Nguyên nhân và dấu hiệu bệnh xơ cứng củ là gì?

1, Hội chứng xơ cứng củ là gì?

Xơ cứng củ còn được gọi là hội chứng xơ cứng củ (tuberous sclerosis), là một dạng rối loạn di truyền không phổ biến gây nên các khối u lành tính do các mô tế bào bình thường phát triển quá mức ở nhiều bộ phận trên cơ thể, phổ biến nhất là ở não, mắt, thận, tim, phổi và da, cùng bất kỳ bộ phận nào của cơ thể có thể bị ảnh hưởng.

Khối u lành tính là một tập hợp các tế bào bất thường nhưng không phải ung thư. Khi các tế bào nhân lên nhiều hơn mức cần thiết, hoặc chết khi cần thiết thì khối u có thể hình thành ở bất cứ đâu trên hoặc trong cơ thể của bạn. Khối u lành tính phát triển chậm và có giới hạn của sự phát triển đó, không lan sang các bộ phận khác của cơ thể. 

Hội chứng xơ cứng củ có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào nơi khối u phát triển và mức độ ảnh hưởng đến người bệnh như thế nào. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm bất thường ở da, co giật, khuyết tật nhận thức, rối loạn hành vi, có vấn đề về thận, tim, phổi, mắt.

Bệnh xơ cứng củ thường được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh hoặc trong thời thơ ấu. Một số người mắc bệnh xơ cứng củ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ đến nỗi không thể phát hiện cho tới khi trưởng thành. Do đó, bệnh xơ cứng củ cho đến nay vẫn chưa có cách chữa và không thể dự đoán được mức độ nghiêm trọng, nhưng các phương pháp điều trị do y học đưa ra vẫn có thể kiểm soát các triệu chứng.

2, Nguyên nhân của hội chứng xơ cứng củ

Bệnh xơ cứng củ là do những thay đổi (đột biến gen) trong gen TSC1 hoặc TSC2. Những gen này liên quan đến việc điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Các đột biến dẫn đến tế bào phát triển không kiểm soát, tạo ra nhiều khối u trên khắp cơ thể. 

Cứ 4 trường hợp thì có khoảng 3 trường hợp lỗi di truyền xảy ra không rõ lý do, vì không ai trong gia đình mắc bệnh này. 

Khoảng một phần ba số người còn lại thừa hưởng một gen TSC1 hoặc TSC2 bị thay đổi từ cha hoặc mẹ có cùng chứng bệnh này. Nếu bạn bị xơ cứng củ, nguy cơ con bạn mắc căn bệnh này lên đến 50%. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau. Nếu cha mẹ bị xơ cứng củ, con có thể bị ở mức nhẹ hoặc nặng hơn.

Điều đó cũng có nghĩa là nếu một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ mà không có tiền sử gia đình về bệnh này, cha mẹ cũng nên cân nhắc về việc sàng lọc bệnh xơ cứng củ. Hơn nữa, những người bị xơ cứng củ có thể xem xét tư vấn di truyền trước khi sinh để hiểu được nguy cơ truyền bệnh và các lựa chọn về sinh sản.

3, Triệu chứng của bệnh xơ cứng củ

Bất thường về da: hầu hết những người bị bệnh xơ cứng củ có các mảng da sáng màu, một số mảng da dày lên hoặc sưng đỏ xung quanh móng tay, mặt xuất hiện các nốt mụn đỏ. 

Co giật: là triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ cứng củ do sự phát triển quá mức trong não. Ở trẻ nhỏ, một loại co giật phổ biến được gọi là chứng co thắt cơ ở trẻ em, biểu hiện ở việc những cơn co thắt cứ lặp đi lặp lại ở đầu và chân. 

Thiểu năng trí tuệ: bệnh xơ cứng củ có thể liên quan đến việc chậm phát triển hay thiểu năng trí tuệ, không có khả năng học tập, rối loạn sức khỏe tâm thần (rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý). 

Các vấn đề về hành vi: hiếu động quá mức, tự gây tổn thương cho mình, hung hăng, có vấn đề trong việc điều chỉnh cảm xúc. 

Các vấn đề về thận: hầu hết những người bệnh đều phát triển các khối u lành tính trên thận và tiếp tục phát triển nhiều khối u hơn khi già đi. 

Các vấn đề về tim: sự phát triển các khối u lành tính ở tim thường xảy ra khi trẻ mới sinh ra và nhỏ dần khi trẻ lớn lên. 

Các vấn đề về phổi: sự phát triển các khối u lành tính trong phổi có thể gây ho hoặc khó thở, đặc biệt khi bạn phải hoạt động thể chất. Những khối u lành tính ở phổi này thường xảy ra ở nữ giới thường xuyên hơn nam giới. 

Bất thường về mắt: các đốm trắng xuất hiện trên võng mạc, tuy nhiên không phải lúc nào khối u lành tính này cũng cản trở tầm nhìn.

4, Cách điều trị bệnh xơ cứng củ

Bệnh xơ cứng củ hiện không có cách chữa trị, tuy nhiên vẫn có các phương pháp điều trị để kiểm soát tình trạng này. 

Ví dụ:  

• Bệnh động kinh có thể được kiểm soát bằng thuốc, hoặc phẫu thuật (tùy trường hợp)
• Các trẻ bị thiểu năng trí tuệ, khả năng học tập kém thì có thể nhận sự trợ giúp đặc biệt từ xã hội, nhà trường. 
• Các vấn đề về hành vi và tâm thần như lo lắng, trầm cảm có thể được kiểm soát bằng thuốc hoặc phương pháp trị liệu hành vi. 
• Có thể phẫu thuật để cắt bỏ khối u trong não, hoặc thu nhỏ khối u bằng thuốc. 
• Phát ban trên mặt có thể được điều trị bằng liệu pháp laser hoặc bôi thuốc ngoài da. 
• Các chức năng của thận có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng thuốc 
• Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một loại thuốc, được gọi là chất ức chế mTOR có thể làm gián đoạn các phản ứng hóa học cần thiết để khối u phát triển.

Một số người mắc chứng xơ cứng củ có ít triệu chứng và không bị ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống. Một số người có gen TSC2 bị lỗi hoặc triệu chứng rõ ràng khi còn bé thì có thể gặp các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, cần được theo dõi và chăm sóc suốt đời. 

Nhiều người sẽ có tuổi thọ bình thường, mặc dù một số biến chứng của bệnh xơ cứng củ có thể đe dọa đến tính mạng như mất chức năng thận, nhiễm trùng phổi nghiêm trọng, động kinh không kiểm soát.

Tùy theo từng trường hợp mà hội chứng xơ cứng củ có thể nghiêm trọng hoặc không nghiêm trọng đối với người mắc bệnh. Nhìn chung, những khối u lành tính này không lây lan sang các vùng khác của cơ thể. Tuy nhiên, nếu phát hiện trẻ có các triệu chứng xơ cứng củ, cha mẹ cần can thiệp sớm để giúp bé phát triển tốt hơn. Đặc biệt, ngay cả sau khi điều trị, bé vẫn cần được kiểm tra thường xuyên vì các khối u có thể phát triển trở lại. 

Nguồn tham khảo:

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969
• https://www.nhs.uk/conditions/tuberous-sclerosis/