Contact us:
1900 599 927
  • Code Redeem
  • Meet our Experts
  • EN
    VI
  • My cart
  • My account
    Sign in
genetica.asiagenetica.asia
  • Genetic reports
  • Genetic consultation
  • Saliva Collecting Guide
  • Partners
    Corporate Partners
    Advocate
  • Blog
  • News
  • 1900 599 927
  • EN
    VI
  • Home
    Blog
    Thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin

    Thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin

    Parenting, Rare Disease
    06/04/2020
    Thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin

    Thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin là một bệnh thoái hoá thần kinh tiến triển, đặc trưng bởi tê liệt dây thần kinh sọ, điếc thần kinh và các dấu hiệu tổn thương dây thần kinh khác. Các triệu chứng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu cho tới giai đoạn đầu của trưởng thành và nặng dần theo thời gian.

    Khi tình trạng này bắt đầu ở độ tuổi nhỏ, những triệu chứng đầu tiên thường là các vấn đề về hô hấp, có thể đe doạ đến tính mạng. Nếu nó bắt đầu ở độ tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn đầu của trưởng thành, triệu chứng đầu tiên thường là điếc thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm: liệt dây thanh, mí mắt, thần kinh mặt, nói chậm, nuốt khó, các vấn đề về thị giác, rối loạn chức năng tự chủ, thở khó, cổ, vai và chân tay yếu.

    Sự thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin có thể do đột biến trên gen SLC52A2 và SLC52A3. Đây là di truyền lặn tự phát. Điều trị bằng liệu pháp riboflavin được sử dụng từ năm 2010 và thể hiện sự hiệu quả, có thể cứu sống người mắc. Nếu không điều trị, trẻ sơ sinh chịu tác động của việc thiếu hụt thường sống không quá 1 năm.

    Điều trị bằng liệu pháp riboflavin (bổ sung liều cao riboflavin) đã được sử dụng từ năm 2010, dường như đem lại hiệu quả và có thể mở ra khả năng cứu sống. Do đó, việc điều trị nên được tiến hành ngay khi có nghi ngờ thiếu chất vận chuyển riboflavin và nên duy trì trừ khi chẩn đoán được loại trừ bằng xét nghiệm di truyền. Sự cải thiện các triệu chứng có thể xảy ra trong vài ngày đến vài tháng sau khi bắt đầu điều trị, việc bắt đầu điều trị sớm dường như có liên quan đến việc tình trạng được cải thiện tốt và nhanh hơn.

    Tham khảo từ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9993/riboflavin-transporter-deficiency

    Duyên Nguyễn
    Duyên Nguyễn
    Bác Sĩ Đa Khoa
    See more
    Reference
    BS Tran Ngoc Đuong
    BS Tran Ngoc Đuong
    Doctors
    Khoa Nhi
    Thầy thuốc ưu tú Nguyên trưởng khoa Nhi Bệnh viện Phạm Ngọc Thạch Cố vấn chuyên môn khoa Nhi - bệnh viện Quận 11
    See more
    Chia sẻ
    Chia sẻ lên FacebookChia sẻ lên TwitterChia sẻ lên Linkedin
    Bài viết liên quan
    Bệnh tim thiếu máu cục bộ là gì? Có nguy hiểm không?
    Disease Controlling, Rare Disease
    Bệnh tim thiếu máu cục bộ là gì? Có nguy hiểm không?
    27/06/2022
    Bị tụt huyết áp: Dấu hiệu, triệu chứng biểu hiện và nguyên nhân là gì?
    Disease Controlling, Parenting
    Bị tụt huyết áp: Dấu hiệu, triệu chứng biểu hiện và nguyên nhân là gì?
    21/06/2022
    Bệnh huyết áp cao: Nguyên nhân, triệu chứng dấu hiệu và cách phòng ngừa
    Disease Controlling, Parenting
    Bệnh huyết áp cao: Nguyên nhân, triệu chứng dấu hiệu và cách phòng ngừa
    15/06/2022
    Uống rượu bia bị đỏ mặt tốt hay xấu? Có nguy hiểm không?
    Parenting, Fertility
    Uống rượu bia bị đỏ mặt tốt hay xấu? Có nguy hiểm không?
    30/05/2022

    Báo cáo di truyền
    G-Intel Adult
    For individuals over 18
    2,990,000 đ
    Buy Now
    U-Mental Health
    For individuals over 18
    4,500,000 đ
    Buy Now
    U-Fit
    For individuals over 18
    3,990,000 đ
    Buy Now
    U-Nutri
    For children and adults
    3,990,000 đ
    Buy Now
    • About Us

    • Contact

    • Frequently Asked Questions

    • Terms of Service

    • Privacy Policy

    • Press Release

    • Career

    • General Transaction Conditions

    • Service Delivery Process

    • Payment Methods

    • Complaint-Handling Policy

    • Service Exchange, Cancellation & Refund Policy

    US Head Office

    1011 23rd St.
    Unit 15
    San Francisco, CA 94107

    Singapore Office

    16 Raffles Quay
    #33-03 Hong Leong Building
    Singapore (048581)

    Hà Nội Office

    9th Floor, National Innovation Center - NIC,
    No.07 Ton That Thuyet Street, Dich Vong Hau Ward, Cau Giay District

    Hồ Chí Minh Office

    2nd Floor, 40 Pham Ngoc Thach Street, Vo Thi Sau Ward, Dist.3

  • Facebook
  • Youtube
  • LinkedIn
  • 1900 599 927 | cs@genetica.asia

    Download Genetica App

    App Store
    App Store
    Genetica.asia © Copyright 2022 | Gene Friend Vietnam, Inc.
    Business registration number: 0108276596.