Bệnh U tủy thượng thận là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và hậu quả

U tủy thượng thận là một khối u nội tiết rất hiếm gặp, xuất hiện và tiến triển âm thầm. Khối u này thường không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán quá muộn, khi đã xảy ra biến chứng. Cùng Genetica® tìm hiểu ngay nhé!

1, U tủy thượng thận là gì?

Tuyến thượng thận là một cơ quan nội tiết quan trọng của cơ thể. Bạn có 2 tuyến thượng thận, nằm ở phía trên của mỗi quả thận. Phần tủy của hai tuyến thượng thận có vai trò bài tiết adrenaline và noradrenaline. Đây là những hormone có vai trò thiết yếu với sự sống và sức khỏe của bạn.

U tủy thượng thận là khối u nội tiết, xuất hiện và phát triển tại vùng tủy của tuyến thượng thận. Khối u thường hình thành ở một tuyến thượng thận nhưng cũng có thể hiện diện ở cả 2 bên.

Khoảng 90% khối u tủy thượng thận là lành tính. Chỉ có 10% trường hợp chuyển biến thành ác tính, xâm lấn và di căn khắp cơ thể.

Hiện nay vẫn chưa có thống kê rõ ràng về số lượng người phải đối mặt với u tủy thượng thận, vì rất nhiều trường hợp mắc bệnh mà không được chẩn đoán. Độ tuổi thường gặp bệnh lý này là 30 – 50 tuổi. 

2, Nguyên nhân của u tủy thượng thận

Tới nay, cơ chế hình thành khối u vùng tủy thượng thận vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã tìm thấy nhiều đột biến khác nhau ở gần 20 gen có liên quan tới bệnh lý này.

Ví dụ như gen RET, VHL, NF1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, IDH1, MAX, HRAS… Điều đó có nghĩa là căn bệnh này có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái. Cụ thể là, 25 – 35% các trường hợp mắc u tủy thượng thận là do gen di truyền trong gia đình.

Ngoài ra, khối u tủy thượng thận còn liên quan tới một số tình trạng di truyền khác, như:

• Đa u tuyến nội tiết type 2 (MEN2A và MEN2B): đây là hội chứng di truyền liên quan tới các khối u ở tuyến nội tiết như tuyến giáp, cận giáp và tủy thượng thận.
• Hội chứng Von Hippel – Lindau: rối loạn di truyền này dẫn đến sự xuất hiện của nhiều khối u ở các vị trí khác nhau trong cơ thể, bao gồm não, cột sống, tụy, gan, thận, mắt...
• U sợi thần kinh type 1 (NF1): với biểu hiện là sự có mặt của các khối u sợi thần kinh trên da hoặc tại dây thần kinh thị giác.
• Hội chứng u tế bào cận hạch di truyền: là những khối u xuất phát từ hạch giao cảm, đối giao cảm của hệ thần kinh tự chủ, trong đó có vùng tủy thượng thận.

3, Triệu chứng và hậu quả của u tủy thượng thận

Sự có mặt của khối u khiến tuyến thượng thận tăng tiết bất thường adrenaline và noradrenaline. Hai hormone này được ví như chiếc chuông báo động, giúp bạn nhận ra những mối hiểm nguy với sức khỏe và sẵn sàng “chạy xa hoặc chiến đấu” với nó.

Để làm được điều này, adrenaline và noradrenaline kích thích tim đập nhanh, mạnh, co mạch gây tăng huyết áp và đặt não bộ của bạn vào chế độ “căng như dây đàn” để phản ứng nhanh nhất, nhạy nhất. 

Do đó, khi mắc u tủy thượng thận, bạn sẽ có những triệu chứng sau:

• Tăng huyết áp
• Đau đầu
• Thường xuyên đổ mồ hôi
• Tim đập nhanh, mạnh, thường xuyên có cảm giác đánh trống ngực
• Hay cảm thấy khó thở, buồn nôn, quay cuồng 
• Tâm trạng lo lắng hoặc hoảng sợ
• Đau bụng, táo bón, sụt cân

Các dấu hiệu này có thể diễn ra trong vài phút hoặc kéo dài tới hàng giờ. Có người xuất hiện triệu chứng thường xuyên vài lần trong ngày, nhưng cũng có trường hợp chỉ biểu hiện vài lần một tháng. 

Trong những triệu chứng kể trên, tăng huyết áp là dấu hiệu rõ ràng và nguy hiểm nhất. Khi huyết áp tăng quá cao và không thể kiểm soát, các cơ quan trong cơ thể như não, thận, tim, mắt sẽ bị tổn thương. Hậu quả là bạn có thể bị đột quỵ, nhồi máu cơ tim, suy thận, mù lòa, thậm chí tử vong. 

4, Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Triệu chứng nổi bật nhất của u tủy thượng thận là cao huyết áp. Tuy nhiên, hầu hết những người được chẩn đoán tăng huyết áp không có khối u ở tuyến thượng thận.

Do đó, bạn chỉ nên nghi ngờ mắc bệnh lý này và tới gặp bác sĩ khi:

• Bệnh lý tăng huyết áp của bạn khó kiểm soát cho dù đã phối hợp nhiều loại thuốc và bạn tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị cũng như chế độ ăn uống, sinh hoạt.
• Gia đình bạn có người mắc u tủy thượng thận hoặc có các rối loạn di truyền liên quan như: đa u tuyến nội tiết type 2 (MEN 2), hội chứng Von Hippel-Lindau, u sợi thần kinh type 1 (NF1) hoặc u tế bào cận hạch di truyền.

Khi đi khám, bạn sẽ được tiến hành xét nghiệm máu để đánh giá nồng độ hormone và chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ ổ bụng để kiểm tra sự có mặt của khối u tủy thượng thận.

Tiếp đó, bạn sẽ được tư vấn chế độ điều trị phù hợp với tình trạng bệnh lý của mình. Phương pháp điều trị u tủy thượng thận bao gồm: sử dụng thuốc để kiểm soát huyết áp, phẫu thuật cắt bỏ khối u và hóa xạ trị nếu khối u tiến triển thành ác tính.

U tủy thượng thận là căn bệnh hiếm gặp và khó chẩn đoán. Khi bạn phát hiện những dấu hiệu bất thường kể trên, kèm theo tiền sử gia đình có liên quan, hãy đi khám sớm để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. 

Tài liệu tham khảo:

1. https://www.cancer.gov/pediatric-adult-rare-tumor/rare-tumors/rare-endocrine-tumor/pheochromocytoma
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pheochromocytoma/symptoms-causes/syc-20355367