Phát hiện thêm gen gây vô sinh ở nam giới

Trong mỗi 5 ca vô sinh, có ít nhất 1 ca chúng ta chưa thể lý giải được, và khoảng nửa số trường hợp này là nam giới. Ít khi nào chúng ta chẩn đoán được một nguyên nhân cụ thể cho phần lớn các ca vô sinh ở nam giới. Những nhà nghiên cứu ước tính rằng gen di truyền có thể giải thích đến 50% số ca này, nhưng hiện vẫn chưa xác định được nhiều gen có liên quan đến vô sinh nam giới. 

Một nghiên cứu mới được thực hiện bởi các học giả tại bệnh viện Brigham and Women đã xác định được một bất thường di truyền có thể dẫn đến tình trạng này. Cụ thể, họ xác định được một tái tổ hợp di truyền cùng một số biến thể làm ảnh hưởng đến một gen gọi là SYCP2, dẫn đến giảm lượng tinh trùng. Họ đã phát hiện được phiên bản lỗi của gen này ở 4 ca vô sinh nam giới. Kết quả nghiên cứu được đăng tải trên American Journal of Human Genetics. 

"Chúng tôi mong rằng những kết quả này có thể đóng góp vào các bảng gen giúp chẩn đoán vô sinh nam giới." tác giả Cynthia Morton, tiết sĩ chuyên ngành di truyền y học tại Brigham chia sẻ. "Vô sinh là một vấn đề nghiên trọng đối với người trẻ, và 40 đến 72 phần trăm nam giới không nhận được chẩn đoát phù hợp cho vấn đề này.

Điều này đồng nghĩa với việc chúng ta còn cần phải nghiên cứu rất nhiều gen nữa. Nhóm nghiên cứu chúng tôi đã luôn mong muốn tập trung vào các cá thể mang tái tổ hợp nhiễm sắc thể cân bằng, nghĩa là là hai nhánh nhiểm sắc thể đổi chỗ cho nhau. Và khi quan sát các cá thể trên trong nghiên cứu lần này, chúng tôi đã phát hiện ra một kết quả quan trọng”.

Nghiên cứu xác định SYCP2 bắt đầu khi Morton, nguyên nghiên cứu sinh và chủ nhiệm nghiên cứu Samantha Schilit, tiến sĩ cùng các đồng sự từ trường Y đại học Harvard và đại học Wesleyan nhận được một ca bệnh cụ thể từ một bác sĩ. Được định danh là đối tượng DGAP230, chủ thể được nghiên cứu là một phần của dự án Giải phẫu Phát triển Hệ gen, một dự án được Morton sáng lập vào năm 1999 để hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền của các di tật bẩm sinh cũng như nền tảng phân tử của sự phát triển. 

Vào năm 28 tuổi, DGAP230 đã mắc tình trạng vô sinh 2 năm và suy giảm số lượng tinh trùng trầm trọng. Từ việc phân tích các nhiễm sắc thể của anh, Schili, Morton và các đồng sự phát hiện anh có mang một tái tổ hợp nhiễm sắc thể cân bằng trên nhiễm sắc thể 20 và 22. Nhóm nghiên cứu khám phá được rằng chính bất thường di truyền này làm SYCP2 tăng hoạt động gấp 20 lần. Và họ tập trung phân tích những ảnh hưởng mà sự tăng cường hoạt động này gây ra qua một loạt các thí nghiệm chi tiết vận dụng nấm men và các mô hình phân tử, .  

"Sau khi phát hiện tái tổ hợp nhiễm sắc thể cân bằng ở nam giới vô sinh, bệnh nhận thường chỉ nhận được khuyến cáo nguy cơ phân chia giao tử không cân bằng, từ đó có thể gây ra thụ thai thất bại liên tiếp. Tuy nhiên, nghiên cứu này đã cho thấy một tái tổ hợp nhiễm sắc thể cũng có thể làm rối loạn hoặc bất hoạt các gen quan trọng cho sinh sản, và vì vậy cần được cân nhắc kỹ càng hơn." Schilit nhận định. 

Bên cạnh đó, các nhà nghiên cứu cũng tìm những trường hợp khác mà SYCP2 cũng góp phần là nguyên nhân gây vô sinh nam giới. Để làm được điều này, họ phối hợp cùng nhóm nghiên cứu tại đại học Münster, nhóm này đã chọn được một số đối tượng nam giới mắc vô sinh trong một nghiên cứu khác. Kết quả nghiên cứu hợp tác cho thấy 3 chủ thể nghiên cứu đều mang các biến thể bị bất hoạt của SYCP2. Rối loạn chức năng SYCP2 xuất hiện nhiều hơn ở đối tượng nam giới vô sinh. 

Morton cũng ghi chú rằng, dẫu phát hiện này về SYCP2 có thể hỗ trợ làm rõ quá trình chẩn đoán, chúng ta cần nghiên cứu thêm để xác định liệu pháp điều trị. 

"Bản thân việc chẩn đoán chính xác đã là có ích, dù hiện chưa có các để điều chỉnh các vấn đề phát hiện được. Việc chẩn đoán cho phép chúng ta gác lại quá trình nghiên cứu nguyên nhân ẩn sâu để bắt đầu thử nghiệm các liệu pháp y tế." Morton chia sẻ. "Và tôi tin rằng chúng ta có thể lạc quan trong trường hợp này, bởi lẽ chúng ta đã có các công cụ tốt hơn để khám phá và mở ra những định hướng mới cho việc điều trị."

Nguồn tham khảo: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/12/191219111425.htm