Nguyên nhân di truyền gây vô sinh hiếm muộn ở phụ nữ

Những yếu tố di truyền khiến nhiều phụ nữ không có khả năng thụ thai và sinh con khoẻ mạnh là: bất thường nhiễm sắc thể hoặc mắc các khiếm khuyết trên gen được truyền từ mẹ sang con. Ngoài ra, nếu những người phụ nữ có cùng huyết thống với bạn gặp các vấn đề trong việc thụ thai do mãn kinh sớm, lạc nội mạc tử cung hoặc các yếu tố khác thì bạn cũng có thể có nguy cơ mắc các vấn đề tương tự.

Bất thường nhiễm sắc thể gây vô sinh ở phụ nữ

Những phôi thai bị bất thường trên nhiễm sắc thể có tỷ lệ làm tổ trong tử cung của người mẹ thấp và thường dẫn tới sảy thai. Nếu một phôi thai bất thường có thể làm tổ, trong quá trình phát triển, thai vẫn có thể bị sảy hoặc trẻ sinh ra dễ mắc những vấn đề về thể chất, chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ.

►► Xem Ngay: Ung thư buồng trứng là gì? Dấu hiệu, biểu hiện và nguyên nhân

Một số loại bất thường nhiễm sắc thể:

• Mất đoạn nhiễm sắc thể (mất đoạn)
• Đảo đoạn nhiễm sắc thể (đảo đoạn)
• Thay đổi trình tự Nucleotit trong DNA (đột biến)
• Thêm/ bớt nhiễm sắc thể
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể (chuyển đoạn)

Chuyển đoạn là một nguyên nhân phổ biến. Mặc dù, cha mẹ mang đột biến chuyển đoạn là bình thường nhưng phôi của họ có thể nhận quá ít hoặc quá nhiều vật liệu di truyền và kết quả thường dẫn đến sảy thai. Cặp vợ chồng mang các khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể có thể cải thiện bằng việc thực hiện chẩn đoán di truyền trước làm tổ (pre-implantation genetic diagnosis - PGD) kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (in vitro fertilization - IVF). Hội chứng Down (hay còn gọi trisomy 21) là một ví dụ phổ biến về dị tật bẩm sinh do thừa 1 nhiễm sắc 21 (3 NST thay vì 2 NST) và thường xảy ra do tuổi thai phụ cao.

Bệnh di truyền

Các bệnh di truyền do bất thường hoặc đột biến trên gen hiếm tồn tại hơn. Phân tích nhiễm thể từ máu của các cặp vợ chồng cho thấy nguyên nhân di truyền như vậy ít hơn 5% cặp vợ chồng. Biến dị đơn gen là những đột biến gây ra bởi sự thay đổi 1 gen trong chuỗi DNA, nơi tạo ra protein cho phép các tế bào hoạt động tốt. Đột biến gen làm thay đổi chức năng của các tế bào do tình trạng thiếu protein.

Những rối loạn đơn gen thường chỉ ra tiền sử bệnh di truyền của một gia đình như bệnh u xơ nang (cystic fibrosis – CF), một bệnh khó chữa và gây tử vong do ảnh hưởng đến tuyến nhầy ở một số cơ quan hay bệnh Tay – Sachs, một rối loạn gây tử vong do sự tích tụ của chất béo có hại trong mô và tế bào thần kinh trong não.

Mặc dù hiếm gặp những bệnh này, chúng vẫn có thể huỷ hoại một gia đình. May mắn thay, với các tiến bộ ta có thể phát hiện chúng thông qua thực hiện chẩn đoán di truyền trước làm tổ (pre-implantation genetic diagnosis - PGD) kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (in vitro fertilization - IVF).

Nguồn tham khảo: https://fertilitynj.com/infertility/female-infertility/genetic-causes/