Contact us:
1900 599 927
  • Code Redeem
  • Meet our Experts
  • EN
    VI
  • My cart
  • My account
    Sign in
genetica.asiagenetica.asia
  • Genetic reports
  • Genetic consultation
  • Saliva Collecting Guide
  • Partners
    Corporate Partners
    Advocate
  • Blog
  • News
  • 1900 599 927
  • EN
    VI
  • Home
    Blog
    Bệnh kém hấp thu folate di truyền

    Bệnh kém hấp thu folate di truyền

    Parenting, Rare Disease
    01/04/2020
    Bệnh kém hấp thu folate di truyền

    Bệnh kém hấp thu folate di truyền là một rối loạn cản trở khả năng hấp thụ vitamin B (gọi là folate) từ thực phẩm vào cơ thể. Folate rất quan trọng đối với nhiều chức năng của tế bào, bao gồm sản xuất DNA và người anh em hóa học của nó, RNA. Trẻ sơ sinh bị kém hấp thu folate di truyền được sinh ra với lượng folate bình thường trong cơ thể vì trẻ có được vitamin này từ máu của mẹ trước khi sinh. Trẻ thường bắt đầu có dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn trong vài tháng đầu đời vì khả năng hấp thụ folate từ thực phẩm bị suy giảm.

    Bệnh kém hấp thu folate di truyền

    Bệnh kém hấp thu folate di truyền là gì?

    Trẻ sơ sinh bị kém hấp thu folate di truyền gặp khó khăn khi ăn, bị tiêu chảy, không tăng cân và tăng trưởng với tốc độ dự kiến (phát triển chậm). Những trẻ này thường phát triển bệnh thiếu máu hồng cầu to. Đây là tình trạng cơ thể có lượng tế bào hồng cầu thấp và các tế bào hồng cầu còn lại lớn hơn bình thường.

    Các triệu chứng của rối loạn máu này có thể bao gồm kén ăn, thiếu năng lượng, đau đầu, da nhợt nhạt và tê ngứa tay chân. Những người bị kém hấp thu folate di truyền cũng có thể bị thiếu tế bào bạch cầu (giảm bạch cầu), dẫn đến dễ nhiễm trùng. Ngoài ra, họ có thể giảm số lượng tiểu cầu (giảm tiểu cầu), có thể dễ bị bầm tím và chảy máu bất thường.

    Một số trẻ sơ sinh bị kém hấp thu folate di truyền biểu hiện các vấn đề về thần kinh như chậm phát triển và co giật. Theo thời gian, những trẻ không được điều trị có thể bị thiểu năng trí tuệ và khó phối hợp vận đông.

    Bệnh kém hấp thu folate di truyền

    Gen SLC46A1 cung cấp thông tin để tạo ra một protein gọi là chất vận chuyển folate kết hợp với proton (PCFT). PCFT rất quan trọng đối với hoạt động bình thường của các tế bào biểu mô ruột (những tế bào xếp thành hàng trên thành ruột). Những tế bào này có hình dạng giống như ngón tay gọi là vi nhung mao có khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn khi nó đi qua ruột.

    Vùng xuất hiện các vi nhung mao gọi là viền bàn chải. PCFT tham gia vào quá trình sử dụng năng lượng để vận chuyển folate qua màng viền bàn chải, một cơ chế gọi là vận chuyển chủ động. Nó cũng liên quan đến việc vận chuyển folate giữa não và chất lỏng bao quanh nó (dịch não tủy).

    Đột biến trong gen SLC46A1 dẫn đến protein PCFT hạn chế hoặc không hoạt động. Trong một số trường hợp, protein bị đột biến không được vận chuyển đến màng tế bào và do đó nó không thể thực hiện chức năng. PCFT suy giảm chức năng làm giảm khả năng hấp thụ folate từ thực phẩm vào cơ thể, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của kém hấp thu folate di truyền.

    Chuyển ngữ từ bài viết: 

    • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-folate-malabsorption#genes

    Xem Thêm:

    • IQ và EQ là gì? có di truyền không?
    • Tính kỷ luật là gì? có di truyền từ bố mẹ hay không?
    • Nền tảng di tuyền của bệnh scurvy
    Duyên Nguyễn
    Duyên Nguyễn
    Bác Sĩ Đa Khoa
    See more
    Reference
    BS Tran Ngoc Đuong
    BS Tran Ngoc Đuong
    Doctors
    Khoa Nhi
    Thầy thuốc ưu tú Nguyên trưởng khoa Nhi Bệnh viện Phạm Ngọc Thạch Cố vấn chuyên môn khoa Nhi - bệnh viện Quận 11
    See more
    Chia sẻ
    Chia sẻ lên FacebookChia sẻ lên TwitterChia sẻ lên Linkedin
    Bài viết liên quan
    Ung thư tinh hoàn: Dấu hiệu, triệu chứng biểu hiện là gì?
    Disease Controlling, Parenting
    Ung thư tinh hoàn: Dấu hiệu, triệu chứng biểu hiện là gì?
    07/07/2022
    Ung thư bàng quang: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị, phòng ngừa
    Disease Controlling, Parenting
    Ung thư bàng quang: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị, phòng ngừa
    30/06/2022
    Bệnh tim thiếu máu cục bộ là gì? Có nguy hiểm không?
    Disease Controlling, Rare Disease
    Bệnh tim thiếu máu cục bộ là gì? Có nguy hiểm không?
    27/06/2022
    Bị tụt huyết áp: Dấu hiệu, triệu chứng biểu hiện và nguyên nhân là gì?
    Disease Controlling, Parenting
    Bị tụt huyết áp: Dấu hiệu, triệu chứng biểu hiện và nguyên nhân là gì?
    21/06/2022

    Báo cáo di truyền
    AN GIA 2 Combo
    For children and adults
    40,900,000 đ
    Buy Now
    G-Health D
    For individuals over 18
    3,500,000 đ
    Buy Now
    G-Intel Kid
    For children age under 18
    990,000 đ
    2,990,000 đ
    Buy Now
    G-Health
    For individuals over 18
    12,950,000 đ
    Buy Now
    • About Us

    • Contact

    • Frequently Asked Questions

    • Terms of Service

    • Privacy Policy

    • Press Release

    • Career

    • General Transaction Conditions

    • Service Delivery Process

    • Payment Methods

    • Complaint-Handling Policy

    • Service Exchange, Cancellation & Refund Policy

    US Head Office

    1011 23rd St.
    Unit 15
    San Francisco, CA 94107

    Singapore Office

    16 Raffles Quay
    #33-03 Hong Leong Building
    Singapore (048581)

    Hà Nội Office

    9th Floor, National Innovation Center - NIC,
    No.07 Ton That Thuyet Street, Dich Vong Hau Ward, Cau Giay District

    Hồ Chí Minh Office

    2nd Floor, 40 Pham Ngoc Thach Street, Vo Thi Sau Ward, Dist.3

  • Facebook
  • Youtube
  • LinkedIn
  • 1900 599 927 | cs@genetica.asia

    Download Genetica App

    App Store
    App Store
    Genetica.asia © Copyright 2022 | Gene Friend Vietnam, Inc.
    Business registration number: 0108276596.