Xét nghiệm gen ngày càng phổ biến ở các nước phát triển và đang phát triển. Ngoài xét nghiệm ADN huyết thống, ngày nay các xét nghiệm gen còn cho biết rất nhiều thông tin liên quan đến lối sống, trí tuệ hành vi và nguy cơ sức khoẻ cá nhân hoá của một người. Vậy xét nghiệm gen di truyền ở đâu, hết bao nhiêu tiền, các địa chỉ xét nghiệm có gì khác nhau?

Ở Việt Nam, giá của một lần xét nghiệm có thể dao động từ vài trăm nghìn cho đến vài triệu đồng tuỳ thuộc vào số lượng gen và bao nhiêu biến thể (thay đổi) di truyền bạn muốn phân tích (và sẽ tốn nhiều hơn - khoảng $1000 USD nếu giải mã toàn bộ hệ gen), tuỳ thuộc vào từng đơn vị xét nghiệm, bệnh viện và nhiều yếu tố khác.

Vì vậy, trước khi làm bất cứ xét nghiệm nào, hãy đảm bảo rằng bạn biết tổng chi phí cho tất cả kết quả báo cáo, sự hỗ trợ và các dịch vụ khác mà bạn đăng ký.

1, Chi phí xét nghiệm gen phụ thuộc vào yếu tố nào?

Mục đích xét nghiệm: Trước đây, xét nghiệm gen truyền thống được sử dụng phổ biến trong việc xác định mối quan hệ huyết thống. Và tuỳ vào mối quan hệ huyết thống xa hay gần giữa các đối tượng cần kiểm tra mà chi phí xét nghiệm sẽ thay đổi. Mối quan hệ huyết thống trực hệ thường được kiểm tra nhất là cha - con, sau đó là mẹ - con.

Ngày nay, với sự phát triển của công nghệ và sự bùng nổ của các công ty sàng lọc di truyền cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền theo mô hình trực tiếp đến người tiêu dùng (direct-to-consumer DTC), bạn hoàn toàn có thể kiểm tra khuynh hướng di truyền của mình về bệnh tật mà không cần sự tham gia của bác sĩ.

Hơn thế, tùy vào nhu cầu của từng cá thể mà dịch vụ xét nghiệm gen có thể được phân thành ba loại chính để phục vụ nhu cầu sức khỏe (medical), trải nghiệm (experimental) hoặc nhu cầu thông tin khác liên quan đến thay đổi lối sống (lifestyle changes). Do đó đã tạo nên sự dao động trong mức giá của giải mã gen.

Thời gian nhận kết quả: Tùy vào từng bệnh viện, trung tâm xét nghiệm khác nhau mà thời gian nhận được kết quả xét nghiệm cũng không giống nhau. Thông thường, thời gian trả kết quả xét nghiệm gen sẽ dao động từ 5 đến 7 ngày làm việc (không bao gồm ngày nghỉ và ngày nhận mẫu). Một vài nơi có thể lâu hơn, dao động từ 1 tuần đến 2 tháng.

Nếu khách hàng cần kết quả xét nghiệm gen gấp, có thể yêu cầu lấy mẫu sớm. Mức giá xét nghiệm gen có thể cao hơn, tùy theo phụ phí ở mỗi đơn vị.

Loại mẫu xét nghiệm: Một vài loại mẫu thường được để thực hiện xét nghiệm ADN như: máu, nước bọt, niêm mạc miệng, móng tay, tóc, da… Tuỳ loại mẫu sẽ có mức phí xét nghiệm khác nhau, do vấn đề tách chiết và bảo quản mẫu, mức độ phức tạp khi lấy mẫu cũng như thời gian phân tích, xử lý kết quả. 

Số lượng gen xét nghiệm: Tuỳ vào vấn đề sức khoẻ, bệnh lý hay nhu cầu cá nhân của khách hàng mà gói dịch vụ và số lượng gen xét nghiệm sẽ khác nhau. Tuỳ vào đơn vị xét nghiệm phòng khám, bệnh viện hay công ty xét nghiệm gen và máy móc, thiết bị cũng như công nghệ sẽ khác nhau. Từ đó số lượng gen tầm soát cũng có sự chênh lệch.

Sự chênh lệch số lượng gen này không chỉ ảnh hưởng đến chi phí xét nghiệm, mà còn đến thời gian giải mã, phân tích kết quả và độ chính xác của báo cáo di truyền. Ví dụ, một kết quả báo cáo dựa trên phân tích 100 gen liên quan bằng công nghệ độc quyền của người Châu Á sẽ chính xác hơn chỉ xét nghiệm 10 gen và trên dữ liệu của người da trắng.

Tiêu chuẩn phòng thí nghiệm: Thật vậy, không phải cứ xét nghiệm gen là đều cho kết quả chính xác giống nhau. Độ chính xác của kết quả xét nghiệm phụ thuộc rất lớn vào tiêu chuẩn phòng thí nghiệm. Vì vậy mà chi phí giải mã gen cũng bị chi phối rất nhiều.

Tại các nước phát triển trên thế giới, họ chỉ chấp nhận kết quả xét nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế như: tiêu chuẩn CLIA (Hoa Kỳ), chứng nhận CAP, quy định cGMP...và được chấp nhận trong tư vấn điều trị của các bác sĩ quốc tế. Một số trường hợp khách hàng đã có báo cáo xét nghiệm trong nước được yêu cầu chỉ định xét nghiệm lại khi đưa sang Mỹ hoặc các nước khác, vì hầu hết chưa đạt các tiêu chuẩn quốc tế trên.

2, Cẩn trọng trước khi làm xét nghiệm

Không ảnh hưởng đến chi phí xét nghiệm, nhưng tiêu chuẩn bảo mật cũng nằm trong danh sách cân nhắc hàng đầu mà chúng tôi muốn nói đến.Thông tin di truyền là một dữ liệu quan trọng đối với cá nhân và chính phủ. 

Quyền riêng tư về thông tin di truyền có thể bị xâm phạm nếu các công ty, cơ sở xét nghiệm sử dụng thông tin di truyền của bạn một cách trái phép hoặc dữ liệu của bạn bị đánh cắp do không tuân thủ các tiêu chuẩn bảo mật thông tin quốc tế.

Hãy đảm bảo rằng đơn vị cung cấp dịch vụ giải mã gen mà bạn lựa chọn tuân thủ Luật HIPAA và Quy tắc Bảo mật để Bảo vệ Thông tin Y khoa của bạn.

Tất cả đều ảnh hưởng đến chất lượng, giá thành dịch vụ và tạo nên sự khác biệt giữa các xét nghiệm gen. Giải mã gen là một giải pháp khoa học thiết yếu giúp bạn hiểu hơn về bản thân từ đó có thể cá nhân hóa dinh dưỡng, tiềm năng, thể chất, sức khỏe một cách chính xác nhất.

Vì vậy, không nên giải mã gen nếu chưa biết nhu cầu của bản thân là gì. Điều quan trọng là chưa tìm hiểu kỹ các yếu tố ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác và chi phí của xét nghiệm: tiêu chuẩn phòng thí nghiệm, số lượng gen được xét nghiệm hay quy tắc bảo mật, công nghệ giải mã gen của đơn vị cung cấp dịch vụ…

3, Giải mã Gen cho người Châu Á tại Genetica®

Genetica® là công ty giải mã gen từ Mỹ mở rộng có trụ sở đặt tại San Francisco (Hoa Kỳ) và bắt đầu hoạt động tại Việt Nam vào năm 2018. Phòng lab của Genetica® đang sở hữu chứng chỉ CLIA, CAP, là những chứng chỉ nghiêm ngặt bậc nhất tại Hoa Kỳ cho các phòng thí nghiệm về xét nghiệm gen. Kết quả báo cáo được thẩm định bởi đội ngũ khoa học thuộc các trường đại học hàng đầu như Harvard, Stanford, California San Francisco, Cornell. 

Hợp tác với Illumina® và Thermo Fisher - 2 tổ chức giải mã gen hàng đầu thế giới để tạo ra chip giải mã đa gen dành riêng cho người châu Á được Illumina công nhận về độ chính xác >99% cùng với việc tuân thủ nghiêm ngặt tiêu chuẩn bảo mật HIPAA, tất cả mẫu thử, dữ liệu gen của người dùng đều được ẩn danh và mã hoá. 

Genetica® có thể phân tích giải mã gen dành cho người châu Á để hỗ trợ việc lập kế hoạch nuôi dưỡng và giáo dục trẻ em, cá nhân hóa kế hoạch dinh dưỡng, tập luyện cũng như phòng ngừa những căn bệnh tiềm ẩn, trong đó có 18 bệnh ung thư phổ biến ở Việt Nam và châu Á.