Contact us:
1900 599 927
  • Code Redeem
  • Meet our Experts
  • EN
    VI
  • My cart
  • My account
    Sign in
genetica.asiagenetica.asia
  • Genetic reports
  • Genetic consultation
  • Saliva Collecting Guide
  • Partners
    Corporate Partners
    Advocate
  • Blog
  • News
  • 1900 599 927
  • EN
    VI
  • Home
    Blog
    Đột biến hiếm gặp gây thiếu vitamin A và dị tật mắt

    Đột biến hiếm gặp gây thiếu vitamin A và dị tật mắt

    Disease Controlling, Rare Disease
    01/04/2020
    Đột biến hiếm gặp gây thiếu vitamin A và dị tật mắt

    Các nhà nghiên cứu tại Đại học Michigan và UC Davis giải đáp được một ẩn số về di truyền đã gây khó khăn cho ba gia đình xa lạ và có thể là những người khác trong nhiều thế hệ gia đình. Những gia đình này đã bị ảnh hưởng bởi một loạt các dị tật mắt bẩm sinh, bao gồm cả mắt nhỏ với thị lực kém và không có thị lực. Tuy nhiên cho đến nay, cơ sở di truyền cho những điều kiện này vẫn chưa được tìm thấy.

    Bằng cách lập bản đồ gen và giải mã trình tự ADN gia đình, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy các đột biến trong protein (RBP4) vận chuyển một dạng vitamin A gọi là retinol, đây là chất dinh dưỡng thiết yếu cho sự phát triển của mắt. Các đột biến gây ra một vấn đề "nước đôi".

    Đầu tiên, các protein bị đột biến không vận chuyển retinol đến phôi đang phát triển. Sau đó, tình trạng sẽ tồi tệ hơn khi protein này chặn thụ thể trên bề mặt tế bào, ngăn cản quá trình gắn với RBP4 bình thường (được gọi là STRA6), đồng thời làm protein khỏe mạnh không thể cung cấp chất dinh dưỡng. Kết quả là cơ thể bị thiếu hụt retinol nghiêm trọng và hình thành nên các dị tật bẩm sinh. Nghiên cứu này được công bố trực tuyến vào ngày 23 tháng 4 trên tạp chí Cell.

    "Các protein bị đột biến đã thay đổi chức năng, thay vì bị bất hoạt", chuyên gia cao cấp Tom Glaser cho biết, ông là giáo sư Khoa Sinh học Tế bào và Giải phẫu Người tại UC Davis, người đã bắt đầu dự án này tại Đại học Michigan. "Các protein đột biến không thể liên kết với retinol, nhưng các protein này cũng gắn vào các thụ thể, liên kết chặt chẽ hơn 40 lần so với protein bình thường. Các protein đột biến hoạt động như những thủ môn bằng cách giữ retinol tránh xa các thụ thể.

    Kết quả nghiên cứu giúp chúng tôi có thêm kiến thức về cách vitamin A di chuyển và hoạt động, và đưa ra các phương pháp điều trị thích hợp cũng như bổ sung thêm sự chăm sóc y tế cá nhân nếu cần.

    Lược dịch từ: https://health.ucdavis.edu/health-news/newsroom/rare-mutation-causes-vitamin-a-deficiency-and-eye-deformities/2015/04

    Duyên Nguyễn
    Duyên Nguyễn
    Bác Sĩ Đa Khoa
    See more
    Reference
    BS Ha Thi My Hanh
    BS Ha Thi My Hanh
    Doctors
    Endocrinology
    Bác sĩ nội tiết có chuyên môn về dinh dưỡng đồng thời là chuyên gia tư vấn di truyền tại Genetica
    See more
    Chia sẻ
    Chia sẻ lên FacebookChia sẻ lên TwitterChia sẻ lên Linkedin
    Bài viết liên quan
    Ung thư tinh hoàn: Dấu hiệu, triệu chứng biểu hiện là gì?
    Disease Controlling, Parenting
    Ung thư tinh hoàn: Dấu hiệu, triệu chứng biểu hiện là gì?
    07/07/2022
    Cách phòng bệnh cho trẻ mùa mưa
    Disease Controlling
    Cách phòng bệnh cho trẻ mùa mưa
    05/07/2022
    Ung thư bàng quang: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị, phòng ngừa
    Disease Controlling, Parenting
    Ung thư bàng quang: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị, phòng ngừa
    30/06/2022
    Bệnh tim thiếu máu cục bộ là gì? Có nguy hiểm không?
    Disease Controlling, Rare Disease
    Bệnh tim thiếu máu cục bộ là gì? Có nguy hiểm không?
    27/06/2022

    Báo cáo di truyền
    Combo Suc Khoe
    For individuals over 18
    4,490,000 đ
    Buy Now
    G-Health
    For individuals over 18
    12,950,000 đ
    Buy Now
    AN GIA Combo
    For everyone
    91,800,000 đ
    Buy Now
    U-Nutri
    For children and adults
    3,990,000 đ
    Buy Now
    • About Us

    • Contact

    • Frequently Asked Questions

    • Terms of Service

    • Privacy Policy

    • Press Release

    • Career

    • General Transaction Conditions

    • Service Delivery Process

    • Payment Methods

    • Complaint-Handling Policy

    • Service Exchange, Cancellation & Refund Policy

    US Head Office

    1011 23rd St.
    Unit 15
    San Francisco, CA 94107

    Singapore Office

    16 Raffles Quay
    #33-03 Hong Leong Building
    Singapore (048581)

    Hà Nội Office

    9th Floor, National Innovation Center - NIC,
    No.07 Ton That Thuyet Street, Dich Vong Hau Ward, Cau Giay District

    Hồ Chí Minh Office

    2nd Floor, 40 Pham Ngoc Thach Street, Vo Thi Sau Ward, Dist.3

  • Facebook
  • Youtube
  • LinkedIn
  • 1900 599 927 | cs@genetica.asia

    Download Genetica App

    App Store
    App Store
    Genetica.asia © Copyright 2022 | Gene Friend Vietnam, Inc.
    Business registration number: 0108276596.