Phần lớn nguy cơ tự kỷ xuất phát từ gen. Hiện đã xác định được đột biến trên hơn 100 gen dẫn đến tình trạng này. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không thể chẩn đoán hoặc phát hiện chứng tự kỷ ám thị. Đó là vì nguyên nhân tiềm ẩn của hội chứng này là sự kết hợp của nhiều gen cùng với các yếu tố môi trường.

Ví dụ, chỉ có khoảng một trong bốn người bị thiếu đoạn trên nhiễm sắc thể số 16 gọi là 16p11.2 mắc bệnh tự kỷ. Đột biến này và các đột biến khác cũng có liên quan đến các điều kiện khác, chẳng hạn như động kinh hoặc khuyết tật trí tuệ.

1. Gen là nguyên nhân chính gây ra tự kỷ?

Tuy nhiên, nếu xét nghiệm gen di truyền cho thấy một người có mang đột biến nguy hại có liên quan với bệnh tự kỷ, kết quả có thể giúp người mắc bệnh và gia đình hiểu rõ hơn về tình trạng này. Một số gia đình còn nhận được sự hỗ trợ cả về mặt cảm xúc lẫn thực tế từ những người cũng gặp những khó khăn do đột biến này gây ra.

Hiện không có bất kỳ loại thuộc trúng đích nào tương ứng với từng loại đột biến tự kỷ cụ thể. Tuy nhiên, các đột biến này thường liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như động kinh, vấn đề về thận hoặc béo phì, vì vậy nếu có đầy đủ thông tin có thể giúp ngăn ngừa hoặc điều trị.

►► Tìm Hiểu Ngay: 10 Dấu hiệu, biểu hiện của trẻ tự kỷ bố mẹ nên biết

2. Có bốn cách xét nghiệm chính để xác định nguy cơ này.

• Xuất hiện đầu tiên là xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotyping), tức là kiểm tra nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
• Cách thứ hai là kỹ thuật phân tích microarray trên nhiễm sắc thể, giúp xác định sự trùng lặp hoặc mất đoạn DNA chưa quan sát được nếu chỉ qua xét nghiệm nhiễm sắc thể.
• Cách thứ ba là giải trình tự hoặc tìm các đột biến trên các gen đơn lẻ.
• Cách cuối cùng là giải trình tự tất cả các ADN mã hóa protein của một người, còn được gọi là exome.

Các bác sĩ lâm sàng có thể giải trình tự exome của cả cha mẹ và con để tìm đột biến xuất hiện ở trẻ. Những đột biến tự phát này thường làm tăng nguy cơ bệnh tự kỷ hơn so với những đột biến di truyền. Giải trình tự toàn bộ bộ gen là phương pháp kỹ lưỡng nhất. Nó cho thấy đột biến trên bất kỳ vị trí nào của bộ gen người chứ không chỉ 1% chứa các gen cụ thể.

Tuy nhiên, công cụ này hiện chỉ đang được dùng cho nghiên cứu nhưng nếu giá giảm và độ phổ biến gia tăng, phương pháp này có thể thay thế các hình thức xét nghiệm khác.

►► Tìm Hiểu Ngay: Lý giải tính di truyền trong hội chứng tự kỷ

3. Video nhận biết nguy cơ tự kỷ di truyền bằng phương pháp giả mã gen

Nguồn: https://www.spectrumnews.org/news/genetic-testing-autism-explained/