Suy dinh dưỡng có di truyền không?

Tổ chức y tế thế giới (WHO) định nghĩa suy dinh dưỡng là tình trạng thiếu hụt, dư thừa hoặc mất cân bằng trong việc hấp thu chất dinh dưỡng và/ hoặc năng lượng ở một người. Một đứa trẻ bị suy dinh dưỡng có nhiều khả năng bị suy giảm nhận thức, kháng vắc-xin và dễ bị nhiễm trùng. Dù suy dinh dưỡng là một vấn đề sức khỏe toàn cầu lớn, chúng ta vẫn chưa hiểu rõ cơ chế sinh bệnh của rối loạn phức tạp này.

Suy dinh dưỡng là gì?

Thiếu thức ăn là nguyên nhân chính góp phần vào suy dinh dưỡng ở trẻ em, nhưng đó vẫn chưa là nguyên nhân duy nhất. Tình trạng dinh dưỡng trong thời gian mang thai của mẹ, nhiễm trùng đường ruột, và viêm tinh hoàn cũng góp phần vào nguy cơ suy dinh dưỡng và khả năng phục hồi ở trẻ. Bên cạnh đó, có một số nguy cơ tiềm tàng khác, bộ mã di truyền của ba mẹ có thể đóng một vai trò trong nguy cơ suy dinh dưỡng thông qua các con đường sinh học. Hiểu rõ nguy cơ di truyền của suy dinh dưỡng có thể giúp xác định đúng mục tiêu để can thiệp và điều trị suy dinh dưỡng.

Hệ vi sinh vật đường ruột gồm có hàng tỷ vi khuẩn và vi-rút, có thể bị thay đổi bởi chế độ ăn, và ảnh hưởng tới khả năng trao đổi chất của một người. Những nghiên cứu trên các cặp song sinh từ ba tuổi. đến từ vùng quê Malawi, bị suy dinh dưỡng cấp tình, trung bình và nhẹ đều có hệ vi sinh vật đường ruột hoạt động kém.

Những cặp sinh đôi khác trứng, nếu trẻ sinh đôi này bị suy dinh dưỡng thì có thể vi sinh vật tương tự trẻ bị suy dinh dưỡng khác ngay cả khi có chế độ ăn được kiểm soát tốt. Nghiên cứu trên các cặp sinh đôi này đã cho thấy chế độ ăn thiếu chất dinh dưỡng không phải là nhân tố chính của suy dinh dưỡng và sự tương tác của tác nhân gây bệnh này với ruột của trẻ đang phát triển, có thể kiểm soát bởi biến thể di truyền, tạo nên một môi trường sinh học kìm hãm sự phát triển của trẻ.

Sự hấp thu chất dinh dưỡng đa lượng (đạm, tinh bột, béo) là một phép đo khá ổn định liên quan trực tiếp đến sự hấp thụ trong chế độ ăn uống. Tuy nhiên, có sự khác biệt di truyền lớn giữa các cá thể với tỷ lệ từ 11% tới 65%. Các nghiên cứu đã xác định một đa hình đơn nucleotide (SNP) quan trọng gần locus FGF21 liên quan đến việc giảm lượng đạm, béo hấp thu và tăng lượng tinh bột hấp thu sau khi có sự thay đổi chỉ số khối cơ thể (BMI).

Họ cũng xác định một biến thể trên gen FTO liên quan đến tổng tỷ lệ phần trăm lượng tinh bột hấp thu và một biến thể gần gen TANK có liên quan đến việc giảm lượng chất béo, đạm hấp thu và tăng lượng tinh bột hấp thu. Việc xác định các gen có liên quan đến dinh dưỡng trong các quần thể có chế độ dưỡng tốt đã nhấn mạnh sự phức tạp của dinh dưỡng và cho thấy di truyền có thể ảnh hưởng đến lượng dinh dưỡng đa lượng, do đó ảnh hưởng trực tiếp đến suy dinh dưỡng.

Suy dinh dưỡng ở trẻ em có di truyền không?

Nghiên cứu di truyền về dinh dưỡng vi lượng trong huyết thanh hoặc máu, bao gồm nguyên tố như kẽm, cũng xác định được các gen kiểm soát hoặc điều chỉnh các chất dinh dưỡng này. Những gen này là mục tiêu lý tưởng để thiết kế phương pháp trị liệu nhằm tăng sự hấp thu chất dinh dưỡng vi lượng và giảm suy dinh dưỡng. Trong ruột, sự hấp thụ kẽm đòi hỏi nhân tố vận chuyển giúp hấp thu chúng và sau đó giải phóng vào hệ tuần hoàn, thiếu kẽm sẽ dẫn tới stress oxy hóa và giảm tín hiệu nội bào.

Ngoài ra, các nghiên cứu về vitamin A và retinol trong huyết thanh đã xác định SNPs trên 2 gen RBP4 và TTR liên quan đến vận chuyển retinol. Vitamin A, giống như kẽm, cũng có nhiều vai trò và liên quan đến bệnh kể cả suy dinh dưỡng. Nếu chúng ta có thể xác định gen mục tiêu hoặc cách để bổ sung chất dinh dưỡng, chúng ta có thể cải thiện suy dinh dưỡng ngoài việc thay đổi chế độ ăn uống và sử dụng các biện pháp trị liệu không can thiệp.

Bệnh tiêu chảy là một nguy cơ chính của suy dinh dưỡng. Hầu hết nguyên nhân khiến trẻ em bị tiêu chảy, viêm ruột là do virus, vi khuẩn hoặc ký sinh trùng, và mắc ít nhất một lần trong những năm đầu đời. Những cải thiện trong chất lượng của nước và vệ sinh tốt hơn đã ngăn chặn nhiều đợt tiêu chảy cấp tính ở các nước phát triển trên thế giới.

Phân tích tổng hợp các nghiên cứu trên các gen gây tiêu chảy ở người trẻ, đã xác định locus FUT2 liên quan đến việc sản xuất kháng nguyên nhóm máu-histo. Cụ thể, allen W154X (trên rs601338) đã giải thích mức độ nghiêm trọng bệnh ở những đứa trẻ khỏe mạnh. Xác định gen liên quan tới tiêu chảy có thể tìm ra cơ chế sinh học, nguyên nhân gây ra tiêu chảy, suy dinh dưỡng.

Một hệ quả của suy dinh dưỡng là EED, tình trạng viêm mãn tính của ruột với sự hấp thu kém kèm viêm toàn thân. Nguyên nhân là do nhiễm trùng đường ruột mãn tính hoặc sự lặp đi lặp lại của tình trạng nhiễm trùng này ở trẻ sơ sinh sống trong điều kiện vệ sinh kém. Các nghiên cứu trên các gen liên quan đến viêm ở hệ tiêu hoá, đặc biệt là bệnh viêm ruột mãn tính, bệnh không dung nạp gluten, cũng cung cấp góc nhìn về di truyền của suy dinh dưỡng thông qua viêm hệ thống và viêm ruột.

Bệnh không dung nạp gluten là bệnh tự miễn qua trung gian tế bào T đẫn đến nhung mao hoạt động kém ở người bệnh. Bệnh này cũng được kích hoạt bởi gluten, có trong lúa mì, lúa mạch, và lúa mạch đen; triệu chứng và tiến triển không giống nhau. Loại bỏ gluten trong chế độ ăn có thể cải thiện bệnh lý này.

Không dung nạp gluten có tính di truyền cao, với nguy cơ mắc ở anh chị em là 20-60% và 45 mã di truyền được xác định; 6 đa hình được xác định trong phức hợp tương thích mô chính. Điều thú vị là bệnh không dung nạp gluten và EED có chung giải phẫu mô học, với sự suy yếu của nhung mao và nhiễm bạch huyết bào. Kết hợp bệnh lý và lâm sàng của hai bệnh trên cho thấy chúng có chung thành phần di truyền và được kích hoạt bởi môi trường như thực phẩm, mầm bệnh.

Điều quan trọng là các kết quả của suy dinh dưỡng được phân loại theo tình trạng thấp còi, mệt mỏi hoặc thiếu chất dinh dưỡng vi lượng, nhưng có nhiều con đường dẫn đến kết quả này. Do đó, chúng ta phải tiếp cận sự phức tạp của suy dinh dưỡng với nhiều khía cạnh; các nghiên cứu di truyền về gen có thể giúp phá vỡ các alen gây nguy cơ mắc bệnh tiêu chảy, nhiễm trùng đường ruột, viêm, kém hấp thu, thiếu chất dinh dưỡng,…

Đọc đầy đủ report tại đây: https://www.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev-genom-083117-021340

Xêm Thêm:

• Tính kỷ luật của con có phải do gen di truyền từ bố
• Xét nghiệm gen tìm nguyên nhân không thể dung nạp sữa