Phát hiện gen mới có thể dẫn đến bệnh đột quỵ

Các nhà nghiên cứu đã xác định được một nhóm gen mới có thể gây ra hai bệnh làm thương tổn thần kinh phổ biến nhất, đó là đột quỵ và mất trí nhớ. Nghiên cứu, được đăng trên tạp chí Lancet Neurology, có thể giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ, điều trị và ngăn ngừa đột quỵ thiếu máu cục bộ và đột quỵ xuất huyết, và có lẽ bệnh Alzheimer và các chứng mất trí nhớ khác.

Phát hiện gen mới có thể dẫn đến bệnh đột quỵ

Đột quỵ là nguyên nhân thần kinh hàng đầu dẫn đến tử vong và tàn tật trên toàn thế giới. Các nghiên cứu trước đây đã thực hiện chủ yếu trên các gen gây xơ vữa động mạch và gen ảnh hưởng đến chức năng của tiểu cầu và quá trình đông máu như là các yếu tố nguy cơ dẫn đến đột quỵ thiếu máu cục bộ (cục máu đông làm tắc nghẽn lưu lượng máu đến não). Một bộ gen khác nhau có liên quan đến đột quỵ xuất huyết (chảy máu vào não).

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Y Boston tìm kiếm các gen đột quỵ mới bằng cách sử dụng bộ gen liên kết mở rộng cũng như phân tích tổng hợp. Họ phát hiện một gen mới có tên FOXF2 làm tăng nguy cơ bị đột quỵ do bệnh lý mạch máu nhỏ trong não. Không có nghiên cứu nào trước đây xác định được gen liên quan đến loại đột quỵ phổ biến do bệnh lý mạch máu nhỏ, mặc dù một số gen có liên quan đến các bệnh tương tự như bệnh CADASIL.

Xem ngay: Nguyên nhân gây đột quỵ?

"Nghiên cứu của chúng tôi đã phát hiện ra một gen ảnh hưởng đến một loại đột quỵ thiếu máu cục bộ khác, do bệnh lý mạch máu nhỏ và cũng cho thấy một số gen có thể liên quan đến cả đột quỵ thiếu máu cục bộ và đột quỵ xuất huyết. Liên kết này có thể hoạt động thông qua một con đường mới gây ảnh hưởng đến pericyte, một loại tế bào có trong thành mạch máu nhỏ và mao mạch.

Các cơ chế của bệnh lý mạch máu nhỏ cần được làm sáng tỏ vì đó là điều cần thiết để phát triển các chiến lược điều trị và phòng ngừa cho nguyên nhân chính dẫn đến đột quỵ, "tác giả Sudha Seshadri, MD, giáo sư thần kinh học tại BUSM giải thích.

Theo các nhà nghiên cứu, bệnh lý mạch máu nhỏ không chỉ gây đột quỵ mà còn là tác nhân chính dẫn đến nguy cơ sa sút trí nhớ, và có liên quan đến các vấn đề về dáng đi và trầm cảm. "Do đó, thật thú vị khi chúng ta đang bắt đầu hiểu rõ hơn về nguyên nhân của loại đột quỵ quan trọng và ít thông tin này", cô ấy nói thêm.

Xem thêm: gen là gì? những lợi ích từ xét nghiệm gen

Test gen tìm hiểu nguy cơ đột quỵ di truyền

Các nhà nghiên cứu phát hiện thêm rằng các gen đã xác định này được sử dụng nhiều cho thuốc sử dụng đúng mục tiêu trong điều trị chống huyết khối, và mở lại các mạch máu bị tắc ở bệnh nhân bị đột quỵ cấp tính hoặc ngăn ngừa các biến cố mạch máu bao gồm đột quỵ. "Những phát hiện này cho thấy tiềm năng của di truyền học đối với việc sản xuất thuốc," Martin Dichgans nói.

73 gen được phân tích để đánh giá nguy cơ đột quỵ di truyền. Chỉ cần mẫu nước bọt của bạn là đủ. Công nghệ tiên tiến của chúng tôi cho phép tách chiết DNA chỉ từ mẫu nước bọt, điều này khiến quy trình lấy mẫu đơn giản, an toàn, và thuận tiện hơn so với mẫu máu ở những phương pháp xét nghiệm thông thường.

Báo cáo di truyền về đột quỵ sẽ cung cấp các thông tin sau:

• Phát hiện bất kỳ đột biến gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh liên quan đến đột quỵ.
• Đánh giá chỉ số nguy cơ mắc đột quỵ: điểm số đa gen sẽ chỉ ra mức tăng nguy cơ đột quỵ của một người.
• Kiến thức chuyên sâu về nguyên nhân liên quan đến gen ảnh hưởng đến đột quỵ.
• Thông tin giúp bạn đưa ra các quyết định y tế và điều chỉnh lối sống, cũng như các phương pháp ngăn ngừa đột quỵ.
• Các khuyến nghị cá nhân hóa hữu ích.

Genetica® chuyển ngữ từ:

• https://www.sciencedaily.com/releases/2016/04/160407221439.htm