Thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin là một bệnh thoái hoá thần kinh tiến triển, đặc trưng bởi tê liệt dây thần kinh sọ, điếc thần kinh và các dấu hiệu tổn thương dây thần kinh khác. Các triệu chứng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu cho tới giai đoạn đầu của trưởng thành và nặng dần theo thời gian.

Khi tình trạng này bắt đầu ở độ tuổi nhỏ, những triệu chứng đầu tiên thường là các vấn đề về hô hấp, có thể đe doạ đến tính mạng. Nếu nó bắt đầu ở độ tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn đầu của trưởng thành, triệu chứng đầu tiên thường là điếc thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm: liệt dây thanh, mí mắt, thần kinh mặt, nói chậm, nuốt khó, các vấn đề về thị giác, rối loạn chức năng tự chủ, thở khó, cổ, vai và chân tay yếu.

Sự thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin có thể do đột biến trên gen SLC52A2 và SLC52A3. Đây là di truyền lặn tự phát. Điều trị bằng liệu pháp riboflavin được sử dụng từ năm 2010 và thể hiện sự hiệu quả, có thể cứu sống người mắc. Nếu không điều trị, trẻ sơ sinh chịu tác động của việc thiếu hụt thường sống không quá 1 năm.

Điều trị bằng liệu pháp riboflavin (bổ sung liều cao riboflavin) đã được sử dụng từ năm 2010, dường như đem lại hiệu quả và có thể mở ra khả năng cứu sống. Do đó, việc điều trị nên được tiến hành ngay khi có nghi ngờ thiếu chất vận chuyển riboflavin và nên duy trì trừ khi chẩn đoán được loại trừ bằng xét nghiệm di truyền. Sự cải thiện các triệu chứng có thể xảy ra trong vài ngày đến vài tháng sau khi bắt đầu điều trị, việc bắt đầu điều trị sớm dường như có liên quan đến việc tình trạng được cải thiện tốt và nhanh hơn.

Tham khảo từ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9993/riboflavin-transporter-deficiency