Các thông tin di truyền về bệnh Alzheimer

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm thấy một gen cụ thể trực tiếp gây nên bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Tuy nhiên, mang gen apolipoprotein E (APOE) có một biến thể di truyền trên nhiễm sắc thể số 19 làm tăng nguy cơ mang bệnh ở người. Gen APOE có liên quan đến việc sản xuất ra một loại protein giúp vận chuyển cholesterol và các loại chất béo khác trong máu.

APOE có nhiều dạng khác nhau, còn được gọi là alen. Mỗi người được thừa hưởng hai alen APOE, mỗi alen được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ ruột.

APOE ε2 tương đối hiếm và có thể bảo vệ khỏi căn bệnh này. Nếu bệnh Alzheimer xảy ra ở một người mang alen này, nó thường phát triển muộn hơn so với người có gen APOE ε4.

APOE ε3, đây là alen phổ biến nhất, được cho là có vai trò trung tính đối với bệnh Alzheimer - alen này không làm giảm cũng không làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Trong khi đó, APOE ε4 làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer và cũng có liên quan đến tuổi khởi phát bệnh sớm hơn. Người mang một hoặc hai alen APOE ε4 có nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer hơn. Có khoảng 25% người mang một bản sao APOE ɛ4 và 2 đến 3% mang hai phiên bản của alen này.

APOE ε4 được gọi là gen yếu tố rủi ro vì nó làm tăng nguy cơ phát triển bệnh ở người. Tuy nhiên, thừa hưởng một alen APOE ε4 không có nghĩa là một người chắc chắn sẽ phát triển bệnh Alzheimer. Có một số người mang alen APOE ε4 không xuất hiện bệnh và những người khác mắc bệnh Alzheimer nhưng lại không có bất kỳ alen APOE ε4 nào.

Nghiên cứu gần đây cho thấy các dạng hiếm của alen APOE có thể bảo vệ chúng ta khỏi bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, các nghiên cứu vẫn cần tiến hành thêm để từ đó xác định làm thế nào những biến thể này có thể trì hoãn sự khởi phát bệnh hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh ở người.

Trích dịch từ: https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet