Về nền tảng di truyền của bệnh Scurvy

1, Bệnh Scruvy là gì?

Bệnh Scurvy (hay còn gọi là Scorbut), là tên của tình trạng thiếu hụt vitamin C. Đây thực chất là kết quả của hội chứng di truyền có tên gọi là Hypoascrobemia, rối loạn dinh dưỡng do thiếu phần tử vitamic C. 

Cơ thể con người cần vitamic C để sản xuất collagen (chất kết nối cơ, xương và tạo nên làn da), chữa lành vết thương, hỗ trợ hệ thống miễn dịch của bạn và giúp đỡ vận hành nhiều quá trình bên trong. Các triệu chứng đầu tiên của Scurvy sẽ xuất hiện sau ít nhất 3 tháng với mức vitamin C cực thấp trong cơ thể. 

Vitamin C không phải là thứ có thể tự sản sinh ra mà con người cần phải nạp lấy từ thực phẩm ta ăn như cam, quít, ớt chuông đỏ, quả kiwi, dâu tây…

2, Các triệu chứng của bệnh Scurvy

Scurvy là loại bệnh tiến triển theo thời gian, càng để lâu không điều trị thì cơ thể sẽ xuất hiện thêm nhiều triệu chứng. 

Một số triệu chứng phổ biến của bệnh Scurvy bao gồm:

Hôn mê

Rơi vào trạng thái hôn mê cùng suy nhược cơ thể có thể khiến bạn mệt mỏi đến mức không thể rời khỏi giường thường là triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Một số người lầm tưởng bệnh Scurvy bắt nguồn từ sự lười biếng, không hoạt động nên cơ thể mới mệt mỏi nhưng thực chất thì không phải. 

Nhức mỏi cơ thể

Bạn cảm giác đau nhức chủ yếu ở các khớp nhưng chúng không dừng lại ở đó. Các triệu chứng này có thể tương đồng với cảm giác đau nhức cơ thể do cảm cúm.

Sưng tấy

Tình trạng sưng tấy đáng chú ý xảy ra chủ yếu ở cánh tay và chân của bạn

Bầm tím

Chỉ cần va chạm nhẹ thôi thì bạn cũng có thể bị bầm tím. Việc bị chảy máu bên trong sẽ khiến làn da bạn trông có vẻ thô ráp, khô đi.

Gặp các vấn đề về răng miệng

Nướu của bạn trở nên xốp và yếu hơn. Hơi thở của bạn sẽ có mùi thối và răng có thể bắt đầu lung lay. Đôi khi còn gây viêm loét lợi và rụng răng.

Vết thương cũ hở

Vì không còn đủ collagen trong cơ thể để tiếp tục tạo mô sẹo nên các vết thương cũ có thể bắt đầu hở ra. Các màng nhầy (bao gồm môi, miệng, đường mũi và tai giữa của bạn) cũng có thể bị chảy máu.

Theo thời gian, người bệnh sẽ có dấu hiệu phù toàn thân, vàng da nặng, hồng cầu bị phá hủy hay còn gọi là huyết tán, chảy máu đột ngột và tự phát, đau thần kinh, sốt, co giật và có thể tử vong.

3, Nguyên nhân gây ra bệnh Scurvy

Vitamin C được dung nạp vào cơ thể qua thực phẩm bạn ăn hằng ngày. Tuy nhiên nếu trong thời gian dài bạn không nạp vitamin C vào người, các triệu chứng của bệnh Scurvy sẽ xuất hiện.

Một số nguyên nhân dẫn đến bệnh Scurvy có thể kể đến:

• Chế độ ăn uống không lành mạnh, kiêng khem: Không ăn trái cây và rau quả có chứa vitamic C trong chế độ ăn uống của bạn trong nhiều tháng.
• Ăn ít thức ăn, do rối loạn ăn uống hoặc điều trị gây khó khăn cho việc ăn uống (chẳng hạn như hóa trị liệu).
• Hút thuốc vì nó hạn chế khả năng hấp thụ vitamin C của cơ thể
• Lạm dụng ma túy hoặc rượu trong thời gian dài.
• Có chế độ ăn uống ít ỏi khi đang mang thai hoặc cho con bú (khi cơ thể bạn cần thêm vitamin C).
• Bị bệnh tiểu đường loại 1 và cần lượng vitamin C cao hơn

4, Bệnh Scurvy có phải do di truyền hay không?

Bệnh scurvy thực chất là kết quả của một căn bệnh di truyền có tên là Hypoascrobemia.

Nguyên nhân quan trọng nhất của căn bệnh chính là bẩm sinh thiếu hụt hoặc khiếm khuyết gen điều hòa tổng hợp enzyme L-gulonolactone oxidase. Đây là một enzyme xuất hiện trong gan của chi động vật có vú, enzyme cuối cùng trong chuỗi phản ứng chuyển đổi glucose thành axit ascorbic. Loài người là một trong số it loài động vật có vú không có loại enzyme này và vì vậy không tự tổng hợp được axit ascorbic. 

Khiếm khuyết trên gen tổng hợp phát sinh trong quá trình tiến hóa sau khi được tạo điều kiện bởi sự xuất hiện của một đột biến có khả năng gây tử vong. Việc thay đổi quan điểm hiện tại về nguyên nhân bệnh Scurvy rằng căn bệnh này chỉ là do không được cung cấp đủ vitamin C sẽ giúp chúng ta có những tri thức mới quan trọng về chỉ số ước tính axit ascorbic trong cơ thể con người. 

Sự thay đổi quan điểm này cũng giúp chúng ta định hướng được cách sử dụng laxit ascorbic với liều lượng cao ở người có thể trạng bình thường hoặc để điều trị các căn bệnh khác bên cạnh Scurvy.

5, Cách điều trị bệnh Scurvy

Phương pháp điều trị căn bệnh này chính là tăng cường bổ sung lượng vitamin C hàng ngày, và cách dễ dàng nhất là qua đường ăn uống. Liều khuyến cáo bổ sung vitamin C hằng ngày cho người mắc bệnh như sau: 1-2g mỗi ngày từ 2 đến 3 ngày. 500mg trong 7 ngày tiếp theo. 100mg trong vòng 1 đến 3 tháng.

Nếu điều trị có hiệu quả thì trong vòng 24 giờ, tình trạng xuất huyết dưới da và xuất huyết nướu răng sẽ ngừng lại. Đối với tình trạng đau khớp, đau cơ thì cần một vài tuần để thuyên giảm. Ngoài ra, bạn cần thay đổi chế độ ăn uống, bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng cần thiết và không kiêng khem thực phẩm quan trọng mà chưa hỏi ý kiến của bác sĩ có chuyên môn.

Tuy nhiên, bạn cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa để chẩn đoán và được điều trị, hỗ trợ hoặc tư vấn và kiểm tra thêm có thiếu hụt loại vitamin nào khác hay không. Thêm vào đó, bạn cần đảm bảo biết được nguyên nhân dẫn đến bệnh để sau này không bị tái phát. 

Nguồn tham khảo: 

• https://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/what-to-know scurvy#:~:text=Scurvy.,death%20from%20bleeding%20or%20infection
• https://www.cambridge.org/core/journals/amg-acta-geneticae-medicae-et-gemellologiae-twin-research/article/on-the-genetic-etiology-of-scurvy/124A339425405DB5112FFF3101934CE9