Thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng là một tình trạng mà cơ thể thiếu hoặc không có hoóc môn tăng trưởng, một loại protein cần thiết cho sự phát triển bình thường của xương và mô của cơ thể. Do không đủ loại hoóc môn này, cơ thể người bị bệnh thường không phát triển với tốc độ bình thường và có tầm vóc cơ thể nhỏ bé. Tình trạng này được thấy rõ rệt ở thời thơ ấu. Có bốn loại thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng biệt lập được phân biệt bởi mức độ nghiêm trọng của tình trạng, các gen liên quan và kiểu di truyền.

Sự thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng

Thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng loại IA là cơ thể không có hoóc môn tăng trưởng và là tình trạng nghiêm trọng nhất trong tất cả các loại. Cơ thể của những người bị thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng loại IB sản xuất mức độ hoóc môn tăng trưởng rất thấp nên tầm vóc cơ thể nhỏ bé, nhưng sự chậm tăng trưởng này thường không nghiêm trọng như trong loại IA.

Những người bị thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng loại II có mức độ hoóc môn tăng trưởng rất thấp và tầm vóc cơ thể nhỏ bé khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Người ta ước tính khoảng một nửa người loại II có tuyến yên kém phát triển. Thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng loại III tương tự như loại II ở chỗ những người bị ảnh hưởng có mức độ hoóc môn tăng trưởng rất thấp và tầm vóc nhỏ khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Những người mắc bệnh loại III cũng có thể có hệ thống miễn dịch yếu và dễ bị nhiễm trùng.

Thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng do đột biến ở một trong ít nhất ba gen. Thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng loại IA và II là do đột biến gen GH1. Loại IB là do đột biến gen GH1 hoặc GHRHR. Loại III là do đột biến gen BTK.

Gen GH1 cung cấp các thông tin để tạo ra protein hoóc môn tăng trưởng. Đột biến trong gen GH1 ngăn ngừa hoặc làm suy yếu việc sản xuất hoóc môn tăng trưởng. Không có đủ hoóc môn tăng trưởng, cơ thể không phát triển với tốc độ bình thường, dẫn đến tăng trưởng chậm và tầm vóc cơ thể nhỏ bé như đã thấy trong các loại thiếu hụt hormone tăng trưởng IA, IB và II.

Gen GHRHR cung cấp các thông tin để tạo ra một protein gọi là thụ thể cho hoóc môn giải phóng hormone tăng trưởng. Đột biến trong gen GHRHR làm giảm sản xuất hoặc giải phóng hoóc môn tăng trưởng. Sự thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng khiến cơ thể không phát triển với tốc độ như bình thường. Giảm hoạt động của hoóc môn tăng trưởng do đột biến gen GHRHR chịu trách nhiệm cho nhiều trường hợp bị thiếu hụt hormone tăng trưởng loại IB.

Gen BTK cung cấp các thông tin để tạo ra một protein gọi là Bruton tyrosine kinase (BTK), rất cần thiết cho sự phát triển và trưởng thành của các tế bào B của hệ thống miễn dịch. Vẫn chưa rõ cơ chế đột biến gen BTK ảnh hưởng tới tầm vóc cơ thể nhỏ bé ở những người bị thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng loại III.

Một số người bị thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng không có đột biến gen GH1, GHRHR hoặc BTK. Ở những cá nhân này, nguyên nhân của tình trạng không rõ. Khi tình trạng này không xác định được nguyên nhân di truyền nó được gọi là thiếu hụt hoóc môn tăng trưởng vô căn.

Gen GH1 cung cấp các thông tin để tạo ra protein hoóc môn tăng trưởng. Đột biến trong gen GH1 ngăn ngừa hoặc làm suy yếu việc sản xuất hoóc môn tăng trưởng. Không có đủ hoóc môn tăng trưởng, cơ thể không phát triển với tốc độ bình thường, dẫn đến tăng trưởng chậm và tầm vóc cơ thể nhỏ bé như đã thấy trong các loại thiếu hụt hormone tăng trưởng IA, IB và II.

Tham khảo từ: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-growth-hormone-deficiency#genes