Bệnh kém hấp thu folate di truyền là một rối loạn cản trở khả năng hấp thụ vitamin B (gọi là folate) từ thực phẩm vào cơ thể. Folate rất quan trọng đối với nhiều chức năng của tế bào, bao gồm sản xuất DNA và người anh em hóa học của nó, RNA. Trẻ sơ sinh bị kém hấp thu folate di truyền được sinh ra với lượng folate bình thường trong cơ thể vì trẻ có được vitamin này từ máu của mẹ trước khi sinh. Trẻ thường bắt đầu có dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn trong vài tháng đầu đời vì khả năng hấp thụ folate từ thực phẩm bị suy giảm.

Bệnh kém hấp thu folate di truyền là gì?

Trẻ sơ sinh bị kém hấp thu folate di truyền gặp khó khăn khi ăn, bị tiêu chảy, không tăng cân và tăng trưởng với tốc độ dự kiến (phát triển chậm). Những trẻ này thường phát triển bệnh thiếu máu hồng cầu to. Đây là tình trạng cơ thể có lượng tế bào hồng cầu thấp và các tế bào hồng cầu còn lại lớn hơn bình thường.

Các triệu chứng của rối loạn máu này có thể bao gồm kén ăn, thiếu năng lượng, đau đầu, da nhợt nhạt và tê ngứa tay chân. Những người bị kém hấp thu folate di truyền cũng có thể bị thiếu tế bào bạch cầu (giảm bạch cầu), dẫn đến dễ nhiễm trùng. Ngoài ra, họ có thể giảm số lượng tiểu cầu (giảm tiểu cầu), có thể dễ bị bầm tím và chảy máu bất thường.

Một số trẻ sơ sinh bị kém hấp thu folate di truyền biểu hiện các vấn đề về thần kinh như chậm phát triển và co giật. Theo thời gian, những trẻ không được điều trị có thể bị thiểu năng trí tuệ và khó phối hợp vận đông.

Gen SLC46A1 cung cấp thông tin để tạo ra một protein gọi là chất vận chuyển folate kết hợp với proton (PCFT). PCFT rất quan trọng đối với hoạt động bình thường của các tế bào biểu mô ruột (những tế bào xếp thành hàng trên thành ruột). Những tế bào này có hình dạng giống như ngón tay gọi là vi nhung mao có khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn khi nó đi qua ruột.

Vùng xuất hiện các vi nhung mao gọi là viền bàn chải. PCFT tham gia vào quá trình sử dụng năng lượng để vận chuyển folate qua màng viền bàn chải, một cơ chế gọi là vận chuyển chủ động. Nó cũng liên quan đến việc vận chuyển folate giữa não và chất lỏng bao quanh nó (dịch não tủy).

Đột biến trong gen SLC46A1 dẫn đến protein PCFT hạn chế hoặc không hoạt động. Trong một số trường hợp, protein bị đột biến không được vận chuyển đến màng tế bào và do đó nó không thể thực hiện chức năng. PCFT suy giảm chức năng làm giảm khả năng hấp thụ folate từ thực phẩm vào cơ thể, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của kém hấp thu folate di truyền.

Chuyển ngữ từ bài viết: 

• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-folate-malabsorption#genes

Xem Thêm:

• IQ và EQ là gì? có di truyền không?
• Tính kỷ luật là gì? có di truyền từ bố mẹ hay không?
• Nền tảng di tuyền của bệnh scurvy