Những lưu ý khi xét nghiệm gen

Hãy cân nhắc thật kỹ trước khi làm bất cứ xét nghiệm gen nào để có những quyết định sáng suốt, thông minh về xét nghiệm gen. Tránh những xét nghiệm không cần thiết và hiểu những gì bạn cần sau khi có thông tin gen.

Những lưu ý khi xét nghiệm gen

Xét Nghiệm Gen có thể xác định các bệnh di truyền hoặc tăng nguy cơ mắc bệnh di truyền. Kết quả của xét nghiệm có thể giúp bạn và bác sĩ:

Lựa chọn tốt hơn cách phòng tránh bệnh hoặc phương pháp điều trị phù hợp.

Quyết định những xét nghiệm sàng lọc bạn cần (để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, tăng khả năng chữa khỏi bệnh).

Xét Nghiệm Gen cũng có thể cho bạn biết ai trong gia đình mang nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Tuy nhiên đôi khi một Xét Nghiệm Gen có thể không phải là lựa chọn tốt nhất để tìm ra bệnh di truyền. Kiểm tra, xét nghiệm máu định kỳ cũng có thể mang lại hiệu quả tốt và tiết kiệm hơn, dễ thực hiện hơn.

Biết phải trông đợi gì

Trước khi làm bất kỳ Xét Nghiệm Gen nào, bạn cần hiểu rất rõ những lợi ích nó mang lại, tác hại và giới hạn của xét nghiệm đó. Và bạn cũng nên cân nhắc ảnh hưởng của nó đến gia đình và họ hàng.

Tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn hoặc chuyên gia di truyền

Hãy trao đổi những lý do làm Xét Nghiệm Gen với bác sĩ trước khi bạn lấy mẫu xét nghiệm. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn với một chuyên gia di truyền. Đây là một chuyên gia được đào tạo về:

Chẩn đoán bệnh di truyền.

Chọn xét nghiệm gen phù hợp nhất.

Giải thích kết quả báo cáo cho bệnh nhân và người nhà.

Gợi ý phác đồ điều trị cá nhân hoá và các phương pháp phòng ngừa.

Bác sĩ của bạn hoặc chuyên gia di truyền có thể giúp bạn đưa ra quyết định nếu một Xét Nghiệm Gen mang lại lợi ích cho bạn hay không.

Các loại Xét Nghiệm Gen

Chúng ta có 20,000 - 25,000 gen. Các Xét Nghiệm Gen tìm những thay đổi được gọi là đột biến hoặc biến thể trong số gen khổng lồ đó. Có những xét nghiệm tập trung vào một gen, nhiều gen hoặc tất cả bộ gen của bạn.

Xét nghiệm đơn gen (Single gene testing)

Xét nghiệm đơn gen tìm những sự thay đổi trong một gen. Xét nghiệm này được thực hiện khi bác sĩ của bạn nghĩ rằng bạn hay con bạn có triệu chứng của một bệnh di truyền hay hội chứng cụ thể. Ví dụ như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy- viết tắt là DMD) hay Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD). Xét nghiệm đơn gen cũng dùng khi một đột biến di truyền xuất hiện trong gia đình.

Xét nghiệm panel (Panel testing)

Một xét nghiệm gen panel tìm những thay đổi ở nhiều gen trong một lần test. Những xét nghiệm panel thường nhóm các tính trạng dựa vào tình trạng bệnh tật khác nhau. Ví dụ như trương lực cơ thấp (low muscle tone) hay chứng động kinh (epilepsy). Xét nghiệm gen panel cũng được dùng để nhóm các gen có liên quan đến tăng nguy cơ phát triển ung thư, như ung thư vú hay ung thư đại tràng.

Xét nghiệm bộ gen (Large-scale genetic or genomic testing)

Có 2 loại:

• Giải trình tự exome tìm tất cả gen trong DNA (toàn bộ exome) hoặc chỉ những gen có liên quan đến tình trạng bệnh lý (exome lâm sàng).
• Giải trình tự bộ gen là xét nghiệm di truyền quy mô lớn và kiểm tra toàn bộ DNA của một người, không chỉ mỗi gen.

Giải trình tự exome và giải trình tự bộ gen được thực hiện theo yêu cầu của bác sĩ cho những người có tiền sử bệnh lý phức tạp. Xét nghiệm bộ gen cũng được dùng trong nghiên cứu để tìm hiểu nguyên nhân di truyền của bệnh.

Xét nghiệm bộ gen có thể có những phát hiện không liên quan đến lý do ban đầu làm xét nghiệm (secondary findings). Ví dụ như phát hiện các gen liên quan đến khuynh hướng mắc ung thư hoặc các bệnh tim hiếm gặp khi bạn đang tìm chẩn đoán về mặt di truyền để giải thích sự chậm phát triển của một đứa trẻ.

Hãy tham khảo kỹ trước khi làm xét nghiệm

Một chuyên gia di truyền có thể giúp bạn:

• Nghĩ về các lý do làm xét nghiệm
• Chọn xét nghiệm phù hợp
• Giải thích kết quả di truyền cho bạn và gia đình
• Gợi ý một kế hoạch cá nhân hoá dựa vào kết quả di truyền

Nếu kết quả di truyền phát hiện nguy cơ mắc bệnh, hãy tham vấn bác sĩ của bạn về việc bạn có nên làm các sàng lọc phát hiện dấu hiệu sớm của bệnh hay không. Hầu hết phòng lab sẽ gửi trả kết quả trực tiếp kết quả báo cáo di truyền cho bạn, đảm bảo bảo mật thông tin gen. Bạn có thể cân nhắc chia sẻ kết quả đó với gia đình và bác sĩ. 

Kết quả báo cáo di truyền chỉ mang tính chất tham khảo cho bạn và bác sĩ hay các chuyên gia y tế. Nó không mang tính chất sàng lọc hay chẩn đoán bệnh cũng như thay thế phác đồ điều trị y khoa. Việc sử dụng báo cáo di truyền này là rủi ro của cá nhân bạn - người thực hiện xét nghiệm.

Tham Khảo Thêm:

• Xét nghiệm gen bằng mẫu nước bọt
• Giải mã gen cho trẻ em cần lưu ý những gì?
• Xét nghiệm gen là gì? Và lợi ích của đột biến di truyền