Hội chứng IMAGe - Căn bệnh kìm hãm sự phát triển của trẻ sơ sinh

Được xuất bản trong ấn bản Nature Genetics ngày 27 tháng 5, phát hiện của UCLA có thể dẫn tới những cách mới để ngăn chặn sự phân chia tế bào quá mức làm các khối u phát triển không được kiểm soát. Khám phá này cũng cung cấp một công cụ mới để chẩn đoán trẻ mắc hội chứng IMAGe, hội chứng mà cho đến nay vẫn khó xác định chính xác.

Căn bệnh kìm hãm sự phát triển của trẻ sơ sinh

Tiến sĩ Eric Vilain, giáo sư về di truyền học, nhi khoa và tiết niệu tại Trường Y David Geffen tại UCLA và người cố vấn của ông, nhà di truyền học UCLA, Tiến sĩ Edward McCabe hợp tác cùng Tạp chí Nội tiết lâm sàng và Chuyển hóa và năm 1999 đã công bố mô tả đầu tiên của một hội chứng mà họ gọi là IMAGe, viết tắt cho các triệu chứng của tình trạng: hạn chế tăng trưởng tử cung, loạn sản hành xương, suy tuyến thượng thận và dị tật bộ phận sinh dục.

Trong thập kỷ tiếp theo, khoảng 20 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới. Tuy nhiên nguyên nhân của hội chứng IMAGe vẫn là một bí ẩn.

Sự giúp đỡ đến bất ngờ vào năm ngoái khi Vilain nhận được email từ bác sĩ người Argentina, bác sĩ Ignacio Bergada, người đã tìm lại bài báo năm 1999. Ông ấy nói với Vilain về một đại gia đình mà anh ta đang điều trị trong đó tám thành viên bị các triệu chứng tương tự mô tả trong nghiên cứu. Tất cả các thành viên trong gia đình đồng ý gửi mẫu DNA của họ đến UCLA để nghiên cứu.

Vilain cảm thấy dường như mình vừa trúng số độc đắc. Ông tập hợp một nhóm các nhà nghiên cứu UCLA để hợp tác với Bergada và bác sĩ nội tiết London, Tiến sĩ John Achermann. Nhóm của Vilain đã thực hiện một nghiên cứu liên kết, trong đó xác định các dấu hiệu gen di truyền liên quan đến bệnh truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Các kết quả đã đưa Vilain đến với dải lớn trên nhiễm sắc thể số 11.

Trung tâm UCLA về Hệ gen học lâm sàng đã thực hiện giải trình tự gen thế hệ mới, một kỹ thuật mới cho phép các nhà khoa học quét một khu vực lớn và tìm ra một dải nhỏ chứa đột biến. Nhóm nghiên cứu cũng tìm ra đột biến tương tự trong ba trường hợp ban đầu được mô tả bởi VIlain vào năm 1999.

"Chúng tôi đã phát hiện ra một đột biến trong một mảnh nhỏ nhiễm sắc thể xuất hiện ở mọi thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng IMAGe," Vilain nói. "Chúng tôi hơi ngạc nhiên, vì đột biến nằm ở một gen nổi tiếng được công nhận là gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann," ông nói thêm. "Hai căn bệnh là hai thái cực đối lập nhau."

Trẻ em sinh ra với hội chứng Beckwith-Wiedemann - được đặt theo tên của hai bác sĩ đã phát hiện ra nó - phát triển rất lớn với tuyến thượng thận lớn, xương dài hơn bình thường và các cơ quan nội tạng quá khổ. Do các tế bào của chúng phát triển quá nhanh, trẻ em mắc chứng rối loạn này thường chết vì ung thư khi còn nhỏ. Tỉ lệ ảnh hưởng là 1 trên 15,000 ca sinh.

"Tìm thấy các chức năng đối nghịch nhau trong cùng một gen là một hiện tượng sinh học hiếm gặp" Vilain nhấn mạnh. "Khi đột biến xuất hiện ở dải mỏng mà chúng tôi đã xác định, trẻ sơ sinh đã mắc hội chứng IMAGe. Nếu đột biến rơi vào bất kỳ nơi nào khác trong gen, đứa trẻ được sinh ra với Beckwith-Wiedemann. Điều đó thực sự rất đáng chú ý."

Bệnh nhân mắc hội chứng IMAGe cũng có xu hướng chết trẻ do hoạt động tuyến thượng thận kém, được các bác sĩ điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone. "Nỗ lực tiếp theo của chúng tôi sẽ tập trung vào việc điều khiển ảnh hưởng mạnh mẽ của đột biến lên sự tăng trưởng để thu nhỏ khối u ở tuyến thượng thận và các cơ quan nội tạng khác", Vilain giải thích.

Tham khảo bài viết: https://www.sciencedaily.com/releases/2012/05/120527153647.htm

Tham Khảo Thêm:

• Hướng ngoại là gì? Có phải do gen di truyền không?
• Trầm cảm ở tuổi dậy thì: dấu hiệu và nguyên nhân là gì?
• Gen có thể đóng vai trò quan trọng khi đối đầu với căng thẳng