Hội chứng Turner là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng

1, Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính, khi bạn có bộ nhiễm sắc thể chỉ có 1 NST X (46, XO). 

Những người mắc hội chứng Turner có thể có cuộc sống khỏe mạnh nhưng họ thường cần một số giám sát y tế liên tục để phát hiện và điều trị các biến chứng. Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Turner, và nguyên nhân của sự bất thường về gen này vẫn chưa được biết rõ.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), gồm 22 cặp NST bình thường và 1 cặp NST giới tính. Cặp XY sẽ quy định giới tính nam và cặp XX sẽ quy định giới tính nữ. Do rối loạn nào đó, giao tử (tinh trùng/ trứng) bất thường không mang NST giới tính thụ tinh với 1 giao tử bình thường chứa X, tạo ra hợp tử có bộ NST là 46, XO.

Hiện tượng này gây ra hội chứng Turner, biểu hiện giới tính nữ. Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 2.000 phụ nữ, trở thành rối loạn nhiễm sắc thể ở nữ thường gặp nhất.

2, Các trường hợp của hội chứng Turner

Các trường hợp của hội chứng Turner (TS) phụ thuộc vào nhiễm sắc thể X:

Đơn bội X: Trong khoảng 45% người mắc hội chứng Turner, mỗi tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X. Điều này là do trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố kết hợp một cách ngẫu nhiên mà không có nhiễm sắc thể X. Sau khi thụ tinh, các tế bào của em bé cũng chỉ chứa 1 NST X. 

Hội chứng Mosaic Turner: hay còn được gọi là 45, X khảm, chiếm khoảng 30% trong các trường hợp của hội chứng Turner. Một số tế bào con có một cặp nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác chỉ có một. Hiện tượng này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào đầu thai kỳ.

Hội chứng Turner di truyền: Trong một số ít những trường hợp, hội chứng Turner được truyền từ ba/mẹ sang con, có nghĩa là ba mẹ bẩm sinh đã có hội chứng này và sau đó truyền sang con. Trường hợp này thường xảy ra do thiếu một phần của nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Turner phổ biến như thế nào?

Trên thế giới, cứ 2.500 trẻ em gái thì có 1 trẻ sinh ra mắc hội chứng Turner. Đây là bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất được tìm thấy ở phụ nữ.

3, Các triệu chứng của hội chứng Turner là gì?

Triệu chứng chính của hội chứng Turner là tầm vóc thấp. Hầu hết tất cả phụ nữ mắc hội chứng Turner: 

• Phát triển chậm hơn so với các bạn đồng trang lứa. 
• Dậy thì chậm và tăng trưởng chậm, dẫn đến chiều cao trung bình của người trưởng thành khoảng 1m40 (Nếu được chẩn đoán sớm, người bệnh có thể sử dụng hormone tăng trưởng có thể đạt được chiều cao gần như bình thường).

Một triệu chứng khác là không trải qua sự phát triển tình dục một cách thông thường. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner:

• Vú không phát triển
• Có thể không có kinh nguyệt.
• Buồng trứng nhỏ có thể chỉ hoạt động trong vài năm hoặc hoàn toàn không hoạt động.
• Thông thường, họ không trải qua tuổi dậy thì, trừ khi được điều trị bằng liệu pháp hormone sớm
• Không tạo đủ hormone sinh dục.

Bên cạnh vóc dáng thấp bé, phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có một số đặc điểm thể chất nhất định:

• Ngực rộng
• Vẹo khuỷu ra ngoài
• Có vấn đề răng miệng
• Có vấn đề về mắt, chẳng hạn như mắt nhược thị hoặc sụp mí
• Cong vẹo cột sống
• Chân tóc thấp sau gáy
• Nhiều nốt ruồi trên da
• Thiếu đốt ngón tay ở một ngón tay hoặc ngón chân 
• Khoảng cách giữa các móng (tay/chân) hẹp
• Hàm dưới nhỏ
• Sưng bàn tay và bàn chân
• Cổ ngắn, rộng một cách bất thường hoặc cổ có màng (thêm nếp gấp da)

Các triệu chứng này có thể xuất hiện sớm khi còn sơ sinh. Hoặc, trong trường hợp các vấn đề về phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và khả năng sinh sản, chúng có thể xảy ra muộn hơn ở tuổi vị thành niên. Có một hoặc nhiều triệu chứng này không có nghĩa là bạn mắc hội chứng Turner.

Điều quan trọng là những phụ nữ trẻ bị nghi ngờ mắc hội chứng này phải được bác sĩ kiểm tra kỹ lưỡng, làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để có chẩn đoán chính xác.

3, Hội chứng Turner được chẩn đoán như thế nào?

Xét nghiệm gen di truyền tiền sản được thực hiện trước khi sinh có thể giúp bác sĩ tầm soát, thậm chí chẩn đoán hội chứng Turner. Bất cứ bà mẹ nào khi đi khám thai định kỳ đầy đủ đều được tầm soát những hội chứng bất thường NST (như Down, Patau, Turner,..) này ngay từ tam cá nguyệt đầu tiên (3 tháng đầu hành trình mang thai), thông qua các xét nghiệm không xâm lấn như siêu âm thai kỳ, lấy máu - douple test, triple test, NIPT (cell- free DNA).

Sau đó nếu nghi ngờ bất thường, thai phụ sẽ được làm xét nghiệm xâm lấn hơn để xác định chính xác dị tật thai với chọc ối hay sinh thiết gai nhau (làm nhiễm sắc thể đồ).

NST đồ của Hội chứng Turner (nguồn: https://www.aboutkidshealth.ca/article?contentid=869&language=english)

Đối với trẻ em hoặc phụ nữ nghi ngờ mắc hội chứng Turner, bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để tìm các chỉ dấu. Các thử nghiệm này có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone sinh dục
• Siêu âm tim để kiểm tra các dị tật tim
• Khám phụ khoa
• Siêu âm vùng chậu và thận
• MRI ngực
• Nhiễm sắc thể đồ

4, Các biến chứng từ hội chứng Turner

Những người mắc hội chứng Turner có nguy cơ mắc một số vấn đề y tế cao hơn. Với việc theo dõi thích hợp và kiểm tra thường xuyên, bạn có thể kiểm soát các biến chứng.

Phổ biến là các bất thường về thận: Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner hay bị nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát. Điều này là do thận có thể bị dị tật hoặc đặt sai vị trí trong cơ thể. Bất thường này có thể làm tăng nguy cơ tăng huyết áp, dù tuổi đời còn khá trẻ.

Suy giáp là tình trạng có nồng độ hormone tuyến giáp thấp. Đây có thể là một biến chứng khác, nguyên nhân là do tuyến giáp bị viêm. Biến chứng này có thể trị với Hormone tuyến giáp bổ sung.

Bệnh Celiac: Turner gây tăng nguy cơ mắc bệnh Celiac, khiến cơ thể có phản ứng dị ứng với protein gluten, có trong các loại thực phẩm như lúa mì và lúa mạch.

Những dị tật về tim thường gặp ở người mắc hội chứng Turner. Nếu dị tật nặng, thường sẽ được phát hiện sớm dưới 2 tuổi. Nếu các dị tật nhẹ, người bệnh có thể không hay biết cho đến khi trưởng thành. Họ nên được theo dõi các vấn đề về động mạch chủ và huyết áp cao.

Béo phì có thể là một biến chứng đối với một số người mắc hội chứng Turner. Nó có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường.

5, Hội chứng Turner có điều trị được không?

Bạn vẫn có thể có một cuộc sống lành mạnh nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Turner. Không có cách chữa khỏi, nhưng có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Tiêm hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ mắc hội chứng Turner cao lớn hơn. Liệu pháp hormone khi dậy thì cũng có thể hỗ trợ sự phát triển của các đặc điểm giới tính thứ phát như phát triển vú và lông mu.

Những phụ nữ hiếm muộn vì hội chứng Turner có thể sử dụng trứng của người hiến để mang thai. Tìm một nhóm hỗ trợ hoặc nói chuyện với một chuyên gia tư vấn có thể hỗ trợ bạn về mặt tinh thần và bất kỳ thách thức nào khác mà bạn có thể gặp phải do tình trạng của mình.

Nguồn tham khảo:

1. https://www.healthline.com/health/turner-syndrome#symptoms
2. https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/symptoms/
3. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/symptoms
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2023872/