Đột biến Gen BRCA1 & BRCA2 gây nguy cơ ung thư vú

Khi một bệnh nhân mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền, các gen bị ảnh hưởng nhiều nhất nhất chính là gen ung thư vú 1 (BRCA1) và gen ung thư vú 2 (BRCA2). Khoảng 3% số ca mắc ung thư vú (khoảng 6.000 phụ nữ mỗi năm) và 10% số ca mắc ung thư buồng trứng (khoảng 2.000 phụ nữ mỗi năm) xuất phát từ đột biến gen di truyền ở gen BRCA1 và BRCA2.

1, Đột biến gen BRCA1 & BRCA2 gây ung thư vú hoặc buồng trứng

Thông thường, gen BRCA1 và BRCA2 có vai trò bảo vệ chúng ta khỏi một số loại ung thư. Thế nhưng, khi xảy ra đột biến, hoạt động bình thường của gen BRCA1 và BRCA2 bị cản trở. Vì vậy, nếu mang một trong những đột biến này, bạn tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng và các loại ung thư khác.

Tuy nhiên, không phải ai thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cũng đều bị ung thư vú hoặc buồng trứng. Mỗi người đều có hai bản sao của gen BRCA1 và BRCA2, một bản sao được thừa hưởng từ mẹ và một bản sao từ cha. Ngay cả khi nhận được đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 từ một người (cha hoặc mẹ), họ vẫn nhận bản sao bình thường của hai gen này từ người còn lại.

►► Xem Ngay: Yếu tố nguy cơ và biện pháp phòng tránh ung thư buồng trứng

Ung thư xảy ra khi xuất hiện đột biến thứ hai làm ảnh hưởng đến chức năng của bản sao bình thường từ đó gây cản trở hoạt động của gen BRCA1 hoặc BRCA2. Không như đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 di truyền, đột biến thứ hai sẽ không hiện diện trong mọi tế bào cơ thể người, mà chỉ xuất hiện trong mô ung thư.

Các đột biến di truyền ở các gen khác bên cạnh BRCA1 và BRCA2 cũng có thể gây ra ung thư vú và buồng trứng. Điều này có nghĩa là trong một số gia đình có tiền sử ung thư vú và buồng trứng, các thành viên dù không mang đột biến trên BRCA1 hoặc BRCA2, nhưng có thể mang đột biến trên một trong những gen khác.

Những đột biến gen này có thể được xác định thông qua xét nghiệm gen di truyền bằng cách sử dụng các bảng đa gen (multigene panels), phương pháp này có thể tìm kiếm đột biến ở một số gen khác nhau cùng một lúc.

Bạn và các thành viên trong gia đình có nguy cơ bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 nếu gia đình bạn có tiền sử tăng nguy cơ ung thư vú hoặc buồng trứng. Các thành viên gia đình mang đột biến di truyền BRCA1 và BRCA2 thường có chung dạng đột biến.

Nếu một trong những thành viên gia đình bạn mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đã biết, các thành viên khác trong gia đình cũng nên xét nghiệm gen di truyền để kiểm tra đột biến này. Nếu lo ngại rằng bản thân có thể mang đột biến trên BRCA1, BRCA2 hoặc các gen khác liên quan đến ung thư vú và buồng trứng, bước đầu tiên bạn nên làm chính là tổng hợp tiền sử sức khỏe gia đình về ung thư vú và buồng trứng để chia sẻ thông tin này với bác sĩ.

Nguồn bài viết: https://www.cdc.gov/genomics/disease/breast_ovarian_cancer/genes_hboc.htm