Contact us:
1900 599 927
  • Code Redeem
  • Meet our Experts
  • EN
    VI
  • My cart
  • My account
    Sign in
genetica.asiagenetica.asia
  • Genetic reports
  • Genetic consultation
  • Saliva Collecting Guide
  • Partners
    Corporate Partners
    Advocate
  • Blog
  • News
  • 1900 599 927
  • EN
    VI
  • Home
    Blog
    Trẻ tự kỷ có thể thừa hưởng đột biến ADN từ người cha

    Trẻ tự kỷ có thể thừa hưởng đột biến ADN từ người cha

    Autism
    31/03/2020
    Trẻ tự kỷ có thể thừa hưởng đột biến ADN từ người cha

    Hàng trăm biến thể gen được xác định là làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ. Tuy nhiên, những biến thể đó chỉ nằm từ phần mã hóa và có chức năng mã hóa protein trực tiếp. Nghiên cứu mới về AND không mã hóa (noncoding DNA) phát hiện thấy sự thay đổi ở những vùng điều hòa hoạt động gen góp phần vào chứng tự kỷ. Và thật ngạc nhiên, những biến thể này có xu hướng được thừa hưởng từ những người cha không mang chứng bệnh này.

    Trẻ tự kỷ có thừa hưởng đột biến ADN từ người cha

    Nghiên cứu về nguy cơ di truyền đối với bệnh tự kỷ chủ yếu tập trung vào việc làm thế nào các đột biến phát sinh trong bộ gen một người - thay vì được di truyền từ cha mẹ - phá vỡ các vùng mã hóa protein và dẫn đến hội chứng này. Điều này là do từng đột biến dù nhỏ này lại có tác dụng tương đối lớn và các nghiên cứu đã chỉ ra rằng dù hiếm gặp nhưng chúng lại là nguyên nhân của khoảng 25% đến 30% các trường hợp mắc tự kỷ.

    Trẻ tự kỷ có thể thừa hưởng đột biến ADN từ người cha

    ►► Tìm Hiểu Ngay: 10 Dấu hiệu, biểu hiện của trẻ tự kỷ bố mẹ nên biết

    Tuy nhiên, chỉ có khoảng 2% bộ gen bao gồm các vùng mã hóa protein. Sebat chỉ ra rằng phần không mã hóa lớn trong ADN chúng ta, trước đây thường được gọi là "DNA rác" - cho đến nay chủ đề này đang bị bỏ qua trong nghiên cứu tự kỷ. Nhóm nghiên cứu của Sebat đã đặc biệt quan tâm đến các vùng ADN không mã hóa tham gia điều hòa biểu hiện gen.

    Họ đã xem xét toàn bộ bộ gen của 829 hộ gia đình bao gồm những người mắc chứng tự kỷ, anh chị em không mang bệnh và cha mẹ của họ. Và nhóm cũng nghiên cứu người mẹ của trẻ tự kỷ chỉ truyền một nửa các biến thể cấu trúc cho con họ, xác suất này hoàn toàn dựa vào cơ hội, điều này cho thấy rằng các biến thể được thừa hưởng từ người mẹ không liên quan đến chứng tự kỷ.

    Nhưng thật ngạc nhiên, trẻ tự kỷ lại nhận được nhiều hơn 50% các biến thể di truyền từ cha. Điều này cho thấy trẻ tự kỷ có thể đã thừa hưởng các biến thể nguy cơ ở các khu vực điều hòa từ người cha chứ không phải từ người mẹ, các nhà nghiên cứu thông tin trên trang Science.

    Trẻ tự kỷ có thể thừa hưởng đột biến ADN từ người cha

    Để kiểm tra kết quả này, nhóm nghiên cứu của Sebat đã thử nghiệm lần thứ hai với 1771 gia đình. Một lần nữa, trẻ tự kỷ nhận được nhiều biến thể cấu trúc hơn từ người cha thay vì người mẹ - mặc dù kích thước của hiệu ứng không quá lớn trong mẫu thứ hai này.

    Dựa trên những kết quả này, Sebat đề xuất một mô hình phức tạp hơn về cách bệnh tự kỷ hình thành và phát triển, trong đó người mẹ truyền đột biến ảnh hưởng đến các vùng mã hóa, mang tác dụng lớn giúp bảo vệ phụ nữ, trong khi người cha truyền lại các biến thể ảnh hưởng đến các vùng không mã hóa, tác dụng của chúng vừa phải hơn nhiều và chỉ có thể gây ra các triệu chứng khi kết hợp với các biến thể nguy cơ từ mẹ.

    Genetica® lược dịch từ: https://www.sciencemag.org/news/2018/04/autistic-children-may-inherit-dna-mutations-their-fathers

    Video nhận biết nguy cơ tự kỷ di truyền bằng phương pháp giả mã gen

    ►► Tìm Hiểu Ngay:

    • Hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là gì?
    • Chỉ số IQ và EQ là gì? IQ và EQ có phải do di truyền?
    • Trí thông minh là gì? Có được quyết định bởi gene di truyền không?
    Nguyễn Thị Thắm
    Nguyễn Thị Thắm
    Genetic Report Consultant
    See more
    Reference
    BS.CKII Thai Thi Thanh Thuy
    BS.CKII Thai Thi Thanh Thuy
    Doctors
    Department of Child Psychology
    Head of Psychology Department of Children's Hospital 2
    See more
    Chia sẻ
    Chia sẻ lên FacebookChia sẻ lên TwitterChia sẻ lên Linkedin
    Bài viết liên quan
    Đa dạng hệ trí não: cơ hội mới cho người tự kỷ
    Autism
    Đa dạng hệ trí não: cơ hội mới cho người tự kỷ
    19/04/2021
    Trẻ ADHD không được điều trị sẽ như thế nào?
    Parenting, Autism
    Trẻ ADHD không được điều trị sẽ như thế nào?
    06/04/2021
    Điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) bằng thuốc cần lưu ý gì?
    Parenting, Autism
    Điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) bằng thuốc cần lưu ý gì?
    01/04/2021
    Rối loạn phổ tự kỷ ASD (Autism Spectrum Disorder) là bệnh gì?
    Autism
    Rối loạn phổ tự kỷ ASD (Autism Spectrum Disorder) là bệnh gì?
    25/03/2021

    Báo cáo di truyền
    Combo Mom & Me
    Everyone - For G Smart & Everyone who is from 18 years of age - For G Health F
    6,490,000 đ
    Buy Now
    G-Awareness
    For children and adults
    2,990,000 đ
    Buy Now
    AN GIA 1 Combo
    For children and adults
    62,850,000 đ
    Buy Now
    G-Intel Kid
    For children age under 18
    990,000 đ
    2,990,000 đ
    Buy Now
    • About Us

    • Contact

    • Frequently Asked Questions

    • Terms of Service

    • Privacy Policy

    • Press Release

    • Career

    • General Transaction Conditions

    • Service Delivery Process

    • Payment Methods

    • Complaint-Handling Policy

    • Service Exchange, Cancellation & Refund Policy

    US Head Office

    1011 23rd St.
    Unit 15
    San Francisco, CA 94107

    Singapore Office

    16 Raffles Quay
    #33-03 Hong Leong Building
    Singapore (048581)

    Hà Nội Office

    9th Floor, National Innovation Center - NIC,
    No.07 Ton That Thuyet Street, Dich Vong Hau Ward, Cau Giay District

    Hồ Chí Minh Office

    2nd Floor, 40 Pham Ngoc Thach Street, Vo Thi Sau Ward, Dist.3

  • Facebook
  • Youtube
  • LinkedIn
  • 1900 599 927 | cs@genetica.asia

    Download Genetica App

    App Store
    App Store
    Genetica.asia © Copyright 2022 | Gene Friend Vietnam, Inc.
    Business registration number: 0108276596.