Người thân trong gia đình và họ hàng bị ung thư có gia tăng nguy cơ ung thư của bạn không? Câu trả lời là có. Các thành viên trong gia đình thường chia sẻ với nhau nhiều yếu tố nguy cơ liên quan đến lối sống như: chế độ ăn nhiều thực phẩm chiên rán, khói thuốc lá hoặc thừa cân, béo phì...Bên cạnh đó, ung thư có thể khởi phát từ đột biến gen, được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Hôm nay, bạn hãy cùng Genetica tìm hiểu kỹ hơn về chủ đề này nhé!

1, Bệnh ung thư có tính di truyền không?

Khi bạn khỏe mạnh, cơ thể nắm quyền kiểm soát quá trình tăng sinh và phát triển của tất cả tế bào. Cơ thể sẽ quyết định khi nào tế bào được nhân lên, phải ngừng lại và khi nào chết đi. Tuy nhiên, trong bệnh lý ung thư, cơ chế kiểm soát này bị trục trặc. Các tế bào ác tính phát triển quá mức, tạo thành khối u. Nguyên nhân của hiện tượng này là do bất thường trong hệ gen, được gọi là đột biến.

Bạn có thể tiếp nhận đột biến gen từ ông bà, bố mẹ hoặc gen có thể bị biến đổi trong cuộc sống, dưới tác động của môi trường. Sự khác nhau ở đây là gì? Nếu đột biến gen xuất phát từ các thế hệ trước trong gia đình tức là đột biến đó hiện diện trong tinh trùng và trứng, nghĩa là bạn có thể tiếp tục truyền gen ung thư cho con cháu sau này.

Những đột biến này gây ra hội chứng ung thư gia đình. Ngược lại, đột biến gen mắc phải trong cuộc sống thường không được truyền lại cho thế hệ sau mà chỉ biểu hiện bệnh ở bạn. Các đột biến này không ảnh hưởng tới tinh trùng và trứng. Hầu hết các bệnh lý ung thư do đột biến mắc phải, với tỷ lệ 90 – 97%.

2, Một số hội chứng ung thư gia đình

Các nhà khoa học đã khám phá ra khoảng 50 hội chứng ung thư di truyền. Dưới đây là một số hội chứng ung thư gia đình phổ biến.

Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC): Ung thư vú và ung thư buồng trứng thường có xu hướng xuất hiện cùng nhau do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Ngoài ra, hội chứng này có thể dẫn đến ung thư vú và tuyến tiền liệt ở nam giới hoặc ung thư tụy. Nếu bạn có gen đột biến BRCA, cha mẹ, anh chị em và con cái của bạn có 50% khả năng bị đột biến gen này.

Hội chứng Lynch: Đây là hội chứng dẫn đến nguy cơ cao mắc nhiều bệnh lý ác tính như ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ruột non, tụy, ống mật, nội mạc tử cung, buồng trứng, thận, não, niệu quản. Hội chứng này liên quan đến đột biến gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 và PMS2.

Hội chứng Li-Fraumeni: Li-Fraumeni là hội chứng di truyền hiếm gặp, do tổn thương gen TP53. Hội chứng này kích thích sự phát triển của sarcoma xương, mô mềm, ung thư máu, ung thư não, vỏ thượng thận và ung thư vú.

3, Làm sao để bạn nhận ra hội chứng ung thư gia đình?

Bạn có thể phát hiện hội chứng ung thư gia đình bằng những dấu hiệu sau đây: 

• Ung thư xảy ra ở nhiều thế hệ, từ đời ông bà, bố mẹ tới con cháu.
• Có từ 3 người thân trong gia đình mắc cùng một bệnh ung thư. Dấu hiệu này đặc biệt có ý nghĩa khi đó là loại ung thư hiếm gặp như ung thư buồng trứng, vỏ thượng thận, sarcoma…
• Ung thư xảy ra ở tuổi trẻ hơn tiêu chuẩn. Ví dụ, ung thư đại trực tràng thường xảy ra ở người trung niên thì nay biểu hiện bệnh ngay ở độ tuổi 20.
• Một người mắc từ 2 bệnh ung thư trở lên. Ví dụ ung thư vú thường đi kèm ung thư buồng trứng do đột biến gen BRCA1 và BRCA2 hoặc ung thư đại trực tràng và ung thư nội mạc tử cung có xu hướng đi cùng nhau trong hội chứng Lynch.
• Khối u ác tính xuất hiện ở cả hai bên, như hai mắt, hai thận hoặc hai vú.

4, Mang gen ung thư có chắc chắn bị ung thư không?

Đọc tới đây có lẽ bạn sẽ cảm thấy hoảng sợ và lo lắng. Nếu nhiều người thân trong gia đình bạn mắc ung thư, có phải căn bệnh này đang chờ đợi bạn ở phía trước? Câu trả lời là không.

Cho dù thừa hưởng gen ung thư từ gia đình, cũng chưa chắc bạn sẽ mắc căn bệnh này. Bạn có yếu tố di truyền tức là có nguy cơ cao hơn nhưng khối u có xuất hiện hay không còn phụ thuộc vào lối sống, bệnh lý kèm theo và tác động của môi trường. Gen đột biến từ thế hệ trước chỉ đóng góp 5 – 10% trên tất cả các bệnh ung thư.

5, Vai trò của giải mã gen tầm soát nguy cơ ung thư di truyền

Giải mã gen tầm soát nguy cơ ung thư di truyền là biện pháp cần thiết, đặc biệt với hội chứng ung thư gia đình. Xét nghiệm này không khẳng định chắc chắn bạn sẽ mắc hay không mắc ung thư. Nhưng đây là biện pháp hữu ích giúp bạn xác định nguy cơ ung thư của bản thân. Khi đã xác định được mức độ nguy cơ, bạn sẽ chuẩn bị tâm lý cũng như kế hoạch phòng tránh ung thư tốt hơn cho bản thân, bố mẹ, anh chị em và con cái.

Bạn sẽ cảnh giác với các dấu hiệu bất thường và thường xuyên đi kiểm tra sức khỏe. Hơn nữa, bạn cũng có thể thảo luận với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn biện pháp phòng ngừa hiệu quả và phát hiện sớm nhất. Ung thư là bệnh lý có khả năng di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau nhưng với tỷ lệ rất nhỏ. Các hội chứng ung thư gia đình chỉ chiếm 3 – 10%. Cho dù bạn có mang gen ung thư hoặc có yếu tố liên quan tới gia đình hay không, bạn cũng không được lơ là cảnh giác với bệnh lý ác tính này.

Tài liệu tham khảo:

1. https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/family-cancer-syndromes.html
2. https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes