Interested in learning more? Contact us:
1900 599 927
  • Meet our Experts
  • EN
    VI
  • My cart
  • My account
    Sign in
genetica.asiagenetica.asia
  • Genetic reports
  • Genetic consultation
  • Saliva Collecting Guide
  • Partners
  • Blog
  • News
  • 1900 599 927
  • EN
    VI
  • Home
    Blog
    Thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin

    Thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin

    Parenting, Rare Disease
    06/04/2020

    Thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin là một bệnh thoái hoá thần kinh tiến triển, đặc trưng bởi tê liệt dây thần kinh sọ, điếc thần kinh và các dấu hiệu tổn thương dây thần kinh khác. Các triệu chứng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu cho tới giai đoạn đầu của trưởng thành và nặng dần theo thời gian.

    Khi tình trạng này bắt đầu ở độ tuổi nhỏ, những triệu chứng đầu tiên thường là các vấn đề về hô hấp, có thể đe doạ đến tính mạng. Nếu nó bắt đầu ở độ tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn đầu của trưởng thành, triệu chứng đầu tiên thường là điếc thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm: liệt dây thanh, mí mắt, thần kinh mặt, nói chậm, nuốt khó, các vấn đề về thị giác, rối loạn chức năng tự chủ, thở khó, cổ, vai và chân tay yếu.

    Sự thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin có thể do đột biến trên gen SLC52A2 và SLC52A3. Đây là di truyền lặn tự phát. Điều trị bằng liệu pháp riboflavin được sử dụng từ năm 2010 và thể hiện sự hiệu quả, có thể cứu sống người mắc. Nếu không điều trị, trẻ sơ sinh chịu tác động của việc thiếu hụt thường sống không quá 1 năm.

    Điều trị bằng liệu pháp riboflavin (bổ sung liều cao riboflavin) đã được sử dụng từ năm 2010, dường như đem lại hiệu quả và có thể mở ra khả năng cứu sống. Do đó, việc điều trị nên được tiến hành ngay khi có nghi ngờ thiếu chất vận chuyển riboflavin và nên duy trì trừ khi chẩn đoán được loại trừ bằng xét nghiệm di truyền. Sự cải thiện các triệu chứng có thể xảy ra trong vài ngày đến vài tháng sau khi bắt đầu điều trị, việc bắt đầu điều trị sớm dường như có liên quan đến việc tình trạng được cải thiện tốt và nhanh hơn.

    Tham khảo từ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9993/riboflavin-transporter-deficiency

    Bài viết liên quan
    Behavior Genetics
    Giải mã gen cho trẻ em cần lưu ý những gì?
    08/03/2021
    Weight Management, Parenting
    Trẻ biếng ăn phải làm sao? Nguyên nhân và cách điều trị
    08/03/2021
    Autism
    What Is ADHD? Meaning, Symptoms, Causes
    25/02/2021
    Weight Management
    Người gầy làm thế nào để tăng cân?
    24/02/2021

    Báo cáo di truyền
    U-Fit
    For individuals over 18
    3,990,000 đ
    Buy Now
    Dong Hanh Combo
    For children and adults
    5,480,000 đ
    Buy Now
    G-Pro
    For individuals over 18
    14,950,000 đ
    Buy Now
    G-Smart
    For children and adults
    2,990,000 đ
    Buy Now
    • About Us

    • Contact

    • Frequently Asked Questions

    • Terms of Service

    • Privacy Policy

    • Career

    • General Transaction Conditions

    • Service Delivery Process

    • Payment Methods

    • Return & Complaint-Handling Policy

    US Head Office

    1011 23rd St.
    Unit 15
    San Francisco, CA 94107

    Singapore Office

    16 Raffles Quay
    #33-03 Hong Leong Building
    Singapore (048581)

    Hà Nội Office

    R610, 6th Floor, Eurowindow Multicomplex Building,
    27 Tran Duy Hung Street, Cau Giay District

    Hồ Chí Minh City

    6F, Song Do Building,
    62A Pham Ngoc Thach Street, Ward 6, Dist. 3

  • Facebook
  • Youtube
  • LinkedIn
  • 1900 599 927 | cs@genetica.asia

    Download Genetica App

    App Store
    App Store
    genetica.asia © Copyright 2020 | GENE FRIEND VIETNAM, INC.
    6F, 62A Pham Ngoc Thach Street, Ward 6, Dist. 3, HCMC.
    Business registration number: 0108276596.