Bệnh Alzheimer là gì? Có di truyền không?

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm thấy một gen cụ thể trực tiếp gây nên bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Tuy nhiên, gen apolipoprotein E (APOE) có một biến thể di truyền trên nhiễm sắc thể số 19 làm tăng nguy cơ mang bệnh ở người. Gen APOE có liên quan đến việc sản xuất ra một loại protein giúp vận chuyển cholesterol và các loại chất béo khác trong máu.

1, Bệnh Alzheimer là gì?

Alzheimer là một bệnh thoái hóa thần kinh mãn tính, gây ra sự tích tụ protein trong não, làm mất trí nhớ ở người do những mảng protein này ngăn cản sự giao tiếp của các tế bào thần kinh.

Bệnh Alzheimer tiến triển sẽ làm tổn thương hồi hải mã đầu tiên, đây là một phần của não bộ chịu trách nhiệm về trí nhớ. Não bắt đầu co lại sau khi các tế bào thần kinh chết đi, và các mô não cũng co lại đáng kể ở giai đoạn cuối của bệnh.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh dịch, bệnh Alzheimer là nguyên nhân gây tử vong thứ 6 ở Mỹ, trong năm 2013, gần 85.000 bệnh nhân ở Mỹ tử vong vì căn bệnh này.

►► Xem Ngay: Các biến chứng của bệnh tiểu đường

2, Những triệu chứng của Alzheimer

Triệu chứng ban đầu của bệnh Alzheimer

• Chứng mất trí nhớ kéo dài, càng ngày nghiêm trọng theo thời gian.
• Gặp khó khăn khi thực hiện các công việc hàng ngày.
• Khó tập trung, suy nghĩ dễ bị xáo trộn.
• Hay quên.
• Khả năng nhận biết và xử lý các con số kém.
• Khó khăn trong việc phản ứng lại các tình huống, đưa ra nhận xét, quyết định.
• Thay đổi tính cách, tâm trạng, hành vi.
• Khó khăn với việc nhận diện hình ảnh trực quan.

Triệu chứng thường gặp của bệnh Alzheimer

• Quên tên và không nhận diện được các thành viên trong gia đình, đối tượng đang nói chuyện.
• Lăp đi lặp lại các câu hỏi.
• Bày tỏ suy nghĩ một cách khó khăn.
• Tâm trạng thất thường, không ổn định.
• Không tin tưởng ai.
• Thay đổi thói quen khi ngủ.
• Có thể bị ảo tưởng, hung hăn, cáu kỉnh, khó chịu.

►► Xem Ngay: Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassaemia là gì? Có nguy hiểm không?

3, Nguyên nhân gây ra bệnh Alzheimer?

Bệnh gây ra chủ yếu do sự kết hợp của các yếu tố di truyền, lối sống và môi trường theo thời gian ảnh hưởng đến não bộ. Các protein trong não, cụ thể là các protein Tau và các đoạn protein Beta-amyloid, không còn hoạt động bình thường và bắt đầu tích lũy trong phần vỏ não và hồi hải mã.

Sự tích lũy protein này sản sinh ra độc tính và phá vỡ chức năng của các thế bào thần kinh. Các tế bào thần kinh sau đó bị hư hỏng, mất kết nối với nhau và bị chết đi. Các vùng tế bào thần kinh chết dần lan rộng sang các vùng khác của não, làm não bị co rút đáng kể ở giai đoạn cuối của bệnh. Quá trình này được gọi là proteopathy, một thuật ngữ chỉ sự hình thành các mảng amyloid (mảng tinh bột) và các đám rối thần kinh.

Mảng Amyloid: đây là những mảng protein beta-amyloid tích tụ giữa các thế bào thần kinh, rất độc hại với các tế bào thần kinh. Khi các mảng amyloid liên kết với các tế bào thần kinh, chúng có xu hướng phá hủy các khớp thần kinh hoặc các kết nối tế bào thần kinh đóng vai trò quan trọng trong truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh.

Đám rối thần kinh: hình thành bên trong các tế bào thần kinh và là tập hợp của các protein Tau không hòa tan. Các đám rối thần kinh làm rối loạn hệ thống hỗ trợ và vận chuyển dinh dưỡng đến các tế bào, làm các tế bào bị nhiễm độc và chết.

4, Nguy cơ nào khiến bạn mắc bệnh Alzheimer?

Tuổi tác: Càng lớn tuổi, nguy cơ mắc bệnh càng cao. Bệnh thường phát triển sau tuổi 60 và người càng lớn tuổi càng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Hội chứng Down: Những người mắc hội chứng Down thường phát triển bệnh Alzheimer khi tuổi cao, do những bệnh nhân này khi sinh ra đã có một bản sao của nhiểm sắc thể số 21 có chứa một gen mã hóa protein tiền chất amyloid (APP) và cuối cùng sẽ tạo ra beta – amyloid. Với những bệnh nhân này, họ tạo ra số lượng APP gấp 1.5 lần so với hầu hết những người khác, dẫn đến nguy cơ tích tụ beta-amyloid cao hơn.

Lối sống: Những người ngủ kém, khó ngủ, ngủ không đủ thường có nguy có mắc bệnh cao hơn. Tạp chí Nghiên cứu Sức khỏe tim mạch đã chỉ ra rằng, sức khỏe tim mạch cũng liên quan đến sức khỏe não bộ, những người mắc bệnh tim thường có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

Giới tính: Phụ nữ thường mắc bệnh nhiều hơn đàn ông do có nhiều stress, trầm cảm, áp lực chăm sóc gia đình...và cũng có xu hướng sống lâu hơn nam giới.

Di truyền: Một bệnh nhân mang gen APOE e4 sẽ có nguy cơ mắc bệnh, tuy nhiên nếu một bệnh nhân có tới hai gen APOE e4, liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể 21, 14 và 1, nguy cơ mắc bệnh sẽ càng cao hơn.

5, Bệnh mất trí nhớ alzheimer có di truyền không?

APOE có nhiều dạng khác nhau, còn được gọi là alen. Mỗi người được thừa hưởng hai alen APOE, mỗi alen được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ ruột.

APOE ε2 tương đối hiếm và có thể bảo vệ bạn khỏi căn bệnh này. Nếu bệnh Alzheimer xảy ra ở một người mang alen này, nó thường phát triển muộn hơn so với người có gen APOE ε4. APOE ε3, đây là alen phổ biến nhất, được cho là có vai trò trung tính đối với bệnh Alzheimer - alen này không làm giảm cũng không làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Trong khi đó, APOE ε4 làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer và cũng có liên quan đến tuổi khởi phát bệnh sớm hơn. Người mang một hoặc hai alen APOE ε4 có nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer hơn. Có khoảng 25% người mang một bản sao APOE ɛ4 và 2 đến 3% mang hai phiên bản của alen này.

APOE ε4 được gọi là gen yếu tố rủi ro vì nó làm tăng nguy cơ phát triển bệnh ở người. Tuy nhiên, thừa hưởng một alen APOE ε4 không có nghĩa là một người chắc chắn sẽ phát triển bệnh Alzheimer. Có một số người mang alen APOE ε4 không xuất hiện bệnh và những người khác mắc bệnh Alzheimer nhưng lại không có bất kỳ alen APOE ε4 nào.

Nghiên cứu gần đây cho thấy các dạng hiếm của alen APOE có thể bảo vệ chúng ta khỏi bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, các nghiên cứu vẫn cần tiến hành thêm để từ đó xác định làm thế nào những biến thể này có thể trì hoãn sự khởi phát bệnh hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh ở người.

6, Bệnh Alzheimer có thể gây tử vong không?

Bệnh Alzheimer làm rút ngắn tuổi thọ. Một người có thể sống sót với căn bệnh này khoảng trên 20 năm, tuy nhiên thời gian trung bình từ khi chẩn đoán phát hiện bệnh đến tử vong chỉ khoảng 8 năm. Bệnh nhân thường tử vong do các biến chứng của bệnh.

Tuy không phải nguyên nhân trực tiếp gây tử vong nhưng những bệnh nhân mắc Alzheimer có thể tử vong do khó thở hoặc nuốt phải thức ăn, mất kiểm soát bàng quan hoặc nhu động ruột, viêm phổi, ảo giác, kích động, không thể đi lại, ngã hoặc chấn thương đầu, nhiễm trùng nặng, máu đông, ngừng thở do tổn thương não ở vùng kiểm soát hơi thở và nhiều trưởng hợp đe dọa tính mạng khác.

7, Có thể ngăn ngừa bệnh Alzheimer không?

Bệnh không thể chữa khỏi hay phòng ngừa được, tuy nhiên những điều chỉnh lối sống phù hợp có thể làm giảm các nguy cơ phát triển bệnh như có chế độ ăn uống dinh dưỡng, lối sống lành mạnh, tránh uống rượu bia, hút thuốc lá, hoạt động thể chất thường xuyên với các bài tập rèn luyện sự phối hợp giữa não và cơ thể.

Trích dịch từ:

1. https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet
2. http://medisetter.com/blog/en/alzheimers-disease/