Hội chứng Patau và 6 điều cha mẹ cần biết cho thai nhi

Patau là hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể (giống trường hợp của hội chứng Edward và Down) thường gặp ở trẻ sơ sinh và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bé ngay từ khi còn ở trong bụng mẹ. Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ Ngọc Lan, đánh giá và duyệt nội dung bởi TH.S Công Nghệ Sinh Học Thanh Nhân. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

1. Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Nó còn được gọi là trisomy 13.

Mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang các gen mà trẻ thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Nhưng một em bé mắc hội chứng Patau có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 13, thay vì 2. Điều này làm gián đoạn nghiêm trọng sự phát triển bình thường và trong nhiều trường hợp dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu hoặc em bé chết ngay sau khi sinh.

Trẻ mắc hội chứng Patau chậm lớn trong bụng mẹ và nhẹ cân, cùng với một số vấn đề y tế nghiêm trọng khác.

Hội chứng Patau ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 5.000 ca sinh. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng lên theo tuổi của người mẹ. Hơn 9 trong số 10 trẻ em sinh ra với hội chứng Patau chết trong năm đầu tiên. Khoảng 1/10 trẻ sơ sinh mắc các dạng hội chứng ít nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như trisomy 13 một phần hoặc thể khảm, sống hơn một năm.

Ảnh: aboutkidshealth.ca

Xem Ngay: Gen di truyền (ADN) là gì? Những lợi ích của xét nghiệm đột biến gen

2. Nhận diện trẻ mắc hội chứng Patau

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe.

Sự phát triển của các bé trong bụng mẹ thường bị hạn chế, dẫn đến trẻ nhẹ cân và cứ 10 đứa trẻ thì có 8 đứa trẻ sinh ra bị dị tật tim nặng.

Ngoài ra, bộ não thường không chia thành 2 nửa. Điều này được gọi là holoprosencephaly.

Khi điều này xảy ra, nó có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm trên khuôn mặt và gây ra các khuyết điểm như:

• Sứt môi, hở hàm ếch
• Mắt nhỏ bất thường (bệnh mắt nhỏ)
• Không có 1 hoặc cả hai mắt (không nhãn cầu)
• Giảm khoảng cách giữa hai mắt hay 2 mắt gần nhau.
• Vấn đề với sự phát triển của đường mũi

Các bất thường khác của mặt và đầu bao gồm:

• Kích thước đầu nhỏ hơn bình thường (tật đầu nhỏ)
• Thiếu da trên da đầu (bất sản lớp biểu bì)
• Dị tật tai và điếc
• Các vết bớt nổi lên, màu đỏ (u máu mao mạch)

Hội chứng Patau cũng có thể gây ra các vấn đề khác, chẳng hạn như:

• Khiếm khuyết thành bụng dẫn đến ruột nằm ngoài cơ thể, chỉ được bao phủ bởi một lớp màng.
• Nang bất thường trong thận
• Dương vật nhỏ bất thường ở trẻ em trai
• Mở rộng âm vật ở trẻ em gái
• Cũng có thể có những bất thường của bàn tay và bàn chân, chẳng hạn như ngón tay hoặc ngón chân thừa.

Xem ngay: Hội chứng brugada là gì? Có nguy hiểm không?

3. Nguyên nhân của hội chứng Patau - liệu có phải do di truyền?

Đa số các trường hợp hội chứng Patau không có tính di truyền trong gia đình. Chúng xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai, khi tinh trùng và trứng kết hợp, thai nhi bắt đầu phát triển.

Bất thường xảy ra khi các tế bào phân chia, dẫn đến dư thừa một hoặc một phần nhiễm sắc thể 13, phần dư này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của em bé trong bụng mẹ.

Trong nhiều trường hợp, em bé chết trước khi đủ tháng (sẩy thai) hoặc chết khi sinh (thai chết lưu).

Trong đa số các trường hợp mắc hội chứng Patau, một đứa trẻ có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13 trong các tế bào của cơ thể chúng (trisomy 13 hoặc trisomy 13 đơn giản).

Tuy nhiên, có đến 1/10 trường hợp mắc hội chứng Patau, có chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể khác. Hội chứng Patau phát sinh do điều này có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ mang chuyển đoạn. 

Trong 1/20 trường hợp khác, chỉ một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 13, đây được gọi là thể khảm tam nhiễm 13. Đôi khi, chỉ một phần của 1 nhiễm sắc thể số 13 (tam nhiễm một phần 13).

Các triệu chứng và đặc điểm của cả thể khảm và thể tam nhiễm một phần có xu hướng ít nghiêm trọng hơn so với thể tam nhiễm đơn giản 13, dẫn đến nhiều trẻ sơ sinh sống lâu hơn.

4. Phát hiện hội chứng Patau ở thai nhi như thế nào?

Người mẹ mang thai sẽ được cung cấp một xét nghiệm sàng lọc hội chứng Patau, cũng như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21) và hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18), từ tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm.

Siêu âm hình thái học được thực hiện khi bạn đang mang thai từ 18 đến 21 tuần để xác định các bất thường về thể chất ở thai nhi gợi ý tình trạng bất thường nhiễm sắc thể.

Một thử nghiệm mới hơn gần đây đã được phát triển, trong đó một mẫu máu của người mẹ được lấy để có thể kiểm tra DNA của đứa trẻ được tìm thấy trong đó, gọi là xét nghiệm tiền sản NIPT. Đây là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Mặc dù độ chính xác của xét nghiệm này rất cao trong phát hiện các bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể, tuy nhiên nó vẫn là xét nghiệm sàng lọc.

Nếu các xét nghiệm sàng lọc cho thấy mẹ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Patau sẽ được thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để biết chắc chắn liệu con bạn có mắc hội chứng này hay không. Xét nghiệm này sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể của bé trong một mẫu tế bào được lấy từ bé. Hai kỹ thuật có thể được sử dụng để lấy mẫu tế bào: chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS). Đây là những xét nghiệm xâm lấn để lấy một mẫu mô hoặc dịch ối để có thể kiểm tra sự hiện diện của dư thừa nhiễm sắc thể số 13.

5. Điều trị hội chứng Patau

Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Patau. Do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà trẻ sơ sinh mắc hội chứng sẽ gặp phải, các bác sĩ thường tập trung vào việc giảm thiểu triệu chứng và đảm bảo trẻ có thể bú được.

Đối với một số ít trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau sống sót sau vài ngày đầu đời, việc chăm sóc trẻ sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của trẻ.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Patau, trước khi sinh hoặc ngay sau đó, bạn nên tham khảo tư vấn và hỗ trợ của bác sĩ.

6. Cha mẹ nên làm gì khi trẻ mắc hội chứng Patau?

Có đến 1/10 trường hợp mắc hội chứng Patau xảy ra do chuyển đoạn bất thường giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể khác. Hội chứng Patau phát sinh do điều này có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ mang gen chuyển đoạn. Vì vậy, khi mẹ mang thai hoặc cha mẹ có con nghi ngờ hoặc xác định là hội chứng Patau nên tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định bản thân có mang gen chuyển đoạn hay không.

Nếu xét nghiệm không có bất thường nhiễm sắc thể, con mắc hội chứng Patau là trisomy 13 đơn giản, hoàn toàn không do di truyền. Nếu cha hoặc mẹ có bất thường chuyển đoạn nhiễm sắc thể 13, điều này có thể di truyền qua cho con gây hội chứng Patau. 

Khi đó, xét nghiệm di truyền được thực hiện để giúp cha mẹ lập kế hoạch cho việc mang thai trong tương lai hơn là đưa ra quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hiện tại hay không, vì không thay đổi được thai kỳ hiện tại, tuy nhiên nếu có dự tính sinh con tiếp theo thì dựa vào kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ tư vấn cho cha mẹ khả năng thai nhi mắc hội chứng Patau là bao nhiêu.

Các thành viên khác trong gia đình cũng có thể bị ảnh hưởng và nên kiểm tra nếu cần.

Nguồn tham khảo:

• https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/
• https://www.gov.uk/government/publications/trisomy-13-description-in-brief/pataus-syndrome-information-for-parents

Tham Khảo Thêm:

• Tự kỷ ám thị trẻ em là gì? Dấu hiệu và nguyên nhân
• Hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là gì?
• Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassaemia là gì? Có nguy hiểm không?