Giải mã gen cho trẻ em cần lưu ý những gì?

Có rất nhiều yếu tố quyết định tiềm năng phát triển của trẻ. Bạn càng biết rõ về gen của bé, bạn càng có thể khơi dậy thiên tài trong trẻ hiệu quả hơn. Bên cạnh việc Cha Mẹ dành thời gian và tạo môi trường giáo dục cho con trẻ, thông tin di truyền (“gen”) là quan trọng trong việc khơi phá tiềm năng bên trong trẻ, phát huy thế mạnh và cải thiện điểm yếu của bé.

Từ đó, Cha Mẹ sẽ thiết kế chế độ dinh dưỡng và luyện tập thể chất, cũng như định hướng học tập và giáo dục phù hợp với tiềm năng trí tuệ và hành vi của trẻ hơn. Cùng Genetica® lưu lại bài viết về giải mã gen cho trẻ em cần lưu ý những gì? Bài viết được dịch và biên tập bởi Thắm Nguyễn, bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Giải mã gen là gì?

Bộ gen người bao gồm hơn 3 tỷ cặp bazo DNA được sắp xếp thành các nhiễm sắc thể và hiện diện trong nhân của hầu hết các tế bào của chúng ta, gồm 1 bản sao từ cha và 1 bản sao từ mẹ. Có trên 22.000 gen chịu trách nhiệm mã hóa các protein mà cơ thể chúng ta cần.

Các gen chỉ chiếm một phần nhỏ (<1%) của bộ gen; phần còn lại bao gồm “yếu tố điều hòa biểu hiện gen” —các vùng quan trọng để kiểm soát quá trình phiên mã của các gen khác nhau — cũng như các vùng lặp lại và các vùng chưa rõ chức năng.

Mặc dù có kiểu hình khá đa dạng, con người hầu như giống nhau về mặt di truyền. Trung bình hai cá thể chỉ khác nhau <1% bộ gen của họ.

Xét nghiệm di truyền sẽ sử dụng các phương pháp trong phòng thí nghiệm để xem xét các gen của bạn. Các xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định nếu bạn có nguy cơ gia tăng cho các vấn đề sức khỏe, để lựa chọn phương pháp điều trị hoặc để đánh giá đáp ứng điều trị.

Xem ngay:

• Gen di truyền và những lợi ích của xét nghiệm gen là gì?
• Giải Mã, Xét Nghiệm Gen (DNA) Bằng Mẫu Nước Bọt

Những lĩnh vực liên quan đến trẻ em 

Sự tiến bộ trong Di truyền học nay đã có thể cho các bậc làm cha mẹ cơ hội xem xét tương lai con cái họ dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền theo những cách trước đây có lẽ không ai tưởng tượng được.

Nguy cơ sức khỏe 

● Xét nghiệm di truyền dự đoán (Predictive genetic testing): Có thể cho biết khả năng một đứa bé khỏe mạnh không có tiền sử gia đình mắc một bệnh nào đó nhưng mang nguy cơ mắc bệnh đó. Những bệnh này có thể bao gồm một số loại ung thư và bệnh tim mạch.

● Xét nghiệm di truyền tiền triệu chứng (Presymptomatic genetic testing): Có thể cho biết được một đứa bé có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền nhưng không có triệu chứng, có mang biến đổi gen liên quan đến bệnh hay không. 

● Xét nghiệm người mang gen bệnh: Có thể xác định nếu một đứa bé có mang một bản sao của một gen liên quan đến tình trạng bệnh lý di truyền nào đó. Nếu đó là bệnh di truyền lặn trên NST thường, nghĩa là nó chỉ thể hiện thành bệnh khi đứa bé mang 2 bản sao gen bệnh. Nếu hai vợ chồng đều mang cùng một phiên bản gen bệnh di truyền thể lặn, họ có 25% khả năng sinh ra một đứa con mắc bệnh đó.

● Chẩn đoán trước sinh: Dùng để chẩn đoán một bệnh hay tình trạng di truyền của thai nhi. Các xét nghiệm trước sinh gồm có sàng lọc bằng máu, siêu âm, chọc dò màng ối, sinh thiết gai nhau (CVS), lấy mẫu máu cuống rốn (PUBS)

● Xét nghiệm tiền làm tổ (Preimplantation): Chỉ được sử dụng trong trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để chẩn đoán bệnh di truyền cho phôi thai trước khi nó làm tổ trong tử cung người mẹ.

● Sàng lọc sơ sinh: Dùng để kiểm tra các bệnh di truyền có thể được điều trị khi bé còn nhỏ.

Năm 2013, Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) và Hiệp hội Y khoa Di truyền và Di truyền học Hoa Kỳ (ACMG) đã ban hành một chính sách chung về xét nghiệm di truyền ở trẻ em. Họ khuyến cáo không nên dùng xét nghiệm di truyền dự đoán trừ khi các biện pháp can thiệp trong thời thơ ấu có khả năng làm giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong.

Tuy nhiên, khác với chính sách cũ, họ gợi ý rằng vẫn tồn tại các ngoại lệ hợp lệ và đưa ra ví dụ về “những gia đình mà sự không chắc chắn trong chẩn đoán gây ra gánh nặng tâm lý xã hội đáng kể”.

Dinh dưỡng 

Khi trẻ bắt đầu phát triển thói quen ăn uống, điều quan trọng là phải giúp trẻ đưa ra lựa chọn dinh dưỡng phù hợp. Nước Mỹ có tỷ lệ trẻ em béo phì rất cao, với gần 1 trong 3 trẻ em bị thừa cân hoặc béo phì. Do đó, bậc cha mẹ nên làm tất cả những gì có thể để giúp con họ có một cuộc sống lâu dài, khỏe mạnh và hạnh phúc. 

Tuy nhiên, điều đó nói dễ hơn làm. Nhu cầu dinh dưỡng của trẻ em thay đổi khi chúng lớn lên. Một số chất dinh dưỡng trở nên quan trọng hơn khi trẻ em phát triển và nhu cầu dinh dưỡng thay đổi khi chúng trở thành thanh thiếu niên.

Ngay cả giới tính của con bạn cũng có thể đóng một vai trò nào đó. Kết hợp những yếu tố phức tạp với sở thích ăn uống của con và công việc đảm bảo con bạn luôn khỏe mạnh dường như là điều không thể.

Xét nghiệm gen về lĩnh vực Di truyền học Dinh Dưỡng (Nutrigenomics) có thể đưa ra kết quả về đặc điểm di truyền, để biết được các quá trình sinh lý của con sẽ cần những hỗ trợ về dinh dưỡng như thế nào để hoạt động tối ưu nhất.

Thêm vào đó, kết quả cũng đưa khuyến nghị về loại thực phẩm cần thiết dựa trên đặc điểm bẩm sinh của đứa bé đó. Dựa vào đó, bác sỹ Dinh dưỡng cũng có thể hiểu được nguồn gốc nhu cầu, vấn đề (nếu có) về dinh dưỡng để thiết kế chế độ ăn hay có hướng thăm khám phù hợp nhất cho trẻ em.

Thói quen ăn uống 

Hành vi ăn uống, hay sự thèm ăn, đã được đề xuất như một cơ chế mà qua đó các gen ảnh hưởng đến nguy cơ mắc béo phì trong tương lai. Đặc biệt, những người thừa hưởng nhiều cảm giác thèm ăn - nghĩa là họ có phản ứng cao với các tín hiệu thức ăn bên ngoài và độ nhạy cảm thấp với quá trình no bên trong - có nhiều khả năng sẽ tận dụng các cơ hội ăn uống nhiều hơn.

Đặc biệt với môi trường hiện đại phổ biến vô số loại thức ăn nhiều dầu mỡ, đồ ngọt, từ đó tăng cân nhiều hơn. Nói cách khác, các gen có thể ảnh hưởng đến mức độ thèm ăn của một cá nhân lớn hay nhỏ, và cuối cùng những gen này do đó ảnh hưởng đến cân nặng của họ, được gọi là “tính nhạy cảm hành vi di truyền đối với bệnh béo phì”.

Bảng : Một số biến thể di truyền phổ biến kèm theo ảnh hưởng của chúng lên dinh dưỡng và sức khỏe. (Nguồn: Mullins, V. A., Bresette, W., Johnstone, L., Hallmark, B., & Chilton, F. H. (2020). Genomics in Personalized Nutrition: Can You “Eat for Your Genes”?. Nutrients, 12(10), 3118.)

Mối lo ngại tiềm ẩn

Quãng thời gian một đứa trẻ lớn lên không thể tránh khỏi việc phụ thuộc vào các quyết định của cha mẹ nhằm hạn chế cũng như định hình các lựa chọn trong tương lai của con mình theo những cách rất đa dạng và quan trọng. Vì vậy, ý tưởng về quyền có một tương lai rộng mở (open future) là không thực tế, mơ hồ và đã rất dễ để hiểu sai. 

Trong hơn hai thập niên, tiêu chí chuyên môn không khuyến khích xét nghiệm di truyền dự đoán ở trẻ em đối với các tình trạng khởi phát ở người lớn khi không có biện pháp can thiệp nào trong thời thơ ấu có thể làm giảm tỷ lệ mắc bệnh hoặc tử vong.

Gần đây hơn, quan điểm này đã được mở rộng để không khuyến khích việc tiết lộ các kết quả từ giải trình tự bộ gen được thực hiện cho các mục đích khác.

Những khuyến nghị chuyên môn liên quan hiện đang được tái đánh giá một cách kĩ lưỡng. Khung đạo đức được đưa ra ban đầu cho xét nghiệm đơn gen đòi hỏi phải được đánh giá lại dựa trên sự phổ biến của kỹ thuật giải trình tự bộ gen và sự phong phú của thông tin mà nó cho ra.

Không giống như xét nghiệm đơn gen, việc sử dụng giải trình tự bộ gen để trả lời một câu hỏi lâm sàng có thể tạo ra hàng trăm hoặc thậm chí hàng nghìn phát hiện di truyền.

Nguồn tham khảo:

• Becker, F., van El, C., Ibarreta, D. et al. Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities. Eur J Hum Genet 19, S6–S44 (2011). https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.249
• Mullins, V. A., Bresette, W., Johnstone, L., Hallmark, B., & Chilton, F. H. (2020). Genomics in Personalized Nutrition: Can You “Eat for Your Genes”?. Nutrients, 12(10), 3118.
• Arbour, L., Canadian Paediatric Society, & Bioethics Committee. (2003). Guidelines for genetic testing of healthy children. Paediatrics & Child Health, 8(1), 42-45.
• https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/g/genetic-disorders/testing-and-diagnosis
• http://www.child-encyclopedia.com/child-nutrition/according-experts/genetic-influences-child-eating-behaviour

Tham khảo thêm:

• Tự kỷ ám thị ở trẻ em là gì? Dấu hiệu và nguyên nhân
• Chỉ số IQ và EQ là gì? IQ và EQ có phải do di truyền?
• Thalassemia là gì? Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ mắc bệnh