xơ, do đó có thể làm nặng thêm tình trạng táo bón liên quan đến IBS. Theo nghiên cứu, thức ăn giàu chất béo đặc biệt không tốt cho những người bị IBS thể hỗn hợp (đặc trưng bởi sự kết hợp của táo bón và tiêu chảy). Thực hiện một chế độ ăn ít chất béo sẽ tốt cho tim của bạn và có thể cải thiện các triệu chứng khó chịu ở ruột.Thay vì ăn thức ăn chiên rán và mỡ động vật, hãy tập trung vào thịt nạc, trái cây, rau, ngũ cốc và các sản phẩm từ sữa ít béo.<h2>6. Chế độ ăn uống FODMAP thấp</h2>FODMAP (viết tắt từ “Fermentable Oligo-, Di-, Mono-saccharides and Polyols”, tạm dịch: các loại saccharide và cồn có thể lên men) là những carbohydrate khó tiêu hóa trong ruột do đó những người bị IBS có thể bị đầy hơi, chướng bụng và tiêu chảy sau khi ăn những thực phẩm này. Do đó, việc tạm thời hạn chế hoặc hạn chế ăn những thực phẩm FODMAP cao trong sáu đến tám tuần có thể cải thiện các triệu chứng IBS của bạn.<img src="https://api.genetica.asia/storage/tAU88VjREQYzezM8whIGFIMV5X5MEJTFr8YqsS41.jpg">Điều quan trọng cần lưu ý là không phải tất cả carbohydrate đều là FODMAP. Để có kết quả tốt nhất, bạn phải loại bỏ các loại thực phẩm phù hợp. Thực phẩm nên tránh bao gồm:- Đường lactose (sữa, kem, pho mát, sữa chua)- Một số loại trái cây (đào, dưa hấu, lê, xoài, táo, mận,…)- Cây họ đậu- Xi-rô ngô nhiều đường fructose- Bánh mì làm từ lúa mì, ngũ cốc và mì ống- Hạt điều và hạt dẻ cười- Một số loại rau nhất định (atisô, măng tây, bông cải xanh, hành tây, cải bruxen, súp lơ, nấm)Hãy nhớ rằng mặc dù chế độ ăn kiêng này loại bỏ một số trái cây, các loại hạt, rau và sữa, nhưng nó không loại bỏ tất cả các loại thực phẩm khỏi các danh mục này. Nếu bạn uống sữa, hãy chọn sữa không có lactose hoặc các loại sữa thay thế khác như gạo hoặc sữa đậu nành.Việc loại bỏ các thực phẩm FODMAP cao khỏi chế độ ăn có thể làm cho bữa ăn của bạn trở nên nghèo nàn, thiếu dinh dưỡng, do đó hãy nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng trước khi bắt đầu chế độ ăn kiêng này.<h2>7. Chế độ ăn uống tốt nhất của bạn</h2>Việc áp dụng một chế độ ăn kiêng thế nào là tùy vào cơ địa mỗi người. Không có một công thức chung nào cho tất cả. Cần lưu ý rằng, ăn uống sai cách có thể làm các triệu chứng của bạn trở nên trầm trọng hơn. Do đó bạn nên thảo luận với bác sĩ của bạn hoặc một chuyên gia dinh dưỡng trước khi quyết định áp dụng bất kỳ chế độ ăn nào.&nbsp;Nguồn: https://www.healthline.com/health/ibs-diet

Hãy cùng Genetica khám phá các chế độ ăn kiêng phổ biến nhất hiện có để giảm các triệu chứng khó chịu và hướng tới một cuộc sống lành mạnh nhé!

7 Chế độ ăn kiêng cải thiện triệu chứng của hội chứng ruột kích thích (IBS)

7 Chế độ ăn kiêng cải thiện triệu chứng của IBS

<a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-guillain-barre-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Guillain-Barré</a> (GBS) là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công “nhầm” một phần của hệ thần kinh ngoại vi (là mạng lưới các dây thần kinh nằm bên ngoài não và tủy sống).Triệu chứng của GBS có thể diễn tiến từ nhẹ như yếu tay chân đến rất nặng như không thể thở được.May mắn thay, hầu hết mọi người cuối cùng đều bình phục ngay cả những trường hợp GBS nghiêm trọng nhất. Vậy nguyên nhân nào gây nên căn bệnh hiếm gặp này và liệu rằng bệnh có di truyền hay không? Hãy cùng nhau tìm hiểu nhé! Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Minh Hiếu, đánh giá và duyệt nội dung bởi <a href="https://genetica.asia/authors/nguyen-thi-tham" rel="noopener noreferrer" target="_blank">THS Công Nghệ Sinh Học Nguyễn Thị Thắm</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>1. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Guillain-Barré?</h2>Hiện nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác của hội chứng Guillain Barre. Tuy nhiên căn bệnh này không hề do lây nhiễm&nbsp;hay di truyền&nbsp;Bình thường hệ thống miễn dịch của&nbsp;chúng ta sử dụng các kháng thể (các phân tử được tạo ra trong một phản ứng miễn dịch) và các tế bào bạch cầu đặc biệt để bảo vệ chúng ta bằng cách tấn công các vi sinh vật gây nhiễm (vi khuẩn và vi rút).Tuy nhiên, trong hội chứng Guillain-Barré, hệ thống miễn dịch lại tấn công nhầm các dây thần kinh khỏe mạnh.Vì hệ thống miễn dịch tự nó gây ra thiệt hại nên hội chứng Guillain-Barre còn được gọi là bệnh&nbsp;tự miễn dịch (“tự” có nghĩa là “do bản thân”)Trong một số trường hợp người ta nhận thấy rằng có một số điều kiện có thể kích phát GBS như:<ul><li>Sau vài tuần nhiễm virus đường hô hấp hoặc đường tiêu hóa</li><li>Sau phẫu thuật</li><li>Sau tiêm ngừa</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/CvVAYq8fpsqXM9RUP0YEHq3hgJOcmqxuXwpLaNXE.jpg"><h2>2. Triệu chứng của GBS là gì?</h2>Hội chứng Guillain-Barre&nbsp;thường bắt đầu với cảm giác ngứa ran (như kiến bò) và yếu cơ. Thường bắt đầu ở bàn chân, cẳng chân và lan dần lên các phần trên của cơ thể như tay và mặt. Khi GBS tiến triển, yếu cơ có thể tiến triển thành liệt (hoàn toàn không cử động được), nguy hiểm nhất là liệt cơ hô hấp và bạn sẽ không thể thở được (cần máy thở hỗ trợ).Sau đây là các triệu chứng có thể gặp nếu bạn mắc hội chứng Guillain Barre:<ul><li>Cảm giác tê bì, như kim châm ở ngón tay, ngón chân, mắt cá chân hoặc cổ tay của bạn.</li><li>Bạn có thể cảm thấy đau cơ dữ dội ở tay và chân, nhức nhối hoặc chuột rút và có thể tồi tệ hơn vào ban đêm.</li><li>Yếu cơ ở chân và lan lên phần trên cơ thể của bạn</li><li>Đi lại không ổn định (loạng choạng, không giữ thăng bằng được) hoặc mất khả năng đi lại hay leo cầu thang.</li><li>Liệt cơ mặt, nói khó , nhai nuốt khó.</li><li>Nhìn đôi (nhìn một vât thành hai vật giống nhau) hoặc mất khả năng cử động qua lại của mắt (liếc mắt qua lại)</li><li>Khó kiểm soát bàng quang (tiểu không kiểm soát được hoặc không thể tiểu được)&nbsp;</li><li>Nhịp tim nhanh</li><li>Huyết áp thấp hoặc cao</li><li>Khó thở (khi liệt cơ hô hấp)</li><li>Bạn thường bị mệt mỏi, suy nhược đáng kể nhất trong vòng hai tuần sau khi các triệu chứng bắt đầu.</li></ul><h2>3. Có bao nhiêu loại GBS? Chúng khác nhau như thế nào?</h2>Hội chứng GBS ngày nay được chia làm 4 loại:&nbsp;Bệnh viêm đa dây thần kinh huỷ myelin cấp tính (AIDP): là dạng phổ biến nhất ở Bắc Mỹ và Châu Âu. Dấu hiệu phổ biến nhất của AIDP là yếu cơ bắt đầu ở phần dưới của cơ thể và lan dần lên trên.Hội chứng Miller Fisher (MFS): trong đó sự tê liệt bắt đầu ở mắt làm yếu cơ ở mắt và bạn không thể mở mắt ra được. MFS cũng có liên quan đến dáng đi không vững. MFS phổ biến ở châu Á.Bệnh sợi trục thần kinh vận động cấp tính (AMAN) và bệnh sợi trục thần kinh vận động - cảm giác cấp tính (AMSAN): hai dạng này thường xảy ra hơn ở Trung Quốc, Nhật Bản và Mexico.Việc phân loại này sẽ giúp các bác sĩ tiên lượng diễn tiến bệnh của bạn, do đó không có gì phải lo lắng nếu bạn không hiểu được các phân loại này. Các bác sĩ sẽ giúp bạn nhận ra chúng.<h2>4. Liệu hội chứng Guillain-Barré có khó để chẩn đoán?</h2><img src="https://api.genetica.asia/storage/Uda1sfE0w4yOSRvjreRCfy2PQ3ZSrwtVCO7ImLOO.jpg">https://www.heart.org/en/health-topics/metabolic-syndrome/symptoms-and-diagnosis-of-metabolic-syndromeCác dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của GBS rất đa dạng và giống với một số triệu chứng khác. Do đó, các bác sĩ có thể gặp khó khăn trong việc chẩn đoán GBS trong giai đoạn sớm của bệnh.Dưới đây là các yếu tố chính giúp chẩn đoán bệnh:<ul><li>Khởi phát gần đây, trong vòng vài ngày đến dưới bốn tuần: yếu cơ đối xứng 2 bên, thường bắt đầu ở chân và lan dần lên trên.</li><li>Cảm giác bất thường như đau, tê và ngứa ran ở bàn chân đi kèm hoặc thậm chí xảy ra trước khi bị yếu cơ</li><li>Giảm hoặc mất phản xạ gân cơ (bạn sẽ được bác sĩ khám dấu hiệu này bằng cách dùng 1 cây búa nhỏ chuyên dụng gõ vào các phần gân cơ nhất định)</li><li>Có nhiễm virus hoặc tiêu chảy gần đây.&nbsp;</li><li>Mới tiêm ngừa gần đây.</li></ul>Bác sĩ có thể chỉ định thêm một số cận lâm sàng nhưChọc dò dịch não tuỷ: Bác sĩ sẽ dùng 1 cây kim nhỏ chọc vào phần lưng để lấy 1 ít dịch quanh tuỷ sống của bạn đi xét nghiệm. Thủ thuật này thường ít đau và an toàn. Dịch xét nghiệm được thường có nồng độ protein cao và số lượng tế bào (bạch cầu) ít.Đo dẫn truyền thần kinh cơ: Bạn sẽ được mắc các điện cực để đo sự dẫn truyền của các sợi thần kinh. Trong GBS, tốc độ dẫn truyền thường bị chậm đi.<img src="https://api.genetica.asia/storage/3AiAojZI1NlbQbktWk66dTzJbCW1N7aBfRWZSPQT.jpg"><h2>5. Điều trị hội chứng Guillain-Barré</h2>GBS không có thuốc điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được cải thiện với các phương pháp điều trị bao gồm:<ul><li>Liệu pháp thay huyết tương</li><li>Liệu pháp immunoglobulin</li></ul>Cả hai liệu pháp này đều có thể giúp ngăn hệ thống miễn dịch tiếp tục tấn công hệ thần kinh ngoại vi.&nbsp;Trong một số trường hợp, corticosteroid đã được sử dụng để cố gắng giảm bớt các triệu chứng của GBS.Nguồn:&nbsp;<ol><li>https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/guillain-barre-syndrome</li><li>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6554/guillain-barre-syndrome</li></ol>Tham khảo thêm:<ul><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-down-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Down là gì? Có mấy loại và có di truyền không?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-turner-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Turner là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng</a></li></ul>

Hội chứng guillain barre là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh yếu tứ chi - Hay hội chứng  Guillain Barre hiếm gặp

<h2>Hội chứng Turner là gì?</h2><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-turner-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Turner</a> là một tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính, khi bạn có bộ nhiễm sắc thể chỉ có 1 NST X (46, XO). Những người mắc hội chứng Turner có thể có cuộc sống khỏe mạnh.Nhưng họ thường cần một số giám sát y tế liên tục để phát hiện và điều trị các biến chứng. Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Turner, và nguyên nhân của sự bất thường về gen vẫn chưa được biết rõ.Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), gồm 22 cặp bình thường và 1 cặp NST giới tính. Cặp XY sẽ quy định giới tính nam và cặp XX sẽ quy định giới tính nữ. Do rối loạn nào đó, giao tử (tinh trùng/ trứng) bất thường không mang NST giới tính thụ tinh với 1 giao tử bình thường chứa X, tạo ra hợp tử có bộ NST là 46, XO.Hiện tượng này gây ra hội chứng Turner, biểu hiện giới tính nữ. Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 2.000 phụ nữ, trở thành rối loạn nhiễm sắc thể ở nữ thường gặp nhất.<h2>Các triệu chứng của hội chứng Turner là gì?</h2>Phụ nữ mắc hội chứng Turner biểu hiện một số đặc điểm thể chất nhất định khi mới sinh và thời thơ ấu, bao gồm:Sưng bàn tay và bàn chân (ở trẻ sơ sinh)<ul><li>Tầm vóc thấp</li><li>Vòm khẩu cái cao</li><li>Tai thấp</li><li>Béo phì</li><li>Mí mắt sụp xuống</li><li>Bàn chân phẳng</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/TNFr5KyqKsLp13t6h452ariZdwkyrZ7RG9pVSmJB.jpg">Phụ nữ bị tình trạng này cũng có thể có các vấn đề bệnh lý khác liên quan đến hội chứng Turner, bao gồm:<ul><li>Khuyết tật tim bẩm sinh</li><li>Vô sinh</li><li>Rối loạn phát triển các đặc điểm sinh dục</li><li>Mất thính lực</li><li>Huyết áp cao</li><li>Khô mắt</li><li>Nhiễm trùng tai thường xuyên</li><li>Cong vẹo cột sống</li></ul>Các triệu chứng này có thể xuất hiện sớm khi còn sơ sinh. Hoặc, trong trường hợp các vấn đề về phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và khả năng sinh sản, chúng có thể xảy ra muộn hơn ở tuổi vị thành niên.Có một hoặc nhiều triệu chứng này không có nghĩa là bạn mắc hội chứng Turner. Điều quan trọng là những phụ nữ trẻ bị nghi ngờ mắc hội chứng này phải được bác sĩ kiểm tra kỹ lưỡng, làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để có chẩn đoán chính xác.<h2>Hội chứng Turner được chẩn đoán như thế nào?</h2><a href="https://genetica.asia/" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Xét nghiệm gen di truyền</a> tiền sản được thực hiện trước khi sinh có thể giúp bác sĩ tầm soát, thậm chí chẩn đoán hội chứng Turner.&nbsp;Bất cứ bà mẹ nào khi đi khám thai định kỳ đầy đủ đều được tầm soát những hội chứng bất thường NST (như <a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-down-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Down</a>, <a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-patau-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Patau</a>, Turner,..) này ngay từ tam cá nguyệt đầu tiên (3 tháng đầu hành trình mang thai), thông qua các xét nghiệm không xâm lấn như siêu âm thai kỳ, lấy máu - douple test, triple test, NIPT (cell- free DNA).Sau đó nếu nghi ngờ bất thường, thai phụ sẽ được làm xét nghiệm xâm lấn hơn để xác định chính xác dị tật thai với chọc ối hay sinh thiết gai nhau (làm nhiễm sắc thể đồ).Đối với trẻ em hoặc phụ nữ nghi ngờ mắc hội chứng Turner, bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để tìm các chỉ dấu. Các thử nghiệm này có thể bao gồm:<ul><li>Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone sinh dục</li><li>Siêu âm tim để kiểm tra các dị tật tim</li><li>Khám phụ khoa</li><li>Siêu âm vùng chậu và thận</li><li>MRI ngực</li><li>Nhiễm sắc thể đồ</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/vQ7XWAdiZyAgvVi7ORG9Fdh8ZH1jMOhIu2J9fgvo.jpg">NST đồ của Hội chứng Turner (nguồn: https://www.aboutkidshealth.ca/article?contentid=869&amp;language=english)<h2>Các biến chứng từ hội chứng Turner</h2>Những người mắc hội chứng Turner có nguy cơ mắc một số vấn đề y tế cao hơn. Với việc theo dõi thích hợp và kiểm tra thường xuyên, bạn có thể kiểm soát các biến chứng.Phổ biến là các bất thường về thận: Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner hay bị nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát. Điều này là do thận có thể bị dị tật hoặc đặt sai vị trí trong cơ thể. Bất thường này có thể làm tăng nguy cơ tăng huyết áp, dù tuổi đời còn khá trẻ.Suy giáp là tình trạng có nồng độ hormone tuyến giáp thấp. Đây có thể là một biến chứng khác, nguyên nhân là do tuyến giáp bị viêm. Biến chứng này có thể trị với Hormone tuyến giáp bổ sung.<a href="https://genetica.asia/blog/benh-celiac-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Bệnh Celiac</a>: Turner gây tăng nguy cơ mắc bệnh Celiac, khiến cơ thể có phản ứng dị ứng với protein gluten, có trong các loại thực phẩm như lúa mì và lúa mạch.Những dị tật về tim thường gặp ở người mắc hội chứng Turner. Nếu dị tật nặng, thường sẽ được phát hiện sớm dưới 2 tuổi. Nếu các dị tật nhẹ, người bệnh có thể không hay biết cho đến khi trưởng thành. Họ nên được theo dõi các vấn đề về động mạch chủ và huyết áp cao.Béo phì có thể là một biến chứng đối với một số người mắc hội chứng Turner. Nó có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường.<img src="https://api.genetica.asia/storage/2ILT8Wcm7gLLLvMwTgjRgOjFS60ukcRu4fK3cSid.jpg"><h2>Hội chứng Turner có điều trị được không?</h2>Bạn vẫn có thể có một cuộc sống lành mạnh nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Turner. Không có cách chữa khỏi, nhưng có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.Tiêm hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ mắc hội chứng Turner cao lớn hơn. Liệu pháp hormone khi dậy thì cũng có thể hỗ trợ sự phát triển của các đặc điểm giới tính thứ phát như phát triển vú và lông mu.Những phụ nữ hiếm muộn vì hội chứng Turner có thể sử dụng trứng của người hiến để mang thai.Tìm một nhóm hỗ trợ hoặc nói chuyện với một chuyên gia tư vấn có thể hỗ trợ bạn về mặt tinh thần và bất kỳ thách thức nào khác mà bạn có thể gặp phải do tình trạng của mình.Nguồn tham khảo:<ol><li>https://www.healthline.com/health/turner-syndrome#symptoms</li><li>https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/symptoms/</li><li>https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/symptoms</li><li>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2023872/</li></ol>

Hội chứng Turner là một tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính , khi bạn có bộ nhiễm sắc thể chỉ có 1 NST X (46, XO). Những người mắc hội chứng Turner có thể có cuộc sống khỏe mạnh.

Hội chứng Turner là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng

Tất cả những điều cần biết về Hội chứng Turner

<a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-stockholm-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Stockholm</a> thường được nhắc đến trong các vụ bắt cóc dài ngày và các tình huống con tin. Ngoài các vụ án tội phạm nổi tiếng, những người bình thường cũng có thể phát triển tình trạng tâm lý này để đáp ứng với các loại chấn thương khác nhau.Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu, hội chứng Stockholm chính xác là gì, tại sao nó có tên gọi này, các loại tình huống có thể dẫn đến sự phát triển hội chứng này và những gì cần làm để điều trị nó. Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Nguyễn Đỗ Vũ, đánh giá và duyệt nội dung bởi <a href="https://genetica.asia/authors/nguyen-thi-tham" rel="noopener noreferrer" target="_blank">THS Công Nghệ Sinh Học Nguyễn Thị Thắm</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>Hội chứng Stockholm là gì?</h2>Hội chứng Stockholm là một phản ứng tâm lý. Nó xảy ra khi một người bị giam giữ gắn bó với kẻ bắt giữ họ. Kết nối tâm lý này phát triển trong nhiều ngày, tuần, tháng hoặc thậm chí nhiều năm bị giam cầm hoặc lạm dụng.Với hội chứng này, con tin hoặc nạn nhân bị lạm dụng có thể thông cảm với những kẻ giam cầm họ. Điều này trái ngược với nỗi sợ hãi, khủng bố và khinh miệt thường thấy từ các nạn nhân trong những tình huống này.Theo thời gian, một số nạn nhân phát triển cảm xúc tích cực đối với những kẻ bắt giữ. Các nạn nhân thậm chí có thể bắt đầu cảm giác như thể họ có cùng các mục tiêu và động cơ với thủ phạm. Tiếp theo các nạn nhân có thể bắt đầu phát triển những cảm xúc tiêu cực đối với cảnh sát hoặc chính quyền, và họ cũng có thể oán giận bất cứ ai cố gắng giúp họ thoát khỏi tình huống nguy hiểm mà họ đang gặp phải.Hệ thống quản lý dữ liệu bắt cóc của FBI ước tính ít nhất tám phần trăm nạn nhân có biểu hiện của hội chứng Stockholm. Nghịch lý này tất nhiên không xảy ra với mọi con tin hoặc nạn nhân, nhưng đến nay vẫn không rõ tại sao nó lại có thể xảy ra. Nhiều nhà tâm lý học và chuyên gia y tế coi hội chứng Stockholm là một cơ chế đối phó, hoặc một cách để giúp nạn nhân xử lý chấn thương trong một tình huống đáng sợ. Trên thực tế, những gì đã xảy ra có thể giải thích được một phần nguyên nhân của hội chứng này.<h2>Lịch sử của Hội chứng Stockholm</h2>Các trường hợp xuất hiện hội chứng Stockholm có khả năng đã xảy ra trong nhiều thập kỷ, thậm chí nhiều thế kỷ trước đây. Nhưng mãi đến năm 1973 hội chứng này mới được đặt tên. Vào tháng 8 năm 1973, một vụ cướp ngân hàng đã xảy ra ở Stockholm, Thụy Điển. Bốn nhân viên ngân hàng đã bị hai người đàn ông bắt làm con tin trong tầng hầm của ngân hàng trong sáu ngày. Sau khi các con tin được thả, họ từ chối làm chứng chống lại những kẻ bắt giữ họ và thậm chí bắt đầu quyên tiền để bảo vệ các hung thủ.Sau đó, các nhà tâm lý học và chuyên gia sức khỏe tâm thần đã gán thuật ngữ "hội chứng Stockholm" cho tình trạng con tin phát triển mối liên hệ cảm xúc hoặc tâm lý theo hướng tích cực với những người giam giữ họ.<img src="https://api.genetica.asia/storage/C3XkWBslmNnqxPozlt9m84REfHO17Zm98DqCZTLc.jpg"><h2>Triệu chứng của Hội chứng Stockholm</h2>Hội chứng Stockholm đặc trưng bởi 3 nhóm triệu chứng riêng biệt sau đây:<ul><li>Người bị hại nảy sinh cảm xúc theo hướng tích cực đối với người đang giam giữ, ngược đãi họ.&nbsp;</li><li>Nạn nhân có cảm xúc tiêu cực đối với cảnh sát, nhân vật có thẩm quyền hoặc bất kỳ ai cố gắng giúp họ thoát khỏi tình trạng bị bắt giữ. Thậm chí họ có thể từ chối hợp tác chống lại kẻ bắt giữ họ.</li><li>Nạn nhân bắt đầu nhận thức về nhân tính của kẻ bắt giữ và tin rằng họ có cùng mục tiêu và giá trị.</li></ul>Bản năng sinh tồn là trung tâm của hội chứng Stockholm. Nạn nhân tự giải thích những hành động tử tế hiếm hoi giữa những điều kiện khủng khiếp là đối xử tốt để xoa dịu tinh thần của mình. Khi nhận được một tín hiệu tích cực (chẳng hạn như ngừng việc ngược đãi hay được cho ăn), sự nhẹ nhõm của nạn nhân chuyển thành cảm giác biết ơn đối với "lòng tốt" của kẻ bắt cóc và các cảm nhận tích cực có thể hình thành. Theo thời gian, một nhận thức sai lệch về kẻ bắt cóc được định hình.<h2>Hội chứng Stockholm trong xã hội ngày nay</h2>Mặc dù hội chứng Stockholm thường liên quan đến một tình huống con tin hoặc bắt cóc, nhưng nó cũng có thể xảy ra trong một số trường hợp và mối quan hệ khác. Đến thế kỷ 21, các nhà tâm lý học đã mở rộng sự hiểu biết của họ về hội chứng Stockholm sang các nhóm nạn nhân của bạo lực gia đình, tù nhân chiến tranh, gái mại dâm và trẻ em bị lạm dụng.&nbsp;Trong xã hội ngày nay, các tình trạng bạo lực gia đình, lạm dụng tình dục hay lạm dụng trẻ em có thể kéo dài trong nhiều năm. Trong khoảng thời gian này, những kẻ lạm dụng thường xuyên đe dọa và gây ra các tổn thương về thể chất cũng như tinh thần. Các nạn nhân sẽ cố gắng tránh làm phiền kẻ ngược đãi họ bằng cách tuân thủ, và các phần thưởng hay lời khích lệ có được có thể gây ra "ảo giác" về việc được đối xử tốt, mà quên đi bản chất tiêu cực của mối quan hệ. Tình huống này càng dễ xảy ra đối với trẻ em khi mà suy nghĩ của chúng còn chưa được hoàn thiện.<h2>Điều trị Hội chứng Stockholm</h2>Hội chứng Stockholm không được ghi nhận là một chẩn đoán rối loạn sức khỏe tâm thần chính thức trong Hướng dẫn chẩn đoán và điều kiện rối loạn tâm thần của Hiệp hội tâm thần học Hoa Kỳ (DSM-5). Thay vào đó, nó được cho là một cơ chế đối phó với áp lực tâm lý tiêu cực trong thời gian dài. Tuy nhiên điều này không có nghĩa là hội chứng này có thể điều trị một cách đơn giản. Điều trị đúng cách cần cả một quá trình lâu dài để giúp bệnh nhân có thể phục hồi hoàn toàn.Trong điều trị ngắn hạn, tư vấn hoặc điều trị tâm lý có thể giúp giảm bớt các vấn đề cấp tính sau sang chấn về thể chất và tinh thần của bệnh nhân, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm.Liệu pháp tâm lý lâu dài có thể giúp bệnh nhân phục hồi hoàn toàn. Các nhà tâm lý học và nhà trị liệu tâm lý sẽ giáo dục về các cơ chế tự phản ứng trong tâm lý để triệt tiêu và định hình lại những nhận thức sai lệch của bệnh nhân, giúp họ hiểu rõ ràng về những gì đã xảy ra, và làm thế nào để có thể vượt qua và tiến về phía trước. Tích lũy những cảm xúc tích cực và hiểu được những gì đã xảy ra không phải là lỗi của mình sẽ giúp bệnh nhân ổn định tâm lý và hoàn toàn thoát khỏi ảnh hưởng của hội chứng Stockholm.Tài liệu tham khảo:<ol><li>https://www.healthline.com/health/mental-health/stockholm-syndrome#bottom-line</li><li>https://www.britannica.com/science/Stockholm-syndrome</li></ol>Tham khảo thêm:<ul><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-down-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng down là gì? Có di truyền không?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/roi-loan-pho-tu-ky-asd-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Rối loạn phổ tự kỷ ASD (Autism Spectrum Disorder) là gì?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-patau-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Patau là gì? 6 điều cha mẹ cần biết cho thai nhi</a></li></ul>

Hội chứng Stockholm là một phản ứng tâm lý. Nó xảy ra khi một người bị giam giữ gắn bó với kẻ bắt giữ họ. Kết nối tâm lý này phát triển trong nhiều ngày, tuần, tháng hoặc thậm chí nhiều năm bị giam cầm hoặc lạm dụng.

Hội chứng Stockholm là gì? Triệu chứng và cách điều trị

<a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-cushing-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Cushing</a> xảy ra khi nồng độ hormone cortisol máu trong cơ thể con người tăng cao trong một thời gian dài. Có nhiều nguyên nhân dẫn tới hội chứng này và trong đa số các trường hợp điều trị là điều cần thiết đề kiểm soát nồng độ cortisol. Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Ngọc Lan, đánh giá và duyệt nội dung bởi <a href="https://genetica.asia/authors/nguyen-thi-tham" rel="noopener noreferrer" target="_blank">TH.S Công Nghệ Sinh Học Nguyễn Thị Thắm</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>1.	Dấu hiệu nhận diện hội chứng Cushing</h2>Các triệu chứng thường gặp ở tình trạng này:<ul><li>Tăng cân</li><li>Tích trữ mỡ đặc biệt là phần thân giữa, mặt (gây mặt tròn như mặt trăng), giữa vai và phần lưng trên (gây gù lưng trâu).</li><li>Vết rạn da màu tím trên vú, cánh tay, bụng đùi.</li><li>Da mỏng dễ bầm tím.</li><li>Vết thương da chậm lành.</li><li>Mụn</li><li>Mệt mỏi</li><li>Yếu cơ</li></ul>Ngoài các triệu chứng phổ biến ở trên, có những triệu chứng khác có thể được quan sát thấy ở người mắc hội chứng Cushing.<ul><li>Đường trong máu cao</li><li>Dễ khát nước</li><li>Tiểu nhiều&nbsp;</li><li>Loãng xương</li><li>Huyết áp cao (tăng huyết áp)</li><li>Đau đầu</li><li>Lo âu</li><li>Căng thẳng</li><li>Tăng tỷ lệ nhiễm trùng</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/T4KSt8Oxbrm0P53F0xuLrvd6TL1tX3sRpZKXwexF.jpg">Ảnh: nurseslabs.com<h2>2. Nguyên nhân hội chứng Cushing từ đâu gây ra?</h2>Hội chứng Cushing là do dư thừa hormone cortisol – một loại hormone do tuyến thượng thận tiết ra.Nó giúp thực hiện một số chức năng của cơ thể bạn, bao gồm:<ul><li>Điều hòa huyết áp và hệ thống tim mạch</li><li>Giảm phản ứng viêm của hệ thống miễn dịch</li><li>Chuyển hóa carbohydrate, chất béo và protein thành năng lượng</li><li>Cân bằng tác dụng của insulin</li><li>Phản ứng với căng thẳng</li></ul>Cơ thể của bạn có thể sản xuất quá mức cortisol vì nhiều lý do, bao gồm:<ul><li>Mức độ căng thẳng cao, bao gồm cả căng thẳng liên quan đến bệnh cấp tính, phẫu thuật, chấn thương hoặc mang thai, đặc biệt là trong ba tháng cuối.</li><li><a href="https://genetica.asia/blog/suy-dinh-duong-co-di-truyen-khong.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Suy dinh dưỡng</a></li><li>Nghiện rượu</li><li><a href="https://genetica.asia/blog/tram-cam-o-tuoi-day-thi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Trầm cảm</a>, rối loạn hoảng sợ hoặc mức độ căng thẳng cảm xúc cao</li><li>Thuốc corticosteroid</li><li>Khối u</li></ul>Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Cushing là sử dụng thuốc corticosteroid, chẳng hạn như prednisone, với liều lượng cao trong thời gian dài. Những loại thuốc này để điều trị các bệnh viêm nhiễm, bệnh tự miễn chẳng hạn như bệnh lupus, hoặc để ngăn chặn việc đào thải một cơ quan được cấy ghép hoặc bệnh lý đau xương khớp. Vì vậy, khi mắc các bệnh lý này cần sử dụng thuốc dưới sự giám sát của bác sĩ tránh quá liều.Liều cao steroid tiêm để điều trị đau lưng cũng có thể gây ra hội chứng Cushing. Tuy nhiên, steroid liều thấp hơn ở dạng thuốc hít, chẳng hạn như thuốc được sử dụng cho bệnh hen suyễn hoặc dạng kem bôi chẳng hạn như thuốc được kê đơn cho bệnh chàm, thường không đủ để gây ra tình trạng nàyKhối uMột số loại khối u cũng có thể dẫn đến sản xuất cortisol cao hơn. Một số trong số này bao gồm:<ul><li>U tuyến yên. Tuyến yên tiết ra quá nhiều hormone vỏ thượng thận (ACTH), kích thích sản xuất cortisol ở tuyến thượng thận. Đây được gọi là bệnh Cushing.</li><li>U tuyến yên lạc chỗ. Đây là những khối u bên ngoài tuyến yên sản xuất ACTH. Chúng thường xảy ra ở phổi, tuyến tụy, tuyến giáp hoặc tuyến ức.</li><li>Bất thường tuyến thượng thận hoặc u tuyến thượng thận có thể dẫn đến sản xuất cortisol quá mức bình thường, có thể gây ra hội chứng Cushing.</li><li>Hội chứng Cushing gia đình. Mặc dù hội chứng Cushing thường không di truyền, nhưng có thể có khuynh hướng di truyền phát triển các khối u của các tuyến nội tiết.</li></ul><img src="https://api.genetica.asia/storage/HIZu2jzykan8eLGm4GrKpDwvsydKxfpKYeky2Rqz.jpg">Ảnh: everydayhealth.com<h2>3.	Biến chứng của hội chứng Cushing</h2>Nếu không điều trị, các biến chứng của hội chứng Cushing có thể bao gồm:<ul><li>Mất xương (loãng xương), có thể dẫn đến gãy xương bất thường, chẳng hạn như gãy xương sườn và gãy xương bàn chân</li><li>Huyết áp cao (tăng huyết áp)</li><li>Đái tháo đường type 2</li><li>Nhiễm trùng thường xuyên hoặc bất thường</li><li>Mất khối lượng cơ và sức mạnh</li></ul><h2>4.	Điều trị hội chứng Cushing như thế nào?</h2>Mục tiêu chung của việc điều trị hội chứng Cushing là làm giảm nồng độ cortisol trong cơ thể bạn. Điều này có thể được thực hiện bằng một số cách phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra tình trạng của bạn.&nbsp;Nguyên nhân thường gặp nhất là lạm dụng thuốc corticosteroid và điều trị đơn giản cho tình trạng này là ngưng sử dụng thuốc. Tuy nhiên ngưng thuốc đột ngột có thể gây ra những biến chứng có hại cho cơ thể như&nbsp;suy thượng thận cấp. Vì vậy, đừng cố gắng tự thay đổi liều lượng. Bạn nên làm điều này dưới sự giám sát của bác sĩ một cách chặt chẽ.Bác sĩ có thể kê toa một loại thuốc để giúp kiểm soát mức độ cortisol. Một số loại thuốc làm giảm sản xuất cortisol trong tuyến thượng thận hoặc giảm sản xuất ACTH trong tuyến yên. Các loại thuốc khác ngăn chặn tác động của cortisol trên các mô của bạn. Những ví dụ bao gồm:<ul><li>Ketoconazole (Nizoral)</li><li>Mitotane (Lysodren)</li><li>Metyrapone (Metopirone)</li><li>Pasireotide (Signifor)</li><li>Mifepristone (Korlym, Mifeprex) ở những người mắc bệnh tiểu đường loại 2 hoặc không dung nạp glucose</li></ul>Các khối u có thể là ác tính (ung thư) hoặc lành tính. Nếu tình trạng của bạn là do khối u gây ra, bác sĩ sẽ cân nhắc phẫu thuật loại bỏ khối u hay không.<img src="https://api.genetica.asia/storage/ieRm8jyzDiy7gNj0JAzLWsMVI2ShyFKnj7RnroLW.jpg"><h2>5.	Hội chứng Cushing thì nên ăn gì?</h2>Mặc dù thay đổi chế độ ăn uống sẽ không chữa khỏi tình trạng của bạn, nhưng chúng có thể giúp giữ mức cortisol của bạn không tăng nhiều hơn hoặc giúp ngăn ngừa một số biến chứng.Một số lời khuyên về chế độ ăn uống cho những người mắc hội chứng Cushing bao gồm:●	Theo dõi lượng calo của bạn. Theo dõi lượng calo của bạn là rất quan trọng vì tăng cân là một trong những triệu chứng chính của hội chứng Cushing.●	Tránh uống rượu. Uống rượu có liên quan đến sự gia tăng nồng độ cortisol, đặc biệt là ở những người nghiện rượu nặng. Vì vậy, nên giảm thiểu lượng rượu có thể được.&nbsp;●	Theo dõi lượng đường trong máu của bạn. Hội chứng Cushing có thể dẫn đến lượng đường trong máu cao, vì vậy cố gắng không ăn các loại thực phẩm có thể làm tăng lượng đường trong máu như đồ xào, chiên, thực phẩm đóng hộp, đồ ngọt (kẹo, trái cây đóng hộp, nước ép trái cây, chè), hạn chế tinh bột như cơm, hủ tiếu, bánh mì. Các loại thực phẩm nên sử dụng bao gồm rau, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và cá.●	Giảm ăn mặn. Hội chứng Cushing cũng liên quan đến huyết áp cao (tăng huyết áp). Do đó, hãy cố gắng hạn chế lượng muối ăn vào của bạn. Một số cách dễ dàng để làm điều này bao gồm không thêm muối vào thực phẩm, hạn chế các loại nước chấm, tránh đồ ăn chế biến sẵn hay đóng hộp và đọc kỹ nhãn thực phẩm để kiểm tra hàm lượng natri.●	Đảm bảo cung cấp đủ canxi và vitamin D. Hội chứng Cushing có thể làm yếu xương, khiến bạn dễ bị gãy xương. Cả <a href="https://genetica.asia/blog/vai-tro-cua-canxi-voi-tre-em.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">canxi</a> và <a href="https://genetica.asia/blog/tre-thieu-vitamin-d.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">vitamin D</a> đều có thể giúp xương chắc khỏe.Nguồn tham khảo:<ul><li>https://www.healthline.com/health/cushings-syndrome</li><li>https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cushing-syndrome/symptoms-causes/syc-20351310</li></ul>

Hội chứng Cushing xảy ra khi nồng độ hormone cortisol máu trong cơ thể con người tăng cao trong một thời gian dài. Có nhiều nguyên nhân dẫn tới hội chứng này và trong đa số các trường hợp điều trị là điều cần thiết đề kiểm soát nồng độ cortisol.

Hội chứng Cushing là gì? Nguyên nhân và cách điều trị

Bạn đã từng cảm thấy sợ hãi, nổi da gà mỗi khi nhìn vào vòi hoa sen hay quả dâu tây chưa? Nếu có, rất có thể bạn đã nằm trong số 15% dân số thế giới có hội chứng sợ lỗ. Vậy hội chứng sợ lỗ là gì, tại sao nó lại xuất hiện, điều trị như thế nào? Bài viết này sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về nguyên nhân, triệu chứng cũng như cách điều trị của hội chứng vẫn còn nhiều bí ẩn này.Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Nguyễn Đỗ Vũ, đánh giá và duyệt nội dung bởi <a href="https://genetica.asia/authors/nguyen-thi-tham" rel="noopener noreferrer" target="_blank">THS Công Nghệ Sinh Học Nguyễn Thị Thắm</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>Hội chứng sợ lỗ là gì?</h2><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-so-trypophobia-lo-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng sợ lỗ</a> (trypophobia) hay còn gọi là bệnh sợ lỗ, là tình trạng một người cảm thấy khó chịu hay sợ hãi khi nhìn thấy các lỗ tròn, hoặc đốm tròn sắp xếp tập trung gần nhau. Cụm lỗ, đốm tròn càng lớn thì càng dễ kích thích gây ra cảm giác sợ hãi. Hình dạng của lỗ, đốm cũng không nhất thiết phải là hình tròn, có thể là hình oval. Điều kì lạ là đa số các vật thể gây ra cảm giác sợ hãi này là những thứ vô hại. Ví dụ, bề mặt của vòi hoa sen hay quả dâu tây có thể là yếu tố kích hoạt đối với những người có hội chứng này.<img src="https://api.genetica.asia/storage/VDq7VOvAaAoH1X5MeUCKEzX0ch7gB6zAUHIpneNU.jpg">Thuật ngữ "trypophobia" lần đầu tiên xuất hiện vào năm 2005, trên một diễn đàn internet. Từ đó, càng lúc càng có nhiều người hơn chia sẻ về việc mình có hội chứng này. Hiện nay, nhiều tình trạng ám ảnh chưa được được công nhận chính thức là một bệnh lý, các nhà nghiên cứu về trypophobia cũng đang tranh cãi về việc liệu nó có nên được coi là một tình trạng bệnh lý hay không. Dù vậy, hội chứng này vẫn có thể được nhận biết và điều trị như các bệnh lý khác.<h2>Các tác nhân kích hoạt</h2>Những vật thể có thể làm cho người mắc hội chứng sợ lỗ xuất hiện triệu chứng được gọi là tác nhân kích hoạt. Các tác nhân kích hoạt phổ biến bao gồm:<ul><li>Vỏ hạt sen</li><li>Tổ ong</li><li>Quả dâu tây</li><li>Hạt lựu</li><li>Lỗ khí trong ruột bánh mì</li><li>Bề mặt xi măng</li><li>San hô</li><li>Bọt xà phòng</li><li>Hơi nước ngưng tụ</li><li>Bong bóng nước</li></ul>Các đốm da và lông của các loài động vật như côn trùng, động vật lưỡng cư, động vật có vú... cũng có thể kích hoạt các triệu chứng của trypophobia.<img src="https://api.genetica.asia/storage/LUVbbJBTL49L42EGlDAOursFXlqJpzIm1CYN43ep.jpg">Những thứ bình thường như bề mặt tường xi măng cũng có thể kích thích các triệu chứng sợ lỗ.<h2>Triệu chứng của hội chứng sợ lỗ là gì?</h2>Người bị hội chứng sợ lỗ sẽ xuất hiện nhiều triệu chứng về thể chất và tinh thần khác nhau tùy theo mức độ ám ảnh. Các triệu chứng được kích hoạt khi một người nhìn thấy một vật thể có cụm lỗ hoặc hình dạng nhỏ giống như lỗ. Khi nhìn thấy một cụm lỗ, những người bị trypophobia phản ứng với sự ghê tởm hoặc sợ hãi. Các triệu chứng bao gồm:<ul><li>Nổi da gà</li><li>Dợ hãi, hoảng loạn</li><li>Cảm thấy không thoải mái</li><li>Khó chịu về thị giác như mỏi mắt, biến dạng tầm nhìn, trường hợp nặng có thể xuất hiện ảo ảnh</li><li>Cảm giác kiến bò trên da</li><li>Đổ mồ hôi</li><li>Buồn nôn và nôn</li><li>Cơ thể run rẩy</li></ul><h2>Chẩn đoán và điều trị hội chứng sợ lỗ</h2>Để chẩn đoán, các bác sĩ sẽ hỏi bạn một loạt câu hỏi về các triệu chứng của bạn. Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng người mắc hội chứng sợ lỗ có nhiều khả năng bị rối loạn <a href="https://genetica.asia/blog/tram-cam-o-tuoi-day-thi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">trầm cảm</a> hoặc rối loạn lo âu tổng quát, vì vậy cần chú ý đến tiền sử y tế, tâm thần và xã hội.Tham khảo Cẩm nang thống kê và chẩn đoán bệnh của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (DSM-5) có thể trợ giúp chẩn đoán và loại trừ các bệnh lý tâm thần đi kèm. Cần lưu ý rằng chẩn đoán hội chứng sợ lỗ chỉ cho thấy một tình trạng bất thường của cơ thể nhưng nó chưa được chứng minh là một bệnh lý.Có nhiều cách khác nhau để điều trị một nỗi ám ảnh. Hình thức điều trị hiệu quả nhất là liệu pháp tiếp xúc. Liệu pháp tiếp xúc là một loại liệu pháp tâm lý tập trung vào việc thay đổi phản ứng của bệnh nhân với đối tượng hoặc tình huống gây ra nỗi sợ hãi của họ.Một phương pháp điều trị phổ biến khác cho nỗi ám ảnh là liệu pháp hành vi nhận thức (CBT). Liệu pháp này kết hợp liệu pháp tiếp xúc với các kỹ thuật khác để giúp bạn quản lý sự lo lắng của mình và giữ cho suy nghĩ không bị choáng ngợp khi đối mặt với nỗi sợ hãi.Các lựa chọn điều trị khác có thể giúp quản lý nỗi ám ảnh của bạn bao gồm:<ul><li>Thuốc: các loại thuốc chẹn beta và thuốc an thần giúp giảm lo lắng và hoảng loạn</li><li>Các kỹ thuật thư giãn (như hít thở sâu và yoga)</li><li>Thường xuyên vận động thể chất&nbsp;</li><li>Nói chuyện với bác sĩ có chuyên môn về tâm lý hoặc tâm thần học</li></ul>Cuối cùng, một chế độ sinh hoạt lành mạnh: nghỉ ngơi đầy đủ, ăn uống khoa học, tránh uống nhiều <a href="https://genetica.asia/blog/gen-lien-quan-den-do-chuyen-hoa-caffeine-nhu-the-nao.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">caffeine</a> và tiếp xúc nhiều hơn với bạn bè, gia đình hoặc nhóm hỗ trợ sẽ giúp bạn duy trì một tinh thần khỏe mạnh và biết cách xử lý khi đối mặt với nỗi sợ hãi.<img src="https://api.genetica.asia/storage/4Oc7829sg605FAu4eH5DELnwL481o8Ru3C4B6vP3.jpg"><h2>Kết luận về hội chứng sợ lỗ</h2>Hội chứng sợ lỗ (trypophobia) không phải là một nỗi ám ảnh được công nhận chính thức. Một số nhà nghiên cứu đã tìm thấy bằng chứng cho thấy nó tồn tại dưới một hình thức nào đó và có các triệu chứng thực sự có thể ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của một người nếu họ tiếp xúc với các nhân tố kích hoạt. Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể bị hội chứng này. Việc này có thể giúp tìm ra gốc rễ của nỗi sợ hãi và quản lý tốt các triệu chứng.Tài liệu tham khảo:&nbsp;<ul><li>https://www.healthline.com/health/trypophobia#treatment</li><li>https://www.verywellmind.com/trypophobia-4687678</li></ul>Tham Khảo Thêm:<ul><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-brugada-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Brugada là gì? Có nguy hiểm không?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-raynaud-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng RAYNAUD là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị</a></li></ul>

Hội chứng sợ lỗ (trypophobia) hay còn gọi là bệnh sợ lỗ, là tình trạng một người cảm thấy khó chịu hay sợ hãi khi nhìn thấy các lỗ tròn, hoặc đốm tròn sắp xếp tập trung gần nhau.

Hội chứng sợ lỗ Trypophobia là gì? Chẩn đoán và cách điều trị

<a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-ruot-kich-thich-ibs-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng ruột kích thích</a> (IBS) liên quan đến những thay đổi về tần suất hoặc hình thức đi tiêu và đau bụng dưới. Có nhiều thể bệnh IBS và tuỳ vào thể bệnh sẽ có những triệu chứng khác nhau. Bài viết này sẽ thảo luận về các triệu chứng phổ biến nhất của IBS, hi vọng có thể giúp bạn nhận ra sớm vấn đề của mình.<h2>1. Đau bụng</h2>Đau bụng là triệu chứng phổ biến nhất và là yếu tố chính trong chẩn đoán IBS.Thông thường, ruột và não của bạn làm việc cùng nhau để kiểm soát quá trình tiêu hóa. Điều này xảy ra thông qua các hormone, dây thần kinh và tín hiệu do vi khuẩn tốt sống trong ruột của bạn tiết ra.Khi bạn bị IBS, những tín hiệu hợp tác này trở nên méo mó, dẫn đến sự co thắt các cơ của đường tiêu hóa và gây đau. Cơn đau này thường xảy ra ở vùng bụng dưới hoặc toàn bộ vùng bụng. Cơn đau thường giảm sau khi đi tiêu.<img src="https://api.genetica.asia/storage/FdWkxdOdtTfzKflOvAHVRyWV4GFtlm7f6l7HYyAZ.jpg"><h2>2. Tiêu chảy</h2>IBS có một thể bệnh với triệu chứng chủ yếu là tiêu chảy, thể này xuất hiện trên 1/3 số bệnh nhân mắc IBS. Phân có xu hướng lỏng và nhiều nước hơn các thể khác, có thể có chất nhầy. Người mắc thể bệnh này có trung bình 12 lần đi tiêu mỗi tuần - nhiều hơn gấp đôi so với người lớn không bị IBS.Nhu động ruột tăng lên trong IBS cũng có thể dẫn đến nhu cầu đi tiêu đột ngột, tức thì. Nhiều người nói rằng điều này khiến họ căng thẳng, thậm chí họ phải tránh một số hoạt động xã hội vì sợ bị tiêu chảy đột ngột. Điều này làm giảm chất lượng cuộc sống.<h2>3. Táo bón</h2>Điều nghịch lý ở căn bệnh này là nó có thể gây táo bón hoặc tiêu chảy - hai trạng thái gần như đối lập nhau.IBS với triệu chứng chủ yếu là táo bón ảnh hưởng đến gần 50% những người bị IBS. Táo bón được định nghĩa là có ít hơn ba lần đi tiêu mỗi tuần.Táo bón trong IBS có thể bị nhầm với “táo bón chức năng”, đây là một dạng táo bón vô căn mạn tính (tức không có nguyên nhân cụ thể). Tuy nhiên 2 loại tình trạng táo bón này có thể phân biệt với nhau bởi một đặc điểm đó là táo bón chức năng nhìn chung không gây đau bụng. Ngược lại, táo bón trong IBS bao gồm đau bụng dịu đi khi đi tiêu. Táo bón trong IBS cũng thường gây ra cảm giác đi tiêu không hết phân, khiến người bệnh rất khó chịu.<h2>4. Táo bón và tiêu chảy xen kẽ</h2>Khoảng 20% bệnh nhân IBS có tiêu chảy và táo bón xen kẽ nhau, gọi là IBS thể hỗn hợp. Tiêu chảy và táo bón trong IBS liên quan đến đau bụng mãn tính và tái phát. Loại IBS này có xu hướng nghiêm trọng hơn những loại khác với các triệu chứng thường xuyên và dữ dội hơn.<h2>5. Thay đổi thói quen đi tiêu của bạn</h2>Do sự thay đổi của nhu động ruột, một số thể IBS gây táo bón, một số khác lại gây tiêu chảy.IBS cũng có thể gây ra chất nhầy tích tụ trong phân, điều này thường không liên quan đến các nguyên nhân khác gây táo bón.&nbsp;Máu trong phân có thể là dấu hiệu của một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng khác và bạn cần đến gặp bác sĩ. Máu trong phân có thể có màu đỏ nhưng thường xuất hiện rất sẫm hoặc đen với độ đặc như hắc ín.<h2>6. Đầy hơi</h2>Khi bị IBS, quá trình tiêu hóa của bạn sẽ bị thay đổi dẫn đến sản xuất nhiều khí hơn trong ruột. Điều này có thể gây đầy hơi và khó chịu.&nbsp;Nhiều người mắc IBS cho biết đầy hơi là một trong những triệu chứng dai dẳng và khó chịu nhất. Triệu chứng này phổ biến hơn ở phụ nữ và trong IBS chủ yếu là táo bón hoặc các loại IBS hỗn hợp.<img src="https://api.genetica.asia/storage/eifa0KHEM6Zv7JcpUZ1pV9UtpvJ1TBP90Ni0Bayk.jpg"><h2>7. Không dung nạp thức ăn</h2>Có tới 70% người mắc IBS báo cáo rằng có một số loại thực phẩm cụ thể kích thích gây ra các triệu chứng của bệnh như: sữa, cà phê, thực phẩm giàu carbohydrates, thực phẩm chứa <a href="https://genetica.asia/blog/gluten-la-chat-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">gluten</a>, thực phẩm giàu chất xơ như rau trái cây (có thể làm giảm triệu chứng táo bón ngược lại làm tăng triệu chứng đầy hơi khó chịu ở 1 số bệnh nhân),...Loại thực phẩm gây kích thích sẽ khác nhau ở từng người.Hai phần ba số người bị IBS chủ động tránh một số loại thực phẩm. Đôi khi những người này loại trừ nhiều loại thực phẩm khỏi chế độ ăn uống. Điều này có thể gây ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của bạn, vì vậy hãy tìm đến các chuyên gia trước khi bạn muốn loại bỏ thực phẩm nào khỏi chế độ ăn.&nbsp;<h2>8. Mệt mỏi và khó ngủ</h2>Hơn một nửa số người mắc IBS có cảm giác mệt mỏi. IBS cũng liên quan đến chứng mất ngủ, bao gồm khó đi vào giấc ngủ, thường xuyên thức giấc và cảm thấy bất ổn vào buổi sáng. Điều đáng nói giấc ngủ kém là dự báo cho&nbsp;triệu chứng tiêu hóa nghiêm trọng hơn vào ngày hôm sau.<h2>9. Lo lắng và trầm cảm</h2>IBS cũng có liên quan đến chứng lo âu và <a href="https://genetica.asia/blog/tram-cam-o-tuoi-day-thi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">trầm cảm</a>. Không rõ lo âu là một <a href="https://genetica.asia/blog/trieu-chung-cua-hoi-chung-ruot-kich-thich.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">triệu chứng của IBS</a> hay là việc phải sống chung với các triệu chứng của IBS làm cho bạn lo âu và căng thẳng. Điều này vẫn chưa được nghiên cứu rõ ràng.Nguồn: https://www.healthline.com/nutrition/9-signs-and-symptoms-of-ibsTham khảo Thêm:<ul><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-brugada-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Brugada là gì? Có nguy hiểm không?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-patau-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Patau là gì? 6 điều cha mẹ cần biết cho thai nhi</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-raynaud-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng RAYNAUD là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị</a></li></ul>

Hội chứng ruột kích thích (IBS) liên quan đến những thay đổi về tần suất hoặc hình thức đi tiêu và đau bụng dưới. Có nhiều thể bệnh IBS và tuỳ vào thể bệnh sẽ có những triệu chứng khác nhau.

9 Triệu chứng phổ biến của hội chứng ruột kích thích (IBS)

Hội chứng ruột kích thích (IBS) là một bệnh lý của đường tiêu hoá,&nbsp;với các triệu chứng đặc trưng như đau bụng tái đi tái lại, tiêu chảy hoặc táo bón.... Đây là một rối loạn chức năng của đường tiêu hoá, do đó đôi khi không tìm thấy được vị trí tổn thương hay nguyên nhân gây bệnh. Vì triệu chứng không đặc hiệu nên một số người không biết rằng mình đang mắc căn bệnh này. Hi vọng các thông tin dưới đây có thể giúp bạn.Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Minh Hiếu, đánh giá và duyệt nội dung bởi <a href="https://genetica.asia/authors/thanh-nhan" rel="noopener noreferrer" target="_blank">TH.S Công Nghệ Sinh Học Thanh Nhân</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>1. Hội chứng ruột kích thích là gì?</h2><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-ruot-kich-thich-ibs-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng ruột kích thích (IBS)</a> là một nhóm các triệu chứng xảy ra cùng nhau, bao gồm đau bụng tái đi tái lại và thay đổi thói quen đi tiêu của bạn, có thể là tiêu chảy, táo bón hoặc cả hai. Với IBS, bạn sẽ có những triệu chứng này mà không phát hiện bất kỳ dấu hiệu tổn thương hoặc bệnh tật nào rõ ràng trong đường tiêu hóa.IBS là một rối loạn chức năng tiêu hóa. Các bác sĩ ngày nay gọi là rối loạn tương tác ruột-não. Bình thường não và ruột của chúng ta sẽ kết hợp với nhau để giữ cho việc tiêu hoá thức ăn diễn ra được thuận lợi. Tuy nhiên, khi bị IBS, sự tương tác này sẽ bị phá vỡ. Điều này làm cho ruột của bạn dễ bị kích thích hơn và co thắt bất thường dẫn đến các triệu chứng như đầy hơi, táo bón và tiêu chảy...<img src="https://api.genetica.asia/storage/dnPNFyTiZeCP8L1JC5UwzS9KnO7pIEd4ld1XCKjb.jpg"><h2>2.	Nguyên nhân gây ra IBS là gì?</h2>Các chuyên gia không chắc chắn nguyên nhân gây ra IBS. Họ cho rằng sự xuất hiện của IBS là do kết hợp nhiều nguyên nhân, và có thể khác nhau với từng người.Như đã đề cập ở trên, vấn đề về tương tác não-ruột có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn hoạt động và gây ra các triệu chứng IBS. Ví dụ, ở một số người bị IBS, thức ăn có thể di chuyển quá chậm hoặc quá nhanh qua đường tiêu hóa, gây ra những thay đổi trong cách bạn đi tiêu. Một số người bị IBS, do tình trạng ruột tăng nhạy cảm, có thể cảm thấy đau khi có một lượng khí hoặc phân bình thường trong ruột.Các chuyên gia cho rằng các vấn đề sau có thể đóng một vai trò nhất định trong sự xuất hiện của IBS trên một cá thể:<ul><li>Những khó khăn và căng thẳng xuất hiện trong giai đoạn đầu của cuộc đời, chẳng hạn như lạm dụng tình dục hoặc hoạt động thể chất quá mức.</li><li>Rối loạn tâm thần nhất định, chẳng hạn như <a href="https://genetica.asia/blog/tram-cam-o-tuoi-day-thi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank" class="ql-size-large">trầm cảm</a>, lo âu,...</li><li>Nhiễm trùng do vi khuẩn bên ngoài xâm nhập đường tiêu hóa của bạn.</li><li>Vi khuẩn trong đường ruột của bạn phát triển quá mức (tăng số lượng).</li><li>Không dung nạp hoặc nhạy cảm với thực phẩm, trong đó một số loại thực phẩm gây ra các triệu chứng của IBS.</li><li>Nghiên cứu cho thấy rằng có một số <a href="https://genetica.asia/blog/xet-nghiem-gen-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank" class="ql-size-large">đột biến gen</a> có thể làm cho một số người có nhiều khả năng phát triển IBS hơn, như đột biến của gen SCN5A. Các nhà nghiên cứu cũng đã tìm ra một số gen khác có liên quan đến căn bệnh này.</li></ul><h2>3.	Có bao nhiêu loại IBS?</h2>Việc xác định loại IBS là điều quan trọng vì một số loại thuốc chỉ có tác dụng đối với một số loại IBS hoặc làm cho các loại khác trở nên tồi tệ hơn.&nbsp;Có ba loại IBS dựa trên sự khác nhau khi bạn đi tiêu. Nhiều người bị IBS đi tiêu bình thường vào một số ngày và đi tiêu bất thường vào những ngày khác. Do đó việc chẩn đoán chủ yếu tập trung vào ngày bạn đi tiêu bất thường.<h3>●	IBS với táo bón (IBS-C)</h3>Với IBS-C, vào những ngày bạn có ít nhất một lần đi tiêu bất thường thì:&nbsp;<ul><li>Hơn 1/4 phân của bạn cứng hoặc vón cục và</li><li>Ít hơn 1/4 số phân của bạn lỏng hoặc nước</li></ul><h3>●	IBS với tiêu chảy (IBS-D)</h3>Trong IBS-D, vào những ngày bạn có ít nhất một lần đi tiêu bất thường thì:&nbsp;<ul><li>Hơn 1/4 số phân của bạn lỏng hoặc chảy nước và</li><li>Ít hơn 1/4 phân của bạn cứng hoặc vón cục</li></ul><h3>●	IBS thể hỗn hợp (IBS-M)</h3>Trong IBS-M, vào những ngày bạn có ít nhất một lần đi tiêu bất thường thì:<ul><li>Hơn 1/4 phân của bạn cứng hoặc vón cục và</li><li>Hơn 1/4 số phân của bạn lỏng hoặc nhiều nước</li></ul>Bác sĩ của bạn cũng có thể chẩn đoán IBS ngay cả khi triệu chứng của bạn không phù hợp với bất cứ loại nào, do đó không cần lo lắng khi bạn thấy triệu chứng của mình không giống với các loại dưới đây.<img src="https://api.genetica.asia/storage/5kCOBApbuLSRpZszM8s2Vzp0r0v8hIs0rUvDlv5I.jpg">Ảnh: smarterhealthy<h2>4.	Triệu chứng của IBS là gì?</h2>Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng ruột kích thích (IBS) là đau bụng, thường liên quan đến đi tiêu và thay đổi thói quen đi tiêu như tiêu chảy, táo bón hoặc cả hai, tùy thuộc vào loại IBS bạn mắc phải. Xem ngay bài viết: <a href="https://genetica.asia/blog/trieu-chung-cua-hoi-chung-ruot-kich-thich.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">9 Triệu chứng phổ biến của hội chứng ruột kích thích (IBS)</a> để biết thêm các thông tin chi tiết về các triệu chứng này.<h2>5.	Chẩn đoán hội chứng ruột kích thích</h2>Để chẩn đoán hội chứng ruột kích thích (IBS), các bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng cũng như tiền sử bệnh tật của bạn và gia đình bạn, đồng thời tiến hành các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán.Bác sĩ có thể chẩn đoán IBS nếu bạn bị đau bụng kèm ít nhất 2 trong số các triệu chứng sau:- Đau bụng có liên quan đến đi tiêu. Ví dụ, cơn đau của bạn có thể cải thiện hoặc trở nên tồi tệ hơn sau khi đi tiêu.- Bạn nhận thấy sự thay đổi về số lần đi tiêu trong ngày hay trong tuần (nhiều hơn hoặc ít hơn).- Bạn nhận thấy sự thay đổi trong tính chất phân (tiêu chảy, táo bón, phân có chất nhầy, máu...).Lưu ý rằng, các triệu chứng này cần xuất hiện ít nhất một lần một tuần trong 3 tháng qua và các triệu chứng đầu tiên bắt đầu ít nhất 6 tháng trước. Tuy nhiên bác sĩ của bạn có thể chẩn đoán IBS ngay cả khi bạn đã có các triệu chứng trong một khoảng thời gian ngắn hơn.Bác sĩ cũng sẽ hỏi về các triệu chứng khác. Một số triệu chứng nhất định có thể gợi ý rằng bạn đang có một vấn đề sức khỏe khác thay vì IBS. Các triệu chứng này bao gồm:-	Thiếu máu-	Chảy máu từ trực tràng-	Phân có máu hoặc phân có màu đen như hắc ín (nhựa đường)-	Sụt cânTrong hầu hết các trường hợp, các bác sĩ thường không sử dụng các xét nghiệm để chẩn đoán IBS. Tuy nhiên họ có thể yêu cầu xét nghiệm máu, xét nghiệm phân và các xét nghiệm khác để loại trừ các vấn đề sức khỏe khác như:Xét nghiệm máuCác bác sĩ sử dụng xét nghiệm máu để kiểm tra các tình trạng khác ngoài IBS như thiếu máu, nhiễm trùng và các bệnh tiêu hóa khác.Xét nghiệm phânCác bác sĩ sử dụng xét nghiệm phân để kiểm tra xem phân của bạn có máu, dấu hiệu nhiễm trùng hay các bệnh khác không?Các bài kiểm tra khácBác sĩ của bạn sẽ quyết định xem bạn có cần các xét nghiệm chuyên sâu hơn hay không dựa trên triệu chứng, tiền sử bệnh cũng như kết quả xét nghiệm máu hoặc phân của bạn. Các xét nghiệm này bao gồm:<ul><li>Test hơi thở với hydro: kiểm tra sự phát triển quá mức của vi khuẩn đường ruột hoặc các vấn đề tiêu hóa một số carbohydrate, chẳng hạn như <a href="https://genetica.asia/blog/nguyen-nhan-gay-bat-dung-nap-lactose.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">không dung nạp lactose</a>.</li><li>Nội soi đường tiêu hóa trên (như thực quản, dạ dày) có sinh thiết (lấy một mẫu mô) để kiểm tra bệnh celiac</li><li>Nội soi đại tràng để kiểm tra các tình trạng như ung thư ruột kết hoặc bệnh viêm ruột.</li></ul><h2>6.	Điều trị IBS</h2>Các bác sĩ có thể điều trị hội chứng ruột kích thích (IBS) bằng cách khuyến nghị thay đổi những gì bạn ăn và thay đổi lối sống của bạn, sử dụng thuốc, men vi sinh và các liệu pháp sức khỏe tâm thần giúp bạn thích nghi với tình trạng bệnh lý, giảm tình trạng stress, lo âu, trầm cảm (Ví dụ: liệu pháp hành vi, bài tập thư giãn cơ, liệu pháp thôi miên…)Bạn có thể phải thử một vài phương pháp điều trị để xem cách nào phù hợp nhất. Bác sĩ có thể giúp bạn tìm ra kế hoạch điều trị phù hợp.<img src="https://api.genetica.asia/storage/DRLMWaQLv7IxheOtTEJBAo0vbIje8tGPPjzF3icb.jpg">Ảnh: kalenaspire<h2>7.	Ăn uống và dinh dưỡng trong IBS</h2>Bác sĩ có thể đề nghị thay đổi chế độ ăn uống để giúp điều trị các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích. Những thay đổi có thể bao gồm ăn nhiều chất xơ hơn, tránh <a href="https://genetica.asia/blog/gluten-la-chat-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">gluten</a> hoặc theo một chế độ ăn uống đặc biệt được gọi là chế độ ăn uống FODMAP thấp (đây là một chế độ ăn hạn chế các thực phẩm giàu carbohydrates - một thành phần có thể làm nặng hơn triệu chứng của IBS)Nguồn:https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/irritable-bowel syndromeTham Khảo Thêm:<ul><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-down-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Down là gì? Có di truyền không?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-brugada-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Brugada là gì? Có nguy hiểm không?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-raynaud-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng RAYNAUD là gì? Có nguy hiểm không?</a></li></ul>

Hội chứng ruột kích thích (IBS) là một bệnh lý của đường tiêu hoá, với các triệu chứng đặc trưng như đau bụng tái đi tái lại, tiêu chảy hoặc táo bón.

Hội chứng ruột kích thích (IBS) là gì? Nguyên nhân và chẩn đoán

6 Điều cần biết về hội chứng ruột Kích Thích

<a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-raynaud-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Raynaud</a> (Bệnh Raynaud hay Hiện tượng Raynaud), là một tình trạng ảnh hưởng đến các mạch máu của bạn do tiếp xúc với sự thay đổi nhiệt độ (nóng hay lạnh), hoặc cảm thấy căng thẳng. Kết quả là các mạch máu co lại dẫn đến không đủ máu nuôi cho ngón tay và ngón chân của bạn.&nbsp;Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Minh Hiếu, đánh giá và duyệt nội dung bởi <a href="https://genetica.asia/authors/thanh-nhan" rel="noopener noreferrer" target="_blank">TH.S Công Nghệ Sinh Học Thanh Nhân</a>. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.<h2>1. Ai có thể mắc hội chứng Raynaud?</h2>Bất kỳ ai cũng có thể mắc hội chứng Raynaud, nhưng vẫn có một số người dễ mắc bệnh này hơn những người khác.&nbsp;Hội chứng Raynaud gồm 2 dạng: tiên phát (chưa rõ căn nguyên), thứ phát (sau 1 bệnh lý):<ul><li>Raynaud tiên phát thường bắt đầu ở độ tuổi từ 15 đến 25. Bệnh phổ biến ở nữ giới và những người sống ở những nơi lạnh giá.</li><li>Raynaud thứ phát thường bắt đầu sau 35 đến 40 tuổi.&nbsp;</li></ul>Raynaud thứ phát phổ biến ở những người có tiền căn mắc các bệnh ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, còn gọi là bệnh hệ thống. Các bệnh hệ thống này có thể dẫn đến thiếu máu nuôi chi và gây nên hội chứng Raynaud như:<ul><li>Lupus, khiến hệ thống miễn dịch tấn công các mô khỏe mạnh trong cơ thể.</li><li>Xơ cứng bì, khiến da và các mô khác trong cơ thể cứng lại.</li><li>Hội chứng Sjögren, gây khô miệng và mắt.</li><li>Hội chứng ống cổ tay, ảnh hưởng đến các dây thần kinh ở cổ tay.</li><li>Bệnh mạch máu khiến các mạch máu ở chân, tay và bụng bị hẹp lại.</li></ul>Một số loại thuốc có thể gây ra dạng thứ phát của hiện tượng Raynaud:<ul><li>Thuốc điều trị tăng huyết áp, đau nửa đầu, ung thư.</li><li>Thuốc cảm lạnh không kê đơn.</li><li>Chất gây nghiện</li></ul>Ngoài ra, một số nghề nghiệp cũng có thể gây Hội chứng Raynaud:<ul><li>Những người thường xuyên tiếp xúc hóa chất.</li><li>Những người sử dụng các công cụ rung, chẳng hạn như búa khoan.</li><li>Một số nghiên cứu cho rằng hiện tượng Raynaud xảy ra trong một số gia đình nhất định, nhưng cần nghiên cứu thêm.</li></ul><h2>2. Triệu chứng của hội chứng Raynaud là gì?</h2>Những người mắc hội chứng Raynaud khi chịu các kích thích như lạnh hay stress sẽ có hiện tượng co thắt các mạch máu, làm giảm lưu lượng máu đến bàn tay và bàn chân. Điều này làm cho các ngón tay, ngón chân có cảm giác lạnh và tê, có thể chuyển sang màu trắng hoặc xanh.Hiện tượng thường chỉ kéo dài vài phút hoặc hơn một giờ. Một khi máu lưu thông trở lại các ngón tay và ngón chân, chúng có thể chuyển sang màu đỏ, ngứa ran và bắt đầu đau.Đối với nhiều người, đặc biệt là những người bị hội chứng Raynaud tiên phát, các triệu chứng nhẹ và không quá phiền toái. Những người khác có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn.<h2>3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Raynaud?</h2>Các bác sĩ không biết chính xác nguyên nhân khiến hội chứng Raynaud phát triển, nhưng họ biết nguyên nhân gây kích phát triệu chứng của hội chứng này.Thông thường, khi một người bị nhiễm lạnh, cơ thể sẽ cố gắng làm chậm quá trình mất nhiệt và duy trì nhiệt độ. Để làm như vậy, các mạch máu trên bề mặt da sẽ co lại giúp di chuyển máu từ các tĩnh mạch gần bề mặt da đến các tĩnh mạch sâu hơn trong cơ thể. Ở những người bị hội chứng Ranynaud, các mạch máu cũng co lại nhưng sự co thắt này là quá mức và làm thiếu máu nuôi chi thay vì chỉ co lại ở một mức độ phù hợp để giữ nhiệt.<img src="https://api.genetica.asia/storage/1daOniQ61YaPTVcSKx8waTGMcd2ljiq9lrI4Cf8S.jpg"><h2>4. Có xét nghiệm nào giúp chẩn đoán hội chứng Raynaud không?</h2>Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể chẩn đoán hội chứng Raynaud.Các bác sĩ thường chẩn đoán sau khi xem xét đầy đủ bệnh sử, khám và làm các xét nghiệm. Các xét nghiệm có thể bao gồm:- Xét nghiệm máu.- Một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu lấy một mẫu mô ở móng tay của bạn và làm xét nghiệm bằng cách soi dưới kính hiển vi.Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Raynaud, bác sĩ của bạn có thể sẽ thực hiện nhiều xét nghiệm hơn để xác định bạn mắc phải dạng bệnh nào.<h2>5. Hội chứng Raynaud được điều trị như thế nào?</h2>Có một số phương pháp điều trị hội chứng&nbsp;Raynaud. Mục tiêu của điều trị là:- Giảm số lần xuất hiện triệu chứng- Giảm mức độ nặng của triệu chứng nếu triệu chứng xuất hiện- Ngăn ngừa tổn thương mô.- Ngăn ngừa mất mô ngón tay và ngón chân.Các loại thuốcNếu bạn mắc dạng thứ phát của hội chứng Raynaud, bác sĩ có thể đề nghị điều trị bằng thuốc, bao gồm:- Thuốc điều trị huyết áp.- Thuốc làm giãn mạch máu.Tuy nhiên phụ nữ có thai không nên dùng các loại thuốc này.Phẫu thuậtNếu bạn gặp phải trường hợp nghiêm trọng của hội chứng Raynaud, bạn có thể cần phẫu thuật để khôi phục lưu lượng máu đến các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.Nguồn: https://www.niams.nih.gov/health-topics/raynauds-phenomenon#tab-overviewTham Khảo Thêm:<ul><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-down-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Down là gì? Có di truyền không?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-brugada-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Brugada là gì? Có nguy hiểm không?</a></li><li><a href="https://genetica.asia/blog/hoi-chung-patau-la-gi.html" rel="noopener noreferrer" target="_blank">Hội chứng Patau là gì? 6 điều cha mẹ cần biết cho thai nhi</a></li></ul>

Hội chứng Raynaud (Bệnh Raynaud hay Hiện tượng Raynaud), là một tình trạng ảnh hưởng đến các mạch máu của bạn do tiếp xúc với sự thay đổi nhiệt độ (nóng hay lạnh), hoặc cảm thấy căng thẳng.

About Us

Contact

Frequently Asked Questions

Terms of Service

Privacy Policy

Career

General Transaction Conditions

Service Delivery Process

Payment Methods

Complaint-Handling Policy

Service Exchange, Cancellation & Refund Policy

US Head Office

Singapore Office

Hà Nội Office

Hồ Chí Minh City

Download Genetica App