Phát hiện hội chứng Down trước sinh như thế nào?

Một trong những vấn đề mà các bà mẹ khi mang thai thường băn khoăn đó là liệu con mình sinh ra có mắc hội chứng Down hay không. Vậy những xét nghiệm nào được thực hiện để giải đáp thắc mắc này?

Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Ngọc Lan, đánh giá và duyệt nội dung bởi TH.S Công Nghệ Sinh Học Thanh Nhân. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

1. Đối tượng tầm soát hội chứng Down

Hiện nay, các xét nghiệm tầm soát hội chứng Down được lồng ghép chung trong chương trình thăm khám sức khỏe thai kỳ và được áp dụng cho mọi đối tượng mang thai. Đặc biệt là cần chú ý tới những sản phụ có nguy cơ cao như: mẹ lớn hơn 35 tuổi, cha lớn hơn 40 tuổi, tiền sử gia đình có người bị hội chứng Down.

2. Xét nghiệm phát hiện hội chứng Down trước sinh

Hai loại xét nghiệm trước khi sinh được sử dụng để phát hiện hội chứng Down ở thai nhi: 

a. Xét nghiệm sàng lọc ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down

Các xét nghiệm sàng lọc tiết kiệm chi phí và dễ thực hiện. Nhưng vì nó không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc em bé có bị hội chứng Down hay không, những xét nghiệm này được sử dụng để giúp cha mẹ quyết định xem có nên làm thêm xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm:

• Siêu âm đo độ mờ da gáy. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 11-14 của thai kỳ, sử dụng sóng siêu âm để đo khoảng trống trong các nếp gấp của mô phía sau cổ của em bé đang phát triển. Những em bé có hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác có xu hướng tích tụ chất lỏng ở đó và làm cho không gian có vẻ lớn hơn. Cụ thể, khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao và càng mỏng thì nguy cơ này càng thấp. Phương pháp này được kết hợp cùng với tuổi của mẹ và tuổi thai của em bé để sử dụng tính toán tỉ lệ trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down. 

        (Ảnh ultrasoundschoolsinfo)

• Xét nghiệm double test và triple test là xét nghiệm lấy máu từ mẹ. Double test được thực hiện ở tam cá nguyệt đầu tiên, đo định lượng beta hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) để xác định khả năng trẻ bị hội chứng Down hoặc các bệnh lí bất thường nhiễm sắc thể khác như Edward, Patau… Nếu thai phụ chưa được thực hiện double test ở tam cá nguyệt đầu của thai kỳ thì sẽ được thực hiện xét nghiệm triple test khi thai được khoảng 15-20 tuần. Xét nghiệm cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estrol với mục tiêu cũng để tính toán nguy cơ em bé có thể mắc hội chứng Down là cao hay thấp.
• Siêu âm hình thái học. Siêu âm chi tiết thường được thực hiện ở tuần thứ 18-20 để phát hiện một số đặc điểm bất thường về thể chất liên quan đến hội chứng Down.
• Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Testing ) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu người mẹ mang thai để phát hiện các bệnh lí bất thường nhiễm sắc thể. NIPT có độ chính xác tới hơn 99% trong phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 10 thai kỳ.

(Ảnh irishtimes)

b. Xét nghiệm chẩn đoán có thể cho biết liệu thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán có độ chính xác khoảng 99% trong việc phát hiện hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, vì chúng được thực hiện bên trong tử cung nên chúng có nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng khác. Vì lý do này, xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn trước đây thường chỉ khuyến cáo cho phụ nữ từ 35 tuổi trở lên hoặc những người có kết quả bất thường trong xét nghiệm sàng lọc.

Hiện nay, Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ mang thai nên được khám sàng lọc, lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn cho hội chứng Down bất kể tuổi tác.

Nếu như cha mẹ không chắc chắn về loại xét nghiệm nào phù hợp cho trường hợp của bản thân, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn phân loại ưu và nhược điểm của từng loại phương pháp.

(Ảnh hindustantimes)

Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Chọc dò nước ối. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi bằng cách dùng kim chọc hút một lượng dịch ra để xét nghiệm. Trong lượng dịch này có những tế bào của con, các tế bào này sẽ được phân tích để tìm sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp này thường được thực hiện lúc thai 16-18 tuần hoặc bất cứ tuổi thai nào khi phát hiện bất thường trên siêu âm hình thái học. Chọc ối có những nguy cơ biến chứng riêng chẳng hạn chuyển dạ sinh non, sẩy thai.
• Sinh thiết gai nhau là phương pháp lấy một mẫu nhỏ của nhau thai qua cổ tử cung hoặc sử dụng kim xuyên qua bụng mẹ. Ưu điểm của xét nghiệm này là có thể làm sớm từ tam cá nguyệt đầu tiên, thường là từ tuần thứ 10-12. Điểm bất lợi là nó có nguy cơ sẩy thai cao hơn một chút so với chọc ối và có các biến chứng khác. 
• Lấy máu cuống rốn qua da. Xét nghiệm thường được thực hiện sau 18 tuần bằng cách sử dụng kim để lấy một mẫu máu nhỏ từ dây rốn. Phương pháp này có rủi ro tương tự như chọc dò nước ối.

Sau khi một đứa trẻ được sinh ra, nếu bác sĩ nghi ngờ là hội chứng Down dựa trên các đặc điểm thể chất của trẻ sơ sinh, có thể thực hiện karyotype – một mẫu máu hoặc mô được nhuộm để hiển thị các nhiễm sắc thể và nhóm theo kích thước, số lượng hình dạng - để xác minh chẩn đoán.

Nguồn tham khảo:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977 
2. https://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome.html 
3. https://www.healthline.com/health/down-syndrome#screening