Đột biến trong gen thụ thể dopamine (FTO) tăng nguy cơ béo phì và tiểu đường

Ngày càng có nhiều người trên thế giới mắc bệnh béo phì. Hiện tại, có khoảng 500 triệu người đang thừa cân béo phì. Nguyên nhân dẫn tới căn bệnh này thường do chế độ ăn uống không lành mạnh, hoạt động thể chất quá ít và có nguy cơ di truyền. Đặc biệt, những người mang phiên bản bị biến đổi của gen có liên quan đến béo phì gọi là FTO (FTO là tên viết tắt của "gen có liên quan đến khối lượng chất béo và béo phì") thường dễ bị béo phì hơn".

Nhưng cơ chế của các biến thể gen này ra sao? Tại sao chúng ta lại thừa cân khi mang biến thể này? "FTO hoạt động mạnh mẽ trong hệ thống thần kinh trung ương," Tiến sĩ Martin Heni nhận định. 

"Các nghiên cứu trên động vật gặm nhấm cho thấy FTO thay đổi làm ảnh hưởng đến tín hiệu dopamine trong não và do đó dẫn đến việc ăn nhiều hơn". Dopamine - hoóc môn "phần thưởng" - đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa sự thèm ăn. 

Nếu thông tin rằng bạn đã ăn không được truyền đi chính xác, bạn sẽ tiếp tục tăng mong muốn được ăn. Một trong những nguyên nhân của điều này có thể là do không có đủ số lượng thụ thể dopamine D2 để liên kết với chất dẫn truyền thần kinh này.

"Chúng tôi nghiên cứu thấy cả hai gen bị đột biến có thể ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe. Nếu đa hình ANKK1 làm hạn chế số thụ thể dopamine D2, thì đột biến trên FTO làm tăng tỷ lệ mỡ cơ thể, mỡ vùng bụng và làm giảm độ nhạy với insulin của cơ thể. Ngoài ra, trong nhân caudate, vùng não quan trọng đối với chuyển hóa dopamine, độ nhạy insulin cũng đã bị điều chỉnh ", Heni tóm tắt lại kết quả. 

"Từ điều này, chúng tôi kết luận rằng mức độ tác động của gen FTO đột biến phụ thuộc vào số lượng thụ thể dopamine D2," giáo sư Hubert Preissl nói thêm. Nếu một cá nhân bị ảnh hưởng là người mang cả hai gen bị đột biến, nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và béo phì của người đó sẽ tăng lên. "Thật không may, khoảng một phần năm dân số mang sự kết hợp bất lợi của cả hai đột biến gen này," Heni nói.

Những phát hiện cho thấy FTO ảnh hưởng đến tín hiệu dopamine không chỉ ở loài gặm nhấm mà còn ở người. Sự tương tác này không chỉ quan trọng đối với trọng lượng cơ thể, mà còn về khả năng chuyển hóa chất trong toàn bộ cơ thể. Đột biến gen FTO là yếu tố quan trọng dẫn đến nguy cơ bị thừa cân và tiểu đường. Tuy nhiên, ảnh hưởng nhẹ hơn nếu có đủ thụ thể dopamine D2. 

Tham khảo và dịch bởi Genetica®: https://www.sciencedaily.com/releases/2016/10/161017111457.htm