Hội chứng Marfan Syndrome là đột biến gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - các sợi hỗ trợ và neo giữ các cơ quan cũng như các cấu trúc khác trong cơ thể của bạn. Hội chứng Marfan ảnh hưởng phổ biến nhất đến tim, mắt, mạch máu và khung xương.

Mặc dù hội chứng Marfan hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 5.000 người, nhưng đây là một trong những rối loạn mô liên kết phổ biến nhất. Hội chứng Marfan gây ra tổn thương rất khác nhau, một số trường hợp có thể nguy hiểm tới tính mạng.

1, Các dấu hiệu nhận biết hội chứng Marfan

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Một số người chỉ gặp các tác động nhẹ, nhưng những người khác lại phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh có xu hướng xấu đi theo tuổi tác.

Các đặc điểm của hội chứng Marfan có thể bao gồm:

• Cao và dáng người mảnh mai. Tay, chân và ngón tay dài không cân đối
• Xương ức nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong
• Vòm miệng cao, cong và hàm răng mọc chen chúc
• Đánh trống ngực
• Cận thị cực độ
• Cột sống cong bất thường
• Bàn chân phẳng

2, Nguyên nhân của hội chứng Marfan là gì?

Gen FBN1 cho phép cơ thể bạn sản xuất một loại protein fibrillin-1 giúp cung cấp cho mô liên kết đạt được độ đàn hồi và sức mạnh của nó. Trong hội chứng Marfan, đột biến gen GBN1 gây ra những bất thường trong sản xuất protein fibrillin-1, điều này dẫn tới các vấn đề bệnh lý mô liên kết khác nhau.

Đa số những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gen bất thường từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này. Mỗi đứa con của một bậc cha hoặc mẹ bị bệnh có 50% khả năng di truyền gen khiếm khuyết.

Trong khoảng 25% những người mắc hội chứng Marfan, gen bất thường không di truyền từ cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, một đột biến mới phát triển một cách tự phát.

3, Hội chứng Marfan gây ra biến chứng gì?

Vì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận trên cơ thể bạn, nên nó có thể gây ra nhiều biến chứng.

Biến chứng tim mạch

• Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan liên quan đến tim và mạch máu. Mô liên kết bị lỗi có thể làm suy yếu động mạch chủ - động mạch lớn phát sinh từ tim và cung cấp máu cho cơ thể.
• Phình động mạch chủ. Áp lực máu rời khỏi tim có thể khiến thành động mạch chủ phình ra, giống như một điểm yếu trên lốp xe. Ở những người mắc hội chứng Marfan, điều này rất có thể xảy ra ở gốc động mạch chủ - nơi động mạch rời tim của bạn.
• Bóc tách động mạch chủ. Thành của động mạch chủ được tạo thành từ các lớp cơ và mô liên kết. Sự bóc tách xảy ra khi một vết rách nhỏ ở lớp trong cùng của thành động mạch chủ cho phép máu chen vào giữa lớp trong và lớp ngoài của thành. Điều này có thể gây đau dữ dội ở ngực hoặc lưng. Bệnh lý này làm suy yếu cấu trúc của mạch máu và có thể dẫn đến vỡ động mạch, thậm chí gây tử vong.
• Các dị tật van. Những người mắc hội chứng Marfan có thể có mô van tim yếu hơn bình thường. Điều này có thể tạo ra sự kéo căng của mô van và chức năng van bất thường. Khi van tim không hoạt động bình thường, tim của bạn thường phải làm việc nhiều hơn để bù đắp. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.

Các biến chứng về mắt

• Trật thủy tinh thể (thủy tinh thể lạc chỗ). Thủy tinh thể trong mắt của bạn có thể di chuyển ra khỏi vị trí nếu các cấu trúc hỗ trợ của nó yếu đi và nó xảy ra ở hơn một nửa số người mắc hội chứng Marfan.
• Các vấn đề về võng mạc. Hội chứng Marfan cũng làm tăng nguy cơ bong hoặc rách võng mạc - mô nhạy cảm với ánh sáng nằm ở thành sau của mắt.
• Bệnh tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể khởi phát sớm. Những người mắc hội chứng Marfan có xu hướng phát triển các vấn đề về mắt này ở độ tuổi trẻ hơn. Bệnh tăng nhãn áp làm cho áp lực trong mắt tăng lên, có thể làm hỏng dây thần kinh thị giác. Đục thủy tinh thể là những vùng bị vẩn đục trong thủy tinh thể của mắt.

Biến chứng xương

Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn như vẹo cột sống. Nó cũng có thể cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, có thể khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào trong lồng ngực. Đau chân và đau thắt lưng thường gặp với hội chứng Marfan.

4, Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Marfan?

Để chẩn đoán xác định hội chứng Marfan cần sử dụng xét nghiệm gen. Hiện nay, các đột biến gen gây hội chứng Marfan đã được xác định. Tuy nhiên, khi không có xét nghiệm này, hội chứng Marfan có thể là một thách thức đối với các bác sĩ trong việc chẩn đoán vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau - cả về đặc điểm và mức độ nghiêm trọng của chúng. Phải có sự kết hợp nhất định của các triệu chứng và tiền sử gia đình để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan.

Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để được chẩn đoán là mắc chứng rối loạn này.

Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ hội chứng Marfan qua những triệu chứng lâm sàng, một trong những xét nghiệm đầu tiên mà họ có thể đề nghị là siêu âm tim, nếu cần có thể phải thực hiện chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI). Đồng thời, một số kiểm tra mắt cũng được thực hiện. Tuy nhiên, những xét nghiệm này đều sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán.

5, Điều trị hội chứng Marfan như thế nào?

Hiện nay, không có phương pháp nào chữa khỏi hội chứng Marfan, việc điều trị tập trung vào ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Để đạt được điều này, bạn cần phải thường xuyên kiểm tra các dấu hiệu cho thấy tổn thương do bệnh đang tiến triển.

Điều trị thường bao gồm các loại thuốc để giữ huyết áp của bạn ở mức thấp để giảm sức căng lên động mạch chủ. Theo dõi thường xuyên sự tiến triển của bệnh lí là rất quan trọng. Nhiều người mắc hội chứng Marfan cần phòng ngừa bằng phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ. Các tình trạng khác cũng đòi hỏi theo dõi và trị liệu khác nhau.

Trước đây, những người mắc hội chứng Marfan thường chết trẻ. Với việc theo dõi thường xuyên và điều trị hiện đại, hầu hết những người mắc hội chứng Marfan giờ đây có thể mong đợi để sống một cuộc sống bình thường hơn.

Nguồn tham khảo:

1. https://www.nhs.uk/conditions/marfan-syndrome/
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782