Bệnh thiếu máu di truyền Thalassaemia là gì? Có di truyền không?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia hay Thalassaemia) là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu. Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhóm này. Cùng Genetica® tìm hiểu về bệnh thiếu máu di truyền Thalassaemia qua bài viết dưới đây.

1, Thalassemia là bệnh gì?

Bệnh Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, hay thiếu máu di truyền) là một bệnh rối loạn máu di truyền (tức là di truyền từ cha mẹ sang con cái) xảy ra khi cơ thể không tạo đủ một loại protein gọi là hemoglobin - có vai trò mang oxy từ phổi đến các mô của cơ thể và trả carbon dioxide từ các mô trở lại phổi. 

Khi cơ thể không có đủ hemoglobin, các tế bào hồng cầu của cơ thể không cung cấp đủ oxy cho cơ thể hoạt động và tồn tại trong khoảng thời gian ngắn hơn. Điều này làm người bệnh cảm thấy mệt mỏi, yếu ớt hoặc gặp khó khăn khi thở. Tình trạng này được gọi là thiếu máu.

Ở Việt Nam, khoảng 12% dân số đang mang gen căn bệnh này. Cũng theo thống kê, Việt Nam có 20.000 ca nặng cần được theo dõi điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm 8000 trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia.

Những trường hợp sống sót sẽ đều phải điều trị, với mỗi trường hợp người mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng từ khi sinh ra đến lúc trưởng thành cần truyền 470 đơn vị máu để duy trì cuộc sống. Hàng năm, Việt Nam cần 500 000 đơn vị máu để duy trì điều trị cho tất cả các bệnh nhân.

►► Xem Ngay: Alzheimer là bệnh gì? Có di truyền không?

2, Phân loại bệnh thiếu máu bẩm sinh

Có 2 loại tan máu bẩm sinh: alpha-thalassemia (thiếu chuỗi alpha) và beta-thalassemia (thiếu chuỗi beta).

Khi bệnh tan máu bẩm sinh được gọi là "alpha" hoặc "beta" có nghĩa là phần hemoglobin không được tạo ra và không đảm bảo được chức năng bình thường của cơ thể (Hemoglobin mang oxy đến tất cả các tế bào trong cơ thể, được tạo thành từ hai phần khác nhau, được gọi là alpha và beta).

Nếu phần alpha hoặc beta không được tạo ra thì sẽ không có đủ thành phần để tạo ra lượng hemoglobin bình thường. 

Khi cơ thể có lượng alpha thấp được gọi là bệnh alpha thalassemia. 

Khi cơ thể có lượng beta thấp được gọi là bệnh beta thalassemia.

Bệnh Alpha thalassemia

Hai gen (HBA1 và HBA2) liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Đột biến trên các phiên bản của hai gen này (mỗi gen có hai phiên bản) sẽ gây ra bất thường trên chuỗi hemoglobin.

Cụ thể, nếu bạn nhận được:

• Một phiên bản gen bị đột biến, bạn sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia nhưng bạn là người mang mầm bệnh và có thể truyền cho con bạn.
• Hai phiên bản gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng bệnh thalassemia của bạn sẽ nhẹ.
• Ba phiên bản gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ từ trung bình đến nặng.
• Thừa hưởng 4 phiên bản gen đột biến (còn gọi là Hội chứng hemoglobin Bart) là rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu hoặc trẻ sinh ra thường chết ngay sau khi sinh. Nếu trẻ sống được thì phải điều trị truyền máu suốt đời.

Bệnh Beta thalassemia

Gen HBB liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Đột biến các phiên bản gen này sẽ tạo ra chuỗi hemoglobin bất thường. Nếu bạn nhận được:

• Một phiên bản gen HBB đột biến, bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nhẹ hoặc beta-thalassemia.
• Hai phiên bản gen HBB đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nặng, hoặc thiếu máu Cooley.

Trẻ sinh ra với hai alen HBB mã hóa cho beta hemoglobin bị khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi mới sinh nhưng phát triển các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời.

►► Xem Ngay: Hội chứng Down là gì? Có mấy loại và có di truyền không?

3, Phân loại mức độ bệnh thiếu máu bẩm sinh

Người bị bệnh thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Thiếu máu nghiêm trọng có thể làm tổn thương các cơ quan và dẫn đến tử vong.

• Mức độ nhẹ: Đây là những người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
• Mức độ vừa: Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2-6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.
• Mức độ nặng: Nếu người bệnh bị thiếu máu nặng hoặc trẻ em bị thiếu máu từ 4-6 tháng tuổi không được phát hiện và điều trị sớm thì sẽ bị thiếu máu trầm trọng, da bị vàng, gan lách to. Trẻ bị biến dạng khuôn mặt: xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ phát triển chậm về thể chất, vận động, tâm thần và khó sống tới lúc trưởng thành.
• Mức độ rất nặng: Thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

4, Chẩn đoán bệnh Thalassemia

Việc chẩn đoán sớm bệnh tan máu bẩm sinh dựa vào sự kết hợp các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng là rất cần thiết để giảm thiểu các biểu hiện và biến chứng của bệnh. 

Chẩn đoán lâm sàng:

Tùy vào mức độ của bệnh mà người bệnh có những biểu hiện khác nhau từ nhẹ đến nặng và biểu hiện sớm trong những năm đầu đời hoặc khi trưởng thành:

• Da nhợt nhạt, móng chân móng tay nhợt
• Mệt mỏi, yếu ớt
• Chậm phát triển về thể chất (chiều cao, cân nặng, cơ bắp…)
• Biến dạng xương mặt (trán dô, cằm nhọn)
• Chướng bụng
• Lá lách to
• Nước tiểu đậm
• Vấn đề về tim: Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường có thể liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh nặng. 

Suy tim sung huyết là tình trạng tim hoạt động kém hiệu quả, giảm chức năng bơm máu của tim, khiến tim không thể đáp ứng được đủ nhu cầu oxy của cơ thể, gây ra tình trạng ứ máu tại tim, phổi và các mô, cơ quan trong cơ thể.

Chẩn đoán cận lâm sàng:

• Xét nghiệm máu: tổng phân tích tế bào máu, bilirubin, điện di huyết sắc tố (xét nghiệm máu để phát hiện các thành phần Hemoglobin bình thường hay bất thường, nồng độ là bao nhiêu)
• XQuang sọ: đánh giá sự thay đổi của cấu trúc xương sọ
• Xét nghiệm DNA: xác định chính xác phiên bản gen đột biến liên quan đến việc tổng hợp chuỗi hemoglobin.

►► Xem Ngay: Gen di truyền (ADN) là gì? Những lợi ích của xét nghiệm đột biến gen

5, Điều trị bệnh thiếu máu di truyền

Việc điều trị bệnh cần được sự thăm khám và hướng dẫn của bác sĩ, người bệnh cần tuân thủ kế hoạch điều trị để đảm bảo sức khỏe và tránh các biến chứng.

• Đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ lớn hơn đã được chẩn đoán bị bệnh thiếu máu di truyền, bác sĩ sẽ có các hướng dẫn điều trị hoặc theo dõi tùy tình trạng hiện tại của trẻ. 
• Đối với người lớn thiếu máu nhẹ và không có biểu hiện gì, có thể không cần điều trị.
• Đối với người lớn thiếu máu nặng và có biểu hiện như mệt mỏi, xanh xao… có thể cần truyền máu, thải sắt và các thuốc hỗ trợ khác.
• Phương pháp ghép tủy, cấy tế bào gốc có thể được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ.

6, Phòng tránh bệnh thiếu máu di truyền

Theo kết quả khảo sát năm 2017 đã đề cập ở trên, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh thiếu máu di truyền, chiếm tỷ lệ lớn dân số cả nước. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.

Vì vậy, để đảm bảo cho sức khỏe của chính mình và thế hệ sau, bạn có thể thực hiện các phương pháp chẩn đoán theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc giải mã gen để biết mình có mang gen bệnh này hay không.

Đặc biệt, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh hoặc bản thân bạn bị bệnh, hãy cân nhắc việc trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con. 

Đối với phụ nữ mang thai muốn chẩn đoán bệnh sớm cho thai nhi, có thể thực hiện các xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ như: chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau, xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây nguy hiểm đến tính mạng, để lại nhiều biến chứng, tốn thời gian, tiền bạc để điều trị lâu dài. Tuy nhiên, việc xét nghiệm gen, sàng lọc trước khi sinh vẫn được khuyến cáo để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Vì vậy, các cặp đôi hãy chú trọng đến việc khám sức khỏe tiền hôn nhân để có lợi ích sức khỏe về lâu dài cho cả ba mẹ và con cái. 

Nguồn tham khảo:

1. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995