Các nhà nghiên cứu tại Đại học Michigan và UC Davis giải đáp được một ẩn số về di truyền đã gây khó khăn cho ba gia đình xa lạ và có thể là những người khác trong nhiều thế hệ gia đình. Những gia đình này đã bị ảnh hưởng bởi một loạt các dị tật mắt bẩm sinh, bao gồm cả mắt nhỏ với thị lực kém và không có thị lực. Tuy nhiên cho đến nay, cơ sở di truyền cho những điều kiện này vẫn chưa được tìm thấy.

Bằng cách lập bản đồ gen và giải mã trình tự ADN gia đình, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy các đột biến trong protein (RBP4) vận chuyển một dạng vitamin A gọi là retinol, đây là chất dinh dưỡng thiết yếu cho sự phát triển của mắt. Các đột biến gây ra một vấn đề "nước đôi".

Đầu tiên, các protein bị đột biến không vận chuyển retinol đến phôi đang phát triển. Sau đó, tình trạng sẽ tồi tệ hơn khi protein này chặn thụ thể trên bề mặt tế bào, ngăn cản quá trình gắn với RBP4 bình thường (được gọi là STRA6), đồng thời làm protein khỏe mạnh không thể cung cấp chất dinh dưỡng. Kết quả là cơ thể bị thiếu hụt retinol nghiêm trọng và hình thành nên các dị tật bẩm sinh. Nghiên cứu này được công bố trực tuyến vào ngày 23 tháng 4 trên tạp chí Cell.

"Các protein bị đột biến đã thay đổi chức năng, thay vì bị bất hoạt", chuyên gia cao cấp Tom Glaser cho biết, ông là giáo sư Khoa Sinh học Tế bào và Giải phẫu Người tại UC Davis, người đã bắt đầu dự án này tại Đại học Michigan. "Các protein đột biến không thể liên kết với retinol, nhưng các protein này cũng gắn vào các thụ thể, liên kết chặt chẽ hơn 40 lần so với protein bình thường. Các protein đột biến hoạt động như những thủ môn bằng cách giữ retinol tránh xa các thụ thể.

Kết quả nghiên cứu giúp chúng tôi có thêm kiến thức về cách vitamin A di chuyển và hoạt động, và đưa ra các phương pháp điều trị thích hợp cũng như bổ sung thêm sự chăm sóc y tế cá nhân nếu cần.

Lược dịch từ: https://health.ucdavis.edu/health-news/newsroom/rare-mutation-causes-vitamin-a-deficiency-and-eye-deformities/2015/04