Những nguyên nhân phổ biến của đột quỵ là gì?

Đột quỵ là nguyên nhân phổ biến thứ hai dẫn đến tử vong và các khuyết tật ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng cuộc sống trên toàn thế giới, nhưng các cơ chế phân tử của nó vẫn chưa được nghiên cứu kỹ. Gần đây, một tập đoàn nghiên cứu quốc tế đã xác định được 22 yếu tố nguy cơ di truyền mới liên quan đến đột quỵ, hiện tại nguy cơ này đang có tổng số 32 vùng gen độc lập có thể dẫn đến đột quỵ.

Kết quả của nghiên cứu di truyền lớn nhất về đột quỵ cho đến nay được công bố trực tuyến trên tạp chí Nature Genetic. Nghiên cứu dựa trên các mẫu ADN của 520.000 người tham gia từ châu Âu, Bắc và Nam Mỹ, châu Á, châu Phi và châu Úc trong đó có 67.000 người bị đột quỵ. Dữ liệu này bắt nguồn từ 29 nghiên cứu lớn. Cùng Genetica.asia note lại 32 nguyên nhân gây đột quỵ qua bài viết này nha.

1. Những nguyên nhân phổ biến của đột quỵ là gì?

Nguyên nhân đột quỵ có thể bắt nguồn khi các phần khác nhau của mạch máu bị thay đổi bao gồm các động mạch lớn, động mạch nhỏ, tim và hệ thống tĩnh mạch và các nhà nghiên cứu tìm thấy các yếu tố nguy cơ về di truyền liên quan đến từng cơ chế này. Họ đã chỉ ra rằng một số yếu tố nguy cơ di truyền đóng góp vào các cơ chế cụ thể và các yếu tố khác gây sự nhạy cảm đột quỵ cao.

Họ cũng tìm thấy những ảnh hưởng di truyền được chia sẻ giữa đột quỵ do tắc mạch (nguyên nhân phổ biến nhất của đột quỵ) và đột quỵ do vỡ mạch máu (nguyên nhân thảm khốc nhất của đột quỵ), được cho là có cơ chế ngược lại.

1.1 Tầm quan trọng của dòng máu trong não

Nguyên nhân phổ biến của đột quỵ là do tắc nghẽn dòng máu trong mạch máu của não. Động mạch nằm ở cổ và não cung cấp máu lên não để giữ cho não hoạt động bình thường. Máu này đưa oxy và chất dinh dưỡng cần thiết lên não để tạo năng lượng hóa sinh cần thiết duy trì sự sống và hoạt động bình thường.

1.2 Khi lưu thông máu lên não bị tắc nghẽn?

Khi dòng máu trong mạch máu bị chặn và nghẽn lại, vùng não nơi dòng máu đó nuôi dưỡng sẽ bị mất oxy và dưỡng chất thiết yếu. Đây được gọi là thiếu máu cục bộ. Hậu quả tức thời của thiếu máu là làm vùng bị ảnh hưởng của não suy giảm chức năng.

Nếu việc thiếu dòng máu diễn ra ngắn, sau đó hồi phục lại, gây ra những triệu chứng đột quỵ có phục hồi, người ta gọi là TIA hoặc là cơn đột quỵ nhẹ. Nếu dòng máu không hồi phục nhanh chóng, tổn thương sẽ xảy ra trên diện rộng hơn – có thể thường trực, gây đột quỵ thực sự.

>> Xem Thêm: Nguy cơ đột quỵ ở người trẻ: Triệu chứng và những thách thức

1.3 Nguyên nhân nào làm dòng máu bị tắc nghẽn?

• Cục máu đông: Tắc nghẽn dòng máu có thể xảy ra do cục máu đông (nó là nguồn gốc của cả huyết khối và huyết tắt). Nó gây nên đột quỵ do thiếu máu cục bộ.
• Huyết khối: Là cục máu đông phát triển và làm tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ mạch máu.
• Huyết tắc: Ban đầu huyết tắc là một cục máu đông được tạo thành trên thành mạch, rồi bị lỏng ra và đi khắp nơi cho đến khi nó đến động mạch của não, gây tắc nghẽn và tổn thương đến não.
• Bị xuất huyết: Nguyên nhân khác gây đột quỵ là xuất huyết trong não. Khi mạch máu bị tổn thương, máu chảy ra, gây kích thích đến mô não cũng như thiếu sự cung cấp máu. Đột quỵ sẽ xảy ra bởi xuất huyết từ việc mạch máu bị đứt hoặc xuất huyết não.

1.4 Giảm tưới máu não

Thiếu máu cung cấp đến não hiếm gặp gây đột quỵ. Bệnh xảy ra do thể tích dịch hoặc máu trong cơ thể thấp, từ đó não không nhận đủ máu. Trong tình huống này sẽ không có cục máu đông, mà thật ra não sẽ bị tổn thương vì các mạch máu nhỏ nuôi não không nhận được đủ lượng máu cần thiết. Đột quỵ phát sinh từ việc giảm cung cấp máu não thường được gọi là nhồi máu vùng giáp ranh. Một số vùng não rất nhạy cảm với đột quỵ kiểu này.

1.5 Nguyên nhân từ não gây đột quỵ bao gồm:

• Bệnh mạch máu não
• Phình động mạch. Phình mạch có thể gây rò rỉ hoặc vỡ, gây ra xuất huyết.
• AVM/dị dạng động – tĩnh mạch não – đây là dị dạng nhóm mạch máu nối với nhau, thường chứa động mạch và tĩnh mạch. AVM có thể vỡ hoặc tạo thành cục máu đông, gây xuất huyết hoặc gây chứng đột quỵ do thiếu máu.
• Co thắt mạch – đây là chứng co giật động mạch đột ngột, cản trở dòng máu và gây ra thiếu máu cục bộ ngay cả khi không có cục máu đông.

1.6 Nguyên nhân về tim gây nên đột quỵ bao gồm:

• Loạn nhịp tim: nhịp tim bất thường và nhịp tim khác thường như rung nhĩ có thể làm hình thành máu đông và làm gây tắc nghẽn động mạch đến não.
• Nhồi máu cơ tim: có thể gây ra nhồi máu hoặc có thể tạo ra cục máu đông làm nghẽn mạch đến não.
• Bệnh động mạch cảnh: nguyên do là có mảng xơ vữa trong động mạch làm giảm lưu lượng máu lên não. Huyết tắc có thể chạy từ động mạch cảnh lên não gây tắc mạch não hoặc làm tắc nghẽn động mạch cảnh có thể gây đột quỵ.
• Huyết áp cao: góp phần làm mắc bệnh tai biến mạch máu não, bệnh động mạch cảnh và bệnh tim. Ngoài ra, cơn tăng huyết áp có thể làm co thắt mạch não hoặc vỡ phình mạch gây đột quỵ.

1.7 Nguyên nhân của cơ thể gây đột quỵ bao gồm:

• Huyết áp thấp: có thể xảy ra vì mất máu nhiều hoặc mất nước, gây ra rối loạn ở não và gây ra đột quỵ vùng giáp ranh.
• Thuốc uống ảnh hưởng đến đông máu, xuất huyết hoặc huyết áp có thể dẫn đến đột quỵ.
• Chất kích thích: có thể gây co thắt mạch ở bất kỳ động mạch nào trong cơ thể. Điều này có thể gây ra cơn đau tim, đột quỵ do co thắt mạch của động mạch não, hoặc khiến cục máu đông có thể đến não, gây đột quỵ.
• Bệnh đông máu: có thể gây tăng việc hình thành máu đông hoặc gia tăng xuất huyết.
• Nhiễm trùng: có thể làm thay đổi quá trình đông máu trong cơ thể hoặc xuất huyết, dẫn đến cục máu đông, làm nghẽn mạch hoặc bị xuất huyết. Trong một số trường hợp hiếm gặp, người bị nhiễm trùng có thể tắc nghẽn mạch máu, gây thiếu máu cục bộ.
• Viêm: có thể góp phần tạo nên việc tạo cục máu đông.
• Những bọt khí trong mạch máu co thể di chuyển đến não làm tắc mạch và gây ra đột quỵ.

>> Xem thêm: Phát hiện gen mới có thể dẫn đến đột quỵ

2. Giải mã gen tìm hiểu nguy cơ đột quỵ di truyền

Khi các nhà nghiên cứu xem xét kỹ hơn về các khu vực trên bộ gen được xác định, họ nhận thấy rằng một vài trong số chúng bị trùng lặp với các khu vực gen có liên quan đến các tình trạng về mạch máu như rung tâm nhĩ, bệnh mạch vành, huyết khối tĩnh mạch hoặc các yếu tố nguy cơ về mạch máu, đặc biệt là huyết áp tăng, và ít mỡ máu.

Các nhà điều tra đã biên soạn thêm các dữ liệu về biểu hiện gen, biểu hiện protein và các đặc điểm khác trong nhiều loại tế bào và mô, từ đó giúp các nhà nghiên cứu bước đầu hiểu rõ hơn về các gen cụ thể, cách phân tử di chuyển và các loại tế bào và mô từ các yếu tố rủi ro di truyền mới gây nên bệnh đột quỵ.

Các nhà nghiên cứu phát hiện thêm rằng các gen đã xác định này được sử dụng nhiều cho thuốc sử dụng đúng mục tiêu trong điều trị chống huyết khối, và mở lại các mạch máu bị tắc ở bệnh nhân bị đột quỵ cấp tính hoặc ngăn ngừa các biến cố mạch máu bao gồm đột quỵ. "Những phát hiện này cho thấy tiềm năng của di truyền học đối với việc sản xuất thuốc," Martin Dichgans nói.

73 gen được phân tích để đánh giá nguy cơ đột quỵ di truyền. Chỉ cần mẫu nước bọt của bạn là đủ. Công nghệ tiên tiến của chúng tôi cho phép tách chiết DNA chỉ từ mẫu nước bọt, điều này khiến quy trình lấy mẫu đơn giản, an toàn, và thuận tiện hơn so với mẫu máu ở những phương pháp xét nghiệm thông thường.

Báo cáo di truyền về đột quỵ sẽ cung cấp các thông tin sau:

• Phát hiện bất kỳ đột biến gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh liên quan đến đột quỵ.
• Đánh giá chỉ số nguy cơ mắc đột quỵ: điểm số đa gen sẽ chỉ ra mức tăng nguy cơ đột quỵ của một người.
• Kiến thức chuyên sâu về nguyên nhân liên quan đến gen ảnh hưởng đến đột quỵ.
• Thông tin giúp bạn đưa ra các quyết định y tế và điều chỉnh lối sống, cũng như các phương pháp ngăn ngừa đột quỵ.
• Các khuyến nghị cá nhân hóa hữu ích.

Xem Thêm: Gen di truyền (ADN) là gì? Những lợi ích của xét nghiệm đột biến gen

Để biết thông tin di truyền về đột biến gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh liên quan đến đột quỵ, bạn có thể cân nhắc giải mã gen G-Stroke của Genetica® Hoặc liên hệ hotline 1900 599927 để được tư vấn về gói giải mã gen dành riêng cho bạn.

Video liên quan

Nguồn tham khảo:

• https://www.en.uni-muenchen.de/news/press-services/press-releases/2018/dichgans_megastroke.html
• hellobacsi.com