Interested in learning more? Contact us:
1900 599 927
  • Meet our Experts
  • EN
    VI
  • My cart
  • My account
    Sign in
genetica.asiagenetica.asia
  • Genetic reports
  • Genetic consultation
  • Saliva Collecting Guide
  • Partners
  • Blog
  • News
  • 1900 599 927
  • EN
    VI
  • Home
    Blog
    Đột biến hiếm gây thiếu hụt vitamin A và dị tật mắt

    Đột biến hiếm gây thiếu hụt vitamin A và dị tật mắt

    Disease Controlling
    01/04/2020

    Các nhà nghiên cứu tại Đại học Michigan và UC Davis giải đáp được một ẩn số về di truyền đã gây khó khăn cho ba gia đình xa lạ và có thể là những người khác trong nhiều thế hệ gia đình. Những gia đình này đã bị ảnh hưởng bởi một loạt các dị tật mắt bẩm sinh, bao gồm cả mắt nhỏ với thị lực kém và không có thị lực. Tuy nhiên cho đến nay, cơ sở di truyền cho những điều kiện này vẫn chưa được tìm thấy.

    Bằng cách lập bản đồ gen và giải mã trình tự ADN gia đình, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy các đột biến trong protein (RBP4) vận chuyển một dạng vitamin A gọi là retinol, đây là chất dinh dưỡng thiết yếu cho sự phát triển của mắt. Các đột biến gây ra một vấn đề "nước đôi".

    Đầu tiên, các protein bị đột biến không vận chuyển retinol đến phôi đang phát triển. Sau đó, tình trạng sẽ tồi tệ hơn khi protein này chặn thụ thể trên bề mặt tế bào, ngăn cản quá trình gắn với RBP4 bình thường (được gọi là STRA6), đồng thời làm protein khỏe mạnh không thể cung cấp chất dinh dưỡng. Kết quả là cơ thể bị thiếu hụt retinol nghiêm trọng và hình thành nên các dị tật bẩm sinh. Nghiên cứu này được công bố trực tuyến vào ngày 23 tháng 4 trên tạp chí Cell.

    "Các protein bị đột biến đã thay đổi chức năng, thay vì bị bất hoạt", chuyên gia cao cấp Tom Glaser cho biết, ông là giáo sư Khoa Sinh học Tế bào và Giải phẫu Người tại UC Davis, người đã bắt đầu dự án này tại Đại học Michigan. "Các protein đột biến không thể liên kết với retinol, nhưng các protein này cũng gắn vào các thụ thể, liên kết chặt chẽ hơn 40 lần so với protein bình thường. Các protein đột biến hoạt động như những thủ môn bằng cách giữ retinol tránh xa các thụ thể.

    Kết quả nghiên cứu giúp chúng tôi có thêm kiến thức về cách vitamin A di chuyển và hoạt động, và đưa ra các phương pháp điều trị thích hợp cũng như bổ sung thêm sự chăm sóc y tế cá nhân nếu cần.

    Lược dịch từ: https://health.ucdavis.edu/health-news/newsroom/rare-mutation-causes-vitamin-a-deficiency-and-eye-deformities/2015/04

    Bài viết liên quan
    Autism
    What Is ADHD? Meaning, Symptoms, Causes
    25/02/2021
    Weight Management
    Người gầy làm thế nào để tăng cân?
    24/02/2021
    Parenting, Behavior Genetics
    Bệnh thiếu máu di truyền thalassaemia là gì?
    22/02/2021
    Weight Management, Behavior Genetics
    Chế độ ăn LOW-CARB liệu có hiệu quả giảm cân như lời đồn?
    04/02/2021

    Báo cáo di truyền
    U-Weight management
    For individuals over 18
    6,990,000 đ
    Buy Now
    U-Vita
    For children and adults
    3,990,000 đ
    Buy Now
    U-Sleep
    For children and adults
    3,990,000 đ
    Buy Now
    G-Care
    For individuals over 18
    4,950,000 đ
    Buy Now
    • About Us

    • Contact

    • Frequently Asked Questions

    • Terms of Service

    • Privacy Policy

    • Career

    • General Transaction Conditions

    • Service Delivery Process

    • Payment Methods

    • Return & Complaint-Handling Policy

    US Head Office

    1011 23rd St.
    Unit 15
    San Francisco, CA 94107

    Singapore Office

    16 Raffles Quay
    #33-03 Hong Leong Building
    Singapore (048581)

    Hà Nội Office

    R610, 6th Floor, Eurowindow Multicomplex Building,
    27 Tran Duy Hung Street, Cau Giay District

    Hồ Chí Minh City

    6F, Song Do Building,
    62A Pham Ngoc Thach Street, Ward 6, Dist. 3

  • Facebook
  • Youtube
  • LinkedIn
  • 1900 599 927 | cs@genetica.asia

    Download Genetica App

    App Store
    App Store
    genetica.asia © Copyright 2020 | GENE FRIEND VIETNAM, INC.
    6F, 62A Pham Ngoc Thach Street, Ward 6, Dist. 3, HCMC.
    Business registration number: 0108276596.