Xét nghiệm gene phát hiện sớm ung thư vú di truyền

Xét nghiệm có thể phát hiện các gene đột biến gây ung thư vú di truyền và cá nhân hóa liệu pháp điều trị, tăng khả năng sống sót của người bệnh.

Mỗi người sinh ra trong cơ thể đều có gen BRCA1, BRCA2. Chức năng của 2 gen này là để sửa chữa ADN bị tổn thương trong tế bào, giúp bảo vệ cơ thể khỏi sự tăng trưởng không kiểm soát của tế bào, đồng thời ngăn ngừa xuất hiện các khối u gây ung thư. Tuy vậy, các gen này chứa nhiều bất thường hoặc đột biến được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, dẫn đến tích lũy ADN sai hỏng, sẽ làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và các ung thư khác.

Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ, khoảng 12% phụ nữ trong dân số nói chung sẽ bị mắc ung thư vú trong cuộc đời của họ. Ngược lại, ước tính có khoảng 72% phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 và 69% phụ nữ mang đột biến gen BRCA2 sẽ phát triển thành ung thư vú ở độ tuổi 80. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng phụ nữ mang 2 đột biến gen này có xu hướng phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng ở độ tuổi trẻ hơn những người không mang đột biến.

Ung thư vú là căn bệnh có thể chữa khỏi nếu phát hiện ở giai đoạn đầu theo khuyến cáo của nhiều chuyên gia và bệnh viện. Ở giai đoạn 1-2, bệnh nhân có 90% tỷ lệ chữa ổn định. Cơ quan Công tác dự phòng Mỹ khuyến cáo những phụ nữ mà trong gia đình có người mắc các bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư vòi trứng hoặc ung thư phúc mạc nên được đánh giá để xem có yếu tố di truyền của đột biến gene BRCA1, BRCA2 hay không.

Các trường hợp này bao gồm: Ung thư vú được chẩn đoán sớm trước 45 tuổi; ung thư vú cả hai bên; trong một gia đình hoặc trên cùng một người phụ nữ mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng; nhiều người mắc bệnh ung thư vú trong cùng một gia đình; trên hai bệnh ung thư có liên quan đến đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2 trong một gia đình; ung thư vú ở nam giới;

Tại Việt Nam, việc chủ động phòng tránh ung thư vẫn còn chưa được lưu ý. Đánh giá của Chương trình Phòng chống Ung thư Quốc gia cho thấy, hơn 70% bệnh nhân ung thư được phát hiện muộn, dẫn đến nguy cơ tử vong cao.

Bác sĩ Hà Thị Mỹ Hạnh, chuyên gia tư vấn di truyền tại Genetica chia sẻ: "Hiện nay, xét nghiệm gene là công cụ hữu ích, đơn giản, không xâm lấn góp phần đánh giá khả năng mắc ung thư vú. Chỉ với một mẫu nước bọt, phân tích ADN có thể xác định được một người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú có mang đột biến trên gene BRCA hay không".

Ngoài ra, Genetica còn có gói xét nghiệm gene G-Health F - đánh giá nguy cơ ung thư hệ sinh sản nữ. Với 60 gene được phân tích, báo cáo sẽ đánh giá nguy cơ 4 bệnh ung thư di truyền ở nữ giới như ung thư vú, cổ tử cung, nội mạc tử cung và buồng trứng.

Biết được kết quả giải mã gene sẽ giúp các bác sĩ, chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra kế hoạch chăm sóc sức khỏe chủ động, giúp bệnh nhân xây dựng một lối sống lành mạnh, hạn chế tối đa ung thư vú xảy ra.

Ngoài yếu tố di truyền, lối sống không lành mạnh, tuổi tác, ô nhiễm môi trường cũng là nguyên nhân gây ung thư. Do đó, phụ nữ nên duy trì lối sống lành mạnh, dinh dưỡng đa dạng và cân bằng, tập luyện thể chất thường xuyên để có một cơ thể cân đối, hạn chế đồ uống có cồn, không hút thuốc lá và tránh tiếp xúc môi trường hóa chất độc hại, theo bác sĩ Hạnh.

Một số nước phát triển đã đưa xét nghiệm gen BRCA1, BRCA2 vào tầm soát diện rộng nhằm cải thiện sức khỏe cộng đồng như Mỹ, Anh, Australia. Tại Việt Nam, Bộ Y Tế khuyến cáo phụ nữ nên chủ động tầm soát ung thư trước tuổi 40. Từ 25 tuổi, phụ nữ nên tự thăm khám tuyến vú ít nhất mỗi tháng một lần. Thời điểm tự khám vú thích hợp nhất là vài ngày sau khi chu kỳ kinh nguyệt kết thúc. Đây là lúc ngực của bạn không còn bị sưng nề, nhạy cảm do các hormone liên quan đến quá trình rụng trứng. Nếu bạn không còn kinh nguyệt nữa, hãy chọn một ngày dễ nhớ, chẳng hạn như ngày đầu tiên hoặc ngày cuối cùng của tháng. Từ 40 tuổi, phụ nữ nên đi thăm khám tuyến vú tại các cơ sở y tế định kỳ.

Bên cạnh đó, ung thư vú do đột biến gen BRCA có liên quan đến chủng tộc. Vì thế giải mã gen còn có thể phát hiện ra các xu hướng bệnh di truyền mới đang tiềm tàng trong quần thể gen người Việt Nam nói riêng và người châu Á nói chung.

Theo ông Cao Anh Tuấn - CEO, đồng sáng lập Genetica: "Có những khác biệt rõ ràng trong hệ gene của người phương Tây và người châu Á, do đó, những khám phá trong nghiên cứu và y học từ ngân hàng gene thế giới có lợi cho người Bắc Âu nhưng lại không chính xác cho những người thuộc chủng tộc khác. Vì thế, việc giải mã gene người châu Á nói chung và người Việt Nam nói riêng có ý nghĩa quan trọng để phục vụ cho nghiên cứu và chữa bệnh, hướng tới mục tiêu y học chính xác trong tương lai".

Nguồn: https://vnexpress.net/xet-nghiem-gene-phat-hien-som-ung-thu-vu-di-truyen-4369072.html