1900 599 927
Xơ cứng củ còn được gọi là hội chứng xơ cứng củ, là một dạng rối loạn di truyền không phổ biến gây nên các khối u lành tính - sự phát triển quá mức ở các mô tế bào bình thường - phát triển ở nhiều bộ phận trên cơ thể, phổ biến nhất là ở não, mắt, thận, tim, phổi và da, cùng bất kỳ bộ phận nào của cơ thể có thể bị ảnh hưởng.
Bệnh xơ cứng củ có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào nơi khối u tăng trưởng phát triển và mức độ ảnh hưởng đến người bệnh như thế nào. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm bất thường ở da, co giật, khuyết tật nhận thức, rối loạn hành vi, vấn đề về thận, tim, phổi, mắt, v.v.
Nguyên nhân dẫn đến bệnh xơ cứng củ có thể do:
- Một lỗi về phân chia tế bào ngẫu nhiên. Khoảng hai phần ba số người bị xơ cứng củ có đột biến mới ở gen TSC1 hoặc TSC2 - các gen liên quan đến bệnh xơ cứng củ - và không có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ cứng củ.
- Thừa hưởng từ gia đình. Khoảng một phần ba số người còn lại thừa hưởng một gen TSC1 hoặc TSC2 bị thay đổi từ cha hoặc mẹ có cùng chứng bệnh này."
Nếu bạn bị xơ cứng củ, nguy cơ con bạn sẽ bị di truyền căn bệnh này lên đến 50%. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau. Nếu cha mẹ bị xơ cứng củ, con có thể bị rối loạn này ở mức nhẹ hoặc nặng hơn.
Điều đó cũng có nghĩa là nếu một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ mà không có tiền sử gia đình về bệnh này, cha mẹ cũng nên cân nhắc sàng lọc bệnh xơ cứng củ.
Hơn nữa, những người bị xơ cứng củ có thể xem xét tư vấn di truyền trước khi sinh để hiểu được nguy cơ truyền bệnh và các lựa chọn về sinh sản.
Đọc thêm tại: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969
Xem Thêm:
