Hội chứng Brugada là một tình trạng tim di truyền hiếm gặp làm rối loạn dòng chảy của các ion natri hoặc kali vào các tế bào tim của bạn. Nó gây ra sự gián đoạn các xung điện giữ cho tim bạn đập và có thể dẫn đến nhịp tim rất nhanh, đe dọa tính mạng. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

1, Các triệu chứng của hội chứng Brugada

 Các triệu chứng của hội chứng Brugada là do nhịp tim bất thường và bao gồm:

• Hoa mắt hoặc chóng mặt
• Ngất
• Hồi hộp, đánh trống ngực

Một số triệu chứng xuất hiện do sốt, uống nhiều rượu hoặc mất nước. Tuy nhiên, bạn có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Mặc dù hiếm gặp, nhưng triệu chứng đầu tiên của một số người là ngừng tim. Nếu ai đó bạn đi cùng bất tỉnh và ngừng thở, hãy gọi cấp cứu và bắt đầu hô hấp nhân tạo và nhấn tim cho đến khi có sự trợ giúp.

2, Nguyên nhân nào gây nên hội chứng Brugada?

Hội chứng Brugada là một bệnh lý về kênh ion-1 dạng protein trong tế bào của bạn. Hoạt động bất thường của các kênh này có thể làm gián đoạn các tín hiệu điện bình thường của tim và làm rối loạn hoạt động của nó.

Hội chứng Brugada còn được xếp vào bệnh lí di truyền của tim và là tình trạng di truyền trội trên NST thường. Có nghĩa bạn có thể mắc phải tình trạng này nếu nhận được phiên bản gen gây bệnh chỉ từ bố hoặc mẹ của bạn. 

Một số trường hợp khác có thể do đột biến gen mới. Những trường hợp này xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Gen đột biến phổ biến nhất trong tình trạng này là SCN5A, gen này bị biến đổi ở khoảng 30% số người mắc hội chứng Brugada. Gen này cung cấp thông tin cấu tạo kênh natri, giúp vận chuyển các nguyên tử natri tích điện dương (ion) vào các tế bào cơ tim. Loại kênh ion này đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì nhịp điệu bình thường của tim.

Các đột biến trong gen SCN5A sẽ làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của kênh, làm giảm dòng ion natri vào tế bào. Sự gián đoạn trong vận chuyển ion làm thay đổi cách tim đập, dẫn đến nhịp tim bất thường _ đặc trưng của hội chứng Brugada. Ngoài ra còn có những đột biến di truyền khác, chiếm khoảng 2%. Một số gen bổ sung cũng có liên quan đến hội chứng Brugada, chúng cung cấp thông tin để tạo ra các protein đảm bảo vị trí hoặc chức năng chính xác của các kênh natri trong tế bào cơ tim.

Ở những người mắc bệnh mà không có đột biến gen được xác định, nguyên nhân của hội chứng Brugada thường không rõ. Trong một số trường hợp, một số loại thuốc có thể gây ra một dạng rối loạn không do gen (mắc phải). Như các thuốc điều trị rối loạn nhịp tim, đau thắt ngực, huyết áp cao, trầm cảm và các bệnh tâm thần khác.

Nồng độ canxi trong máu cao bất thường (tăng canxi huyết) hoặc kali (tăng kali máu), cũng như nồng độ kali thấp bất thường (hạ kali máu), cũng có liên quan đến hội chứng Brugada mắc phải. Ngoài việc gây ra một dạng rối loạn không do gen, những yếu tố này có thể gây ra các triệu chứng ở những người có đột biến cơ bản trong SCN5A hoặc một gen khác.

Hội chứng Brugada xuất hiện phổ biến ở nam thanh niên Đông Nam Á.

3. Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Brugada?

Điện tim (ECG) là xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Brugada. Tuy nhiên, bạn có thể thấy rằng các dấu hiệu có thẻ không xuất hiện ngay lập tức vì những thay đổi trên điện tâm đồ có thể đến và đi, chúng không xuất hiện hằng định và điều này có thể gây khó khăn cho quá trình chẩn đoán.

Nếu sự khác biệt không hiển thị trên điện tim ban đầu của bạn, bạn có thể được tiêm một loại thuốc trong khi nhịp tim của bạn được theo dõi liên tục. Thuốc nhằm mục đích gây ra những thay đổi đối với nhịp tim của bạn và thường được gọi là ”thử nghiệm kích thích tim”. Thử nghiệm này có thể được thực hiện một vài lần để chẩn đoán bệnh.

Sau khi chẩn đoán, bạn có thể được giới thiệu đến các trung tâm có xét nghiệm gen di truyền để sàng lọc các gen bất thường có liên quan đến tình trạng bệnh. Các thành viên có quan hệ trực thuộc trong gia đình của bạn (chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em và con cái của bạn) cũng có thể được mời đến để tầm soát các gen này nhằm phát hiện sớm và can thiệp sớm nhằm tránh những biến chứng đáng tiếc của bệnh như ngừng tim.

4. Hiện nay hội chứng Brugada được điều trị như thế nào?

Nếu bạn có các triệu chứng của hội chứng Brugada hoặc đã từng bị ngừng tim thì bạn có thể có nguy cơ bị một cơn ngừng tim khác và bác sĩ có thể khuyên bạn lắp ICD - một thiết bị khử rung tim. Thiết bị này có thể giúp tim bạn đập trở lại nếu các cơn ngừng tim xảy ra.

Nếu bạn có dấu hiệu bất thường trên điện tim nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào, một khảo sát điện sinh lý tim (EP) có thể giúp bác sĩ quyết định xem bạn có cần lắp ICD hay không. 

Bạn cũng có thể giúp kiểm soát tình trạng của mình bằng cách tránh các tác nhân gây ra, chẳng hạn như mất nước và uống quá nhiều rượu. Sốt cao cũng có thể làm cho tình trạng của bạn tồi tệ hơn. Nếu bạn bị sốt, bạn nên dùng paracetamol hoặc ibuprofen để giúp hạ nhiệt độ trừ khi bạn bị dị ứng hoặc được bác sĩ yêu cầu không dùng chúng.

5. Sống khỏe mạnh cùng hội chứng Brugada

Với việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên, bạn có thể tiếp tục sống một cuộc sống bình thường và năng động với hội chứng Brugada. Tuy nhiên, bạn cần lưu ý rằng:

• Nếu bạn cần ICD, có thể có những thứ cần phải lên kế hoạch, chẳng hạn như không lái xe trong một thời gian ngắn sau khi đã lắp ICD.
• Trong một số trường hợp, việc sử dụng thuốc, chẳng hạn như thuốc chẹn beta, có thể giúp ngăn ngừa hoặc giảm sự xuất hiện của nhịp tim bất thường.
• Bạn nên thảo luận với bác sĩ về các loại thuốc không kê đơn và chất bổ sung vì một số loại thuốc này có thể gây ra các triệu chứng hoặc phản ứng với các loại thuốc bạn đang dùng.
• Nôn mửa hoặc tiêu chảy kéo dài (lâu hơn một ngày) hay từng đợt nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến nồng độ natri và kali trong cơ thế của bạn. Bạn nên thảo luận vấn đề này với bác sĩ để họ kê đơn các loại thuốc bổ sung các ion này bằng đường uống. Những chất bổ sung này có thể giúp bổ sung lượng natri và kali đã mất nhưng nên được sử dụng dưới sự quản lí của bác sĩ. Việc tự ý sử dụng các chất này có thể gây nên những hậu quả nặng nề
• Bạn phải luôn thông báo cho nhân viên y tế rằng bạn mắc Hội chứng Brugada khi bạn nói chuyện với họ.

Nguồn: https://www.bhf.org.uk/informationsupport/conditions/brugada-syndrome