Gen liên quan tới hội chứng Tự Kỷ và Rối loạn ADHD

Tự kỷ ám thị và ADHD là những rối loạn phát triển khác nhau, nhưng chúng có chung một số triệu chứng phổ biến nhất định. Sự khác biệt này như thế nào, hãy cùng Genetica tìm hiểu qua bài dưới đây nhé!!

Sự khác biệt giữa chứng tự kỷ ám thị ASD và tăng động giảm chú ý ADHD

Các nhà nghiên cứu từ dự án tâm thần quốc gia iPSYCH đã phát hiện ra hội chứng tự kỷ ám thị và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) xuất phát từ biến đổi trên cùng một gen. Đây là kiến thức mới liên quan trực tiếp đến nguyên nhân sinh học của hai dạng rối loạn tâm thần ở trẻ em. Tại Đan Mạch, có khoảng 1% học sinh mắc tự kỷ và 2 đến 3% được chẩn đoán mắc rối loạn ADHD.

Hội chứng tự kỷ ám thị và tăng động giảm chú ý ADHD là những rối loạn phát triển khác nhau, nhưng chúng có chung một số triệu chứng phổ biến nhất định. Ví dụ, trẻ tự kỷ có thể bộc lộ hành vi bạo lực hoặc hung hăng, bốc đồng và gặp khó khăn trong trường lớp và với các mối quan hệ xã hội - và những triệu chứng này có thể dễ dàng bắt gặp ở trẻ mắc ADHD.

►► Tìm Hiểu Ngay: ADHD là gì? Bố mẹ nên phải biết về các thông tin này

Các nhà nghiên cứu từ dự án iPSYCH, dự án nghiên cứu lớn nhất của Đan Mạch trong lĩnh vực tâm thần học, hiện đã phát hiện ra rằng điểm tương đồng giữa hai rối loạn này có thể liên quan đến những biến đổi trong cùng một gen. Đây là nghiên cứu lớn nhất cho đến nay về các đột biến hiếm có trong bộ gen của những người mắc ADHD và tự kỷ.

"Thực tế cho thấy các đột biến được tìm thấy ở trẻ mắc chứng tự kỷ và trẻ mắc ADHD là cùng một mức độ và trên cùng một gen, phản ánh các cơ chế sinh học tương tự nhau", Anders Børglum nói, ông là giáo sư tại Đại học Aarhus, trưởng nghiên cứu sư tại iPSYCH và một trong những nhà nghiên cứu hàng đầu về dự án này. Nghiên cứu này được thực hiện với sự cộng tác của Viện Broad và đại học Harvard.

►► Tìm Hiểu Thêm: 10 Dấu hiệu, biểu hiện của trẻ tự kỷ bố mẹ nên biết

Gen liên quan đến hội chứng tự kỷ lẫn rối loạn ADHD

Kết quả nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí quốc tế Nature Neuroscience. "Đây là lần đầu tiên bản đồ gen phản ánh một cách toàn diện xu hướng di truyền của cả ADHD lẫn tự kỷ. Phát hiện này cho thấy trẻ mắc ADHD và trẻ bị tự kỷ có cùng số lượng đột biến gen nguy hại trong ADN, thông tin này khá ấn tượng và đáng ngạc nhiên", Anders Børglum nói.

Những phát hiện mới này chỉ ra các cơ chế về nguyên nhân sinh học tương đồng của ADHD và autism. "Nghiên cứu cho thấy, gen MAP1A là gen thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất và được tìm thấy ở những người mắc ADHD hoặc tự kỷ. Gen này có liên quan đến sự hình thành cấu trúc vật lý của các tế bào thần kinh - có thể hiểu như "bộ xương" bên trong của tế bào - và góp phần quan trọng cho sự phát triển của não bộ", Anders Børglum giải thích thêm.

Đây là lần đầu tiên gen MAP1A có liên quan đến sự phát triển của rối loạn ADHD và bệnh tự kỷ, và các nhà nghiên cứu tìm thấy các đột biến làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh tự kỷ và hoặc ADHD. "Chúng tôi đã phát hiện ra rất nhiều đột biến có thể phá hủy hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến gen MAP1A ở những người mắc ADHD và tự kỷ, trong khi rất ít đối tượng kiểm soát có mang những biến đổi này trong gen của họ", ông Anders Børglum giải thích thêm.

►► Tìm Hiểu Ngay: Dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn tăng động giảm chú ý ADHD

Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc ADHD và tự kỷ tăng hơn 15 lần đối với những người mang những đột biến này. Các nhà nghiên cứu đã phân tích gen di truyền của khoảng 8.000 người mắc chứng tự kỷ và / hoặc có rối loạn ADHD, và 5.000 người không có một trong hai rối loạn, tất cả từ Đan Mạch. Nghiên cứu cũng kết hợp dữ liệu bổ sung từ khoảng 45.000 đối tượng kiểm soát quốc tế không có bất kỳ rối loạn tâm thần nào.

Nghiên cứu cho thấy có nhiều gen hơn liên quan đến rối loạn ADHD và tự kỷ có thể được xác định trực tiếp bằng cách nghiên cứu thêm nhiều người bằng cách tương tự với mở rộng giải mã trình tự ADN, từ đó phát họa nên một bức tranh đầy đủ hơn về các cơ chế về nguyên nhân sinh học và các phương pháp khả thi trong điều trị y tế, nhà nghiên cứu giải thích.

►► Tìm Hiểu Ngay: Trẻ tự kỷ có thể thừa hưởng đột biến ADN từ người cha

Do là một phần của dự án, Anders Børglum và các đồng nghiệp của ông có quyền truy cập vào các mẫu từ ngân hàng sinh học Quốc gia Đan Mạch tại Viện Statens Serum và dữ liệu từ Sở đăng ký Trung tâm Nghiên cứu Tâm thần học tại Đan Mạch. Những người sinh ra ở Đan Mạch trong khoảng thời gian từ 1981 đến 2005 được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, rối loạn ADHD và thiểu năng trí tuệ.